Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

Câu 1. Hãy kể tên các dạng đột biến đã học ?
KIỂM TRA BÀI CŨ
Câu 2. Ở người, khi xảy ra đột biến có thể gây ra hậu quả gì ?
Đột biến
Đột biến gen
Đột biến NST
Đột biến cấu trúc NST
Đột biến số lượng NST
Thể đa bội
Thể dị bội
→ Gây ra bệnh và tật di truyền ở người.
Hãy kể tên các bệnh
di truyền ở người mà em biết ?
Bệnh Đao
Bệnh Tớcnơ
Bệnh Bạch tạng
Bệnh Câm điếc bẩm sinh
NHÓM 1 : Tìm hiểu bệnh Đao
Nêu điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và của người bình thường.

2. Có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào ?

3. Bệnh Đao thuộc dạng đột biến nào ?
NHÓM 3, 4 : Tìm hiểu bệnh Bạch tạng và bệnh Câm điếc bẩm sinh
Nêu đặc điểm di truyền của bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh.

2. Có thể nhận biết 2 bệnh này qua những đặc điểm bên ngoài nào ?

3. 2 bệnh trên thuộc dạng đột biến nào ?
THẢO LUẬN NHÓM
Thời gian : 3 phút
Nêu điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và của người bình thường ?

2. Có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua những đặc điểm bên ngoài nào ?

3. Bệnh Tơcnơ thuộc dạng đột biến nào ?
NHÓM 2 : Tìm hiểu bệnh Tơcnơ
Nêu điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và của người bình thường.




2. Có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào ?





3. Bệnh Đao thuộc dạng đột biến nào ?

Người bình thường : có 2 NST số 21

Bệnh nhân Đao : có 3 NST số 21
Người bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng
hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và
1 mí, khoảng cách hai mắt xa nhau,
Ngón tay ngắn.
- Đột biến số lượng NST
Nêu điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và của người bình thường ?




2. Có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua những đặc điểm bên ngoài nào ?







3. Bệnh Tơcnơ thuộc dạng đột biến nào ?

Bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ chỉ có 1 NST giới tính (NST X)
- Nữ lùn,cổ ngắn, tuyến vú không phát triển
- Đột biến số lượng NST
ĐÁP ÁN
Bệnh Bạch tạng và câm điếc bẩm sinh
Bệnh nhân Đao
Về mặt sinh lí, người bệnh Đao có đặc điểm gì ?
→ Bị si đần bẩm sinh và không có con
Ở châu Âu, trẻ mới sinh mắc bệnh chiếm tỉ lệ khoảng 1/700.
→ Tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao tăng theo độ tuổi của các bà mẹ
Tuổi các bà mẹ với tỉ lệ trẻ sơ sinh bị bệnh Đao
Vì sao những người phụ nữ trên 35 tuổi tỉ lệ sinh con bị Đao cao hơn bình thường ?
→ Tế bào bị lão hóa, quá trình sinh lí sinh hóa nội bào bị rối loạn dẫn tới sự phân li Không bình thường của NST số 21.
- Nên sinh con ở độ tuổi bao nhiêu ?
25 đến 34 tuổi.
- Có nên sinh con trước 25 tuổi ?
Có nên
Hình 29.2. Bộ NST của nữ giới bình thường (a),
bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ (b)
Bệnh nhân Tơcnơ
Nêu đặc điểm về mặt sinh lí của người bị bệnh Tớcnơ ?
→ Không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con
Tại sao những người bị bệnh Đao và Tớcnơ đều không có con nhưng lại được gọi là bệnh di truyền ?
→ Vì bệnh sinh ra do vật chất di truyền (NST) bị biến đổi
Ảnh chụp bệnh nhân bạch tạng
Mắt của bệnh nhân bạch tạng
Ở thực vật và động vật có bị bệnh Bạch tạng không ?
Đột biến gen lặn làm cơ thể không tự tổng hợp được chất sắc tố melanin - sắc tố màu đen 
Á hậu Lê Thị Thúy Đoan (1989)
cuộc thi Hoa Khôi Điếc tại Việt Nam.  
Đêm 18/7/2015 (tức ngày 19/7/2015, giờ Việt Nam) tại Thủ đô Praha của Cộng hòa Séc, Thúy Đoan - cô gái đến từ Gia Lâm, Hà Nội, đã xuất sắc giành giải Á hậu 2 cuộc thi Hoa hậu Điếc thế giới.
Thúy Đoan khéo may mặc
Các bệnh di truyền trên liên quan đến rối loạn
sinh lí nhiều hơn hay hình thái nhiều hơn ?
→ Liên quan tới rối loạn sinh lí nhiều hơn
b) Bàn tay mất một số ngón
a) Tật khe hở môi - hàm
c) B�n chõn m?t ngún v� dớnh ngún
d) Bàn tay nhiều ngón
Hình 29.3. Một số dị tật bẩm sinh ở người
Các tật di truyền kể trên làm biến đổi hình thái
nhiều hơn hay sinh lí nhiều hơn ?
→ Liên quan đến khiếm khuyết về hình thái
Bàn chân nhiều ngón
Nêu đặc điểm di truyền của tật bàn chân có nhiều ngón, tật xương chi ngắn?
Bệnh di truyền
Tật di truyền
? Phân biệt bệnh di truyền và tật di truyền
là các rối loạn sinh lí bẩm sinh
là các khiếm khuyết về hình thái bẩm sinh
? Chúng ta cần đối xử với những
người bệnh,
khuyết tật như thế nào
- Không: phân biệt đối xử, coi thường
- Luôn quan tâm, chăm sóc
và giúp đỡ những người
bệnh, tật .
Nguyên nhân nào gây ra các bệnh và
tật di truyền ở người ?
Máy bay Mĩ rải chất độc màu da cam ở Việt Nam
Ô nhiễm môi trường
Ô nhiễm không khí tại Bắc Kinh
Trung Quốc (2015)
Ô nhiễm nguồn nước
Hãy đề xuất các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh và tật di truyền người ?
→ Không. Vì con sinh ra sẽ bị mắc bệnh, tật di truyền
Những người bị mắc các bệnh, tật di truyền có nên kết hôn với nhau không ? Vì sao ?
Em c?n ph?i l�m gỡ d? h?n ch? gõy ụ nhi?m mụi tru?ng trong tru?ng h?c cung nhu ? d?a phuong ?
Tích cực tham gia bảo vệ môi trường
Sử dụng phương tiện ít gây
ô nhiễm môi trường
Sử dụng thực phẩm an toàn
Em hãy chọn phương án đúng nhất:
Bệnh nhân bị bệnh bạch tạng có những đặc điểm gì?
A. Da và tóc màu trắng.
B. Da trắng, mắt màu hồng.
C. Tóc màu trắng, mắt màu hồng.
D. Da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.
Bệnh nhân mắc bệnh Đao có bộ NST khác với bộ NST ở người bình thường về số lượng của cặp NST nào?
A. Cặp NST số 23.
B. Cặp NST số 22.
C. Cặp NST số 21.
D. Cặp NST số 15.
.
Câu 1. Hãy kể tên các dạng đột biến đã học ?
KIỂM TRA BÀI CŨ
Câu 3. Ở người, khi xảy ra đột biến có thể gây ra hậu quả gì ?
Đột biến
Đột biến gen
Đột biến NST
Đột biến cấu trúc NST
Đột biến số lượng NST
Thể đa bội
Thể dị bội
Gây ra bệnh và tật di truyền ở người.
Câu 2: Nêu cơ chế hình thành thể 2n+1 và 2n -1
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
(Rối loạn trong giảm phân ở cặp NST 21)
Rối loạn trong giảm phân ở cặp NST giới tính
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST
Y
X
OX
O
XX
Giao tử
Hợp tử
Bệnh Tơcnơ
( 2n – 1 )
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