Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Chương 5 DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
VIỆC NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI GẶP NHỮNG KHÓ KHĂN GÌ ?
Sinh sản muộn và đẻ ít con
Không thể áp dụng các phương pháp lai và đột biến
Khó khăn
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
Phả là sự ghi chép
Hệ là các thế hệ
Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ
Nam
Nữ
Kí hiệu
Nam tóc thẳng
Nam tóc xoăn
Nữ tóc xoăn
Nữ tóc thẳng
,
,
,
:
Kết hôn
Cặp vợ chồng
Hai màu khác nhau của cùng một kí hiệu biểu thị 2 trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
VD1: Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt ( Nâu và đen ) qua 3 đời của 2 gia đình khác nhau, người ta lập được 2 sơ đồ phả hệ như sau
,
,
P
F
F
a
b
Quan sát hình a và b cho biết
Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là trội?
Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan tới giới tính hay không? Tại sao
1
2
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
VD2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh lấy chồng không mắc bệnh sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai
Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên và trả lời các câu hỏi sau
Bệnh máu khó đông do gen lặn hay gen trội quy định
Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính không? Tại sao?
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
- Bố mẹ không mắc bệnh nhưng sinh ra con bị mắc bệnh nên bệnh máu khó đông do gen lặn quy định
- Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính vì con mắc bệnh chỉ là con trai
Cho biết :
Gen A trội :không mắt bệnh
Gen a lặn : mắt bệnh
Em hãy lập sơ đồ lai ?
P: X X x X Y

G: X , X X , Y

F: X X , X Y, X X , X Y,
A
a
A
A
a
A
A
A
a
A
A
a
Bố mẹ:
Đời con
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Sử dựng phương pháp nghiên cứu phả hệ nhằm mục đích gì?
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng như trội, lặn, do 1 gen hay nhiều gen quy định, có liên quan với giới tính hay không

- Các tính trạng trội: da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, mũi cong…
- Các tính trạng lặn: da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng…
Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn…được di truyền theo gen đột biến trội; Bạch tạng, điệc di truyền, câm điếc bẩm sinh được di truyền theo gen đột biến lặn.
Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông di truyền liên kết với giới tính…
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng như trội, lặn, do 1 gen hay nhiều gen quy định, có liên quan với giới tính hay không
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Thế nào là trẻ đồng sinh
Là những đứa trẻ được
sinh ra ở một lần sinh
Trẻ đồng sinh thường gặp những trường hợp nào
Sinh đôi
Sinh ba
Sinh tư
Sinh năm
………….
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Các trẻ sinh 7 và chị gái
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Sinh đôi cùng trứng
Sinh đôi khác trứng
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
3-Đồng sinh khác trứng là gì?Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới tính không? Tại sao?
4-Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào ?
Sinh đôi cùng trứng
Sinh đôi khác trứng
Thụ tinh
Hợp tử phân bào
Phôi bào tách nhau
PHÔI
1-So sánh điểm giống và khác nhau của 2 sơ đồ?
2-Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều cùng giới tính
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Sinh đôi cùng trứng
Sinh đôi khác trứng
Giống: Đều minh họa giai đoạn trứng được thụ tinh tạo thành hợp tử, hợp tử phân bào phát triển thành phôi
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Sinh đôi cùng trứng
Sinh đôi khác trứng
Khác nhau
- Một trứng được thụ tinh với một tinh trùng
- Hai trứng được thụ tinh với hai tinh trùng
- Khi hợp tử phân bào, 2 phôi bào tách nhau. Mỗi phôi bào phát triển thành 1 cơ thể
- Khi hợp tử phân bào, mỗi hợp tử phát triển thành 1 phôi. Mỗi phôi bào phát triển thành 1 cơ thể
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc đều là nữ vì chúng được phát triển từ một hợp tử có chung bộ NST trong đó có cặp NST giới tính quy định giới tính giống nhau ( cùng kiểu gen )
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Đồng sinh khác trứng
Đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ đồng sinh nhưng được phát triển từ các hợp tử khác nhau
Đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới tính vì chúng được phát triển từ các hợp tử khác nhau, có bộ NST khác nhau ( Kiểu gen khác nhau)
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Có bộ NST giống nhau
Có bộ NST khác nhau
Cùng giới và giống hệt nhau
Cùng giới hoặc khác giới và giống nhau như anh em ruột ở các lần sinh khác nhau
Đồng sinh cùng trứng
Đồng sinh khác trứng
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Đồng sinh cùng trứng
Đồng sinh khác trứng
- Phát triển từ 1 trứng thụ tinh
- Phát triển từ 2 hay nhiều trứng thụ tinh cùng 1 thời điểm
- Có kiểu gen khác nhau
- Có cùng kiểu gen
Có cùng giới tính hoặc khác giới tính
Có cùng giới tính
2- Ý nghĩa của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh

