Bài 30. Di truyền học với con người

Lý Tự Trọng
Lý Thái Tổ
Quang
Trung
Nguyễn
Khuyến
Trần
Hưng Đạo
Nguyễn
Thiện Thuật
Hoàng Văn
Thụ
Trần Quý
Cáp
Phan Bội
Châu
Hà Huy Tập
Khánh Sơn
Nguyễn
Trường Tộ
Nha Trang 2
Nguyễn
Thái Học
Nguyễn
Chí Thanh
Huỳnh
Thúc Kháng
Chu Văn An
Tr?n Bình
Tr?ng
Lê Quý Đôn
Hoàng Hoa
Thám
Nguyễn Văn
Trỗi
Trường THPT
Chúc thầy cô nhiều sức khỏe và hạnh phúc!
Chúc hội giảng thành công tốt đẹp!

Giáo viên : Nguyễn Thanh Mai
Năm học : 2007 / 2008
SINH HỌC 12 - BAN KHTN
CHƯƠNG IV:
ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC
Bài 29: DI TRUYỀN Y HỌC ( tt)
III. Các bệnh NST
1. Khái niệm
- Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
2. Đặc điểm chung của các bệnh NST
- Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén và là nguyên nhân gây ra các ca sảy thai ngẫu nhiên
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
- Bệnh có tính lặp lại và không di truyền từ đời trước
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
- Các bệnh NST được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử , ngay cả trong hợp tử
-Hậu quả là gây nên những bệnh hiểm nghèo , những dị tật bẩm sinh hoặc gây chết
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
3. Một số bệnh NST thường gặp ở người
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
Bệnh do biến đổi số lượng NST
+ NST thường BỆNH ĐAO ( TRISOMI 21 )
Trong tế bào xôma của bệnh nhân đao ,có bao nhiêu NST?NST thừa thuộc cặp nào ? Cơ chế gây bệnh đao ?
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
Ơ� người bệnh nhân đao , nhiễm sắc thể 21 không phải ở dạng cặp 2 như người bình thường , mà thuộc dạng thể ba
* (2n = 47 , + 21).
Đây là một dị dạng nhiễm sắc thể được biết tới lâu nhất , được nhà vật lý LANGDOM DOWN phát hiện 1866
Cơ chế xuất hiện :
I I
GP
I
I
II
I I I
Bố
Giao tử
Con
Ba nhiễm 21
TT
Không phân ly cặp NST 21
I I
( 2n+1)
Mẹ
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
Kiểu hình :
Người thấp bé , má phệ , cổ rụt ,khe mắt xếch, lưỡi dài hay thè ra.

- Bàn tay ngắn và rộng ,có một đường chỉ tay sâu chạy ngang lòng bàn tay (chỉ có 1 vân tay).

- Đằm tính và bản chất dễ quyến luyến
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
Bệnh đao là bệnh phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người
(NST 21 là nhiễm sắc thể rất nhỏ , chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra của một NST 21 là ít nghiêm trọng).
- Có mối liên hệ khá chặt giữa tuổi mẹ và khả năng sinh con .
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
Phụ nữ không nên sinh con sau 35 tuổi vì ở lứa tuổi cao thì cơ thể không còn điều chỉnh chính xác các quá trình sinh học
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
Trẻ bị bệnh đao có cần được hoà nhập cộng đồng không?
Trẻ bị đao luôn cởi mở , sung sướng ,dễ quyến luyến , trí thông minh nằm trong giới hạn bình thường .
Các thuyết hiện đại đã gạt bỏ việc dạy dỗ bệnh nhân đao phải được thực hiện trong những cơ sở đặc biệt .Với một môi trường thông cảm và khích lệ những đứa trẻ này có thể phát triển cùng với trẻ bình thường và được toàn thể cộng đồng chấp nhận .
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )

BỆNH EWARD
Trong tế bào xôma của bệnh nhân EWARD ,có bao nhiêu NST?NST thừa thuộc cặp nào ?
16
17
18
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )

Kiểu hình
Do rối loạn NST số 18
(47,+18)
-Trẻ có những đặc điểm:
+ Chỏm sau đầu nhô ra , não nhỏ
+ C?ng tay luôn úp vào cánh tay
+ Vai thấp ,xương chậu hẹp
+ Đường vân tay đơn giản, ngón chân cái uốn về phía sau
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )

BỆNH PATÔ�
Trong tế bào xôma của bệnh nhân PATÔ có bao nhiêu NST ? NST thừa thuộc cặp nào ?
13
14
15
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
Kiểu hình
Rối loạn NST số 13
( 47 , + 13 )
Trẻ có đặc điểm sau :
+ Trẻ bị sức môi , hở hàm ếch .
+ Hai mắt gần nhau , nhãn cầ�u nhỏ .
+ Mũi củ hành .
+ Nhiều ngón tay và ngón chân gối lên nhau .
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
Nhiễm sắc thể giới tính của KLAIPHENTƠ có gì khác biệt so với người bình thường ? Kiểu hình ?
+ NST giới tính
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
KLAIPHENTƠ
XXY
- Đây là dạng bệnh lý được H.F KLAIPHENTƠ mô tả năm 1942 xảy ra ở 1 trong số 1000 trẻ trai sinh ra .

