ĐỘT BIẾN(NST, gen) VÀ THƯỜNG BIẾN

DI TRUYỀN HỌC
Thường biến
&
Đột biến
BIÊN SOẠN: lỚP 9A7
Phan Diệp Bảo Trân
Võ Thị Ngọc Huyền
Nguyễn Thị Thu Hiền
THƯỜNG BIẾN
Theo các bạn, thường biến là gì?
Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường, không do sự biến đổi trong kiểu gen.
Ví dụ:
Một số loài thú (thỏ, chồn, cáo, gấu) ở xứ lạnh, về mùa đông có bộ lông dày màu trắng lẫn với tuyết; về mùa hè lông thưa hơn và chuyển sang màu vàng hoặc xám. Sự thay đổi bộ lông của các loài thú này tương ứng với điều kiện môi trường, đảm bảo cho việc thích nghi theo mùa.
Một số loài thực vật rụng lá vào mùa đông có tác dụng giảm sự thoát hơi nước qua lá.
Vậy vai trò của thường biến là gì?
Thường biến là loại biến dị đồng loạt theo cùng một hướng xác định đối với một nhóm cá thể có cùng kiểu gen và sống trong điều kiện giống nhau. Các biến đổi này tương ứng với điều kiện môi trường. Thường biến khong do những biến đổi trong kiểu gen gây ra nên không di truyền. Tuy nhiên, nhờ có những thường biến mà cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình, đảm bảo sự thích ứng trước những thay đổi nhất thời hoặc theo chu kỳ của môi trường.
Trở về
ĐỘT BIẾN
Đột biến???
Đột biến (hay biến dị di truyền) là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền (nhiễm sắc thể, DNA) dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có thể di truyền cho các đời sau. Có 2 loại đột biến:
ĐỘT BIẾN GEN
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
ĐỘT BIẾN GEN
Đột biến gen là gì?
Đột biến gen là những biến đổi trong số lượng, thành phần, trật tự các cặp nuclêôtít, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử DNA. Mỗi biến đổi ở một cặp nuclêôtít nào đó sẽ gây một đột biến gen. Các dạng đột biến gen thường gặp là:
Mất một cặp nuclêôtít
Thêm một cặp nuclêôtít
Thay thế một cặp nuclêôtít
Nguyên nhân nào dẫn đến đột biến gen?
Trong điều kiện tự nhiên, đột biến gen phát sinh do những rối loạn trong quá trình tự sao chép của phân tử ADN dưới ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể. Trong thực nghiệm, người ta đã gây ra các đột biến nhân tạo bằng các tác nhân vật lí hoặc hóa học.
Biện pháp:
Tác nhân vật lí:
Không đi nắng từ 10h00 đến 14h00
Người mang bầu không nên chụp x-quang
…
Tác nhân hóa học:
Tránh tiếp xúc thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ
Không đi vào vùng có tia xạ
…
Vai trò của đột biến gen?
Sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại prôtêin mà nó mã hóa, cuối cùng có thể dẫn đến biến đổi ở kiểu hình.
Các đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình ở từng cá thể riêng lẻ, không tuơng ứng với điều kiện sống, thường là đột biến lặn và có hại cho bản thân sinh vật vì chúng đã phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
Tiếp theo
Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn, chúng chỉ biều hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiên môi trường thích hợp. Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến vốn là có hại có thể trở thành có lợi. Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật và cho con người
Ngoài những đột biến gene xảy ra trên DNA của nhiễm sắc thể, đột biến trên DNA của các bào quan như ty thể, lục lạp có thể gây ra những biến dị di truyền theo dòng mẹ.
Vì sao gọi đột biến gen là biến dị di truyền được?
Gen đều di truyền được một tính trạng nào đó của sinh vật. Khi gen bị đột biến vì một tác nhân nào đó thì gen đó bị thay đổi cấu trúc nào đó nên khi di truyền tính trạng cũ không nguyên vẹn nữa lúc đó ta bảo tính trang cũ đã biến dị và biến dị này do gen đã bị đột biến rồi sẽ được gen mới này di truyền tính trạng mới. Vì vậy ta mới gọi đột biến gen là biến dị di truyền được (thể hiện ra bên ngoài).
