Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Di truyền học là gì ? Vai trò của di truyền học ?
Di truyền học nghiên cứu cơ sở vật chất, cơ chế, tính quy luật của hiện tu?ng di truyền và biến dị.
- Di truyền học có vai trò quan trọng không chỉ về lý thuyết mà còn có giá trị thực tiễn cho khoa học chọn giống và y học, đặc biệt trong Công nghệ sinh học hiện đại.
Khoa học nghiên cứu tính di truyền và tính biến dị ở người được gọi là Di truyền học người
Giống như mọi sinh vật, con người cũng có tính di truyền và biến dị.
 Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp những khó khăn sau:
- Người sinh sản muộn ( 20 – 35 tuổi), đẻ ít con, bộ NST có số lượng khá lớn ( 2n = 46) ; NST nhỏ, các cặp NST thuộc một nhóm khá đồng nhất nên khó phân biệt.
- Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai định hướng theo ý tưởng của nhà nghiên cứu thường sử dụng đối với động thực vật
Tuy nhiên, người ta đã đưa ra một số phương pháp thích hợp để nghiên cứu di truyền người
và không thể gây đột biến thực nghiệm trên cơ thể người.
Phương pháp nghiên cứu di truyền người
Nghiên cứu phả hệ
Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Phả hệ là gì?
Phả : là sự ghi chép; hệ : là các thế hệ
Phả hệ là sự ghi chép các thế hệ.
: NAM
: NỮ
biểu thị kết hôn hay cặp vợ chồng
KÍ HIỆU :
Anh chị em cùng cha mẹ sinh ra
Hai màu khác nhau của cùng một kí hiệu biểu thị hai trạng thái đối lập nhau của cùng một loại tính trạng
Ví dụ 1:
Đời ông bà (P)
Đời con ( )
Đời cháu ( )
a ( có bà ngoại mắt nâu)
Mắt đen
Mắt nâu
b ( có ông nội mắt nâu)
F2
F1
Sơ
đồ
phả
hệ
của
hai
gia
đình
a và b
Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt qua 3 đời của hai gia đình khác nhau, người ta lập được sơ đồ phả hệ như trên.
Ví dụ 1:
Đời ông bà (P)
Đời con ( )
Đời cháu ( )
a ( có bà ngoại mắt nâu)
Mắt đen
Mắt nâu
b ( có ông nội mắt nâu)
F2
F1
Sơ
đồ
phả
hệ
của
hai
gia
đình
a và b
Có mấy tính trạng được theo dõi ở phả hệ của hai gia đình a và b?
Đó là tính trạng nào?
Ví dụ 1:
Đời ông bà (P)
Đời con ( )
Đời cháu ( )
a ( có bà ngoại mắt nâu)
Mắt đen
Mắt nâu
b ( có ông nội mắt nâu)
F2
F1
Sơ
đồ
phả
hệ
của
hai
gia
đình
a và b
Có 1 tính trạng được theo dõi ở phả hệ của hai gia đình a và b
Đó là tính trạng màu mắt ( mắt nâu và mắt đen)
Ví dụ 1:
Đời ông bà (P)
Đời con ( )
Đời cháu ( )
a ( có bà ngoại mắt nâu)
Mắt đen
Mắt nâu
b ( có ông nội mắt nâu)
F2
F1
Sơ
đồ
phả
hệ
của
hai
gia
đình
a và b
- Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là trội ? Vì sao?
Mắt nâu là tính trạng trội vì tính trạng này xuất hiện ngay ở đời F1.
Ví dụ 1:
Đời ông bà (P)
Đời con ( )
Đời cháu ( )
a ( có bà ngoại mắt nâu)
Mắt đen
Mắt nâu
b ( có ông nội mắt nâu)
F2
F1
Sơ
đồ
phả
hệ
của
hai
gia
đình
a và b
- Sự di truyền màu mắt có liên quan đến giới tính hay không? Tại sao?
Ví dụ 1:
Đời ông bà (P)
Đời con ( )
Đời cháu ( )
a ( có bà ngoại mắt nâu)
Mắt đen
Mắt nâu
b ( có ông nội mắt nâu)
F2
F1
Sơ
đồ
phả
hệ
của
hai
gia
đình
a và b
Sự di truyền màu mắt không liên quan đến giới tính vì cả hai gia đình ở F2 tính trạng màu mắt nâu xuất hiện ở cả hai giới tính nam và nữ. Điều đó chứng tỏ gen quy định màu mắt nằm trên NST thường, không phải nằm trên NST giới tính.
Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen
Quy định . Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh () , sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai ().
Vẽ sơ đồ phả hệ của ví dụ 2 ?
Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen
Quy định . Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh () , sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai ().
Có mấy tính trạng được theo dõi ở phả hệ của gia đình trên?
Đó là tính trạng nào?
Có một tính trạng được theo dõi.
Đó là tính trạng bệnh máu khó đông.
 ;  : Biểu hiện không mắc bệnh
 ;  : Biểu hiện mắc bệnh máu khó đông
(Bố mẹ) P:


