Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người- bệnh tớcnơ hoàn chỉnh

Tổ 2:
Bệnh tớcnơ (OX)
Bệnh tớcnơ là rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở phụ nữ. Tế bào phụ nữ bình thường chứa hai NST X. Trong hội chứng Tớcnơ, tế bào “bỏ lỡ” toàn bộ hay một phần của NST X
Hội chứng này xuất hiện khoảng 1/3000 ở nữ.
Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con
Cơ chế hình thành bệnh:
Trong quá trình phát sinh giao tử, cặp NST giới tính của bố hoặc mẹ không phân li sẽ tạo ra một loại giao tử mang cả 2 NST giới tính và một loại giao tử không chứa nhiễm sắc thể giới tính nào.
Giao tử không chứa nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với một giao tử bình thường (mang một nhiễm sắc thể giới tính) sẽ tạo nên hợp tử chỉ chứa một nhiễm sắc thể giới tính (thể một nhiễm).
Biểu hiện: bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển
Ảnh chụp bệnh nhân Tớcnơ
Bệnh câm điếc bẩm sinh
Lớp học của những em bé câm điếc
Đặc điểm di truyền: Do đột biến gen lặn gây ra

Biểu hiện bên ngoài: Câm và điếc