Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

Kính Chào Quý Thầy Cô !
Chào các em học sinh!
Đáp án
Câu 1:
Ý nghĩa của việc nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng sinh ở người?
Xác định được đặc điểm di truyền: tính trội, lặn, do một gen hay nhiều gen quy định, liên quan đến giới tính hay không.
Xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.
Đáp án
Câu 2:
Tại sao người ta phải dùng các phương pháp trên để nghiên cứu di truyền ở người?
Người sinh sản muộn và đẻ ít con
Các vấn đề xã hội, đạo đức…không thể áp dụng các thử nghiệm (các phương pháp lai, gây đột biến) trên cơ thể người.
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)
Quan sát hình 29.1 SGK:
Bộ NST của nam giới bình thường
Bộ NST của nam giới bị bệnh Đao
Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của người bình thường?
? B?nh nhõn Dao: ? NST th? 21 cú 3 NST
? Ngu?i bỡnh thu?ng: ? NST th? 21 cú 2 NST
- Nguyên nhân: ở NST thứ 21 có 3 NST
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)
Quan sát tranh sau:
Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào?
Bệnh nhân Đao
- Biểu hiện: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Sinh lí: Si đần bẩm sinh, vô sinh
- Nguyên nhân: ở NST thứ 21 có 3 NST
- Xuất hiện ở cả nam và nữ
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
(Rối loạn trong giảm phân ở cặp NST 21)
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao
Quan sát hình 29.2 SGK:
- Biểu hiện: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Sinh lí: Si đần bẩm sinh, vô sinh
- Nguyên nhân: ở NST thứ 21 có 3 NST
- Xuất hiện ở cả nam và nữ
2. Bệnh Tơcnơ (Turner) - OX
Bộ NST của nữ giới bình thường
Bộ NST của nữ giới bị bệnh Tơcnơ
Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và bộ NST của người bình thường?
- Nguyên nhân: ở NST giới tính chỉ có 1NST X
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao
- Biểu hiện: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Sinh lí: Si đần bẩm sinh, vô sinh
- Nguyên nhân: ở NST thứ 21 có 3 NST
- Xuất hiện ở cả nam và nữ
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
- Nguyên nhân: ở NST giới tính chỉ có 1NST X
Quan sát tranh sau:
Em có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua những đặc điểm bên ngoài nào?
- Biểu hiện: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
- Sinh lí: không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con.
- Chỉ xuất hiện ở nữ giới
Bệnh nhân Tơcnơ
Rối loạn trong giảm phân ở cặp NST giới tính
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Em có thể nhận biết bệnh nhân bạch tạng qua những đặc điểm bên ngoài nào?
Quan sát tranh sau, tìm hiểu thông tin SGK
Nguyên nhân?
- Nguyên nhân: do đột biến gen lặn gây nên
- Biểu hiện: da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.
a. Bệnh bạch tạng
Ở THỰC VẬT VÀ ĐỘNG VẬT CÓ BỊ BỆNH BẠCH TẠNG KHÔNG?
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Em có thể nhận biết bệnh nhân câm điếc bẩm sinh qua những đặc điểm bên ngoài nào?
Quan sát tranh sau, tìm hiểu thông tin SGK
Nguyên nhân?
- Nguyên nhân: do đột biến gen lặn gây nên
- Biểu hiện: da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.
a. Bệnh bạch tạng
Bệnh nhân câm điếc bẩm sinh
b. Bệnh câm điếc bẩm sinh
- Nguyên nhân: do đột biến gen lặn gây nên
- Biểu hiện: không nghe được âm thanh, không nói được như người bình thường
Các bệnh di truyền kể trên liên quan đến sinh lí hay hình thái?
Liên quan đến rối loạn về sinh lí
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcnơ (OX)
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Quan sát tranh sau, tìm hiểu thông tin SGK
