Bài 30. Di truyền học với con người

di truyền người
4. Phạm Châu Cẩm Tú
2. Nguyễn Thị Kiều Mi

1. Trần Thị Ngọc Giàu
3. Nguyễn Thị Diễm Trang
LỚP DD09-DK. Danh sách nhóm
I. Những khó khăn gặp phải khi nghiên cứu di truyền người: ()
- Người đẻ chậm, ít con
- NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt
- Có hệ thần kinh nhạy cảm, không thể lai hoặc gây đột biến
- Vì lí do xaê hoäi khoâng theå aùp duïng phöông phaùp phaân tích DT ,gaây ñoät bieán baèng taùc nhaân lí hoùa .
I. Nh?ng thuận lợi khi nghiên cứu di truyền người:(?)
- Nghiên cứu được toàn diện nhất về đặc điểm sinh lý , hình thái so với bất kì một sinh vật nào khác .
- Nhieàu beänh di truyeàn ñöôïc phaùt hieân : 200 beänh veà thò giaùc , 250 beänh veà da ,200 beänh veà thaàn kinh ,…vaø nhieàu roái loaïn sinh lyù trong cô theå .
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI� VÀ MỘT SỐ CĂN BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI .
I. Nghiên cứu phả hệ
Sự di truyền tính trang máu khó đông
Tính trạng máu khó đông do :
Gen lặn
Nằm trên NST giới tính X
Di truyền chéo
I. Nghiên cứu phả hệ
Ông nội tóc thẳng, bà nội tóc xoăn, sinh ra 1 người con trai và 1 người con gái đều tóc thẳng, người con gái lớn lên kết hôn với chồng tóc thẳng, họ sinh được 4 người con: 1 con gái tóc xoăn, 1 con trai tóc thẳng, 1 con gái tóc thẳng và 1 con trai tóc xoăn .
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ ỨNG DUNG TRONG Y HỌC.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC.
I. Nghiên cứu phả hệ
1.Mắt nâu là tính trạng trội .
2. Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan tới giới tính .
Vì ở F2 tính trạng mắt nâu và mắt đen biểu hiện cả ở nam và nữ.
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC.
I. Nghiên cứu phả hệ
Quy ước: A - bình thường
a - bị bệnh
P :
X
G:
XA
XA
Xa
XA
XA
Y
Xa
Y
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.
I. Nghiên cứu phả hệ
Vậy:
Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định, vì bố mẹ bình thường sinh ra con mắc bệnh.
Bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính ,vì dễ mắc bệnh là con trai.
1. Sơ đồ phả hệ
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.
I. Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.
I. Nghiên cứu phả hệ và một số bệnh di truyền :
II. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh .
1.Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng.
2.Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
a.Nội dung:
1 kiểu hình
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường
2 kiểu hình
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen
2 KG
Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
Nội dung:
2 kiểu hình
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường
1 kiểu hình
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen
1 KG
2. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Miền nam
Miền Bắc
Các tính trạng màu da, hình dạng tóc,nhóm máu . phụ thuộc vào chủ yếu kiểu gen ít phụ thuộc vào môi trường.
Các tính trạng tâm lí, tuổi thọ, thể trọng, .phụ thuộc chủ yếu vào môi trường sống.
2. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Kết quả của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
-Tính trạng chất lượng (nhóm máu, chiều cao, dạng tóc, .)phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen (hệ số di truyền cao).
-Các tính trạng số lượng (khối lượng cơ thể, tuổi thọ, tâm lí,độ thông minh,.) phụ thuộc chủ yếu vào môi trường ( hệ số di truyền thấp).
Y� nghĩa của phương pháp nguyên cứu trẻ đồng sinh :
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.
I. Nghiên cứu phả hệ và một só bệnh di truyền :
III. Phương pháp nghiên cứu tế bào và một số bệnh do đột biến:
II. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
Phương pháp nghiên cứu tế bào:
Nội dung: ()
Làm tiêu bản NST của người maéc beänh di truyeàn để nghiên cứu số lượng và cấu trúc của bộ NST dưới kính hiển vi rồi so sánh với bộ NST của người bình thường .
Phương pháp nghiên cứu tế bào
Phát hiện một số tật và bệnh di truyền bẩm sinh có liên quan với các đột biến NST
Tìm ra khuyết tật về KG của các bệnh DT để chuẩn đoán và điều trị kịp thời.