Một số trường hợp đột biến gen:
I. CÁ ĐUÔI KÉP
Cá đuôi kép là một đối tượng được yêu thích từ khi chúng bắt đầu xuất hiện trong thế giới cá betta. Cá đuôi kép, như tên của chúng, có hai thuỳ đuôi phân lập. Chúng không phân ra hai bên như cá vàng mà theo kiểu trên - dưới. Hơn nữa, vây lưng của chúng dài hơn, thân cũng ngắn và mập hơn cá đuôi đơn bình thường vì điều này giúp chúng nâng đỡ bộ vây đặc biệt được tốt hơn.
II. Mèo mọc cánh:
Con mèo đực ở tỉnh Sơn Tây, Trung Quốc có hai cánh ở trên lưng. Chúng ban đầu mọc ra như hai cái bướu, sau đó dài ra đến 10 cm, trông giống như đôi cánh.
Các nhà khoa học cho rằng hiện tượng này là do một đột biến gene, khiến con mèo mọc ra khối u bất thường. Và như thế, đôi "cánh" này có thể còn dài thêm nữa.
Chú mèo mọc ra đôi cánh.
III. Cuộc sống của cặp sinh đôi dính liền
Hai cô gái này chung xương chậu, nhưng mỗi người có cơ thể phần trên bình thường. Họ cũng có một chân nhỏ chung nhau. Vì có cùng xương chậu nên cặp sinh đôi đi lại rất khó khăn, thường phải đi bằng cả hai chân và bốn tay. Chuyên gia về những cặp sinh đôi dính liền của Mỹ, bác sĩ Dr James Stein, khẳng định, ông có thể cứu sống hai cô gái này sau khi nhìn thấy họ trên truyền hình. Tuy nhiên, hai chị em lựa chọn cách sống cùng nhau. Ôm chặt chị gái, Ganga nói: "Chúng tôi sẽ sống theo cách mà Chúa tạo nên chúng tôi".
Cặp sinh đôi dính liền Ganga và Jamuna
Bạn có biết?
Bộ gen di truyền của bạn thường giống mọi người đến 49,9%. Nhưng có một vài đột biến mà bạn có thể tạo ra, hoặc bạn có thể sẽ là nạn nhân của chúng. Và những đột biến gen thường rất đáng ngại.
Bị hói đầu rất phổ biến ở đàn ông, nhưng các nhà khoa học vẫn chưa nắm rõ được triệu chứng này. Họ vừa xác minh rằng hói đầu là kết quả của sự đột biến một vài gen ở một trong hai, hoặc do cả bố và mẹ.
Mụn nhọt cũng là do di truyền trong gia đình. Nếu bố mẹ bạn hay bị mụn, thì bạn cũng rất dễ có nguy cơ bị mụn tấn công.
Các bệnh tim, tiểu đường, đột quỵ hay cao huyết áp đều là do di truyền. Cha mẹ mà bị một trong các bệnh này, thì con cái của họ cũng khó có may mắn đứng ngoài cuộc.
…
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Vậy đột biến nhiễm sắc thể là gì?
Đột biến nhiễm sắc thể (NST) là sự biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST. Đột biến có thể xảy ra ở một cặp NST nào đó hoặc ở toàn bộ các cặp NST. Loại đột biến này phát sinh có thể là do các tác nhân mạnh trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, hóa chất, sự biến đổi đột ngột của nhiệt độ) hoặc những rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào, dẫn đến sự phân li không bình thường của các cặp NST.
Nguyên nhân nào dẫn đến đột biến nhiễm sắc thể?
Trong điều kiện tự nhiên, đột biến nhiễm sắc thể do ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể tới phân tử ADN. Trong thực nghiệm, người ta đã gây ra các đột biến nhân tạo bằng các tác nhân vật lí hoặc hóa học.