I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
2- Ý nghĩa của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh

Trường hợp hai anh em trai sinh đôi Phú và Cường là một ví dụ về ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và tính trạng chất lượng. Bố và mẹ của hai em đều là bộ đội, hi sinh năm 1975, lúc hai em mới được 2 tháng tuổi. Sau ngày miền Nam hoàn toàn giải phóng, một người bạn chiến đấu của bố đã đón em Phú về nuôi dạy tại thành phố Hồ Chí Minh. Phú đã tốt nghiệp trường Đại học Thể dục thể thao, hiện là huấn luyện viên điền kinh. Cường được người bạn chiến đấu của mẹ đón về nuôi dạy ở Hà Nội. Cường đã tốt nghiệp trường đại học Tài chính, nay là kế toán trưởng ở một công ti. Hai anh em giống nhau như hai giọt nước, đều có mái tóc đen và hơi quăn, mũi dọc dừa, mắt đen. Họ khác nhau ở ba điểm rất rõ rệt: Phú có nước da rám nắng, cao hơn khoảng 10cm và nói giọng miền Nam, còn Cường có da trắng, nói giọng miền Bắc.
Tính trạng nào của hai anh em hầu như không thay đổi
Tính trạng nào dễ thay đổi do điều kiện môi trường?
Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩa gì?
I – Nghiên cứu phả hệ
Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
2- Ý nghĩa của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh
Giúp hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng
Hiểu rõ sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và tính trạng chất lượng


Sinh đôi cùng trứng
Trẻ sinh đôi cùng trứng dính nhau
EM CÓ BIẾT
Trẻ sinh đôi cùng trứng dính nhau

Hiện tượng thai trong thai
Các bác sĩ Trung Quốc vừa phát hiện ra một bào thai trong bụng bé Kang Mengru, mà họ tin là cái thai song sinh với em, nhưng không phát triển.
Cha mẹ nuôi của bé đã lo lắng trước tình trạng bụng của con ngày một to ra. Đến bệnh viện, bác sĩ đã sốc khi ảnh chụp CT cho thấy đó là một bào thai, được cho là một phần của thai song sinh không tách ra hoàn hoàn.
EM CÓ BIẾT
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới
Cặp sinh đôi 2 màu da: Khác nhau về màu da và màu tóc
EM CÓ BIẾT
Cặp sinh đôi ngoại cảm: có khả năng ngoại cảm và dự đoán được tương lai
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới

Cặp sinh đôi có mẹ già nhất thế giới: 70 tuổi
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới

Cặp sinh đôi có khả năng thần giao cách cảm
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới
Làm thí nghiệm trên người này người kia bị ảnh hưởng
Cặp sinh đôi “câm lặng”
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới
Không nói chuyện, rơi vào trạng thái câm lặng
Cặp song sinh ra đời cách nhau 2 tháng
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới
do một dị tật bẩm sinh trên tử cung của người mẹ, khiến người mẹ có tử cung đôi
Anh em song sinh… cùng mẹ khác cha
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới
ống hút trong phòng thí nghiệm đã được sử dụng 2 lần, khiến cho tinh trùng bị trộn lẫn
Cặp sinh đôi dính liền có tuổi thọ cao nhất thế giới


Sinh năm 1990
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới
Cặp song sinh được dùng để thí nghiệm
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới
bị chia cắt từ khi mới sinh và nhận nuôi bởi những gia đình riêng lẻ. Cứ mỗi tháng trong 12 năm, các gia đình này sẽ mang những người con nuôi đến trung tâm để kiểm tra IQ và phân tích ngôn ngữ
Một cặp vợ chồng người Trung Quốc trở nên nổi tiếng khi sinh được 3 cặp song sinh một trai một gái liên tiếp trong 6 năm
- Học bài.
- Trả lời câu hỏi 1, 2 SGK trang 81
- Xem tiếp bài 29.
Dặn dò