HỘI CHỨNG ĐAO ( 2n=47)
Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc)
Người bình thường (NST 21 có hai chiếc)
Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc) 2n=47
HỘI CHỨNG TOCNƠ
Hội chứng Tocnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
HỘI CHỨNG CLAIPHENTO
Phương pháp nghiên cứu tế bào:
Phát hiện được nguyên nhân của một số bệnh DT do rối loạn sự phân ly NST.
Xác định được : + Ung thư máu do mất đoạn NST 21, + Hội chứng Đao do cặp 21 có 3 NST, + Hội chứng 3X do cặp NST giới tính có 3 NST X(XXX)
+ Hội chứng Claiphentơ do cặp NST giới tính ở nam giới có 3 NST( XXY)…
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.
I. Nghiên cứu phả hệ và một số bệnh di truyền :
III. Phương pháp nghiên cứu tế bào và một số bệnh do đột biến:
II. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
IV. Một số phương pháp khác:
1.Nghiên cứu di truyền quần thể :
Nội dung của phương pháp dt quần thể:
Dựa vào công thức HACDI-VANBEC xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.
(p+q)2 = p2 + 2pq + q2
Trong đó : p : tần số alen A.
q : tần số alen a.
Nêu được hậu quả của việc kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người .
Bố bình thường (Dd)
X Mẹ bình thường (Dd)
G:
D: d
D: d
;
F1: 1DD : 2Dd :
→ Xác suất họ sinh con đầu lòng bị bạch tạng là 25 %.
1dd
P:
vd : Từ tần số người bị bệnh bạch tạng (aa) tính được người mạng gen bệnh ở trang thái di hợp (Aa) trong quần thể .
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.
I. Nghiên cứu phả hệ và một số bệnh di truyền :
III. Phương pháp nghiên cứu tế bào và một số bênh do đôt biến:
II. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
IV. Một số phương pháp khác:
1.Nghiên cứu di truyền quần thể :
2. Nghiên cứu di truyền phân tử:
Một số kết quả đạt được:
Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định.
Bệnh hồng cầu hình liềm do ĐBG thay cặp T-A bằng cặp A-T ở codon thứ 6 gây hậu quả thay axit glutamic bằng valin trên protein.
Xác định bộ gen người có trên 30 nghìn gen khác nhau có ý nghĩa lớn trong y sinh học .
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ 1 SỐ VÁN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.
I. Bảo vệ vốn gen của loài người :
a. Gánh nặng di truyền :
b. 1 số biện pháp hạn chế gánh nặng di truyền:
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ 1 SỐ VÁN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.
I. Bảo vệ vốn gen của loài người :
a. Gánh nặng di truyền :
b. 1 số biện pháp hạn chế gánh nặng di truyền:
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ 1 SỐ VÁN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.
I. Bảo vệ vốn gen của loài người :
a. Gánh nặng di truyền :
b. 1 số biện pháp hạn chế gành nặng di truyền:
B1 : tách tế bào đột biến ra khỏi bệnh nhân.
B2 : gắn gen lành vào virus (sử dụng virut sống trong cơ thể người làm thể truyền ) rồi cho xâm nhập vào tế bào bệnh nhân.
B3: Chọn dòng tb có gen lành được lắp đúng thay thế cho gen db (mang AND tái tổ hợp của bệnh nhân) đưa trở lại vào người bệnh nhanđể sinh ra các tế bào bình thường thay thế cho gen bệnh
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ 1 SỐ VÁN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.
I. Bảo vệ vốn gen của loài người :
a. Gánh nặng di truyền :
b. 1 số biện pháp hạn chế gành nặng di truyền:
II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học:
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ 1 SỐ VÁN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.
II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học:
+Ăn sản phẩm từ sv biến đổi gen liệu có an toàn cho sức khỏe hoặc có ảnh hưởng được hệ gen của con người không ?
+ Các gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen liệu có phát tán sang cây trồng không?
+Các gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang vi SV gây bệnh cho người không ?
+ Còn nhiều vấn đề ảnh hưởng tới di truyên học , cầnđược giải quyết.
KẾT THÚC PHẦN DI TRUYỀN NGƯỜI