Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

Kính Chào Quý Thầy Cô !
Chào các em học sinh!
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì ? Tại sao người ta phải dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền môt số tính trạng ở người ?
- Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp phả hệ.
- Khi nghiên cứu di truyền người, các nhà nghiên cứu phải dùng phương pháp này vì :
+ Người sinh sản chậm và đẻ ít con
+ Vì lý do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến
+ Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu quả cao
2n
n
n
2n+1
2n
n+1
n-1
2n-1
Tế bào phát sinh giao tử
Giao tử
Hợp tử
Qua sơ đồ sau hãy giải thích sự hình thành các thể dị bội có (2n + 1) Và (2n – 1) NST.
(Mẹ hoặc bố)
(Bố hoặc mẹ)
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
Phân biệt bệnh và tật di truyền?
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Quan sát hình 29.1 SGK:
Bộ NST của nam giới bình thường
Bộ NST của nam giới bị bệnh Đao
Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của người bình thường?
? B?nh nhõn Dao: ? NST th? 21 cú 3 NST
? Ngu?i bỡnh thu?ng: ? NST th? 21 cú 2 NST
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)
- Nguyên nhân: có 3 NST thứ 21
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)
- Biểu hiện: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Sinh lí: Si đần, vô sinh
- Nguyên nhân: có 3 NST thứ 21
- Xuất hiện ở cả nam và nữ
Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào?
Bệnh nhân Đao
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
(Rối loạn trong giảm phân ở cặp NST 21)
Rối loạn trong giảm phân ở cặp NST giới tính
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) ở cặp NST giới tính
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)
Bộ NST của nữ giới bình thường
Bộ NST của nữ giới bị bệnh Tơcnơ
2. Bệnh Tơcnơ (Turner) - OX
- Nguyên nhân: chỉ có 1NST X
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)
2. Bệnh Tơcnơ (Turner) - OX
- Nguyên nhân: chỉ có 1NST X
Quan sát tranh sau:
Em có thể nhận biết bệnh nhân Turner qua những đặc điểm bên ngoài nào?
- Biểu hiện: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
- Sinh lí: không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, mất trí và không có con.
- Chỉ xuất hiện ở nữ giới
MOÄT SOÁ BIEÅU HIEÄN
Thể dị bội ở cặp NST giới tính cuûa ngöôøi:
Sơ đồ hình thành các hội chứng 3X, hội chứng Tớcnơ, hội chứng Klaiphentơ
P: XX (♀)  XY (♂)
GP : XX , O X , Y
F1 :
XXX
HC 3X
XXY
HC Klaiphentơ
OX
HC Tớcnơ
OY
Chết
Hội chứng XXX (Bệnh siêu nữ): Người bệnh mang bộ NST dạng 2n+1 = 47 NST ( có thêm 1 NST X: XXX. )
Triệu chứng: Nữ vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, si đần và thường không có khả năng có con.
Hội chứng Kleinfelter (bệnh siêu nam). Mang bộ NST dạng 2n+1 = 47 NST ( có thêm 1 NST X: XXY).
Triệu chứng: Nam người cao, chân tay dài, mù màu, ngu đần, tinh hoàn nhỏ thường không có khả năng có con
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)
2. Bệnh Tơcnơ (Turner) - OX
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Quan sát tranh sau, tìm hiểu thông tin SGK
Bệnh nhân câm điếc bẩm sinh
Bệnh bạch tạng
Em có thể nhận biết bệnh bạch tạng và câm điếc bẩm sinh qua những đặc điểm bên ngoài nào?
Để hạn chế xuất hiện bệnh bạch tang và̀ câm điếc bẩm sinh chúng ta cần làm gì?
- Nguyên nhân: do đột biến gen lặn gây nên
Ở THỰC VẬT VÀ ĐỘNG VẬT CÓ BỊ BỆNH BẠCH TẠNG KHÔNG?
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)
2. Bệnh Tơcnơ (Turner) - OX
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Quan sát tranh sau, tìm hiểu thông tin SGK
I. Một vài tật di truyền ở người
Bàn tay mất một số ngón
Tật khe hở môi - hàm
Tật sáu ngón tay
Một số tật di truyền ở người
Bàn chân mất ngón và dính ngón
Bàn chân có nhiều ngón
Tật xương chi ngắn
Tật khe hở môi - hàm
Bàn tay mất một số ngón
Bàn chân mất ngón và dính ngón
Bàn tay có 6 ngón
Đột biến NST
Tật xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón.
