Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Tiết 28:
I - NHỮNG KHÓ KHĂN - THUẬN LỢI:
Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định nào đó trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ
a. Nội dung:
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
1 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ:
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
1 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ:
b. Mục đích:
Xác định gen qui định tính trạng
Là trội hay lặn
Nằm trên NST thường hay NST giới tính
Di truyền theo những qui luật nào
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
1 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ:
c. Hiệu quả:
- Xác định được một số tính trạng trội, lặn ở người:
+ Da đen, tóc xoắn, môi dày, lông mi dài, mũi cong là những tính trạng trội.
+ Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng là những tính trạng lặn.
- Xác định được tính chất DT của một số bệnh tật:
+ Tật xương ngắn, tay 6 ngón, ngón tay ngắn di truyền do đột biến gen trội
+ Bệnh bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh là do đột biến lặn.
+ Các bệnh máu khó đông, mù màu là do gen lặn nằm trên NST giới tính X.
+ Các năng khiếu có cơ sở di truyền đa gen và chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
2 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH:
ĐỒNG SINH CÙNG TRỨNG
KHÁC TRỨNG
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
2 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH:
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
2 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH:
H1: Cơ chế phát sinh trẻ đồng sinh cùng trứng
- Cùng 1 thời điểm:
2 trứng + 2 tinh trùng => 2 hợp tử.
- Cùng giới hay khác giới.
- Kiểu gen không hoàn toàn giống nhau.
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
2 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH:
H2: Cơ chế phát sinh trẻ đồng sinh khác trứng
- 1 trứng + 1 tinh trùng => 1 hợp tử.
-> Hợp tử phân cắt thành 2 hay nhiều TB riêng rẽ -> 2 hay nhiều trẻ đồng sinh.
- Cùng giới, cùng kiểu gen.
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
2 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH:
Hai đứa trẻ cùng trong một bọc ối
Hai đứa trẻ trong hai bọc ối
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
2 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH:
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
2 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH:
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
2 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH:
a - Nội dung:
Cho nuôi chung các trẻ đồng sinh trong cùng môi trường và nuôi riêng trong những môi trường khác nhau. Từ đó so sánh sự phát triển của trẻ để kết luận vai trò của gen và ảnh hưởng của môi trường.
b - Mục đích:
Xác định tính trạng nào do gen qui định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường.
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
2 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH:
a - Nội dung:
b - Mục đích:
Xác định tính trạng nào do gen qui định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường.
c - Hiệu quả:
Xác định được tính chất và đặc điểm di truyền ở trẻ đồng sinh cùng trứng như:
- 100% có cùng nhóm máu, màu mắt, dạng tóc; dễ mắc cùng một loại bệnh.
- Các đặc điểm tâm lý, tuổi thọ chịu nhiều ảnh hưởng của môi trường sống.
Nghiên cứu bộ NST về cấu trúc và số lượng; quan sát, đối chúng để phát hiện những bệnh di truyền liên qua đến biến đổi NST
a - Nội dung:
b - Mục đích:
Xác định những bệnh, tật có liên quan đến biến đổi của bộ NST về cấu trúc và số lượng
c - Hiệu quả:
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
3 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO:
Phát hiện nhiều bệnh, tật di truyền liên quan đến các đột biến NST như:
- Mất đoạn NST 21 ở người -> bệnh ung thư máu.
- NST thứ 21 có 3 chiếc -> hội chứng Down.
BỆNH BẠCH TẠNG
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
3 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO:
DOWN
CÔNG BẠCH TẠNG
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
3 - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO:
II - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DT NGƯỜI:
4 - CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU KHÁC:
Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể.
Phương pháp nghiên cứu phân tử.
Một số ký hiệu thường dùng:
Câu 1: Đồng sinh cùng trứng là:
A. Một trứng thụ tinh với nhiều tinh trùng tạo nhiều hợp tử, mỗi hợp tử phát triển thành một cơ thể .
B. Nhiều trứng thụ tinh với nhiều tinh trùng tạo thành nhiều hợp tử, mỗi hợp tử phát triển thành một cơ thể.
C. Một trứng thụ tinh với nhiều tinh trùng tạo một hợp tử, trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tách thành 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào phát triển thành hai cơ thể.
D. Một trứng thụ tinh với 1 tinh trùng tạo 1 hợp tử, trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tách thành 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể.
CỦNG CỐ KIẾN THỨC :
Câu 2: Để nghiên cứu ảnh hưởng của môi trường đến kiểu gen đồng nhất, người ta dùng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng. Kết quả rút ra từ phương pháp trên là:
A. Các tính trạng mắt nâu, bệnh động kinh, tật thừa ngón là các tính trạng trội.
B. Các tính trạng mắt xanh bệnh bạch tạng là các tính trạng lặn.
C. Tính tình, tuổi thọ phụ thuộc nhiều vào ngoại cảnh.
D. Bệnh mù màu đỏ, bệnh máu khó đông di truyền liên kết với giới tính.
CỦNG CỐ KIẾN THỨC :
Câu 3: Trẻ đồng sinh cùng trứng bao giờ cũng:
A. Cùng giới tính, cùng kiểu gen.
B. Khác giới tính, khác kiểu gen.
C. Cùng giới tính, khác kiểu gen.
D. Khác giới tính, cùng kiểu gen.
CỦNG CỐ KIẾN THỨC :
Câu 4: Những bệnh chỉ tìm thấy ở nam là :
A. Hội chứng Down và mù màu.
B. Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay số 2 và 3.
C. Máu khó đông và mù màu..
D. Hội chứng tocnơ và mù màu.