Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC
BỆNH DI TRUYỀN
Tổ 3- Lớp 11 Sinh

Tháng 3 năm 2011
Mở đầu chuyên đề xin mời cô và các bạn xem một đoạn clip:
Trong chuyên đề về bệnh di truyền ngày hôm nay chúng ta sẽ tìm hiểu...
I/ Khái quát về bệnh di truyền:
1.Bệnh di truyền chính thức là các bệnh phát sinh do kết quả của những biến đổi bệnh lý của các yếu tố nội di truyền (ADN, gen, chromosome ). Sự phát sinh bệnh và sự xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý phụ thuộc chặt chẽ vào sự có mặt của các “gen bị biến dị” như bệnh hemophili, bệnh huyết cầu tố, bệnh loạn dưỡng sụn (chondrodystrophie), bệnh mù màu (daltonisme), bệnh thất điều tiểu não, vv...

2. Bệnh di truyền do có sẵn những yếu tố bẩm di truyền (praedispositio). Trong trường hợp này, bệnh phat sinh phụ thuộc vào sự liên quan giữa các yếu tố di truyền và môi trường bên ngoài , và khả năng xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý không nhất thiết phải phụ thuộc vào gen biến dị tương ứng mà ở mức độ nào đó bị biến đổi do ảnh hưởng của môi trường bên ngoài.
II/ Những nguyên nhân phát sinh bệnh di truyền
Nguyên nhân chủ yếu và trực tiếp của bệnh lý di truyền là các biến dị bệnh lý, tức các thay đỏi có tính chất đột biến các yếu tố di truyền của cơ thể gây nên do :

1/ Các yếu tố vật lý
2/ Các yếu tố hóa học
3/ Các yếu tố sinh học như nhiễm virut


1. Các yếu tố lý học : tia xạ như tia alpha, beta, gamma liều lớn hoặc liều nhỏ nhưng kéo dài. Tia Rơn-ghen, tia vũ trụ, tia cực tím, siêu âm cũng có thể gây biến dị ở động vật.
Tia alpha
Tia gammar
2. Các yếu tố hoá học : các chất độc hoá học như fomalin, hydroxit, mù tạc nitơ, các chất chống chuyển hoá như 6MP, ame amethopterin, các chất độc chiến tranh loại trừ sâu diệt cỏ như 2-4-5 T, DDT,CT, thức ăn bị nấm , mốc ...

Nấm mốc
fomalin
Thuốc diệt cỏ
3. Các yếu tố sinh học như nhiễm virut (phụ nữ có thai mắc các bệnh sởi, sốt vàng, herpes, ... thường hay có con dị dạng)
Ngoài ra còn một số yếu tố ảnh hưởng như rối loạn dinh dưỡng : thiếu một số axit amin cần thiết, thiếu sinh tố, rối loạn cân bằng nội tiết, mứ cảm thụ với các mầm (các dị tật dễ tạo được đối với mắt, não, các chi là các mầm của ngoại bì và ống thần kinh, còn với các mần của nội và trung bì thì không gây được) và mức cẩm thụ của các cá thể, giống, loài, ...

Virus
MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN DO BIẾN DỊ GEN THƯỜNG GẶP:





Bệnh huyết cầu tố(hemoglobinose)

**.Là những bệnh di truyền do rối loạn tổng hợp huyết cầu tố bình thường, biến dị gen gây xuất hiện các loại huyết cầu tố bệnh lý khác nhau (đã phát hiện trên 50 loại huyết cầu tố bệnh lý trên nhiều vùng địa dư khắp thế giới):

-Bệnh huyết cầu tố S

-Bệnh huyết cầu tố F

Một số bệnh di truyền do biến dị các chromosome giới tính
-Nguyên nhân do biến dị xảy ra trong giai đoạn gián phân giảm số, khi các chromosome đồng loạt được phân tán cho các tế bào giao tử khác nhau.
-Nếu đôi chromosome không được phân tán rơi vào một tinh trùng hoặc một trứng thì tế bào đó thừa một chromosome sinh dục, và tế bào khác sẽ thiếu một chromosome. Sự kết hợp các giao tử bất thường này sẽ tạo thành các bào thai nam hoặc nữ bệnh lý có các bộ chromosome bất thường.
Bộ nhiễm sắc thể bình thường
(Kỹ thuật nhuộm băng đặc trưng)
Hội chứng Đao
Hội chứng Turner
klinefelter
Hội chứng patau
Các bệnh di truyền hiếm gặp
Bệnh Alkaptonuria
Bệnh Alkaptonuria (bệnh nước tiểu màu đen hoặc alcaptonuria) là một rối loạn di truyền hiếm chịu sự tác dụng của sự chuyển đổi giữa Phenylalanine và Tyrosine. Đây là bệnh do gen lặn nằm trên NST thường do một lỗi trong các enzim homogentisate 1,2-dioxygenase (EC 1.13.11.5), trong đó xảy ra sự suy thoái Tyrosine. Kết quả, một độc tố từ sản phẩm của Tyrosine gọi là acid homogentisic (hoặc alkapton) tích luỹ trong máu, và phần lớn được bài tiết trong nước tiểu mới được hình thành (uria). Quá nhiều acid homogentisic gây hại cho sụn(ochronosis, dẫn đến viêm khớp mãn tính) và bệnh van tim cũng như kết tủa gây sỏi thận.
Xương sụn ở tai bị đen do độc tố
Bệnh Ma sói
Từ lúc sinh ra cậu bé  Pruthviraj Patil đã phải chịu chứng bệnh quái ác này
Cậu bé người Ấn Độ được mệnh danh là ma sói ( Pruthviraj Patil )
Phải chăng ung thư cũng là bệnh di truyền?
Có một số bằng chứng rõ ràng cho thấy rằng ung thư là một bệnh do sự biến đổi của gene gây ra. Các tế bào khối u có số lượng nhiễm sắc thể đã biến đổi và các nhiễm sắc thể thường có sự sắp xếp lại. Một vài chuyển đoạn là đặc trưng với các dạng ung thư nhất định. Phần lớn các tác nhân đột biến là các tác nhân gây ung thư. Điển hình là ung thư buồng trứng, ung thư vú,...
Ung thư buồng trứng
Một nghiên cứu cho biết các nhà khoa học thuộc đại học Cambridge, Anh đã phát hiện ra khu vực nhiễm sắc thể số 19 có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư buồng trứng.

