Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

Hãy kể tên các bệnh
di truyền ở người mà em biết ?
Bệnh Đao
Bệnh Tớcnơ
Bệnh Bạch tạng
Bệnh Câm điếc bẩm sinh
Bệnh Đao
Bệnh Bạch tạng
Bệnh câm điếc bẩm sinh
NST bình thường
NST bệnh Đao
NST bình thường
NST bệnh Tớcnơ
Cặp NST số 21
có 3 NST
Cặp NST số 23
ở nữ chỉ có 1 NST X
Đột biến gen lặn
Đột biến gen lặn
Bé, lùn, cổ rụt, má phệ,
miệng hơi há, lưỡi hơi
thè ra. Mắt hơi sâu và
1 mí, si đần, không có con
Lùn, cổ ngắn,tuyến vú
không phát triển, mất
trí, không có con
Da và tóc màu trắng
Mắt màu hồng
Không nghe được
Không nói được
Cặp NST số 21
BỆNH DOWN
Bố
Mẹ
Cặp NST số 21
NST số 21 có 3NST( 2n+1)
Giao tử bình thường
Giao tử bình thường
Giao tử bình không thường
Giao tử bình không thường
Cặp NST số 21
có 3 NST
Cặp NST số 23
ở nữ chỉ có 1 NST X
Đột biến gen lặn
Đột biến gen lặn
Bé, lùn, cổ rụt, má phệ,
miệng hơi há, lưỡi hơi
thè ra. Mắt hơi sâu và
1 mí, si đần, không có con
Lùn, cổ ngắn,tuyến vú
không phát triển, mất
trí, không có con
Da và tóc màu trắng
Mắt màu hồng
Không nghe được
Không nói được
Y
X
OX
O
XX
Giao tử
Hợp tử
Bệnh Tơcnơ
Cặp NST số 23
Cặp NST số 23
NST số 23 có 1 NST( 2n-1)
Tại sao những người bị bệnh Đao và Tớcnơ đều không có con nhưng lại được gọi là bệnh di truyền ?
→ Vì bệnh sinh ra do vật chất di truyền (NST) bị biến đổi
b) Bàn tay mất một số ngón
a) Tật khe hở môi - hàm
c) B�n chõn m?t ngún v� dớnh ngún
d) Bàn tay nhiều ngón
Hình . Một số dị tật bẩm sinh ở người
Bàn chân nhiều ngón
? Chúng ta cần đối xử với những
người bệnh,
khuyết tật như thế nào
- Không: phân biệt đối xử, coi thường
- Luôn quan tâm, chăm sóc
và giúp đỡ những người
bệnh, tật .
Máy bay Mỹ rải chất độc da cam
Nhà máy hạt nhân
Cháy rừng
Khói bụi giao thông
Khói bụi nhà máy
Hút thuốc lá
Hóa chất thực phẩm

tại Bắc Kinh
Trung Quốc (2015)
Rác thải
Tích cực tham gia bảo vệ môi trường
Sử dụng phương tiện ít gây
ô nhiễm môi trường
Sử dụng thực phẩm an toàn
Hãy đề xuất các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh và tật di truyền người ?
→ Không. Vì con sinh ra sẽ bị mắc bệnh, tật di truyền
Những người bị mắc các bệnh, tật di truyền có nên kết hôn với nhau không ? Vì sao ?
Em hãy chọn phương án đúng nhất:
Bệnh nhân bị bệnh bạch tạng có những đặc điểm gì?
A. Da và tóc màu trắng.
B. Da trắng, mắt màu hồng.
C. Tóc màu trắng, mắt màu hồng.
D. Da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.
Bệnh nhân mắc bệnh Đao có bộ NST khác với bộ NST ở người bình thường về số lượng của cặp NST nào?
A. Cặp NST số 23.
B. Cặp NST số 22.
C. Cặp NST số 21.
D. Cặp NST số 15.
.
Câu 1. Hãy kể tên các dạng đột biến đã học ?
KIỂM TRA BÀI CŨ
Câu 3. Ở người, khi xảy ra đột biến có thể gây ra hậu quả gì ?
Đột biến
Đột biến gen
Đột biến NST
Đột biến cấu trúc NST
Đột biến số lượng NST
Thể đa bội
Thể dị bội
Gây ra bệnh và tật di truyền ở người.
Câu 2: Nêu cơ chế hình thành thể 2n+1 và 2n -1
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
(Rối loạn trong giảm phân ở cặp NST 21)
Rối loạn trong giảm phân ở cặp NST giới tính
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST
NHÓM 1 : Tìm hiểu bệnh Đao
Nêu điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và của người bình thường.

2. Có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào ?

3. Bệnh Đao thuộc dạng đột biến nào ?
NHÓM 3 : Tìm hiểu bệnh Bạch tạng và bệnh Câm điếc bẩm sinh
1. Bệnh Bạch tạng và bệnh Câm điếc bẩm sinh thuộc dạng đột biến nào ?

2. Có thể nhận biết 2 bệnh này qua những đặc điểm bên ngoài nào ?

THẢO LUẬN NHÓM - Thời gian : 3 phút
Nêu điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và của người bình thường ?

2. Có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua những đặc điểm bên ngoài nào ?

3. Bệnh Tơcnơ thuộc dạng đột biến nào ?
NHÓM 2 : Tìm hiểu bệnh Tơcnơ
Nêu điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và của người bình thường.




2. Có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào ?





3. Bệnh Đao thuộc dạng đột biến nào ?

Người bình thường : có 2 NST số 21

Bệnh nhân Đao : có 3 NST số 21
Người bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng
hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và
1 mí, khoảng cách hai mắt xa nhau,
Ngón tay ngắn.
- Đột biến số lượng NST
Nêu điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và của người bình thường ?




2. Có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua những đặc điểm bên ngoài nào ?







3. Bệnh Tơcnơ thuộc dạng đột biến nào ?

Bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ chỉ có 1 NST giới tính (NST X)
- Nữ lùn,cổ ngắn, tuyến vú không phát triển
- Đột biến số lượng NST
ĐÁP ÁN
Bệnh Bạch tạng và câm điếc bẩm sinh
Các bệnh di truyền trên liên quan đến rối loạn
sinh lí nhiều hơn hay hình thái nhiều hơn ?
→ Liên quan tới rối loạn sinh lí nhiều hơn
Ở châu Âu, trẻ mới sinh mắc bệnh chiếm tỉ lệ khoảng 1/700.
→ Tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao tăng theo độ tuổi của các bà mẹ
Tuổi các bà mẹ với tỉ lệ trẻ sơ sinh bị bệnh Đao
Vì sao những người phụ nữ trên 35 tuổi tỉ lệ sinh con bị Đao cao hơn bình thường ?
→ Tế bào bị lão hóa, quá trình sinh lí sinh hóa nội bào bị rối loạn dẫn tới sự phân li Không bình thường của NST số 21.
- Nên sinh con ở độ tuổi bao nhiêu ?
25 đến 34 tuổi.
- Có nên sinh con trước 25 tuổi ?
Có nên
Hình 29.2. Bộ NST của nữ giới bình thường (a),
bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ (b)
Bệnh nhân Tơcnơ
Nêu đặc điểm về mặt sinh lí của người bị bệnh Tớcnơ ?
→ Không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con