Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

CHÀO MỪNG CÁC BẠN ĐẾN VỚI
BÀI HỌC HÔM NAY
Phương pháp phả hệ là gì? Tại sao người ta phải dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền tính trạng ở người?
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người cùng thuộc một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó.
Khi nghiên cứu di truyền, người ta sử dụng phương pháp này vì:
+ Người sinh sản chậm, đẻ ít con.
+Vì lí do xã hội.
+Đơn giản, dễ thực hiện, hiệu quả cao.
Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở những điểm nào? Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh có vai trò gì trong nghiên cứu di truyền người?

-Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới.
- Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới.
Vai trò:
-Giúp ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng.
- Sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng chất lượng và tính trạng số lượng
BÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.
NỘI DUNG BÀI HỌC
Một vài bệnh di truyền ở người.
Một số tật di truyền ở người.
Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền.
Đột biến gen, đột biến NST xảy ra ở người là do:
Tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên
Do ô nhiễm môi trường.
Do rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào
Bệnh và tật di truyền ở người
BÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.
Một vài bệnh di truyền ở người.
1. Bệnh Đao
Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của người bình thường?

Bộ NST của nam giới bình thường
Bộ NST của bệnh nhân Đao
Bệnh nhân Đao có 3 NST 21.
Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào?

Ảnh chụp của bệnh nhân Đao
Bệnh nhân Đao có các biểu hiện:
+ Bề ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
+Về sinh lí: bị si đần bẩm sinh và không có con.
BÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.
Một vài bệnh di truyền ở người.
1.Bệnh
Đao
-Biểu hiện:
+ Bề ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
+Về sinh lí: bị si đần bẩm sinh và không có con.
Chị Luyện Thu Hằng –ngã 6, quận Ngô Quyền, TP Hải Phòng
Một số hình ảnh của bệnh nhân Đao
Những đứa trẻ bị bệnh Đao
BÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.
Một vài bệnh di truyền ở người.
1.Bệnh
Đao
-Biểu hiện:
+ Bề ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
+Về sinh lí: bị si đần bẩm sinh và không có con.
2. Bệnh Tớcnơ
Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ và bộ NST của người bình thường?

Bộ NST của nữ giới bình thường
Bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ
Bệnh nhân Tơcnơ có 1 NST giới tính (X).
Em có thể nhận biết bệnh nhân Tớcnơ qua những đặc điểm bên ngoài nào?

Ảnh chụp của bệnh nhân Tớcnơ
Bệnh Tớcnơ có các biểu hiện:
+ Bề ngoài: bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
+Hội chứng này xuất hiện với tỉ lệ 1/3000 ở nữ. Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, không có con, thường mất trí.
BÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.
Một vài bệnh di truyền ở người.
2.Bệnh
Tớcnơ
-Biểu hiện:
+ Bề ngoài: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
+Về sinh lí: thường mất trí và không có con.
3.Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Người bạch tạng
Câm điếc bẩm sinh
So sánh điểm giống và khác nhau giữa bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Do một đột biến gen lặn
-Bệnh nhân có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng
-Bệnh nhân bị câm điếc bẩm sinh.
-Còn do nhiễm chất phóng xạ, chất độc hóa học, không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.
BÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.
Một vài bệnh di truyền ở người.
3.Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Bệnh bạch tạng:
- Do đột biến gen lặn gây ra.
- Biểu hiện: Bệnh nhân có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.
b. Bệnh câm điếc bẩm sinh:
-Do đột biến gen lặn gây ra, do bị nhiễm chất phóng xạ, chất độc hóa học hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ.
-Biểu hiện: bị câm điếc bẩm sinh.
Suy tim- Khuyết tật gen số 7- Một bệnh di truyền cần được quan tâm
Đột biến gen
Trẻ bốn chân
Một số bệnh di truyền
BÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.
Một vài bệnh di truyền ở người.
3.Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Bệnh bạch tạng:
- Do đột biến gen lặn gây ra.
- Bệnh nhân có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.
b. Bệnh câm điếc bẩm sinh:
-Do đột biến gen lặn gây ra, do bị nhiễm chất phóng xạ, chất độc hóa học hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ.
Biểu hiện: bị câm điếc bẩm sinh.
II. Một số tật di truyền ở người
Nguyên nhân gây ra nhiều dạng quái thai và dị tật bẩm sinh ở người?
Do đột biến NST gây ra.
Người trăn – do đột biến gen
Một số tật di truyền
BÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.
Một vài bệnh di truyền ở người.
II. Một số tật di truyền ở người
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền.
Đọc mục “em có biết”.
Các tật, bệnh di truyền ở người phát sinh do những nguyên nhân nào?
Do ảnh hưởng các tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên, do ô nhiễm môi trường hoặc do rối loạn trao đổi chất nội bào.
Theo em, còn do những nguyên nhân nào gây bệnh và tật di truyền ở người?
- Hiện tượng kết hôn giữa những người họ hàng thân thuộc.
-Sinh con ở tuổi quá cao.
Từ những nguyên nhân đó, hãy đề xuất các biện pháp hạn chế sự phát sinh các tật và bệnh di truyền ở người.




Các biện pháp:
- Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường.
- Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh.
-Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật, bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con giữa các cặp vợ chồng nói trên.
-Không nên sinh con ở tuổi quá cao, kết hôn những người có quan hệ họ hàng thân thuộc.
BÀI 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền.
Các biện pháp:
- Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường.
- Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh.
-Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật, bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con giữa các cặp vợ chồng nói trên.
Chọn đáp án đúng nhất:
1. Bệnh Đao là kết quả của:
a. Đột biến đa bội thể. b. Đột biến dị bội thể.
c. Đột biến cấu trúc NST d. Đột biến gen
2. Bệnh Tớcnơ là một dạng bệnh:
a. Chỉ xuất hiện ở nữ.
b. Chỉ xuất hiện ở nam.
c. Có thể xảy ra cả nam và nữ.
d. Không thể xảy ra ở trẻ con, chỉ xảy ra ở người lớn.
3.Bệnh bạch tạng là do:
a. Đột biến cấu trúc NST
b.Đột biến gen lặn.
c.Đột biến số lượng NST.
d. Tất cả các ý trên.


Học bài cũ.
Chuẩn bị bài mới
CẢM ƠN CÁC BẠN
ĐÃ CHÚ Ý LẮNG NGHE!