Bài 8. Nhiễm sắc thể

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
GVHD: T.S DƯƠNG THỊ BẠCH TUYẾT
HV: VÕ THANH PHƯƠNG
NGÀNH: SINH HỌC THỰC NGHIỆM - K21

TP. HCM, tháng 7 năm 2011
TRƯỜNG ĐẠI HỌC SƯ PHẠM T.P HCM
PHÒNG KHCN & SĐH
NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH
NỘI DUNG
A. NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH
I. Nhiễm sắc thể X
1. Gen xác định nữ giới
2. Các vật thể nằm trên NST X
3. Sự bất hoạt của NST X
4. Chức năng của NST X
II. Nhiễm sắc thể Y
1. Gen xác định nam giới
2. Vật thể Y
3. Chức năng của NST Y
III. Sự di truyền giới tính
B. SỰ DI TRUYỀN CÁC TÍNH TRẠNG LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
I. Di truyền liên kết NST X
1. Đặc điểm chung của di truyền liên kết NST X
2. Di truyền alen lặn liên kết NST X
3. Di truyền alen trội liên kết NST X
II. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y
1. Đặc điểm
2. Một số bệnh di truyền liên kết NST Y
III. Sự di truyền của các gen ở phần tương đồng của NST X và Y.
C. MỘT SỐ ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN ĐẾN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH

A. NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH
I. Nhiễm sắc thể X
Các nhà khoa học của viện khoa học Wellcome- Trust-Sanger ở Cambrige (Anh) đã giải mã thành công nhiểm sắc thể X và xác định được 1098 gen.
Kích thước khá lớn, trên NST X có chứa:
- các gen kiểm soát sự tổng hợp các yếu tố quyết định cho sự biệt hóa, sự trưởng thành và thực hiện chức năng của buồng trứng
- gen ức chế tinh hoàn
- gen biệt hóa tinh hoàn.
Ngoài ra, còn chứa nhiều gen khác kiểm soát các tính trạng thường liên kết NST X.
1. Gen xác định nữ giới
Gen xác định nữ giới DSS (Dosage sensitive sex reversal) được G. Carmerino (Ý) phát hiện năm 1994, khi nghiên cứu những người nam (XY) có gen SRY trên nhiễm sắc thể Y, nhưng lại có cơ quan sinh dục nữ.
Nguyên nhân: do sự lặp lại của 1 đoạn vai ngắn trên nhiễm sắc thể X.
Trong số 8 người bệnh:
- 3 người có Y bình thường và X với vai ngắn gấp đôi
- 5 người có một X nguyên trạng và một Y có thêm vai ngắn của X ghép vào.
Các nghiên cứu tiếp theo cho thấy đoạn vai ngắn của X gắn vào càng dài thì giới tính càng lệch về tạo phái nữ.
2. Các vật thể nằm trên nhiễm sắc thể X
 Vật thể dùi trống
Davidson và Smith phát hiện năm 1954, ở bạch cầu đa nhân và được coi là một dạng phần phụ đặc biệt của nhân bạch cầu.
- Bằng kỹ thuật nhuộm giemsa hoặc phẩm nhuộm khác, người ta thấy bạch cầu của nam và nữ khác nhau do sự có mặt của vật thể dùi trống ở nữ.
Thể dùi trống có phần đầu phình to, dính vào múi của nhân bạch cầu bằng một cuống mảnh.
Phần phình đa dạng, loại đặc trưng cho nữ gọi là dạng A có hình tròn hoặc bầu dục, đường kính 1 - 1,5µm.
Năm 1949, Barr và Bertram khi nghiên cứu các nơron của mèo cái thấy có một khối chất nhiễm sắc đặc biệt mà tế bào của mèo đực thì không có. Vật thể đó cũng được tìm thấy ở hầu hết tế bào động vật có vú và được đặt tên là vật thể Barr.
Ở người, tế bào được dùng nhiều để xét nghiệm vật thể Barr: tế bào niêm mạc miệng và tế bào niêm mạc âm đạo.
Các tiêu bản sau khi được định hình, được nhuộm bằng phẩm nhuộm kiềm tính như orcein, fuchsin, oresyl violet, xanh toluidin, thionin.
