Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

Họ tên GV : NGUYỄN VĂN TƯƠI
Bộ môn : SINH HỌC 9
Đơn vị : TRƯỜNG THCS PHỔ CƯỜNG
Chào mừng các em tham gia tiết học hôm nay
KiỂM TRA BÀI CŨ:
Phả hệ là gì? Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu phả hệ?
- Phả hệ là phương pháp nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ.
- Để tiện cho việc nghiên cứu, người ta dùng các kí hiệu:  (nam);  (nữ);   (cặp vợ chồng)
Hai màu khác nhau của cùng một kí hiệu biểu thị hai trạng thái trái ngược nhau của cùng một tính trạng
- Ý nghĩa: Giúp xác định tính trạng trội lặn, do 1 hay nhiều gen quy định, nằm tren NST thường hay NST giới tính
2. Trẻ đồng sinh là gì? Nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩa gì?
- Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ được sinh ra ở cùng 1 lần sinh. Có 2 trường hợp đồng sinh: Cùng trứng và khác trứng.
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết định chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội (tính trạng chất lượng và số lượng).
TÌM HiỂU BÀI MỚI:
(H) Kể tên các loại biến dị đột biến?
Đột biến
Đột biến gen
Dột biến NST
Đột biến cấu trúc
Đột biến số lượng
(H) Nguyên nhân gây đột biến?
Các tác nhân vật lí, hóa học của trong tự nhiên
Ô nhiễm môi trường
Rối loạn các quá trình trao đổi chất của tế bào
................................
Các biến dị ở người gây ra một số bệnh tật di truyền rất nguy hiểm
Tiết 30:
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
II. Một vài tật di truyền ở người
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh, tật di truyền
I. Một vài bệnh di truyền ở người:
1. Đột biến gen:
(H) Đột biến gen ở người gây ra những bệnh gì?
Hồng cầu lưỡi liềm (ĐB gen trội), Mù màu, máu khó đông, teo cơ (ĐB gen lặn nằm trên NST X), Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh (ĐB gen lặn)
(H) Hồng cầu hình liềm dẫn đến những hậu quả gì?
Hồng cầu hình liềm không có khả năng kết hợp với oxi, gây hiện tượng thiếu máu. Bệnh nhân thường chết non.
I. Một vài bệnh di truyền ở người:
1. Đột biến gen:
(H) Đột biến gen ở người gây ra những bệnh gì?
Hồng cầu lưỡi liềm (ĐB gen trội), Mù màu, máu khó đông, teo cơ (ĐB gen lặn nằm trên NST X), Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh (ĐB gen lặn)
Bệnh nhân teo cơ.
I. Một vài bệnh di truyền ở người:
1. Đột biến gen:
- Hồng cầu lưỡi liềm (ĐB gen trội),
- Mù màu, máu khó đông, teo cơ (ĐB gen lặn nằm trên NST X),
- Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh (ĐB gen lặn).
(H) Đột biến gen ở người gây ra những bệnh gì?
Hồng cầu lưỡi liềm (ĐB gen trội), Mù màu, máu khó đông, teo cơ (ĐB gen lặn nằm trên NST X), Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh (ĐB gen lặn)
(H) Có thể nhận biết bệnh nhân bạch tạng qua những dấu hiệu nào?
Da, tóc màu trắng bạch Mắt màu đỏ hồng
I. Một vài bệnh di truyền ở người:
1. Đột biến gen:
- Hồng cầu lưỡi liềm (ĐB gen trội),
- Mù màu, máu khó đông, teo cơ (ĐB gen lặn nằm trên NST X),
- Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh (ĐB gen lặn).
2. Đột biến cấu trúc NST:
(H) Nêu ví dụ về bệnh di truyền ở người do đột biến cấu trúc NST?
Đột biến mất đoạn ở NST 21 gây ung thư máu
3. Đột biến thể dị bội:
(H) Kể tên một số bệnh do đột biến thể dị bội ở người?
Down (47,+21), Turner (45,XO), Cleifelter (47, XXY), Siêu nam (47, XYY), Siêu nữ (47,XXX),....
I. Một vài bệnh di truyền ở người:
1. Đột biến gen:
- Hồng cầu lưỡi liềm (ĐB gen trội),
- Mù màu, máu khó đông, teo cơ (ĐB gen lặn nằm trên NST X),
- Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh (ĐB gen lặn).
2. Đột biến cấu trúc NST:
Đột biến mất đoạn ở NST 21 gây ung thư máu
3. Đột biến thể dị bội:
* Hội chứng Đao (Down)
(H) Quan sát tranh cho biết sự khác nhau giữa bộ NSt của bệnh nhân Down và người bình thường?
Người bình thường có 46 NST (23 cặp)
Bệnh nhân Down có 47 NST (Cặp 21 có 3 chiếc)
I. Một vài bệnh di truyền ở người:
1. Đột biến gen:
- Hồng cầu lưỡi liềm (ĐB gen trội),
- Mù màu, máu khó đông, teo cơ (ĐB gen lặn nằm trên NST X),
- Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh (ĐB gen lặn).
