Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Master: Phan Cao Xuan
Chương V: Di truyền học người
Bài 1: Phương pháp nghiên cứu di truyền ở người
và ứng dụng di truyền người trong y học
Bài 2: Bài đọc thêm
Di truyền học tư vấn - di truyền học và vấn đề dân số.
Tiết 1: Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
Tiết 2: Các ứng dụng di truyền người trong y học.
Master: Phan Cao Xuan
Bài 1: Phương pháp nghiên cứu di truyền người
và ứng dụng trong y học
Tiết 1: Phương pháp nghiên cứu di truyền người
Thấy được những khó khăn trong nghiên cứu di truyền người. Giải thích được tại sao phải có những phương pháp nghiên cứu đặc trưng cho người.
2. Chứng minh được rằng các tính trạng của người cũng tuân theo các qui luật di truyền chung của sinh vật.
3. Nắm và trình bày được nội dung các phương pháp nghiên cứu di truyền người.
4. Giải thích được sơ đồ phả hệ của một số loại bệnh di truyền ở người.
5. Tin tưởng vào khả năng di truyền y học trong khắc phục một số bệnh di truyền ở người.
Mục tiêu của bài học : Học xong bài học sinh phải:
Master: Phan Cao Xuan
Hoạt động 1: Tìm hiểu những khó khăn gặp phải trong nghiên cứu di truyền người.
Hãy đọc nội dung mục I. Những phương pháp nghiên cứu di truyền người và liệt kê những khó khăn thường gặp trong nghiên cứu di truyền người.
2n = 46
Nhỏ
ít có sự sai khác
Dài
Chu đáo
Thường là 1 con / 1 lần sinh
Chậm, bị hạn chế số con
Chi phối chặt chẽ tới đời sống cá thể
Có
Hoạt động 1: Tìm hiểu những khó khăn gặp phải trong nghiên cứu di truyền người.
I.1. Những khó khăn thường gặp trong nghiên cứu di truyền người.
a. Khó khăn về sinh học.
Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng: Nhiều (2n = 46)
Kích thước NST: Nhỏ
Sự sai khác giữa các NST: ít
Vòng đời sinh trưởng phát triển: Dài (trên 60 năm).
Mức độ tăng trưởng dân số: Chậm so với sinh vật khác.
Điều kiện nuôi dưỡng: Rất khó khăn và phải chu đáo.
b. Khó khăn về xã hội học.
Không dễ dàng đưa một cá thể ra để nghiên cứu (nhân quyền)
Không thể thử nghiệm các phương pháp gây đột biến trực tiếp trên người.
Master: Phan Cao Xuan
Phụ lục1: Bộ nhiễm sắc thể của ruồi giấm và người
Master: Phan Cao Xuan
I.2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người.
a. Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
b. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
b.1. Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng.
b.2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng.
c. Phương pháp nghiên cứu tế bào.
d. Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử.
e. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể.(Tham khảo trong sách sinh học chuyên ban A lớp 12 hoặc các tài liệu di truyền học)
Hoạt động 2: Tìm hiểu các phương pháp nghiên cứu di truyền người.
Master: Phan Cao Xuan
Hoạt động 2: Tìm hiểu các phương pháp nghiên cứu di truyền người.

I.2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người.
a. Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
Phả: Bản ghi hệ thống và thứ bậc các sự vật hiện tượng.
Hệ: Mối liên quan, liên hệ, dinh dáng đến nhau.
a.2.Phương pháp nghiên cứu di truyền phả hệ: . Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ (ít nhất là 3 thế hệ)
a.1. Khái niệm về phả hệ.
Master: Phan Cao Xuan
b. Một số ký hiệu thường dùng trong nghiên cứu di truyền phả hệ
Master: Phan Cao Xuan

I.2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người.
Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
a.1 Khái niệm về PP di truyền phả hệ.
Nhằm xác định qui luật di truyền chi phối 1 tính trạng nào đó.
Cụ thể là:
+ Gen qui định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính.
+ Tính trạng đó do 1 gen qui định hay nhiều gen qui định .
a.3. Nội dung:
Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ (ít nhất là 3 thế hệ).
Dùng các ký hiệu di truyền thiết lập thành sơ đồ phả hệ => tìm ra mối liên quan về sự di truyền tính trạng đang cần theo dõi.
a.2. Mục đích:
Master: Phan Cao Xuan

I.2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người.
Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
a.1 Khái niệm về PP di truyền phả hệ.
Nhằm xác định qui luật di truyền chi phối 1 tính trạng nào đó.
Cụ thể là:
+ Gen qui định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính.
+ Tính trạng đó do 1 gen qui định hay nhiều gen qui định .
a.3. Nội dung:
Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ (ít nhất là 3 thế hệ).
Dùng các ký hiệu di truyền thiết lập thành sơ đồ phả hệ => tìm ra mối liên quan về sự di truyền tính trạng đang cần theo dõi.
a.2. Mục đích:
Master: Phan Cao Xuan
Vận dụng: Giả sử người đàn ông bị đánh dấu trong sơ đồ phả hệ sau là bị bệnh mù màu. Em hãy cho biết qui luật di truyền chi phối tính trạng trên?
a.4 Kết quả nghiên cứu
Xa Y
XA Y
XA Xa
Xa Y
XA Xa
XA Y
XA Xa
(XA Xa)
XA Y
XA Xa
Nếu là con gái: Bình thừơng
Nêu là con trai: Có thể bình thường có thể bị bệnh
Master: Phan Cao Xuan
Một số tính trạng di truyền ở người


I. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người.
I.1. Những khó khăn thường gặp trong nghiên cứu di truyền người.
i.2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người.
a. Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
b. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh..
b.1. Khái niệm về trẻ đồng sinh:
Là những đứa trẻ được sinh ra từ 1 lần sinh của người mẹ.
b.2. Phân loại.
Trẻ đồng sinh cùng trứng.
Trẻ đồng sinh khác trứng.
b3. Cơ chế phát sinh trẻ đồng sinh
Master: Phan Cao Xuan
b3. Cơ chế phát sinh trẻ đồng sinh
H1: Cơ chế phát sinh trê đồng sinh khác trứng
H2:Cơ chế phát sinh trẻ đồng sinh cùng trứng
Cơ chế phát Sinh trẻ sinh đôi khác trứng
Trứng 1 + Tinh trùng 1 = Hợp tử 1 ? Cơ thể 1
Trứng 2 + Tinh trùng 2 = Hợp tử 2 ? Cơ thể 2
1 Hợp tử
Cơ chế phát Sinh trẻ sinh đôi cùng trứng
Trẻ đồng sinh trong bụng mẹ
Master: Phan Cao Xuan
Trẻ đồng sinh cùng trứng có đặc điểm:
Cùng giới tính.
Cùng 1 bọc ối.
Cùng kiểu hình nếu sống trong cùng 1 môi trường.
Master: Phan Cao Xuan
Nguyễn Mạnh Toàn (áo xanh) và Nguyễn Minh Tâm (áo đỏ) Hai anh em sinh đôi khác trứng.
Con anh Nguyễn Mạnh Hùng và chị Trần Thanh Thảo.
Xã Hưng Lộc - Thống Nhất - Đồng Nai
Trẻ đồng sinh cùng trứng
Hiện tượng chửa ngoài tử cung
Master: Phan Cao Xuan
Kết quả nghiên cứu trẻ đồng sinh
Phát hiện ra được một số hiện tựơng di truyền chi phối các tính trạng ở người như:
Nhóm máu (A,B, AB, O) cử người là do gen đa alen qui định
Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông . hàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen.
Thể trọng cơ thể, độ thông minh, màu sắc của da.. phụ thuộc vào cả kiểu gen và kiểu hình.
Nội dung nghiên cứu trẻ đồng sinh
Nuôi dưỡng mỗi trẻ đồng sinh cùng trứng ở một môi trường sống khác nhau để tìm hiểu vai trò của môi trường tới sự biểu hiện ra tính trạng của kiểu gen.
Nuôi dưỡng những đứa trẻ đồng sinh khác trứng ở cùng một môi trường để tìm hiểu vai trò của kiểu gen đến sự hình thành tính trạng.
Master: Phan Cao Xuan
Phương pháp nghiên cứu tế bào.
Mục đích:
Quan sát so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST ở những người bị bệnh so với bộ NST tiêu chuẩn => tìm ra nguyên nhân dẫn đến những tính trạng tương ứng.
Kết quả: Đã phát hiện được một số bệnh di truyền liên quan đến sự biến đổi cấu trúc và số lượng NST.
Hội chứng Đao; Do thừa NST số 21 (3 chiếc),
Hội chứng Tớc nơ: Do nhiễm sắc thể giới tính thiếu 1 chiếc (XO).
Hội chứng Claiphentơ: Do thừa 1 NST giới tính Y (XXY).
Hội chứng 3X: Do thừa 1 nhiễm sắc thể giới tính X (XXX).
Ung thư máu: Do NST 21 bị mất 1 đoạn.
Master: Phan Cao Xuan

Kết luận
Các tính trạng trên cơ thể người cũng bị chi phối bởi các qui luật chung của sinh học.
Do đặc thù: Con người sống có tổ chức xã hội cao và mõi cá thể được pháp luật bảo vệ về quyền con người do đó không thể áp dụng đơn thuàn các phương pháp nghiên cứu của sinh vật cho con ngưòi mà phải có các phương pháp nghiên cứu dadưc thù.
Các phương pháp nghiên cứu đó là:
Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
+ Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng.
+ Nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng.
Phương pháp nghiên cứu tế bào.
Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử.
Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể.
Master: Phan Cao Xuan