 Vật thể Barr
Là một khối hình thấu kính phẳng lồi nằm áp sát mặt trong của màng nhân,
- có hình nón hoặc hình dạng khác,
- bắt màu sẫm hơn màu của nhân.
- kích thước trung bình là 1,2 x 0,7 µm.
Số lượng vật thể Barr trong một tế bào được tính theo công thức: Số vật thể Barr = số NST X - 1.
Sơ đồ minh họa sự hình thành thể Barr trong
các trường hợp khác nhau.
3. Sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X
Giả thuyết Lyon
- Trong các tế bào soma của động vật có vú cái, chỉ có một NST X là hoạt động, NST X kia bị kết đặc và bất hoạt, xuất hiện trên tiêu bản gian kỳ nhuộm đặc hiệu và được gọi là vật thể nhiễm sắc giới X (thể Barr).
- Sự bất hoạt xảy ra sớm trong thời kỳ phôi.
- Nhiễm sắc thể X bất hoạt có thể có nguồn gốc từ bố hoặc nguồn gốc từ mẹ ở các tế bào khác nhau trong cùng cá thể. Khi một trong hai NST X nào của một tế bào đã bị bất hoạt thì cả dòng tế bào do tế bào ấy sinh ra đều giữ nguyên NST X bất hoạt ấy cho đến hết đời cá thể.
 Cơ chế bất hoạt của NST X
Do một gene XIST trên nhiễm sắc thể X
Gene XIST → 1 RNA lớn. Phân tử RNA này tích tụ dọc theo nhiễm sắc thể X có chứa gene XIST hoạt động và gây bất hoạt tất cả hàng trăm gene khác trên NST đó.
RNA này không di chuyển trên X nào khác ở trong nhân.
Trong giai đoạn đầu của sự phát triển phôi, locus XIST trên 1 trong 2 NST X được biểu hiện nhưng RNA XIST nhanh chóng bị bẻ gãy.
Rồi một điều gì đó xảy ra để thông báo trước sự phiên mã tiếp tục trên một trong số các NST X, dẫn tới việc tích tụ của RNA XIST và làm biến đổi NST đó làm cho một thể Barr bất hoạt.
Sự phiên mã của XIST dừng lại trên NST X khác cho phép hàng trăm gene khác của nó được biểu hiện.
Sự tắt ngấm của locus XIST trên nhiễm sắc thể X hoạt động được tiến hành bằng việc methyl hóa các trình tự điều hòa XIST (XIST regulator sequences).
Sự methyl hóa DNA thường xảy ra trong biểu hiện gene cho nên sự methyl hóa khóa chặt hẳn sự biểu hiện của gene XIST và nó cho phép biểu hiện liên tục của tất cả các gene liên kết-X còn lại.
Ở nam giới bình thường không có vật thể Barr, nếu có thì tỷ lệ rất thấp.
Ở mô ác tính nữ, tỷ lệ vật thể Barr cũng thấp vì tế bào phân chia nhanh, gian kỳ ngắn nên cơ hội được nhìn thấy vật thể Barr cũng hiếm.
Khi xét nghiệm giới tính, cho kết quả là vật thể Barr dương tính hoặc vật thể Barr âm tính chứ không là nữ hay nam.
4. Chức năng của nhiễm sắc thể X
Trên NST X có các gen liên quan đến sự quy định giới tính:
- Gen chi phối sự hình thành và thực hiện chức năng của buồng trứng.
- Gen chi phối sự biệt hóa của tinh hoàn.
- Gen kìm hãm sự hình thành tinh hoàn.
Cuối nhánh ngắn của NST X và Y chứa đoạn tương đồng, có sự trao đổi chéo trong giảm phân và vùng này có tên là giả NST thường.
Ở nữ với cặp NST giới XX, gen kìm hãm sự hình thành tinh hoàn sản xuất ra yếu tố kìm hãm gen biệt hóa tinh hoàn có trên NST X, do vậy tinh hoàn không hình thành.
Trong khi đó, gen chi phối sự hình thành, chức năng của buồng trứng hoạt động dẫn đến sự hình thành buồng trứng và thực hiện chức năng của buồng trứng.
