Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

Đột biến gen, đột biến NST xảy ra ở người là do:
Tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên
Do ô nhiễm môi trường.
Do rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào
Bệnh và tật di truyền ở người
TIẾT 31:
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
+ Do tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên.
+ Do ô nhiễm môi trường.
+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào
 Đột biến gen và đột biến NST
Quan sát hình 29.1
Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của người bình thường là gì ? Do đâu có sự khác nhau này? Hãy viết cơ chế hình thành
Thảo luận theo nhóm 2 phút để trả lời các câu hỏi :
Bộ NST của nam giới bình thường
Bộ NST bệnh nhân Đao
+ Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của người bình thường là gì ?
+ Do đâu có sự khác nhau này ?
Hãy viết cơ chế hình thành
Cặp nhiễm sắc thể số 21 có 3 nhiễm sắc thể.
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
Mẹ hoặc bố
n
n
n + 1
2n
2n
n - 1
2n + 1
NST 21
NST 21
Bệnh Đao
Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21
Bố hoặc mẹ
NST của người bình thường
Cặp NST 21 của người bình thường
Cặp NST 21 của người bị bệnh
Ảnh chụp người bị bệnh Đao
Nữ bệnh Đao
Tay của bệnh nhân Đao
Nam bệnh Đao
Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào ?
 Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
Ngoài những biểu hiện bên ngoài như trên thì bệnh Đao còn có những biểu hiện sau ;Bệnh Đao : Bị si đần bẩm sinh ; không có con ; có 1/ 700 trẻ em Châu Âu mới sinh bị bệnh
Quan sát hình 29.2
Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ
và bộ NST của người bình thường là gì ? Do đâu có sự
khác nhau này ?
Thảo luận theo nhóm nhỏ 1 phút để trả lời các câu hỏi :
Bộ NST của nữ giới bình thường
Bộ NST bệnh nhân Tớcnơ
+ Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ và bộ NST của người bình thường là gì ?
+ Do đâu có sự khác nhau này ?
 Cặp nhiễm sắc thể số 23 chỉ có 1 nhiễm sắc thể
( cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X)
Y
X
OX
O
XX
XX
XY
Bố
Mẹ
Giao tử
Hợp tử
Bệnh Tớcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST
Bề ngoài ,em có thể nhận biết bệnh nhân Tớcnơ qua những đặc điểm nào ?
Nữ : Lùn, cổ ngắn
- Tuyến vú không phát triển
Ngoài những biểu hiện bên ngoài như trên thì bệnh Tơcnơ còn có những biểu hiện sau ;
Bệnh Tơcnơ : Không có kinh nguyệt ;tử cung nhỏ ;thường mất trí ;không có con ;có 1/3000
phụ nữ mắc bệnh ;chỉ có 2% sống đến lúc trưởng thành
Ảnh chụp bệnh nhân Tớcnơ
- Da và tóc màu trắng.
- Mắt màu hồng.
Đột biến gen lặn.
Đột biến gen lặn.
- Câm điếc bẩm sinh.
Ảnh chụp bệnh nhân bạch tạng
Mắt của bệnh nhân bạch tạng
Người bạch tạng
Câm điếc bẩm sinh
Bàn chân mất ngón và dính ngón
Bàn tay mất một số ngón
Tật khe hở môi - hàm
Bàn tay nhiều ngón
Tật khe hở môi – hàm.
Bàn tay mất 1 số ngón.
Bàn chân mất ngón và dính ngón.
Bàn tay có nhiều ngón.

Mất sọ não
Xương chi ngắn
Bàn chân có nhiều ngón
Đề xuất các biện pháp hạn chế sự phát sinh các bệnh, tật di truyền ?
Máy bay Mĩ rải chất độc màu da cam ở Việt Nam
Đám mây hình nấm do quả bom nguyên tử ném xuống Nagasaki, Nhật Bản vào năm 1945.
+ Đấu tranh chống vũ khí hóa học, vũ khí hạt nhân.
Khói từ các nhà máy
Ô nhiễm nguồn nước
Sử dụng thuốc trừ sâu.
+ Sử dụng hợp lí thuốc bảo vệ thực vật.
+ Hạn chế ô nhiễm môi trường.
Hạn chế kết hôn người có nguy cơ gây bệnh di truyền
Nam bị bệnh.
Nữ bình thường.
CHÀO TẠM BIỆT