Đột biến NST có 2 dạng:
Đột biến cấu trúc NST
Đột biến số lượng NST
I. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:
Là những biến đổi trong cấu trúc của NST. Đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, được phát hiện nhờ phương pháp nhuộm băng NST (tiêu bản NST). Các tác nhân vật lý như các tia phóng xạ, tác nhân hóa học và các tác nhân sinh học như virus có thể gây ra đột biến dạng này. Gồm 4 dạng:
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
Chuyển đoạn

1. Mất đoạn:
Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn thường gây chết và giảm sức sống hoặc mất các tính trạng tương ứng. Do đó người ta ứng dụng đột biến mất đoạn để loại khỏi NST những gen không mong muốn hoặc xác định vị trí của gen trên NST -> lập bản đồ gen.
2. Lặp đoạn:
Lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen trên NST. Lặp đoạn thường không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn, thường tăng cường hoặc giảm mức biểu hiện của tính trạng. Lặp đoạn có vai trò quan trọng trong tiến hóa. Bằng cách lặp đoạn kèm đột biến có thể làm xuất hiện gen mới trong tế bào.
3. Đảo đoạn:
Đảo đoạn, nhìn chung, không làm thay đổi số lượng gen trên NST mà chỉ làm thay đổi trình tự phân bố gen, do đó mức điều hòa có thể thay đổi -> thay đổi mức biểu hiện của tính trạng. Cơ thể dị hợp tử mang đột biến đảo đoạn nếu có trao đổi chéo xảy ra trong vùng đảo đoạn -> giảm phân không bình thường, gây bán bất thụ. Tuy nhiên, cơ thể đồng hợp về đột biến này vẫn sinh sản bình thường. Đảo đoạn cũng có vai trò làm tăng sai khác giữa các thứ, nòi trong loài ->cách ly hình thành loài mới.
Hình ảnh NST đảo đoạn tiếp hợp -> cách nhận biết đột biến đảo đoạn.
4. Chuyển đoạn:
Có thể chuyển đoạn từ NST này sang NST khác hoặc chuyển đoạn cùng NST. Do đó có thể làm thay đổi hoặc giữ nguyên số lượng gen. Tuy nhiên trong chương trình thường chỉ xét chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng.
Chuyển đoạn tương hỗ là 1 đoạn của NST này chuyển dang 1 NST khác và ngược lại.
Chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp 1 đoạn của NST hoặc cả 1 NST này sáp nhập vào NST khác (gọi riêng trường hợp này là đột biến Robecson - giả thuyết của quá trình hình thành loài người từ tinh tinh). Chuyển đoạn thường giảm khả năng sinh sản (bán bất thụ), sức sống có thể giảm, thay đổi nhóm liên kết gen (có thể ứng dụng trong chọn giống). Chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
II. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể:
Là những đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào. Gồm 2 loại:
Dị bội (lệch bội)
Đa bội
1. Dị bội (lệch bội):
Là những biến đổi làm thay đổi số lượng của 1 hay 1 số cặp NST. Thường gặp: thể không (2n -2), thể một (2n-1), thể ba (2n+1), thể bốn (2n+2)…
Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa NST mong muốn vào cơ thể khác. Ngoài ra người ta còn sử dung lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
2. Đa bội:
Là những biến đổi làm thay đổi số lượng toàn bộ bộ NST, làm tăng 1 số nguyên lần (>2) bộ NST đơn bội của loài. Có 2 dạng:
Tự đa bội (đa bội cùng nguồn): Gồm đa bội chẵn và đa bội lẻ.
Dị đa bội: Khi cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào (lai xa).
Đa bội thường gặp ở thực vật. Ở động vật, đa bội làm rối loạn quá trình xác định giới tính -> thường không tồn tại. Đa bội ở thực vật làm tăng hàm lượng gen, tế bào của cơ thể đa bội thường có kích thước lớn, sinh trưởng mạnh, chống chịu tốt. Thể đa bội thường gặp ở những vùng lạnh.
Đa bội chẵn thường có khả năng sinh sản hữu tính, đa bội lẻ thường không giảm phân bình thường, có thể dẫn đến bất thụ hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.
Một số hậu quả của đột biến:
Ở động vật
Bạch tạn
Ở người
Blaschko
Apert
Down (đao)
Phoebe
Cảm ơn các bạn đã đón xem.