.
Ung thư buồng trứng là một trong những ung thư đường sinh dục thường gặp nhất ở phụ nữ. Đây là căn bệnh ung thư đường sinh dục phổ biến và có tỉ lệ tử vong cao thứ 2 sau bệnh ung thư cổ tử cung.
Gen gây ung thư buồng trứng
Một nhóm các nhà khoa học đã phát hiện ra những biến thể gen mới liên quan đến bệnh ung thư buồng trứng, tờ Nature Genetics, số 19/09 cho hay.
Andrew Berchuck, tiến sĩ Đại học Duke đã tiến hành phân tích ADN của hơn 10 ngàn phụ nữ bị ung thư buồng chứng và hơn 13.000 phụ nữ khỏe mạnh khác.

Kết quả, các nhà khoa học đã phát hiện ra 5 biến thể gen mới trong các khu vực khác nhau của bộ gen có mối liên hệ với căn bệnh ung thư buồng trứng. Bốn trong số 5 biến thể này rất phổ biến ở những phụ nữ bị ung thư buồng trứng huyết thanh, một hình thức phổ biến và nguy hiểm bậc nhất của căn bệnh này.
Tiến sĩ Berchuck cho biết, những phát hiện này sẽ giúp theo dõi để tìm ra những dấu hiệu sớm của căn bệnh ung thư buồng trứng để có biện pháp điều trị hiệu quả và kịp thời.
Điều trị ung thư buồng trứng bằng pp hóa trị
Ung thư vú
Nguyên nhân nào gây ra bệnh ung thư vú, cho tới nay vẫn còn là một điều bí ẩn, tuy nhiên, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng sự đột biến gen có tên gọi BRCA1 và BRCA2 có thể là một trong những yếu tố làm gia tăng ung thư vú. Những người phụ nữ có mang gen di truyền BRCA1 và BRCA2 có xu hướng mắc bệnh cao hơn nhiều so với bình thường. Trong khi đó, nam giới có mang gen di truyền BRCA1 có xu hướng mắc ung thư tiền liệt tuyến gia tăng.
Pp mổ để điều trị ung thư vú
NGUYÊN TẮC DỰ PHÒNG VÀ ĐIỀU TRỊ CÁC BỆNH LÝ DI TRUYỀN

Các bệnh lý di truyền thường có tính chất ổn định, điều trị những sai sót trong cấu trúc phân tử của các gen và các chromosome biến dị hiện vẫn còn là vấn đề y học chưa thể giải quyết dễ dàng, nhưng phát hiện sớm và đúng bệnh di truyền cũng tạo điều kiện tốt cho dự phòng và điều trị.

1. Đầu tiên là những vấn đề xã hội, cần áp dụng rộng rãi và có quy mô vấn đề nghiên cứu về bệnh lý di truyền, tỉ lệ xuất hiện các bệnh trong từng khu vực địa dư trong nhân dân, tần số biến dị và các cơ chế phức tạp trong biến dị di truyền , làm sáng tỏ các điều kiện thuận lợi và các nguyên nhân gây biến dị cũng như cơ chế bệnh sinh của bệnh , tác dụng của các gen bệnh lý.

2. Phát hiện những người truyền bệnh dị hợp tử có các gen lặn biến dị vì đa số bệnh di truyền nặng thường truyền bệnh theo kiểu này, nên chẩn đoán bệnh gặp nhiều khó khăn, vấn đề tranh kết hôn giữa những người cùng huyết thống cũng có thể ngăn ngừa được một phần, song cũng có những khả năng bệnh phát sinh do sự phối hợp của các gen bệnh dị hợp tử không cùng họ hàng huyết thống, mà cũng cần dự phòng để tránh bệnh lan truyền rộng rãi trong nhân dân.

3. Dự phòng các bệnh di truyền bằng cách loại bỏ các yếu tố môi trường có thể phát huy tác dụng của các gen biến dị, từ đó làm giảm xuất hiện bệnh vì sự phát sinh bệnh di truyền phụ thuộc vào kiểu di truyền của mỗi cơ thể phụ thuộc chặt chẽ với môi trường ngoài.
Các phương pháp tiên tiến hiện nay để hạn chế bệnh di truyền
PP kiểm tra phôi thai
Thay gene Khyết tật
bằng gene Khỏe
Pp sàn lọc sơ sinh
Pp sửa đổi tinh dịch
PP sửa đổi tinh dịch
Các cuộc thử nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy một ngày nào đó các khoa học gia có thể thay đổi các tế bào tinh dịch của con người về mặt di truyền học để diệt trừ tận gốc những căn bệnh di truyền.
Các nhà nghiên cứu Nhật và Mỹ đã đưa được ADN lạ vào các tế bào tinh trùng của cá vằn rồi tiếp tục nuôi chúng cho đến lúc trưởng thành và có thể "hoạt động".
Nhóm nghiên cứu ở Đại học Fukui Prefectural (Nhật) và Viện Gene người Quốc gia ở Bethesda (Mỹ) đã tiến hành một thí nghiệm đột phá trên cá, cụ thể là cá vằn. Các tế bào phôi cá vằn chưa trưởng thành được tiêm một loại virus đã được bổ sung một loại gene khá đặc biệt. Sau đó, nhóm nghiên cứu sử dụng một hỗn hợp dung dịch đặc biệt để kích thích các tế bào phôi này tự "chín" thành tinh trùng.
Hơn 1.000 trứng cá vằn sau đó được cho tiếp xúc với tinh trùng đã biến đổi gene, và 104 quả trong số đó đã thụ thai. Trong số này, 5 cá con ra đời có mang gene lạ.
Như vậy, nếu thành công thì liệu pháp sửa đổi gene bằng cách đưa những loại gene mới vào các tế bào tinh trùng sẽ có thể khắc phục những lỗi gene gây ra các bệnh di truyền.
Pp Sàn lọc sơ sinh
Giáo sư Nguyễn Thu Nhạn - Chủ nhiệm dự án Sàng lọc sơ sinh - lưu ý: "Các bệnh do di truyền được sàng lọc thường là các bệnh rất khó phát hiện sớm nếu khám thông thường. Chương trình SLSS là nhắm vào khắc phục nhược điểm điều trị này, khi phát hiện bệnh sẽ có các biện pháp điều trị phù hợp giúp cho trẻ có thể phát triển bình thường, nâng cao chất lượng cuộc sống khi trưởng thành.".
PP Kiểm tra phôi thai
Các nhà khoa học Anh đã tìm ra phương pháp kiểm tra phôi thai mới cho các cặp vợ chồng có nguy cơ bị những chứng bệnh di truyền làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi thai.
Phương pháp này được tiến hành với toàn bộ ADN của một tế bào, chứ không tập trung vào sự biến đổi đặc biệt trong một gien. Chính vì thế, bác sĩ có thể phát hiện ra các bệnh di truyền trong phôi thai nhanh hơn. Phương pháp này cũng cho phép bác sĩ kiểm tra được các chứng bệnh có thể phát triển trong tương lai ở trẻ. (Daily Mail)
Thay gene khuyết tật bằng gene khỏe mạnh
Tiến sĩ David Russell và nhóm các nhà nghiên cứu của ĐH Cornell (Mỹ) đã tìm ra một liệu pháp gene mới: Dùng virus cấy những gene khỏe mạnh vào các tế bào người thay vì sửa chữa lại những gene bị hỏng. Công nghệ này mở ra triển vọng giải quyết triệt để các căn bệnh di truyền trong tương lai.
Đăng trên tạp chí Liệu pháp gene và sinh học phân tử (Mỹ) tuần qua, các nhà khoa học cho biết, họ đã sử dụng những loại virus được biến đổi di truyền, mang theo các gene người không bị khuyết tật để phân phát một cách chính xác bản sao của gene HPRT (hypoxanthine phosphoribosyl transpherase) vào tế bào người.
Công việc này được thực hiện 6 lần, mỗi lần virus phân phát một phiên bản khác nhau của gene HPRT. Những virus này tự động tìm kiếm các nhân của tế bào chứa gene HPRT bình thường và thay bằng gene đã được biến đổi mà chúng mang. Kết quả thử nghiệm cũng cho thấy phương pháp này có thể dùng để sửa chữa một ADN đơn khiếm khuyết trong tổng số 3 tỷ ADN của gene người.
Kỹ thuật mới này mang lại hy vọng trong tương lai những bệnh hiểm nghèo sẽ được chữa khỏi dễ dàng hơn.
Virus - vật trung gian hiệu quả trong trị liệu các bệnh di truyền?
Xin chân thành cảm ơn sự quan tâm theo dõi của cô và các bạn với bài thuyết trình của tổ 3

Chúc cô và các bạn cuối tuần vui vẻ...
THE END...