Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

Tiết 30 - bài 29
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI :
I: M?T V�I B?NH DI TRUY?N ? NGU?I.
1) B?nh To?cno.
BỘ NST NỮ GIỚI BÌNH THƯỜNG
BỘ NST CỦA BỆNH NHÂN TỚCNƠ
Đặc điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ và bộ NST của người bình thường.
Tiết 30 - bài 29
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI :
I: M?T V�I B?NH DI TRUY?N ? NGU?I.
1) B?nh To?cno.
Đặc điểm di truyền:
Cặp NST thứ 23 chỉ có 1NST, là NST X.
XY
O
OX
X
X
Giao tử
Bệnh Tớcnơ
Cơ chế phát sinh : Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở bố
XXY
Cơ chế phát sinh thể dị bội Bệnh Tớcnơ : (2n – 1) NST
Y
X
OX
O
XX
Giao tử
Hợp tử
Bệnh Tơcnơ
( 2n – 1 )
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ
Có thể nhận biết bệnh nhân Tớcnơ qua những đặc điểm:

+ Bệnh nhân là nữ: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.

+ Về sinh lý: Tử cung nhỏ, thường mất trí nhớ, không có kinh nguyệt, không có con.
Tiết 30 - bài 29
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI :
I: M?T V�I B?NH DI TRUY?N ? NGU?I.
1) B?nh To?cno.
2) B?nh c�m di?c b?m sinh.
2/Bệnh Tơcnơ( OX )
3/ Bệnh bạch tạng:
4/ Bệnh câm điếc bẩm sinh:
Những người bị câm, điếc bẩm sinh
Đặc điểm di truyền của bệnh câm điếc bẩm sinh:
Đột biến gen lặn
2. Dấu hiệu nhận biết bệnh câm điếc bẩm sinh:
Câm điếc bẩm sinh
- Bệnh nhân là nữ: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
* Đặc điểm sinh lí: không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí, không có con
Cặp NST thứ 23 chỉ có 1NST, là NST X.
Đột biến gen lặn
Câm điếc bẩm sinh
Tiết 30 - bài 29
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI :