Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Bộ NST của bệnh nhân Đao khác bộ NST của người bình thường như thế nào? Đây thuộc loại đột biến gì?
Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào?
Thảo luận nhóm
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
NST bệnh nhân Đao
NST của nam giới bình thường
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Ảnh chụp người bị bệnh Đao
Tay của bệnh nhân Đao
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh đao
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
Bố
Mẹ
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1. Bệnh đao
Cặp NST 21 của người bình thường
Cặp NST 21 của người bị bệnh
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Đặc điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và bộ NST của người bình thường? Đây thuộc loại đột biến gì?
Bề ngoài, em có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua những đặc điểm nào?
Thảo luận nhóm
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
2. Bệnh tơcnơ (OX)
Bộ NST nữ giới bình thường
Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
2. Bệnh tơcnơ (OX)
Y
X
OX
O
XX
Giao tử
Hợp tử
Mẹ
Bố
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Ảnh chụp bệnh nhân bạch tạng
Mắt của bệnh nhân bạch tạng


Bé Kauan Fernandes mắc bệnh (bên phải) trong căn nhà cùng mẹ Rosemere và em gái Rebeca.
Hai em nhỏ mắc bệnh, Esthefany Caroline (trái) và Kauan Fernandes (phải) chơi với em họ Taina.
Esthefany Caroline (ngoài cùng bên trái), Ruth Caroline (thứ hai bên trái), Kauan (giữa) chụp cùng mẹ Rosemere tại nhà.
Esthefany Caroline (phải), Ruth Caroline (thứ tư bên phải) và Kauan (thứ hai bên trái) cùng mẹ và anh trai đến trường.
Cô Huôn Oung 33 tuổi cho con trai 1 tuổi bú bên cạnh 3 đứa con trai khác đều bị bệnh bạch tạng
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
II. Một số tật di truyền ở người
Tật khe hở môi -hàm
Bàn chân mất ngón và dính ngón
Bàn tay mất một số ngón
Tật sáu ngón tay
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
II. Một số tật di truyền ở người
Bàn chân có nhiều ngón
Tật xương chi ngắn
Anh Lui Hua, người Trung Quốc, mắc phải một dị tật hiếm gặp gọi là tật ngón tay lớn. Tháng 7/2007, Lui được đưa đến một bệnh viện ở Thượng Hải, khi đó người ta đo được ngón cái của anh dài 26cm, ngón trỏ dài 30cm và ngón giữa dài 15cm. Vào ngày 20/7, 20 bác sĩ phẫu thuật đã tham gia ca phẫu thuật kéo dài 7 tiếng để  thu nhỏ bàn tay của anh Lui. Sau ca phẫu thuật, Lui đã "trút bỏ" được 5kg thịt trên tay. 
Danh hiệu người có nhiều ngón tay và ngón chân nhất thuộc về bé trai Pranamya Menaria (4 tuổi, ảnh) và cậu bé Devendra Harne (14 tuổi). Cả hai đều là người Ấn Độ.
Đột biến gen ở người gây ra nhiều ngón chân.
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh và tật di truyền
Khói từ các nhà máy
Ô nhiễm nguồn nước
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh và tật di truyền
Vụ nổ bom nguyên tử năm 1945
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh và tật di truyền
Máy bay Mĩ rải chất độc màu da cam
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh và tật di truyền
Nạn nhân chất độc màu da cam
CC
Chọn các cụm từ: rối loạn, đột biến gen, tác nhân lí hóa, dị tật bẩm sinh, dị dạng, bệnh di truyền điền vào chỗ trống thay cho các số 1, 2, 3 … để hoàn chỉnh các câu sau:
Câu 1:
Câu 2:
Câu 3:
Câu 4:
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Các đột biến NST và …….(1)……. gây ra các bệnh di truyền nguy hiểm và các ………(2)…...… ở người. Người ta có thể nhận biết các bệnh nhân Đao, Tơcnơ qua hình thái. Các dị tật bẩm sinh như: mất sọ não, khe hở môi – hàm, bàn tay và bàn chân ....…(3)…. cũng khá phổ biến ở người. Các ….....(4)…...… và dị tật bẩm sinh ở người do ảnh hưởng của các .…...(5)……… trong tự nhiên, do ô nhiểm môi trường hoặc do ..….(6)…… trao đổi chất nội bào.
đột biến gen
dị tật bẩm sinh
dị dạng
bệnh di truyền
tác nhân lí hóa
rối loạn
Câu 5:
Bệnh di truyền ở người do loại biến dị nào gây ra?
A. Biến dị tổ hợp.
B. Đột biến gen.
C. Đột biến NST.
D. Cả B và C.
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Câu 1:
Câu 2:
Câu 3:
Câu 4:
Câu 5:
Bệnh nhân mắc bệnh Đao có bộ NST khác với bộ NST ở người bình thường về số lượng của cặp NST nào?
A. Cặp NST số 23.
B. Cặp NST số 22.
C. Cặp NST số 21.
D. Cặp NST số 15.
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Câu 1:
Câu 2:
Câu 3:
Câu 4:
Câu 5:
Bệnh nhân bị bệnh bạch tạng có những đặc điểm gì?
A.Da và tóc màu trắng.
B.Da trắng, mắt màu hồng.
C.Tóc màu trắng, mắt màu hồng.
D. Da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Câu 1:
Câu 2:
Câu 3:
Câu 4:
Câu 5:
Điền từ, các cụm từ thích hợp vào chổ trống trong các câu sau:
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Câu 1:
Câu 2:
Câu 3:
Câu 4:
Câu 5:
Điền từ, các cụm từ thích hợp vào chổ trống trong các câu sau:
Tơcnơ
Bạch tạng
Đao
Câm điếc bẩm sinh
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Câu 1:
Câu 2:
Câu 3:
Câu 4:
Câu 5: