Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

Bài 29:
Bệnh tật và di truyền ở người

I.Một vài bệnh di truyền ở người 1.Bệnh đao 2.Bệnh Tớcnơ (OX)
3.Bệnh bạch tạng
4. Bệnh câm điếc bẩm sinh

Đặc điểm của những người bị bệnh câm điếc bẩm sinh



-Ngoại hình của những người câm điếc bẩm sinh không có gì khác thường.Tuy nhiên họ không thể nghe cũng không thể nói .
-Điếc sớm sẽ dẫn đến câm. Một khi điếc bẩm sinh, trẻ không thể tiếp nhận được các tín hiệu âm thanh từ môi trường bên ngoài và từ đó dẫn đến câm. 
-Trong điếc câm , trẻ không nói được do không nghe được tiếng nói,nên cũng không bắt trước được.
-Nếu điếc xuất hiện trước 3 tuổi thì trẻ không nói được .Nếu điếc xuất hiện từ 4-8 tuổi thì trẻ sẽ nói được một số từ.



Nguyên nhân phát sinh bệnh

Câm điếc bẩm sinh có thể do nguyên nhân di truyền hoặc do nguyên nhân mắc phải khi mẹ mang thai trong ba tháng đầu hoặc cũng có thể kết hợp cả hai vừa do di truyền vừa do mắc phải. Câm là hậu quả của chứng điếc sớm ở trẻ, do trẻ bị điếc ngay từ khi sinh ra nên không tiếp nhận được các tín hiệu âm thanh nên trẻ không thể nói và gây câm.
Nguyên nhân do di truyền: Gen câm điếc nằm trên nhiễm sắc thể thường, di truyền do gen trội hay gen lặn đều có thể dẫn đến câm điếc. Các nhà khoa học đã phát hiện một loại gen gây điếc và gọi tên là gen PDS.
 Khă năng di truyền: Bố hoặc mẹ mang gen trội hoặc gen lặn câm điếc có thể sẽ sinh ra những trẻ bị câm điếc.
- Người có thể hình bình thường nhưng có gen di truyền câm điếc là gen lặn ở thể đồng hợp tử, nếu xây dựng gia đình với người bình thường (không mang gen lặn) thì con của họ sinh ra sẽ bình thường. Tuy con không bị điếc nhưng mang gen lặn ở thể dị hợp tử.
 Giả sử gien lặn qui định mắc bệnh điếc là a, gen trội của gen lặn này là A thì:
 - Người có gen di truyền câm điếc thể đồng hợp tử: aa.
 - Người bình thường không mang gen lặn: AA.
 - Người mang gen lặn dị hợp tử: Aa.
 - Nếu hai vợ chồng đều mang gen lặn ở thể dị hợp tử thì con sinh ra có trẻ bị câm điếc, có trẻ bình thường.
 - Nếu người mang gen lặn ở thể đồng hợp tử xây dựng gia đình với người cũng mang gen lặn (đồng hợp tử hay dị hợp tử), thì con của họ sinh ra sẽ bị câm điếc.
- Người bình thường xây dựng gia đình với người có di truyền gen lặn dị hợp tử sẽ sinh ra con không bị câm điếc.
 - Con cháu của người câm điếc do mắc phải (không do gen di truyền) lấy người bình thường hoặc người mang gen lặn (câm điếc) dị hợp tử thì sẽ sinh ra những đứa con không bị câm điếc.



 


Một số hình ảnh về trẻ bị câm điếc bẩm sinh do di truyền
Câm điếc do mắc phải: Có nhiều trường hợp trẻ câm điếc không do gen di truyền mà do những tai biến. Trẻ có thể bị điếc bẩm sinh do người mẹ khi mang thai đã dùng thuốc kháng sinh nhóm aminoglycosid như: Streptomycin, Dihydrostreptomycin, Neomycin, Kanamycin... gây độc với ốc tai (ống màng cuộn xoắn nằm ở tai trong có liên quan với việc tiếp nhận âm thanh), hoặc do tai biến khi sinh đẻ...
Video về môi trường học ,trung tâm hỗ trợ người câm điếc bẩm sinh
Biện pháp hỗ trợ, khắc phục bệnh câm điếc bẩm sinh Hiện nay để điều trị bệnh điếc cho trẻ em thì bác sĩ có thể dùng phương pháp cấy ốc tai điện tử cho trẻ dưới 2 tháng tuổi. Cấy ốc tai giúp trẻ nghe và nói được bình thường như các bạn cùng lứa tuổi.
Ốc tai điện tử gồm 2 bộ phận, một bộ phận gắn ngoài tai thu nạp âm thanh, bộ phận còn lại cấy vào bên trong tai.
Sau khi trẻ cấy ốc tai thì cha mẹ nên chú ý chăm sóc giữ vệ sinh cho tai, không nên để nước vào tai trẻ gây ẩm ướt khiến trẻ bị viêm tai giữa.

Trong thời kỳ mang thai người mẹ nên thận trọng việc sử dụng thuốc để điều trị các bệnh.

Để tránh điếc cho con mẹ nên tiêm phòng vắc xin trước khi mang thai, điều trị dứt điểm các bệnh về tai như viêm tai ngoài, viêm tai giữa…
Khi trẻ sinh ra mà bị sinh non, sinh khó, ngạt thở, vàng da thì nên có chế độ chăm sóc đặc biệt.
Nên cho trẻ tới các phòng khám tai mũi họng để kiểm tra định kỳ cho trẻ, tránh để xảy ra những biến chứng đáng tiếc.

Tác hại của câm điếc bẩm sinh

-Người câm điếc bẩm sinh khó khăn trong giao tiếp, trao đổi với người bình thường -Người câm điếc bẩm sinh sống trong sự tự ti do xã hội dị nghị .