Ngoài ra, NST X còn có các gen chi phối một số tính trạng khác không liên quan đến sự quy định giới tính (tính trạng thường liên kết với giới tính).
II. Nhiễm sắc thể Y
Tháng sáu năm 2003, các nhà nghiên cứu đã báo cáo trình tự gen đầy đủ của nhiễm sắc thể Y ở người.
Nhiễm sắc thể Y ở người có số lượng gen khá khiêm tốn, chỉ khoảng 80 gen
- có kích thước nhỏ,
- mang các gen biệt hóa tinh hoàn, trưởng thành tinh hoàn và chức năng tinh hoàn.
Ngoài ra, còn có một số ít các gen khác không liên quan giới tính, tạo ra hiện tượng di truyền liên kết Y.
1. Gen xác định nam giới
Gen xác định nam tính SRY (Sex determining region Y) được phát hiện vào năm 1990.
Người ta đã tìm thấy trong một số trường hợp ngoại lệ không tuân theo nguyên tắc XX là nữ và XY là nam
Ví dụ:
- Người có cặp NST XX nhưng có gen SRY trên một trong 2 NST X thì có kiểu hình là nam
- Người có cặp NST XY nhưng mất gen SRY trên Y thì có kiểu hình là nữ.
Gen SRY còn gọi là nhân tố xác định tinh hoàn TDF (Testis determining factor).
Vị trí của các gen này nằm gần đầu mút vai ngắn (p11.3) trên nhiễm sắc thể Y.
Trong vùng này, Sinclair và các cộng sự (1990) tìm thấy một trình tự DNA có thể mã hóa một chuỗi polipeptide gồm 223 axit amin. Chuỗi polipeptide này có thể là một yếu tố phiên mã, vì nó có chứa một miền gắn DNA gọi là hộp HMG (nhóm linh động cao).
Gen SRY sản sinh ra protein gắn ADN hoạt hóa một hay nhiều gen khác trong hệ thống các nhân tố hoạt hóa các gen điều khiển sự phát triển của tinh hoàn.
Khi thiếu sự hiện diện của TDF, mô sinh dục sẽ phát triển thành buồng trứng.
2. Vật thể Y
Vật thể Y do Pearson phát hiện vào năm 1970.
Phần xa tâm của nhánh dài NST Y bắt màu huỳnh quang quinacrin rất mạnh nên có thể phát hiện được cả khi nhuộm nhân, ở gian kỳ.
Tế bào được dùng để xét nghiệm nhiều nhất: tế bào niêm mạc miệng, tế bào chân tóc, chân râu.
Nhánh dài của NST Y rất đa hình; khoảng 10% người nam có chiều dài NST Y dài hơn bình thường và tính chất này di truyền được.
Tỷ lệ tế bào có vật thể Y thay đổi tùy theo mô quan sát. Ở người bình thường, khoảng 70% tế bào niêm mạc miệng có vật thể Y.
Vật thể Y cũng được dùng để chẩn đoán giới tính.
3. Chức năng của nhiễm sắc thể Y
Mang các gen chi phối việc sản xuất ra các yếu tố biệt hóa tinh hoàn, yếu tố trưởng thành và hoạt động của tinh hoàn. Khi gen này hoạt động sẽ thực hiện các chức năng sau:
- Ức chế sự hoạt động của gen kìm hãm sự hình thành tinh hoàn trên NST X, đồng thời gen này kìm hãm sự hình thành buồng trứng trên X. Khi đó, gen biệt hóa tinh hoàn trên NST X sẽ hoạt động.
- Cùng với sự hoạt động của gen biệt hóa tinh hoàn trên NST X, gen biệt hóa tinh hoàn trên NST Y hoạt động để hình thành tinh hoàn. Các gen khác trên NST Y sau đó hoạt động để tinh hoàn trưởng thành và thực hiện chức năng.
III. Sự di truyền giới tính
Sự khác nhau giữa tinh trùng mang X
với tinh trùng mang Y
B. SỰ DI TRUYỀN CÁC TÍNH TRẠNG LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
I. Di truyền liên kết NST X
1. Đặc điểm chung
Dấu hiệu rất đặc trưng là không có sự di truyền từ nam sang nam vì con trai luôn chỉ nhận NST Y từ bố.
