Bài 30. Di truyền học với con người

Di truyền y học tư vấn là: Sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ.
Nghiên cứu trường hợp sau:
Người con trai và người con gái bình thường, sinh ra từ hai gia đình đã có người mắc chứng câm, điếc bẩm sinh.
Vận dụng những kiến thức đã học, hãy thông tin cho đôi trai gái biết:
Đây là bệnh di truyền.
Do gen lặn qui định. Vì ở đời trước
của hai gia đình này có người mắc bệnh
Họ không nên sinh con nữa. Vì cả hai người đều mang gen lặn gây bệnh.
1, Đây là loại bệnh gì?

2, Bệnh do gen trội hay gen lặn qui định? Tại sao?
3, Nếu họ lấy nhau, sinh con đầu lòng bị câm điếc bẩm sinh thì họ có nên tiếp tục sinh con nữa không? Tại sao?
Chẩn đoán và cung
cấp thông tin.
Chức năng của lĩnh vực di truyền y học tư vấn?
Trả lời:
+ Chẩn đoán
+ Cung cấp thông tin
+ Cho lời khuyên liên quan đến bệnh và tật di truyền.
Nghiên cứu tình huống sau:
Tôi và người yêu tôi đều không bị mù màu.Tôi sinh ra từ một gia đình không ai mắc bệnh mù màu, người yêu tôi có bố mẹ bình thường nhưng ông ngoại và anh trai người yêu tôi mắc bệnh mù màu.
1. Có phải là bệnh di truyền không?
2. Tại sao chỉ có ông ngoại và anh trai người yêu tôi mắc bệnh?
3. Tôi có nên kết hôn với anh ấy không và nếu có thì tương lai con cái chúng tôi ra sao?
Trả lời

Đây là bệnh di truyền
Gen qui định bệnh này là gen lặn, có liên kết với giới tính.
Họ có thể kết hôn với nhau và con cái của họ sẽ không bị ảnh hưởng gì.
Câu hỏi thảo luận:
Tại sao kết hôn gần làm suy thoái nòi giống?
Tại sao những người có quan hệ huyết thống từ đời thứ tư trở đi thì được luật hôn nhân và gia đình cho phép kết hôn với nhau?
P: Aa x Aa
GP: A:a A:a
F1: 1AA : 2Aa : 1aa
Tạo ra kiểu gen đồng hợp lặn gây hạivới xác suất 25%
Tại sao kết hôn gần làm suy thoái nòi giống?
- Kết hôn gần làm đột biến lặn, có hại biểu hiện  dị tật bẩm sinh tăng.
Tại sao những người có quan hệ huyết thống từ đời thứ 4 trở đi được phép kết hôn?
Từ đời thứ 4  có sự sai khác về mặt di truyền.


Bảng 30.1. Sự thay đổi tỉ lệ nam/nữ theo độ tuổi
+ Phân tích bảng 30.1: Sự thay đổi tỷ lệ nam/nữ theo độ tuổi?
- Có sự thay đổi tỷ lệ nam/nữ theo độ tuổi, tuy nhiên độ tuổi từ 18-35 tuổi tỷ lệ là 1:1.
Về mặt lí thuyết :
Theo di truyền giới tính tỉ lệ giới đực : giới cái là 1: 1
Về mặt thực tế :
Giới nam : giới nữ (ở độ tuổi xây dựng gia đình) là 1: 1
Vì sao nên cấm chuẩn đoán giới tính thai nhi?
Không chuẩn đoán giới tính thai nhi sớm  hạn chế việc mất cân đối tỷ lệ nam/nữ
Qui định hôn nhân một vợ một chồng là hoàn toàn có cơ sinh học
Thống kê tỷ lệ trai/gái ở trẻ sơ sinh (năm 2007 )
Cả nước :
Tỉnh Nam Định :
Huyện Vụ Bản :
Quan s¸t h×nh ¶nh sau:
§©y lµ h×nh ¶nh bÖnh nh©n m¾c bÖnh di truyÒn nµo? Nªu biÓu hiÖn cña bÖnh?
Bảng 30.2. Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao theo độ
tuổi của các bà mẹ.
- Phụ nữ sinh con ở lứa tuổi nào hạn chế được tỉ lệ mắc bệnh Đao nhiều nhất?
Độ tuổi từ 20 - 24
Không, vì con dễ mắc bệnh Đao.
- Có nên sinh con ngoài tuổi 35 không? Vì sao?
Nên sinh con ở độ tuổi từ 25 – 34 là hợp lý.
- Phụ nữ nên sinh con ở lứa tuổi nào lµ hîp lý?
Biện pháp khắc phục:
- Đấu tranh chống vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học.
- Chống ô nhiễm môi trường.
Đi tìm kho báu
Luật chơi: Kho báu nằm trong một chiếc hộp, muốn tìm được kho báu phải qua ba ô cửa, mỗi ô cửa sẽ là một câu hỏi. Xâu chuỗi ba câu trả lời trên mỗi ô cửa sẽ mở được chiếc hộp và lấy kho báu
Ghi nhớ:
Di truyền y học tư vấn bao gồm chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến các bệnh và tật di truyền.
Di truyền học người đã giải thích qui định trong luật hôn nhân và gia đình "Những người có quan hệ huyết thống trong vòng bốn đời không được kết hôn với nhau" và cho thấy hôn nhân một vợ một chồng, phụ nữ tuổi đã cao không nên sinh con là có cơ sở sinh học.
Các chất phóng xạ và các hoá chất có trong tự nhiên hoặc do con người tạo ra đã làm tăng độ ô nhiễm môi trường, tăng tỷ lệ người mắc bệnh, tật di truyền nên cần phải đấu tranh chống vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và chống ô nhiễm môi trường.
DẶN DÒ.
- Học bài, trả lời câu hỏi SGK.
- Tìm hiểu các thông tin về công nghệ tế bào.