Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

ỔN ĐỊNH LỚP
Kính chào quí thầy cô giáo.
Chào các em học sinh thân mến
Kiểm tra sỉ số lớp: 51 (Vắng: …. )
LỚP TRƯỞNG CHO BIẾT SỐ HỌC SINH CỦA LỚP TRONG TIẾT NÀY ?
LỚP 12 C3
KIỂM TRA BÀI CŨ
Câu hỏi : Ở sinh vật, có những quy luật di truyền và biến dị nào chi phối sự di truyền của các tính trạng qua các thế hệ?
Trả lời : Ở sinh vật, các em đã được học về:
Các quy luật di truyền: Menden, liên kết gen, hoán vị gen, tương tác gen, di truyền giới tính, di truyền liên kết giới tính, di truyền tế bào chất.
Các quy luật biến dị: Đột biến gen, đột biến NST, thường biến.
Vậy thì sự di truy?n các tính tr?ng ở người có tuân theo các qui luật đó không? Con người đã dùng những phuong pháp nào để nghiên cứu sự di truy?n các tính tr?ng qua các thế hệ?
Bài 10, tiết 22
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC.
Trường THPT Sông Ray
Tổ bộ môn: Sinh - Hoá
GV : Hồ Đắc An
Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
I. MỘT SỐ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.

II. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI.

III. ỨNG DỤNG DI TRUYỀN TRONG Y HỌC.
+ Sinh sản chậm, số con ít.
+ Số NST nhiều (2n = 46), kích thước nhỏ, ít sai khác nhau về hình dạng và kích thước.
+ Không thể tiến hành thí nghiệm ở người.
+ Không thể áp dụng tuỳ tiện các phương pháp lai và gây ĐB như các sinh vật khác.
Vậy để nghiên cứu sự di truyền các tính trạng ở người thì chúng ta phải dùng những phương pháp . nào?
I. MỘT SỐ KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
Theo em khi nghiên cứu di truy?n ở người các nhà khoa h?c đã g?p ph?i nh?ng khó khan gì?
1. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
a. Khái niệm:
Là phương pháp theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng hay 1 bệnh di truyền nào đó ở những người của cùng 1 gia đình, hay cùng dòng họ qua nhiều thế hệ.
Vậy em nào hãy cho biết, PP nghiên cứu phả hệ là gì?
I. CÁC PP NC DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
b. Một số kí hiệu thường dùng trong nghiên cứu phả hệ: (SGK)
Cách tiến hành ngghiên cứu phả hệ như thế nào?
Gen gây bệnh nằm trên NST thường
Bệnh do gen lặn .
Bệnh do gen trội .
(I)
(II)
(III)
(IV)
(I)
(II)
(III)
(I)
Bệnh do gen lặn nằm trên NST X
(II)
(III)
(IV)
c. Kết quả:
- Xác định được 1 số tính trạng trội, lặn ở người.
+ TT trội: Da đen, tóc quăn, môi dày, mũi cong.
+ TT lặn: Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, mũi thẳng...
- Xác định qui luật di truyền của 1 số tính trạng ở người.
+ TT do ĐB gen trội: Xương chi ngắn, 6 ngón .
+ TT do ĐB gen lặn: Bệnh bạch tạng, điếc di truy?n .
+ TT di truy?n liên k?t v?i GT : B?nh máu khó đông, mù màu do gen nằm trên NST giới tính X qui định, tật dính ngón do gen nằm trên NST giới tính Y qui định .
+ TT di truy?n đa gen và chịu tác động mạnh của moi truong: Nang khi?u toán h?c, âm nh?c, h?i ho?.
Việc nghiên cứu phả hệ đạt được kết quả như thế nào?
1
2
2
2
1
3
5
4
1
3
4
5
I
II
III
VD : Theo dõi bệnh máu khó đông của một gia đình, người ta lập được sơ đồ phả hệ như sau:
Mô tả: Trong một gia đình nọ, người đàn ông bị bệnh máu khó đông lấy vợ bình thường, họ sinh được 3 người con (Hai gái, một trai). Người con gái út(II3) bị bệnh, hai người kia bình thường. Người con trai đầu(II1) lấy vợ bình thường, sinh được 3 người con bình thường (Hai gái, một trai). Người con gái út(II3) lấy chồng bình thường, sinh được 1 người con gái(III4) mang gen dị hợp và 1 người con trai(III5) bình thường.
2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH :

a. Khái ni?m: Là phuong pháp nghiên c?u s? di truy?n các tính tr?ng trên nh?ng đ?a tr? sinh ra trong m?t l?n mang thai.
Có 2 dạng đồng sinh: Cùng trứng và khác trứng.
Học sinh quan sát sơ đồ sau và cho biết cơ chế hình thành trẻ đồng sinh?
Tr? đ?ng sinh khác tr?ng: Là hi?n tu?ng có nhiều trứng rụng cùng một lúc và đều được thụ tinh tạo thành nhiều hợp tử, mỗi hợp tử phát tri?n thành m?t co th?.
Tr? đ?ng sinh cùng tr?ng: Là hi?n tu?ng 1 trứng được thụ tinh hình thành hợp tử nhưng ? nh?ng l?n phân bào đầu tiên đã phân cắt thành 2 hoặc nhiều tế bào riêng lẻ, m?i t? bào phát tri?n thành m?t co th?.
Vậy em nào hãy cho biết thế nào là trẻ đồng sinh cùng trứng, khác trứng?
Cùng trứng: Có cùng b? NST, cùng gi?i tính, nhóm máu cùng m?c m?t s? b?nh, thu?ng gi?ng h?t nhau v? ngo?i hình .
Khác trứng: thường có cùng số lượng NST, mang những đặc điểm giống nhau như những anh - chị - em ruột trong gia đình. Một số tính trạng thường khác nhau như: Nhóm máu, màu da, kiểu tóc, trọng lượng, mắc một số bệnh.
b. Đặc điểm của trẻ đồng sinh:
Câu hỏi
Sự di truyền các tính trạng ở người có tuân theo các quy luật di truyền và biến dị giống như ở các sinh vật khác hay không ? Cho ví dụ minh hoạ?
Để biết đặc điểm DT các TT ở người các nhà khoa học đã dùng PP nào để nghiên cứu?
- Từ phương pháp phả hệ người ta có thể xác định được qui luật di truyền của các tính trạng.
Tóm lại : Nghiên cứu di truyền người dù gặp một số khó khăn nhưng người ta cũng có những phương pháp thích hợp để nghiên cứu di truyền người.
- Từ phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh có thể xác định ảnh hưởng của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường lên sự hình thành tính trạng ở người.
Hãy quan sát sơ đồ phả hệ về sự di truyền bệnh mù màu ở người trong một gia đình, với quy ước như sau.
a) Giải thích đặc điểm di truyền bệnh mù màu ở người?
b) Vì sao bệnh mù màu xuất hiện phổ biến ở người nam hơn là ở người nữ?
c) Xác định kiểu gen của từng thành viên trong phả hệ trên?
Nam bình thường
Nữ bình thường
Nam mù màu.
Nữ mù màu.
Bài tập về nhà:

CHÚC CÁC EM THÀNH CÔNG TRONG HỌC TẬP !
TIẾT HỌC ĐẾN ĐÂY KẾT THÚC
TIẾT HỌC HÔM NAY ĐẾN ĐÂY ĐÃ KẾT THÚC
KÍNH CHÚC QUÍ THẦY CÔ GIÁO SỨC KHOẺ
MÔ HÌNH SỰ HÌNH THÀNH TRẺ ĐỒNG SINH
ĐỒNG SINH CÙNG TRỨNG
ĐỒNG SINH KHÁC TRỨNG
XY
Hợp tử
Phôi
Mỗi phôi phát triển thành một cơ thể
MỘT SỐ TRƯỜNG HỢP ĐỒNG SINH
Tuấn Tiến - Tuấn Tới
-Sinh ngày:16/08/85
-Tại Phường An Bình - Biên Hoà
Vân Khanh -Vân Quỳnh
- Sinh ngày: 22/01/96
- Tại Phường Tân Mai - Biên Hoà
Cẩm Tú - Tú Nhi
Sinh ngày: 05/06/89
Tại Phường Tân Hòa - Biên Hoà
Dạng tóc thẳng
Dạng tóc quăn
Tật dính ngón và 6 ngón
Một số kí hiệu thường dùng của sơ đồ phả hệ:
: Nam b�nh th���ng.
: Nam bị bệnh.
: N�� b�nh th���ng.
: Nữ bị bệnh.
: �oăng sinh cu�ng tr��ng.
: Đồng sinh khác trứng.
: Người mẹ dị hợp tử.
: Keât hođn.
: Chết.
: Kết hôn họ hàng.
: Ng���i �aău tieđn cụa phạ heô.
c. Phương pháp nghiên cứu:
- Nuôi trẻ đồng sinh khác trứng trong những điều kiện môi trường giống và khác nhau.
- Nuôi trẻ đồng sinh cùng trứng trong những môi trường giống nhau hoặc khác nhau.
* Nh? nghiên c?u đồng sinh mà ta có thể phát hiện TT nào ph? thu?c nhiều vào kiểu gen, TT nào ph? thu?c nhiều vào môi tru?ng nhu:
+ TT ph? thu?c nhiều vào ki?u gen: Nhóm máu, chi?u cao, gi?i tính, màu mắt, d?ng tóc, m?t s? b?nh
+ TT ph? thu?c nhi?u vào môi tru?ng: D?c điểm tâm lí, tu?i th?, nang khi?u .
Cho biết đặc trưng về sức sinh sản ở quần thể người ?
Có thể dùng phương pháp lai tạo hay gây đột biến trên cơ thể người không ? Giải thích ?
Em hãy quan sát tranh vẽ trên và cho biết đặc trưng của bộ NST ở người về số lượng, hình dạng, kích thước . và cấu trúc?
23
* Bài tập 1 :
Một người bị bệnh máu khó đông, có 1 người em trai sinh đôi bình thường.
a/ Hai người sinh đôi này cùng trứng hay khác trứng.
b/ Người mắc bệnh là gái hay trai? Giải thích.
c/ Nếu cặp sinh đôi trên đều mắc bệnh và cùng giới tính thì ta có thể chắc là họ sinh đôi cùng trứng hay không ? Giải thích
(I)
(II)
(III)
(IV)
* Bài tập 2 : Dưới đây là một nhánh của phả hệ nghiên cứu sự di truyền của một bệnh ở người .
1. Điều nào sau đây là không đúng :
a. Bệnh DT do gen lặn.
b. Bệnh DT do gen lặn nằm trên NST thường.
c. Bệnh DT do gen lặn nằm trên NST X .
2. Đặc điểm di truyền của bệnh trên?
3.Xác định kiểu gen của những người trong phả hệ?