Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

CHƯƠNG 5 : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
TIẾT 29:
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN NGƯỜI
Việc nghiên cứu di truyền học ở người so với việc nghiên cứu di truyền ở động, thực vật có gì khác nhau ?
Việc nghiên cứu di truyền học ở người gặp khó khăn hơn ,vì:
- Người sinh sản muộn và đẻ ít con
-Vì lý do xã hội không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến .
Cùng trạng thái:
Trạng thái đối lập:
Ký hiệu biểu hiện sự kết hôn của các cặp vợ chồng
Nữ
Nam

Ví dụ 1 SGK: Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt (nâu hoặc và đen hoặc ) qua 3 đời của hai gia đình khác nhau, người ta lập hai sơ đồ phả hệ như sau:
1. Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là trội?
2. Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính không? Tại sao?
Hình 28.1. Sơ đồ phả hệ của hai gia đình
a (có bà ngoại mắt nâu) và b (có ông nội mắt nâu)

-Màu mắt nâu là trội.

-Sự di truyền màu mắt không liên quan đến giới tính .
Vì :F2 tính trạng mắt nâu và mắt đen biểu hiện ở nam và nữ,cho thấy tính trạng màu mắt không nằm trên NST giới tính
Ví dụ 2 SGK:
Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh () lấy chồng không mắc bệnh (), sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai ().

Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên và trả lời các câu hỏi sau:
1. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định?
2. Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính hay không? Tại sao?
2-Sự di truyền máu khó đông liên quan đến giới tính, vì:Nam dễ mắc bệnh, chứng tỏ gen đột biến gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X.
Sơ đồ phả hệ:
1-Trạng thái mắc bệnh do gen lặn quy định.
1. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định?
2. Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính hay không? Tại sao?
Quy ước : a : mắc bệnh A : không mắc bệnh
Ở nam có 2 NST giới tính XY vì thế có 2 kiểu gen :
+X A Y: bình thường +Xa Y: bệnh máu khó đông
Ở nữ có 2 NST giới tính XX nên có 3 kiểu gen:
+ XA XA: bình thường + XAXa: bình thường
+Xa Xa: bệnh máu khó đông
Sơ đồ lai
P: XAXa x XAY
G: XA , Xa XA , Y
F: XAXA: XAY : XAXa : XaY
Đời ông bà (P)
Đời con (F1)
Đời cháu (F2)
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì?
Phương pháp nghiên cứu phả hệ nhằm mục đích gì?
- Các tính trạng trội: da đen, mắt nâu, môi dày, răng vẩu, lông mi dài, mũi hếch…
- Các tính trạng lặn: da trắng, mắt đen, môi mỏng, răng đều, lông mi ngắn, mũi thẳng…
Tính trạng chiều cao do 7 cặp gen quy định: càng nhiều gen trội, chiều cao càng … thấp.
Bệnh mù màu, máu khó đông … do gen nằm trên NST giới tính X quy định…
Sinh tư
Sinh sáu
Sinh tám
Sinh đôi
Sinh ba
Sinh đôi
a. Sinh đôi cùng trứng
b. Sinh đôi khác trứng
Hình 28.2. Sơ đồ sự hình thành trẻ đồng sinh
1
* Khác nhau
1
1
2 (phát triển từ một hợp tử)

2
2
2
2 (phát triển từ hai hợp tử)
Cùng kiểu gen.
Khác kiểu gen.
Giống hệt nhau.
Giống nhau như anh em ruột ở các lần sinh khác nhau.
Cùng giới.
Cùng giới hoặc khác giới.
PHIẾU HỌC TẬP
Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng
Em hiểu thế nào là trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng?
Trẻ sinh đôi cùng trứng dính nhau

a. Sinh đôi cùng trứng
Trẻ sinh đôi cùng trứng dính nhau

Hiện tượng thai trong thai
Các bác sĩ Trung Quốc vừa phát hiện ra một bào thai trong bụng bé Kang Mengru, mà họ tin là cái thai song sinh với em, nhưng không phát triển.
Cha mẹ nuôi của bé đã lo lắng trước tình trạng bụng của con ngày một to ra. Đến bệnh viện, bác sĩ đã sốc khi ảnh chụp CT cho thấy đó là một bào thai, được cho là một phần của thai song sinh không tách ra hoàn hoàn.
Ngày 4.8, bác sĩ Vũ Công Tầm, trưởng khoa phẫu thuật gây mê hồi sức, bệnh viện Nhi Đồng Đồng Nai cho biết vừa tiến hành phẫu thuật lấy ra một bào thai nặng 1,2kg nằm trong bụng bé gái 7 tuổi.
Bệnh nhi tên Nguyễn Thị Hồng H. ở huyện Trảng Bom (Đồng Nai) nhập viện trong tình trạng bụng phình to, đau dữ dội. Các bác sĩ phát hiện trong bụng bé có một thai nhi khá lớn, chiếm khoảng 50% phần ổ bụng và nằm lệch về phía phải từ gan xuống xương chậu. Sau khi phẫu thuật, các bác sĩ đã lấy ra một bào thai có kích thước dài 20cm, rộng 12cm.
  Theo bác sĩ Tầm, đây là trường hợp thai trong thai, nguồn gốc là có cùng một trứng, cùng một buồng ối. Trong y học gọi là thai ký sinh và được thai chủ cung cấp máu và các chất dinh dưỡng. Nếu để lâu, thai nhi trong bụng bé H. sẽ hút hết các chất dinh dưỡng, có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của bé
Nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩa gì?
Cùng môi trường
Cùng kiểu hình
Khác môi trường
Khác kiểu hình

