Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

CHƯƠNG V
DI TRUYềN HọC NGƯờI
TIếT 22 & 23
Phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học
GV thực hiện : LÊ THị Lệ Hà
Năm học : 2005 - 2006
CHƯƠNG V
DI TRUYềN HọC NGƯờI
Phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học
Tiết 22
Mục tiêu:
Về mặt kiến thức :HS nắm được :
Cơ thể con người về mặt sinh học cũng tuân theo các quy luật DT và BD chung của sinh vật.
Các phương pháp nghiên cứu DT ( một số phương pháp truyền thống ) và các thành tựu đạt được.
Về mặt kỹ năng : Rèn luyện cho học sinh :
Kỹ năng làm việc với SGK,
Kỹ năng quan sát , phân tích tổng hợp và kỹ năng giải Toán di truyền .
Về mặt giáo dục :
Góp phần hình thành thế giới quan duy vật biện chứng cho học sinh .
Nâng cao ý thức bảo vệ môi trường , bảo vệ tương lai di truyền của con người .
Phương pháp :
Kết hợp PP hỏi đáp nêu vấn đề , trực quan , sử dụng bài tập và phiếu học tập trên nền giáo án điện tử .
Hãy chứng minh con người cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị nói chung của sinh giới .
Con người cũng chịu sự chi phối của các quy luật di truyền chung của Sinh giới .
Tính trạng màu mắt của người là bằng chứng cho quy luật trội lặn hoàn toàn.
Tính trạng nhóm máu ( A, B, AB, O ) là bằng chứng cho quy luật đồng trội.
Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính.
Bệnh mù màu ( do một gen lặn trên X chi phối ) tuân theo quy luật di truyền liên kết với giới tính.
Màu da đen trắng của người có thể liên quan với 3 cặp gen alen tương tác với nhau theo kiểu cộng gộp.
Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người cũng gây hàng loạt triệu chứng khác là bằng chứng cho tính đa hiệu của gen.
Con người cũng chịu sự chi phối của các qui luật biến dị
Các lực sĩ cử tạ có cơ bắp phát triển đặc biệt là bằng chứng của hiên tượng thường biến.
Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp.
Bệnh máu không đông do một đột biến gen lặn nằm trên X là một bằng chứng của đột biến gen.
Bệnh ung thư máu do mất đoạn nhiễm sắc thể số 21 là bằng chứng của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
Bệnh Đao, hội chứng Claiphentơ . . . là bằng chứng của đột biến số lượng nhiễm sắc thể .

CHƯƠNG V
DI TRUYềN HọC NGƯờI
Phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học
Tiết 22
I - Một số khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở người
Về mặt sinh học:
- Người sinh sản chậm, ít con, thời gian thế hệ dài.
- Bộ NST có số lượng khá nhiều, kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng và kích thước.
Về mặt xã hội:
- Không thể tiến hành các thí nghiệm ( lai tạo, gây đột biến. . . ) trên người .

II Những phương pháp nghiên cứu di truyền ở người.
1 / Phương pháp nghiên cứu phả hệ :
a / Phương pháp nghiên cứu phả hệ :
Nội dung
Mục đích
Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người trong cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ .
Nhằm xác định :
Gen quy định tính trạng là trội hay lặn .
Do một hay nhiều gen chi phối .
Có di truyền liên kết với giới tính không ?
Sơ đồ phả hệ bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông có di truyền liên kết giới tính không ?
Do gen trội hay gen lặn quy định ?
Gen quy định bệnh nằm trên X hay trên Y ( di truyền chéo hay di truyền thẳng ) ?
b / Sơ đồ phả hệ
Sơ đồ phả hệ bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông do một gen lặn nằm trên NST X quy định
XHY: Nam, không bệnh
XhY: Nam, máu khó đông
XHXH: Nữ, không bệnh
XHXh: Nữ, không bệnh, mang gen bệnh
XhXh: Nữ, bệnh, hầu như không thấy
Gọi H là gen quy định máu đông, h là gen quy định máu khó đông, ở người có thể có các kiểu gen sau:
Sơ đồ phả hệ tật dính ngón tay 2 và 3
Tật dính ngón tay 2 và 3 :
Có di truyền liên kết giới tính không ?
Di truyền thẳng hay di truyền chéo ?
Sơ đồ phả hệ bệnh đái tháo đường di truyền do insulin mất hoạt tính
Bệnh đái tháo đường di truyền do Insulin mất hoạt tính:
Có di truyền liên kết giới tính không?
Do gen trội hay gen lặn quy định?
2/ Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Đồng sinh cùng trứng
Đồng sinh khác trứng
Sơ đồ minh họa sự hình thành trẻ đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng
a / Phân biệt đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng
Đồng sinh khác trứng
Đồng sinh cùng trứng
Nguồn gốc
Đặc điểm
b / Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh :
Nuôi trẻ đồng sinh trong hoàn cảnh đồng nhất hoặc khác biệt , rồi so sánh những điểm giống và khác nhau của họ về các tính trạng, tính tình . . .
Nội dung
Mục đích
Nhằm phát hiện :
- Tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu .
- Tính trạng nào chịu nhiều ảnh hưởng cùa môi trường .
3 / Phương pháp nghiên cứu tế bào :
Nội dung
Mục đích
Nghiên cứu cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào những người mắc các bệnh, tật di truyền bẩm sinh, rồi đối chiếu với bộ NST trong tế bào những người bình thường .
Nhằm phát hiện mối liên quan giữa các dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh với các đột biến về cấu trúc và số lượng NST .
Một số phương pháp hiện đại :
Phương pháp lai tế bào sôma .
Phương pháp lai phân tử axit nuclêic
Phương pháp xác định trình tự các axit nuclêiccủa ADN ( GEN )
Tật ( bệnh ) này :
Có di truyền liên kết giới tính không ?
Do gen trội hay gen lặn quy định ?
Di truyền thẳng hay di truyền chéo ?
1
2
3
Củng cố
Củng cố
Những phát hiện sau đây liên quan đến những phương pháp nghiên cứu nào ?
Điều nào sau đây đúng :
Những bệnh sau đây thường được xem là của nam giới :
a Bệnh mù màu , bệnh bạch tạng .
b Bệnh máu khó đông , bệnh bạch cầu ác tính .
c Bệnh mù màu , bệnh máu khó đông .
d Bệnh đái đường di truyền , bệnh máu khó đông.
Đột biến NST là nguyên nhân đẫn đến :
a Hội chứng Đao , hội chứng Tơcnơ
b Hội chứng Claiphentơ , bệnh mù màu .
c Bệnh bạch tạng , hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải .
d Bệnh đái đường di truyền , hội chứng 3 X.
a
c