- Cấu trúc XXY có thể do thụ thai từ một tế bào trứng đặc biệt XX với tinh trùng Y
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
Kiểu hình
- Bệnh nhân là nam .
- Mù màu , không bình thường về tuyến sinh dục , có một số nét giống nữ
( có vú như nữ , lớp mỡ dưới bụng .) .
- Tay chân dài ,tinh hoàn nhỏ , vô sinh , kém trí yếu lực .
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
TURNER :
Nhiễm sắc thể giới tính của TURNER có gì khác biệt so với người bình thường ? Kiểu hình?
OX
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
Kiểu hình :
- Bệnh nhân là nữ.
- Cơ thể phát triển không bình thường.
- Người rất nhỏ con , âm đạo hẹp , dạ con nhỏ ,không có kinh nguyệt , kém về trí yếu về lực .
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
b) Biến đổi cấu trúc NST
Bệnh tiếng mèo kêu

Trong tế bào xôma của bệnh tiếng mèo kêu có NST số mấy không bình thường?
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
Kiểu hình :

- Ơ� tuổi bú sữa tiếng khóc như tiếng mèo kêu , thiểu năng tâm thần chỉ nói được vài tiếng ..
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )

Bố mẹ ơi !
- Con không muốn sinh ra như thế này
- Hãy hỏi bác sĩ trước khi sinh ra con
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
IV.Di truy?n y h?c tu v?n
1.Di truy?n y h?c tu v?n
Khái niệm :
L� s? trao d?i � ki?n, cung c?p thơng tin v� cho c�c l?i khuy�n v? c�c b?nh t?t li�n quan d?n di truy?n
Mục đích :
D? t? dĩ h?n ch? ngan ng?a vi?c k?t hơn , vi?c sinh con nh?m tr�nh h?u qu? x?u cho con , cho b? m? v� cho x� h?i
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
Nhằm giúp các sản phụ xét nghiệm , chẩn đoán các di dạng thai sớm , các trung tâm chẩn đoán trước khi sinh đã ra đời (bệnh viện Phụ Sản Trung Ương , bệnh viện Từ Dũ ).
- Hàng năm 2.7% trẻ em sinh ra bị dị tật .
- Chỉ� 250.000 cho một ca chẩn đoán .
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
2. Chẩn đoán trước khi sinh :
Mục đích :
- Có nhiệm vụ sàng lọc và
chẩn đoán các dị dạng thai sớm trước
3 tháng thai kỳ.
Phát hiện dị dạng NST của thai
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )

Phát hiện dị dạng NST của thai
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
Đúng Rồi !
hoan hô
1
2
3
4
5
1
2
3
4
5
Bạn sai rồi
Câu 1:
Câu sai là :
A. Số lượng bệnh di truyền ở người là rất lớn .
B. Tỉ lệ trẻ sơ sinh mang bệnh di truyền có liên quan đến môi trường sống.
C. Các tật , bệnh di truyền ở người hiện nay phần lớn không có thuốc chữa hoặc chỉ chữa triệu chứng.
D. Để hạn chế tật, bệnh di truyền ở người phải cam kết kết hôn ở những người có nguy cơ sinh con mắc bệnh.
Câu 2 :
Trong tế bào xôma bộ NST của người bị hội chứng down là :
A. 2n + 1
B. 2n - 2
C. 2n - 1
D. 2n + 1 + 1
Câu 3:
TURNER là hội chứng có đặc điểm :
A. Chết từ giai đoạn phôi
B. Nam : cao, chân tay dài , vô sinh
C. Nữ : thấp , cơ quan sinh dục không phát triển , chậm phát triển về trí tuệ
D. Nam hoặc nữ có đàu nhỏ mắt xếch , cổ ngắn , chậm phát triển
Câu 4 :
Đặc điểm di truyền học của KLAIPHENTƠ:
A. 47 , XXY
B. 45 , OX
C. 47, XXX
D. 45 , OX
Câu 5 :
Mục đích của phương pháp chẩn đoán trước khi sinh :
A. Chẩn đoán các bệnh di truyền phân tử
B. Chẩn đoán các bệnh di truyền NST
C. Giảm thiểu việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền
D. Cả a, b ,c
?
- Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định .Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường về bệnh này nhưng bố cô vợ bị bệnh , mẹ cô vợ bình thường . Họ muốn biết con của họ sinh ra tỉ lệ� mắc bệnh này là bao nhiêu % ?
Cùng nhau tư vấn
Một Số Hình A�nh Về Bệnh Máu Khó Đông
Bài 29 : Di truyền y học ( tt )
XIN CẢM ƠN CÁC THẦY CÔ ĐÃ THAM DỰ� BUỔI HỘI GIẢNG. CHÚC QUÝ THẦY CÔ





GIÁO VIÊN : NGUYỄN THANH MAI
Năm học : 2007 / 2008