Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Chương IV:
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài 27
Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
I- Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người

Hãy nêu những khó khăn và thuận lợi trong nghiên cứu di truyền học ở người ?
I- Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người
Khó khăn:
Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ kéo dài.
Không áp dụng được các phương pháp lai giống, gây đột biến như đối với ĐV, TV.
Không áp dụng được các phương pháp phân tích di truyền vì lí do xã hội.
Thuận lợi:
Những đặc điểm sinh lý và hình thái ở người đã được nghiên cứu khá toàn diện.

II. Phương pháp nghiên cứu
di truyền người

Nêu các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người?
II. Phương pháp nghiên cứu
di truyền người
Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
Phương pháp nghiên cứu đồng sinh.
Phương pháp nghiên cứu tế bào học.
Các phương pháp nghiên cứu khác.
- PP nghiên cứu di truyền quần thể.
- PP di truyền học phân tử.
…

Cấu trúc chung của
các phương pháp nghiên cứu
II. Phương pháp nghiên cứu
di truyền người
Phương pháp nghiên cứu phả hệ.


Mục đích : Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào.
Nội dung : Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ
Kết quả : Gen quy định mắt đen là trội so với mắt nâu, tóc quăn là trội so với tóc thẳng ; bệnh mù màu đỏ và màu lục, máu khó đông là do những gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính ngón là do gen nằm trên NST Y quy định...
Tật dính ngón tay số 2 và 3 do gen trên NST Y quy định
Tật dính ngón tay số 2 và 3 do gen trên NST Y quy định
Tật có túm lông dài ở tai do gen trên NST Y quy định
Tật có túm lông dài ở tai do gen trên NST Y quy định
Tật có túm lông dài ở tai do gen trên NST Y quy định
II. Phương pháp nghiên cứu
di truyền người
2. Phương pháp nghiên cứu đồng sinh.


Mục đích : Nhằm xác định được tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.
Nội dung : So sánh những điểm giống và khác nhau của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường hoặc khác môi trường.
Kết quả : Những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông ... hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.
II. Phương pháp nghiên cứu
di truyền người
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học.


Mục đích : Tìm hiểu khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di truyền
Nội dung : Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bình thường.
Kết quả : Người có 3 NST số 21 - Thể ba : Hội chứng Đao . Người có 3 NST giới tính XXX : Hội chứng 3 X. Người có 3 NST giới tính XXY : Hội chứng Claiphentơ. Người có 1NST giới tính X- Thể một : Hội chứng Tơcnơ ...

Bộ nhiễm sắc thể người bình thường
- Kĩ thuật nhuộm băng đặc trưng


Kiểu nhân của nữ
Kiểu nhân của nam
Một số kết quả nghiên cứu tế bào học
Sơ đồ kiểu nhân hội chứng đao
Kiểu hình hội chứng đao
Hội chứng Terner
II. Phương pháp nghiên cứu
di truyền người
4. Các phương pháp khác


Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể :
Phương pháp di truyền học phân tử :
điểm lưu ý khi nghiên cứu di truyền người

Những nghiên cứu về đột biến (ADN và NST) hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện của kiểu hình (thể đột biến).
Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu.
Trên cơ sở đó giúp cho y học lâm sàng có những phương pháp nhằm chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả di truyền xấu cho con người.
Hãy chọn phương án đúng
Yếu tố nào dưới đây được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con?

alen
Kiểu hình.
Kiểu gen.
Tính trạng.

A
B
C
D
Bài 27
Các phương pháp nghiên cứu di truyền người