2. Đột biến cấu trúc NST:
Đột biến mất đoạn ở NST 21 gây ung thư máu
3. Đột biến thể dị bội:
* Hội chứng Đao (Down)
(H) Nêu những đặc điểm bên ngoài để nhận biết bệnh nhân Down?
Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt sếch, ngón tay ngắn
Về sinh lí: Si đần, vô sinh
I. Một vài bệnh di truyền ở người:
1. Đột biến gen:
- Hồng cầu lưỡi liềm (ĐB gen trội),
- Mù màu, máu khó đông teo cơ (ĐB gen lặn nằm trên NST X),
- Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh (ĐB gen lặn).
2. Đột biến cấu trúc NST:
Đột biến mất đoạn ở NST 21 gây ung thư máu
3. Đột biến thể dị bội:
* Bệnh Tơcnơ (Turner)
(H) Quan sát tranh cho biết sự khác nhau giữa bộ NSt của bệnh nhân Turner và người bình thường?
Người bình thường có 46 NST (23 cặp)
Bệnh nhân Down có 45 NST (Cặp NST giới tính chỉ có 1 chiếc X)
I. Một vài bệnh di truyền ở người:
1. Đột biến gen:
- Hồng cầu lưỡi liềm (ĐB gen trội),
- Mù màu, máu khó đông teo cơ (ĐB gen lặn nằm trên NST X),
- Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh (ĐB gen lặn).
2. Đột biến cấu trúc NST:
Đột biến mất đoạn ở NST 21 gây ung thư máu
3. Đột biến thể dị bội:
Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển Đa số chết non, nếu sống được tới thành thì không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, mất trí và không có con.
(H) Nêu những đặc điểm bên ngoài để nhận biết bệnh nhân Turner?
* Bệnh Tơcnơ (Turner)
I. Một vài bệnh di truyền ở người:
1. Đột biến gen:
- Hồng cầu lưỡi liềm (ĐB gen trội),
- Mù màu, máu khó đông teo cơ (ĐB gen lặn nằm trên NST X),
- Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh (ĐB gen lặn).
2. Đột biến cấu trúc NST:
Đột biến mất đoạn ở NST 21 gây ung thư máu
3. Đột biến thể dị bội:
Down (47,+21), Turner (45,XO), Cleifelter (47, XXY), Siêu nam (47, XYY), Siêu nữ (47,XXX),....
II. Một số tật di truyền ở người:
(H) Quan sát hình, nêu một số tật di truyền thường gặp ở người?
Khe hở môi, hàm
Bàn tay mất một số ngón
Bàn chân mất một số ngón
Bàn tay nhiều ngón
Bàn chân nhiều ngón
Quái thai
I. Một vài bệnh di truyền ở người:
II. Một số tật di truyền ở người:
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh, tật di truyền ở người:
(H) Bệnh tật di truyền phát sinh do những nguyên nhân nào?
(H) Nêu biện pháp hạn chế phát sinh bệnh, tật di truyền?
- Hạn chế các hoạt động gây ÔNMT
- Sử dụng hợp lí thuốc BVTV
- Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hóa học, vũ khí hạt nhân
- Hạn chế kết hôn và sinh con giữa những người có nguy cơ mang gen gây bệnh tật di truyền
BÀI TẬP CỦNG CỐ:
Có 6 câu hỏi nằm trong 8 biểu tượng bên dưới, trả lời đúng mỗi câu được 10 điểm. Trong đó, có 2 ô may mắn. Chọn trúng ô may mắn được ngay 20 điểm và tiếp tục được lựa chọn một câu hỏi tiếp theo.
HƯỚNG DẪN VỀ NHÀ:
Học bài
- Trả lời câu hỏi trong SGK
- Đọc phần EM CÓ BiẾT
- Tìm hiểu bài 30: DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
+ Di truyền với y học tư vấn
+ Di truyền với hôn nhân và KHH gia đình
Chúc em khỏe mạnh, chăm ngoan, học giỏi.
Câu 1: Bệnh này do mất đoạn đầu của NST thứ 21 gây ra.
UNG THƯ MÁU
Câu 2: Bé, cổ lùn, mắt sếch, si đần, vô sinh...... là biểu hiện của bệnh nhân:
DOWN
Câu 3:
Bộ NST của bệnh nhân
Turner có bao nhiêu chiếc?
45 chiếc
Da và tóc màu trắng
Mắt màu hồng
Câu 4.
Dấu hiệu nhận biết bệnh nhân Bạch tạng?
Câu 5.
Kí hiệu (47,XXY) là bộ nhiễm sắc thể của bệnh nhân nào?
Klinefelter
Câu 6.
Viết kí hiệu bộ NST của bệnh nhân Down?
(47, +21)
20