Đột biến gen trội
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao (Down)
2. Bệnh Tơcnơ (Turner) - OX
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
I. Một vài tật di truyền ở người
- Đột biến NST và đột biến gen gây ra các dị tật bẩm sinh ở người như tật khe hở môi – hàm, tật bàn tay bàn chân mất một số ngón, tật bàn tay nhiều ngón…
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền:
Phân biệt bệnh và tật di truyền?
Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lí bẩm sinh
Tật di truyền là các khiếm khuyết về hình thái bẩm sinh
Thử, phóng tên lửa
Nhà máy hạt nhân
QUAN SÁT MỘT SỐ HÌNH ẢNH SAU
Ô nhiễm không khí và nguồn nước
Máy bay Mĩ rải chất độc màu da cam ở Việt Nam
Nạn nhân chất độc màu da cam
Phun thuốc bảo vệ thực vật
HOẠT ĐỘNG NHÓM
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Một vài bệnh di truyền ở người
II. Một số tật di truyền ở người
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền.
Chất phóng xạ
Sốc nhiệt……
Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, các hành vi gây ô nhiễm môi trường ...
Thuốc trừ sâu
Thuốc diệt cỏ…
Người mang gen gây bệnh, tật di truyền kết hôn với nhau.
Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, thuốc chữa bệnh, ...
- Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật, bệnh di truyền hoặc sinh con của các cặp vợ chồng nói trên.
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I.Một vài bệnh di truyền ở người:
II.Một số tật di truyền ở người:
III.Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền:
- Đấu tranh chống sản xuất, sử dụng vũ khí hoá học, vũ khí hạt nhân.
- Sử dụng đúng qui cách, hợp lí các loại thuốc bảo vệ thực vật.
- Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây bệnh, tật di truyền.
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
H�y khoanh trịn c�u tr? l?i d�ng trong c�c c�u sau
Câu 1. Câu dưới đây có nội dung đúng là :
Bệnh Đao chỉ xảy ra ở trẻ nam.
Bệnh Đao chỉ xảy ra ở trẻ nữ.
Bệnh Đao có thể xảy ra ở trẻ nam và nữ.
Bệnh Đao chỉ có ở người lớn.
Câu 2. Bệnh Đao là kết quả của :
Đột biến đa bội thể.
Đột biến dị bội thể.
Đột biến về cấu trúc nhiễm sắc thể.
Đột biến gen.
A
B
C
D
B
A
C
D
1
2
3
4
5
Từ chìa khóa
Đội 1:
Đội 2:
0
0
1
2
3
4
5
6
7
1
2
3
4
5
6
7
Hết giờ
10
9
8
7
6
5
4
3
1
2
a
N
A
M
G
I
Ớ
I
T
Ơ
C
N
Ơ
Ộ
T
B
I
Ế
N
Ư
Ơ
N
G
C
H
I
T
R
Ồ
N
G
C
Â
N
G
Y
Ư
M
I
Ơ
G
R
Ô
N
8
8
b
c
d
e
Ô
I
T
R
Ư
Ờ
N
G
TRÒ CHƠI Ô CHỮ
Ắ
N
X
G
Đ
E
N
T
M
GIẢI ĐÁP
“MÔI TRƯỜNG” : Đây là vấn đề đang được toàn thế giới quan tâm. Chúng ta cần bảo vệ môi trường và tuyên truyền mọi người cùng bảo vệ, vì bảo vệ môi trường chính là bảo vệ sự sống của mình.
Trả lời câu hỏi 1,2,3 SGK trang 85
*Công việc về nhà:
Tìm hiểu luật hôn nhân gia đình và kế hoạch hóa gia đình.
Nghiên cứu bảng 30.1, 30.2 SGK trang 87.
Tiếp tục nghiên cứu các hậu quả do ô nhiễm môi trường.
XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN QUÝ THẦY CÔ
CÙNG CÁC EM HỌC SINH!
Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ
 Dựa vào bảng tư liệu trên, hãy cho biết: Để giảm thiểu tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down, không nên sinh con ở lứa tuổi nào ? Vì sao như vậy ?
 Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40.
 Vì khi tuổi người mẹ càng cao :
 các tế bào bị lão hóa
 cơ chế phân ly NST bị rối loạn.
Khả năng sinh con mắc bệnh Down tăng