Bệnh nhân câm điếc bẩm sinh
II. Một vài tật di truyền ở người
Nguyên nhân gây nên các tật di truyền ở người nói trên?
- Do đột biến NST:
+ Tật khe hở môi - hàm
+ Bàn tay mất một số ngón
+ Bàn chân mất ngón và dính ngón
+ Bàn tay nhiều ngón
- Do đột biến gen trội:
+ Xương chi ngắn
+ Bàn chân có nhiều ngón
Các tật di truyền kể trên liên quan đến sinh lí hay hình thái?
Liên quan đến hình thái (sự khiếm khuyết)
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
II. Một vài tật di truyền ở người
Phân biệt bệnh và tật di truyền?
Khái niệm: Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lí bẩm sinh
Khái niệm: Tật di truyền là các khiếm khuyết về hình thái bẩm sinh
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền
Thử, phóng tên lửa
Nhà máy hạt nhân
QUAN SÁT MỘT SỐ HÌNH ẢNH SAU
Ô nhiễm không khí và nguồn nước
Máy bay Mĩ rải chất độc màu da cam ở Việt Nam
Nạn nhân chất độc màu da cam
Phun thuốc bảo vệ thực vật
HOẠT ĐỘNG NHÓM
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
II. Một số tật di truyền ở người
* Khái niệm: Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lí bẩm sinh.
* Khái niệm: Tật di truyền là các khiếm khuyết về hình thái bẩm sinh.
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền.
- Sốc nhiệt
- Chất phóng xạ.
- ...
Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, các hành vi gây ô nhiễm môi trường ...
- Thuốc trừ sâu
- Thuốc diệt cỏ
- Thuốc chữa bệnh
Người mang gen gây bệnh, tật di truyền kết hôn với nhau.
Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, thuốc chữa bệnh, ...
- ...
- Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật, bệnh di truyền hoặc sinh con của các cặp vợ chồng nói trên.
Bài 29. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Một số hình ảnh về tác nhân gây ô nhiễm môi trường và biện pháp hạn chế ô nhiễm môi trường
Một số hình ảnh về tác nhân gây ô nhiễm môi trường và biện pháp hạn chế ô nhiễm môi trường
Một số hình ảnh về tác nhân gây ô nhiễm môi trường và biện pháp hạn chế ô nhiễm môi trường
Một số hình ảnh về tác nhân gây ô nhiễm môi trường và biện pháp hạn chế ô nhiễm môi trường
a. Có một NST (X) trong cặp NST giới tính
b. Có 3 NST ở cặp NST giới tính
d. Có 3 NST ở cặp NST 21
c. Có 1 NST ở cặp NST 21
Củng cố
Đặc điểm di truyền của bệnh Đao là gì trong các trường hợp sau ?
A.1, 2
B. 1, 3
C. 1, 4
D.2, 3
Củng cố
Tổ hợp giao tử nào có thể sản sinh ra cá thể bệnh Đao ?
1. (23 + X) 3. (22 + XY)
2. (21 +Y) 4. (22 + Y)
3. Đặc điểm di truyền của bệnh Tớcnơ là :
a) Có 1 NST ở cặp NST số 21.
b) Có 3 NST ở cặp NST số 21.
c) Có 3 NST (X) ở cặp NST giới tính.
d) Có 1 NST (X) ở cặp NST giới tính.
4. Đặc điểm di truyền của bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh là :
a) Do đột biến NST b) Do đột biến gen trội.
c) Do đột biến gen lặn d) Tất cả đều đúng.
Củng cố
XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN QUÝ THẦY CÔ
CÙNG CÁC EM HỌC SINH!
Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ
 Dựa vào bảng tư liệu trên, hãy cho biết: Để giảm thiểu tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down, không nên sinh con ở lứa tuổi nào ? Vì sao như vậy ?
 Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40.
 Vì khi tuổi người mẹ càng cao :
 các tế bào bị lão hóa
 cơ chế phân ly NST bị rối loạn.
Khả năng sinh con mắc bệnh Down tăng
“Tuyệt chiêu” phòng bệnh di truyền
(Dân trí) - Giáo sư Muhammad Oz, Viện trưởng Viện nghiên cứu Tim mạch và cũng là giáo sư khoa Ngoại, ĐH Colombia (Mỹ) cho biết, rất nhiều bệnh mang tính di truyền nhưng có thể ngăn được bằng lối sống.
 