Thuật ngữ “di truyền trội - lặn” liên kết NST X là nhằm chỉ sự biểu hiện của gen trên NST X trong mối quan hệ alen ở nữ giới.
Gen trên NST X tồn tại ở dạng không có alen tương ứng trên Y nên alen bệnh trên NST X luôn biểu hiện ở nam dù alen đó “trội hay lặn”.
Bố và mẹ có vai trò khác nhau trong sự di truyền gen bệnh và bệnh cho con thuộc giới nam và giới nữ:
- Bố luôn chỉ di truyền gen bệnh trên NST X cho con gái
- Mẹ di truyền gen bệnh từ NST X cho con trai và gái
2. Di truyền alen lặn liên kết nhiễm sắc thể X
a) Đặc điểm di truyền alen lặn - X
 P: XAY x XAXA
F1: XAXA : XAY
100% con trai và gái đều lành.
 P: XAY x XAXa
F1: XAXA : XAXa : XAY : XaY
1 con gái lành: 1 con gái lành mang gen bệnh: 1 con trai lành: 1 con trai bị bệnh.
P: XAY x XaXa
F1: XAXa : XaY
Các con gái đều có kiểu hình lành và mang gen bệnh, các con trai đều bị bệnh
 P: XaY x XAXA
F1: XAXa : XAY
Các con gái đều có kiểu hình lành và mang gen bệnh và các con trai đều lành.
 P: XaY x XAXa
F1: XAXa : XaXa : XAY : XaY
1 con gái bệnh: 1 con gái lành mang gen bệnh: 1 con trai bệnh: 1 con trai lành.
 P: XaY x XaXa
F1: XaXa : XaY
100% con trai và con gái đều bị bệnh.
Trong quần thể người ngoài khả năng 1 là phổ biến, xét về gen bệnh thì khả năng 2 là hay gặp nhất rồi tới khả năng 4. Khả năng 5 thường chỉ xảy ra trong kết hôn cận huyết.
Dạng điển hình của phả hệ bệnh di truyền lặn liên kết NST X là hình ảnh “di truyền nghiên”: một người đàn ông bị bệnh, họ thường có các cháu trai là con của các chị gái và em gái của mình bị bệnh, mặc dù các chị gái và em gái của ông ta có kiểu hình bình thường.
Bệnh di truyền alen lặn liên kết NST X thường gặp nhiều người bệnh là thuộc giới nam; người bệnh là nữ đồng hợp tử rất hiếm gặp.
Trong quần thể thường gặp các trường hợp ông ngoại bị bệnh sẽ truyền gen bệnh cho con gái mình và sẽ di truyền bệnh cho 50% cháu ngoại trai, và di truyền gen bệnh cho 50% cháu ngoại gái, tạo kiểu bệnh “di tuyền theo dòng họ ngoại “ ở các bệnh nhân nam.
Con bị bệnh hoặc mang alen bệnh ngoài các khả năng do bố, mẹ đã mang sẵn alen lặn đột biến trên NST X di truyền cho, có một số trường hợp là do đột biến mới phát sinh trong quá trình phát sinh giao tử ở bố hoặc ở mẹ.
Đặc điểm về biểu hiện lâm sàng của bệnh do gen đột biến lặn liên kết NST X: phụ nữ dị hợp tử có thể có kiểu hình bình thường nhưng cũng có thể có các biểu hiện bệnh ở mức độ nhẹ, trung bình, thậm chí nặng.
Ví dụ: trong số phụ nữ dị hợp tử về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (XAXa ), có người kiểu hình bình thường và có người biểu lộ nhược cơ, phì đại chi, có một người lượng CK (creatine kinase) tăng hơn so với người không mang alen bệnh...
