BDHSG: Di truyền học người

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
I. MỘT SỐ KÍ HIỆU VÀ QUI ƯỚC:
Một số kí hiệu:
: nam ; : nữ ; : kết hôn;

: chưa rõ giới tính; nam sinh đôi cùng trứng:


: sinh đôi khác trứng; nữ sinh đôi cùng trứng:

Một số qui ước:
Hai màu khác nhau của cùng một kí hiệu biểu thị 2 trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng.
Những người cùng 1 thế hệ được vẽ cùng hàng với nhau.
Một số chú ý:
- Một tính trạng được xem là trội nếu như tính trạng này được thể hiện thành kiểu hình ở tất cả các thế hệ.
- Một tính trạng được xem là lặn nếu cách 1 hoặc 2 thế hệ mới được thể hiện thành kiểu hình.
- Nếu tính trạng được phân bố đều ở cả 2 giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST thường.
II. BÀI TẬP:
* Các yêu cầu cần đạt khi giải bài tập phả hệ:
- Xác định được gen quy định tính trạng là trội hay lặn
- Xác định được gen quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính
- Xác định được kiểu gen của từng cá thể trong quần thể.
* Phương pháp giải bài tập phả hệ: Sử dụng phả hệ để giải quyết yêu cầu đề bài
- Để xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, ta sử dụng một trong hai cách sau:
Cách 1: Dựa vào sự biểu hiện của tính trạng
+ Nếu tính trạng được biểu hiện liên tục qua các thế hệ thì gen quy định tính trạng là gen trội. 
+ Nếu tính trạng được di truyền theo kiểu cách đời (Ví dụ kiểu hình bệnh xuất hiện ở thế hệ I, không xuất hiện ở thế hệ II, rồi lại xuất hiện ở thế hệ III) hoặc bố mẹ không biểu hiện tính trạng nhưng sinh ra con có biểu hiện tính trạng đó thì suy ra gen quy định tính trạng là gen lặn.
Cách 2: Giả định gen quy định tính trạng là trội hoặc lặn rồi dựa vào phả hệ để biện luận nhằm chấp nhận hay bác bỏ giả thuyết.
- Để xác định gen quy định tính trạng tính trạng nằm trên NST giới tính hay NST thường chúng ta cũng sử dụng một trong hai cách:
Cách 1: Dựa vào sự phân bố tính trạng: Nếu tính trạng phân bố đều ở cả 2 giới tình gen quy định tính trạng nằm trên NST thường. Nếu tính trạng phân bố không đều ở hai giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính. 
Cách 2: Giả định gen nằm trên NST giới tính X hoặc NST thường rồi dựa vào phả hệ biện luận để chấp nhận hoặc bác bỏ giả thuyết.
- Sử dụng thông tin về đặc điểm di truyền tính trạng và quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của các cá thể trong quần thể.
Bài 1: M kể về bệnh mù màu của gia đình ông như sau:
“ Cha tôi bị mù màu, mẹ tôi và chị tôi lại bình thường, còn tôi và 1 chị khác bị bệnh mù màu. Người chị bị mù màu này khi sinh ra 1 đứa con trai lại bị bệnh mù màu, còn đứa con gái thì bình thường. Tôi có 2 đứa con trai đều phân biệt được màu sắc. Cậu tôi (anh của mẹ) cũng bị bệnh này.
Lập sơ đồ phả hệ về bênh mù màu của gia đình ông M?
Xác định KG của mẹ và chị ông M, con của ông M về bệnh mù màu. Biết rằng bệnh này do gen lặn nằm trên 1NST giới tính gây nên?
Bài 2: Ở người, bệnh mù màu do gen lặn m liên kết với NST X qui định. Gen M tạo ra dạng bình thường.
Một cặp vợ chồng không biểu hiện bệnh mù màu. Họ có 3 người con: người con trai có biểu hiện mù màu, 2 người con gái không biểu hiện bệnh này.
- Người con trai xây dựng gia đình sinh được 1 con trai có biểu hiện bệnh mù màu và 2 người con gái không biểu hiện bệnh này.
- Người con gái thứ nhất xây dựng gia đình sinh được 1 con trai, 1 con gái, cả 2 đều biểu hiện bệnh mù màu.
- Người con gái thứ hai xây dựng gia đình với 1 người có biểu hiện bệnh mù màu. Các con của cặp vợ chồng này không biểu hiện bệnh mù màu.
Lập sơ đồ phả hệ và xác định KG của những người trong gia đình nói trên?
Xác định KG và KH người vợ của người con trai và người chồng của người con gái thứ nhất?
Bài 3: Ở người có các KG qui định nhóm máu như sau:
IAIA, IAIO: A ; IBIB, IBIO: B ; IAIB: AB, IOIO: O.
Có hai anh em sinh đôi cùng trứng, người anh cưới