Trường hợp hai anh em trai sinh đôi Phú và Cường là một ví dụ về ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và tính trạng chất lượng. Bố và mẹ của hai em đều là bộ đội, hi sinh năm 1975, lúc hai em mới được 2 tháng tuổi. Sau ngày miền Nam hoàn toàn giải phóng, một người bạn chiến đấu của bố đã đón em Phú về nuôi dạy tại thành phố Hồ Chí Minh. Phú đã tốt nghiệp trường Đại học Thể dục thể thao, hiện là huấn luyện viên điền kinh. Cường được người bạn chiến đấu của mẹ đón về nuôi dạy ở Hà Nội. Cường đã tốt nghiệp trường đại học Tài chính, nay là kế toán trưởng ở một công ti. Hai anh em giống nhau như hai giọt nước, đều có mái tóc đen và hơi quăn, mũi dọc dừa, mắt đen. Họ khác nhau ở ba điểm rất rõ rệt: Phú có nước da rám nắng, cao hơn khoảng 10cm và nói giọng miền Nam, còn Cường có da trắng, nói giọng miền Bắc.
Một số thông tin thú vị về các cặp đồng sinh
Một số thông tin thú vị về các cặp đồng sinh
- Cách đây gần một thế kỷ, cặp song sinh người Mỹ Julian và Adrian Riester chào đời cách nhau vài giây. Trong suốt 92 năm qua, họ hầu như chẳng bao giờ sống xa nhau và rồi cuối tuần qua, họ đã qua đời chỉ cách nhau vài giờ.
Một số thông tin thú vị về các cặp đồng sinh
Cặp song sinh có khả năng ngoại cảm
Một thí nghiệm đã được thực hiện đối với Richard Powles, 8 tuổi, trước mặt cậu bé là một chiếc xô đầy nước đá. Sau đó Richard nhúng cánh tay vào nước đá lạnh đến mức cậu bé phải thở hổn hển. Trong một căn phòng khác, cậu em song sinh Damien được đo điện tâm đồ.
Đúng lúc Richard thở dốc vì nước lạnh, có một đốm sáng bất ngờ trên màn hình đo nhịp hô hấp của Damien. Trong một thí nghiệm khác, Richard được yêu cầu mở một hộp bìa các-tông, bỗng dưng có một con rắn lớn làm bằng cao su nhảy bổ ra khỏi chiếc hộp thì thật ngạc nhiên mạch của Damien cũng đập nhanh hơn bình thường.
Một số thông tin thú vị về các cặp đồng sinh
Cả hai đều cưới vợ tên là Linda và đều có hai con trai tên là James Alan và James Allan. Rồi cả hai đều ly dị vợ và cưới vợ mới tên là Betty. Họ đều nuôi chú chó cưng tên là Toy. Hai anh em nhà Jim cuối cùng cũng gặp lại nhau sau 39 năm xa cách.
Họ chia ly ngay từ khi lọt lòng mẹ, được 2 gia đình nhận về nuôi. Mặc dù 2 gia đình đó không hề biết nhau nhưng họ đều đặt tên cho các chàng trai là Jim. Cả hai đều theo nghành luật, đều có khả năng về cơ khí, nghề mộc.
Hai chàng trai, một cuộc đời
Sinh tư
Sinh sáu
Sinh tám
Sinh đôi
Sinh ba
Bài tập
Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định. Cặp vợ chồng không bị bạch tạng sinh ra một người con trai bình thường và một con gái bạch tạng. Cậu con trai này lớn lên lấy vợ bình thường lại sinh được một con gái bình thường và một con trai bạch tạng.
a. Lập sơ đồ phả hệ của gia đình nói trên.
b. Tìm kiểu gen của những người trong gia đình nói trên.
GHI NHỚ
Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền (trội, lặn, do một hay nhiều gen quy định).
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.
Học thuộc phần ghi nhớ
Trả lời câu hỏi 1, 2 SGK; làm bài tập 1, 2, 3, 4 trong sách bài tập.
Đọc “ Em có biết”
Xem trước bài: Bệnh và tật di truyền ở người.
Sưu tầm tranh ảnh hoặc thông tin có liên quan đến bệnh và tật di truyền của người.
Hướng dẫn về nhà