Nguyên nhân: do một trong hai NST X trong tế bào cơ thể nữ đã bị bất hoạt từ giai đoạn sớm trong phát triển phôi sau đó cứ theo phân bào nhân lên, tạo cơ thể ở dạng khảm giữa các tế bào có NST X mang alen lành và tế bào có NST X mang alen bệnh lặn với các tỷ lệ khác nhau vì sự bất hoạt ở nhóm tế bào phôi ban đầu là ngẫu nhiên.
b) Một số bệnh tật di truyền lặn liên kết NST X
+ Bệnh mù màu: rối loạn về khả năng nhìn màu sắc. Trong quần thể người bệnh mù màu lục, mù màu đỏ gặp trong khoảng 7 - 9% trong giới nam ở người da trắng và xấp xỉ 1% trong giới nữ.
+ Bệnh thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase: có tần số bệnh là 24% ở phụ nữ da đen.
+ Bệnh da vẩy cá: xuất hiện sớm sau sinh, bệnh có biểu hiện lâm sàng đặc trưng vẩy da nhiều, màu nâu bẩn ở gáy, chi, thân mình và mông. Bệnh chỉ gặp  ở nam với tỷ lệ mắc phải 1/2000-6000. Bệnh có ổ gen Xp22.32 ở nhiễm sắc thể X. Bệnh sinh do thiếu hụt men Steroid sulfatase .
+ Bệnh máu khó đông (hemophilia A): bệnh có thể được phát triển do kết quả không đủ chất globulin chống chảy máu. Bệnh được lan truyền từ nữ hoàng Victoria (1917) (mang gen hemophilia) đã truyền gen đó cho con trai và con gái, những người con này truyền bệnh cho một số thành viên của hoàng gia Đức, Nga...
Bệnh Hemophilia A với tỷ lệ 1/5000 – 10000 nam trên toàn thế giới.
+ Bệnh không có gamma-globulin: làm giảm sút rõ rệt sức đề kháng đối với các bệnh truyền nhiễm khác nhau.
+ Bệnh đái tháo nhạt: người bệnh bị giảm chức năng của tuyến yên, dẫn đến cơ thể bị mất nước rõ rệt. Trẻ em mắc bệnh này sinh trưởng chậm, rối loạn tâm thần, suy nhược cơ thể đôi khi chết.
+ Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy: DMD): do các tế bào cơ bị hủy hoại nên enzym creatine kinase (CK) tăng trong máu tăng cao trên 20 lần so với người bình thường. Bệnh xuất hiện từ lúc còn ít tuổi, dần dần dẫn đến tần phế và chết ở tuổi dưới 20. Do đó đàn ông bị loạn dưỡng cơ Duchenne không có con, còn phụ nữ dị hợp về gen này lại hoàn toàn bình thường.
Tỷ lệ: 1/3.500 nam.
Nhóm các bệnh do gen lặn liên kết NST X gây chậm phát triển tâm thần trí tuệ
Các dạng trung bình và nặng chiếm tỷ lệ 1,8/1000 ở giới nam. Có tới trên 17 loại gen bệnh trong đó có các hội chứng Martin-Bell, Allen- Herndon-Dydley, Renpenning, Lesh-Nyhan, Juberg-Marcidi…
Hội chứng Martin-Bell chiếm 1/2000-1/4000 nam. Ở các bệnh nhân nam xét nghiệm thấy có từ 2% - 35% tế bào bạch cầu có vùng dễ gẫy ở nhánh dài NST X (Xq27.3). Do sự khảm một trong hai NST X bất hoạt nên có những người nữ dị hợp tử mang gen bệnh lặn có biểu hiện: tâm thần chậm phát triển, trí tuệ sút kém (khoảng 30%).
Hội chứng Martin-Bell ở nam có các biểu hiện hình thái đặc trưng như tinh hoàn to, tai lớn hoặc thõng, trán và cằm nhô ra trước. Khi mới sinh có thể gặp kích thước đầu rộng và trọng lượng lúc sinh tăng cao. Chỉ số trí tuệ có thể thấp tới mức IQ = 30 song thường gặp các dạng IQ trong khoảng 50-60. Hay gặp các trường hợp bị nói lắp.