 
Chế độ ăn uống lành mạnh
 
Khi chuẩn bị thức ăn cho các thành viên gia đình, cần làm tốt công việc phối hợp dinh dưỡng hợp lý và không để cho cả gia đình bị đói. Phương pháp là để cho nam giới, trẻ em ăn ít đồ ngọt, dầu mỡ, chiên, nướng, thực phẩm hun khói. Mỗi buổi sáng chuẩn bị các loại hạt như quả óc chó, vừng cùng với hoa quả và rau xanh đặt ở nơi tiện tay để lấy. Cứ như thế, những thực phẩm lành mạnh này sẽ “tiêu diệt” hết mầm mống bệnh di truyền.
 
Cả gia đình cùng giảm cân

Một nghiên cứu gần đây nhất về bệnh béo phì cho thấy rằng nếu bà mẹ béo phì, con gái họ có nguy cơ thừa cân tới 41%. Khi bố béo phì, con trai của họ có 18% nguy cơ béo phì.
 
Giáo sư Oz khuyến nghị các gia đình cố gắng về nhà để ăn bữa tối. Mỗi ngày cả gia đình kiên trì tập thể dục ít nhất 30 phút. Đối với những gia đình có tiền sử về bệnh mãn tính càng cần phải kiên trì, chẳng hạn như nửa giờ sau khi ăn tối, tập trung cả nhà đi ra ngoài tản bộ, đi bộ nhanh, cũng có thể nhảy dây khoảng 20 phút, ngồi lên gập xuống hoặc tập các môn thể thao khác.
 
Giúp cả nhà ngủ ngon
 
Tiến sĩ Charles M. Mo Lin, học viện Tâm lý học, ĐH Laval (Canada) nhận thấy rằng, 67% mất ngủ là di truyền. Do đó tiến sỹ khuyến nghị trước khi đi ngủ cả gia đình nên uống một ly sữa nóng. GS Oz cũng đề nghị, các gia đình phải đảm bảo ít nhất phải ngủ được 7 tiếng như thế mới thoát khỏi sự quấy rối của chứng đột quỵ. Nếu thực sự không ngủ được, bạn có thể thử thiền định và đọc sách.
 
Nhân bữa tối tranh thủ chuyện trò
 
GS Oz cho biết, chứng trầm cảm có thể được di truyền, bữa tối không chỉ là một nghi thức đơn giản, mà là sự hòa hợp gia đình, là một cơ hội tốt để giải quyết vấn đề tâm lý. Nói chuyện với người nhà, thứ nhất để xóa bớt hiểu lầm, thứ hai làm cho chúng ta có tâm trạng tốt, thứ ba là có hiệu quả để chữa bệnh huyết áp cao, u bướu và bệnh tiểu đường. Nói chuyện cũng để giảm bớt chán nản, để nâng cao sức đề kháng vv.
 
Nhà không có khói thuốc
Cha mẹ có bệnh hen suyễn thì nguy cơ con cái mắc bệnh tăng 60%. TS Paul Michael Enright, ĐH Arizona, Mỹ, chỉ ra, bụi bẩn và vi khuẩn ở trong không khí là một nguồn gây dị ứng chủ yếu làm bộc phát bệnh hen suyễn, vì vậy chúng ta nên thường xuyên quét dọn vệ sinh để giảm bụi trong không khí. Thiết bị hút khói, hút mùi luôn được bật lên, các thành viên trong gia đình cũng không được hút thuốc.
 
Gia đình có tiền sử ung thư vú nên kiểm tra định kỳ
 
Mẹ, chị gái bị ung thư vú thì bạn có nguy cơ rất cao. Ngoài việc ăn nhiều thực phẩm giàu chất xơ, hình thành các thói quen tập thể dục tốt, còn thường xuyên nhắc nhở lẫn nhau kiểm tra định kỳ. Phụ nữ sau 40 tuổi nên được kiểm tra mỗi năm một lần.
-Phân biệt được bệnh và tật di truyền
+ bệnh di truyền là các rối loạn sinh lí bẩm sinh
+ tật di truyền là khiểm khuyết về hình thái bẩm sinh
+ Học sinh nhận biết được bệnh nhân đao và bệnh nhân tơcnơ qua các đặc điểm hình thái.
+ Học sinh trình bày được đặc điểm di truyền của bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh và tật sáu ngón tay.
+ Học sinh nêu được nguyên nhân của các tật, bệnh di truyền và đề xuất được một số biện pháp hạn chế phát sinh chúng.
+ Hiểu được di truyền y học tư vấn là gì và nội dung của lĩnh vực khoa học này.
+ Giải thích được cơ sở khoa học của việc kết hôn "1 vợ, 1 chồng" và cấm kết hôn gần trong vòng 3 đời.
+ Giải thích được tại sao phụ nữ không nên sinh con ở tuổi ngoài 35.
+ Thấy được tác hại của ô nhiễm môi trường đối với cơ sở vật chất của tính di truyền con người.