Nhiều bệnh khác có tần số gặp thấp hơn: hemophilia B, đái tháo đường khởi phát nguồn gốc thận, hội chứng Lesch - Nyhan, bệnh tinh hoàn nữ tính hóa, bệnh Fabry, viêm võng mạc sắc tố nhãn cầu, mù ban đêm kèm cận thị, giật nhãn cầu...
3. Di truyền alen trội liên kết nhiễm sắc thể X
a) Đặc điểm
- Cả hai giới nam và nữ đều có thể bị mắc bệnh và đều có thể di truyền gen bệnh và bệnh cho thế hệ sau nhưng với tần số và khả năng khác nhau.
- Tần suất của phụ nữ mắc bệnh gần gấp đôi so với số nam giới bị bệnh trong quần thể.
- Khả năng truyền bệnh và gen bệnh:
+ Một phụ nữ mắc bệnh sẽ di truyền bệnh và gen bệnh cho 50% số con trai và 50% số con gái của mình.
+ Một người đàn ông mắc bệnh sẽ di truyền gen bệnh và bệnh cho tất cả các con gái của ông ấy nhưng không bao giờ di truyền gen bệnh và bệnh cho bất kỳ con trai nào của mình.
 Hội chứng nữ dị hợp mang alen bệnh trội thường biểu hiện một cách biến thiên hơn và nhẹ hơn so với sự biểu hiện ở nam.
Vì ở nữ tế bào cơ thể chứa hai NST X, một trong hai NST X bị bất hoạt một cách ngẫu nhiên ở giai đoạn sớm của phôi.
Khả năng bình thường khoảng 50% số tế bào phôi một NST X chứa alen bệnh trội bị bất hoạt không biểu hiện tính chất của bệnh trội, trở thành mất chức năng một cách lâu dài và toàn bộ các thế hệ tế bào về sau xuất phát từ dòng các tế bào chứa alen trội trên X bất hoạt ấy cũng được di truyền tính chất bất hoạt của NST X đó.
Như vậy mỗi phụ nữ là “một cơ thể khảm sinh lý” khoảng 50% tế bào lành và 50% tế bào bệnh, nên sự biểu hiện bệnh nhẹ hơn cơ thể nam giới với 100% các tế bào đều mang alen bệnh hoạt động.
b) Một số bệnh di truyền alen trội liên kết NST X
+ Bệnh còi xương kháng vitamin D: do giảm phosphat máu là bệnh mà thận bị suy giảm khả năng tái hấp thu phosphat, dẫn đến việc cốt hóa bất thường làm xương bị cong và bị biến dạng. Đây là bệnh mà người nữ có khả năng mắc bệnh cao hơn người nam.
+ Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy: là hội chứng di truyền thể hiện sự chậm trí của người bệnh. Hội chứng được gặp với tỷ lệ 1/4.000 ở nam và 1/8.000 ở nữ. Ở người nữ, mức độ chậm trí có xu hướng nhẹ hơn và thay đổi mức độ biểu hiện nhiều hơn ở người nam.
+ Bệnh thiếu men răng: dẫn tới xỉn men răng.
Một số bệnh hiếm gặp di truyền alen trội liên kết NST X có hiệu quả gây chết thai ở các thai nam, tạo nên một dạng di truyền có đặc tính như sau:
+ Bệnh chỉ quan sát thấy ở các phụ nữ dị hợp tử về gen đột biến.
+ Mẹ bị bệnh sẽ di truyền cho 50% cho số con gái
+ Các phụ nữ bị bệnh dị hợp tử có tần số sẩy thai cao và các thai sẩy là các thai nam mang alen bệnh (vì mẹ di truyền gen bệnh gây chết 50% số phôi nam).
+ Mọi người nam giới còn sống sót đều là không mang gen bệnh và không di truyền gen bệnh và bệnh trong quần thể.
+ Con của người nữ bệnh dị hợp tử, có tỷ lệ khoảng 1 con gái không bệnh: 1 con gái bệnh dị hợp tử: 1 con trai lành.
1. Đặc điểm
Những tính trạng hoặc khuyết tật đã biết do gen trên NST Y mà không có alen trên NST X quy định được di truyền từ bố sang con trai mang tính chất “dòng họ nội”.
Khi bố bệnh thì tất cả các con trai bị bệnh và tất cả con gái không bị bệnh.
II. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y
2. Một số bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y
Các bệnh hiếm gặp:
- Bệnh dày sừng lòng bàn tay.
- Tật nhiều lông mọc ở vành tai
- Tật màng giữa ngón
- Tật dính ngón tay số 2 và số 3
III. Sự di truyền của các gen ở phần tương đồng của NST X và Y.
Một số nhỏ gen trên NST Y có vùng tương ứng trên NST X nằm ở vùng đầu mút các NST giới tính. Các gen này di truyền theo kiểu di truyền giả NST thường
Các gen xác định những tính trạng trong những phần này di truyền theo cách như nhau ở cả nam và nữ, như:
+ Bệnh da khô sắc tố: Bệnh nhân siêu nhạy cảm với tia cực tím, dưới ảnh hưởng của các tia này trên phần hở của cơ thể xuất hiện những vết sắc tố thoạt đầu ở dạng tàn nhang, về sau ở các dạng u nhú lớn hơn (nốt ruồi) và cuối cùng là các u. Đối với 2/3 số người mắc bệnh thì bệnh da khô sắc tố kết thúc nguy hiểm vào lúc bước vào thời kỳ chín sinh dục.
+ Hội chứng Oguti: một bệnh hay gặp ở Nhật, biểu hiện ở viêm màng lưới sắc tố mắt và phát triển dị hình ở võng mạc.
C. MỘT SỐ HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH
1. Hội chứng Klinerfelter (47, XXY)
Do thiếu hụt các sản phẩm androgen cần cho sự biểu hiện phát triển tính cách đàn ông đặc trưng. Trí tuệ thường suy giảm nhẹ IQ từ 88 đến 96 nhưng thường gặp các bất thường tâm thần nhẹ.
Có 1/3 số bệnh nhân Klinerfelter bị “loạn đọc” nặng, học tập khó khăn một phần do năng lực trí tuệ hạn chế, một phần do các vấn đề về hành vi tính cách, thường có hành vi gây gổ thụ động rồi lại rút lui.
Khi nhỏ sống lệ thuộc mẹ, khi trưởng thành có thể cương tính, quan hệ giới tính thực tế rất hiếm, nếu có hoạt động giới thì cũng xảy ra ở tuổi muộn sau 40 tuổi, một số bệnh nhân có thể có hôn nhân bền vững.
2. Hội chứng Turner (45, X)
Một tỷ lệ không nhỏ bệnh nhân Turner có chỉ số IQ thấp: khoảng 30% người Turner có IQ ≤ 70, trong đó có tới 4% là chậm trí tuệ nặng (IQ ≤ 50).
Một số trẻ em Turner theo được cấp học phổ thông có kết quả song thường rất khó khăn để hiểu được môn toán đặc biệt là về đại số học, tính toán khó khăn.
Tật “mù không gian” làm bệnh nhân khó phân biệt các hướng phải, trái.
Thường chậm phát triển tâm thần dạng trưởng thành mà lại nhi hóa về tâm tính.
3. Hội chứng “3 nhiễm X” (47, XXX)
Khoảng 10% bệnh nhân “3 nhiễm X” bị lên cơn động kinh.
Khoảng 1% các bệnh nhân “3 nhiễm X” bị động kinh.
Tỷ lệ người 3X bị mắc loạn tâm thần dạng như tâm thần phân liệt tăng cao gấp ba lần.
Tần suất trẻ mới sinh “3X” khoảng 1:1000.
Nhiều phụ nữ 3X khác có sự phát triển bình thường và trí tuệ bình thường, có gia đình và có con.
4. Hội chứng 47, XYY
Số lượng nhiễm sắc thể Y tăng gấp đôi so với nam XY bình thường.
Người mắc hội chứng này có hành vi hung dữ, tâm thần dưới bình thường, trí tuệ thấp kém, không biết xử lý tình huống xã hội, khả năng kiềm chế các lo lắng hoặc kiềm chế dục vọng kém, không kiểm soát được bản thân, hay tấn công.
Tỷ lệ người XYY phạm tội tăng cao nhiều lần trong các trung tâm tội phạm.