(Con ) F1:
Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định? Vì sao ?
Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định .
Vì bố mẹ không có biểu hiện tính trạng mắc bệnh nhưng con lại mắc bệnh
 ;  : Biểu hiện không mắc bệnh
 ;  : Biểu hiện mắc bệnh máu khó đông
(Bố mẹ) P:


(Con ) F1:
Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan tới giới tính hay không ?
Tại sao?
Sự di truyền bệnh máu có đông có liên quan với giới tính ,
vì chỉ có con trai mắc bệnh do gen gây bệnh nằm trên NST X
Có thể viết công thức di truyền (kết hợp giữa NST và gen ) trong việc lập phả hệ gia đình nói trên
Qui ước :
- Gen A : bình thường,
Gen a : bệnh máu khó đông
( Các gen nằm trên NST giới tính
Di truyền liên kết với giới tính)
Có các kiểu gen và kiểu hình
XA XA : Nữ bình thường
XA Xa: Nữ bình thường
Xa Xa: Nữ bệnh máu khó đông
XA Y : Nam bình thường
Xa Y : Nam bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định .
Kiểu gen và kiểu hình của bố mẹ:
XA Y : Nam bình thường
XA Xa: Nữ bình thường

SƠ ĐỒ LAI
Thế nào là phương pháp nghiên cứu phả hệ?
Phương pháp nghiên cứu phả hệ : Là theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền ( trội, lặn do 1 hay nhiều gen quy định, nằm trên NST thường hay NST giới tính).
Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ, người ta đã xác định được :
Tính trạng trội: Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài
Tính trạng lặn: Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn
Di truyền theo đột biến gen trội: Tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn
Di truyền theo đột biến gen lặn: Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh
Mù màu, máu khó đông: do gen lặn thuộc NST X quy định
Dính ngón tay, có túm lông trên vành tai: do gen thuộc trên NST Y quy định



Hình ảnh này cho các em biết điều gì?

Hiện tượng đồng sinh
Trẻ đồng sinh ?
Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở một lần sinh.
Sinh đôi cùng trứng
Sinh đôi khác trứng
a) Sinh đôi cùng trứng
b) Sinh đôi khác trứng
Sơ đồ a) giống ở điểm nào?
a) Sinh đôi cùng trứng
b) Sinh đôi khác trứng
* Giống nhau : Đều minh hoạ quá trình phát triển từ giai đoạn trứng được thụ tinh tạo thành hợp tử , hợp tử phân bào và phát triển thành phôi
a) Sinh đôi cùng trứng
b) Sinh đôi khác trứng
Sơ đồ a) khác sơ đồ b) ở điểm nào?
Khác nhau
a) Sinh đôi cùng trứng
b) Sinh đôi khác trứng
*Khác nhau :
Tại sao sinh đôi cùng trứng cùng là nam hoặc cùng là nữ ?
a) Sinh đôi cùng trứng
b) Sinh đôi khác trứng
Vì trẻ sinh đôi cùng trứng được sinh ra từ cùng một hợp tử, cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới tính.
a) Sinh đôi cùng trứng
b) Sinh đôi khác trứng
Đồng sinh khác trứng là gì ?
 Đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ cùng sinh ra trong một lần sinh nhưng từ những trứng, tinh trùng và hợp tử khác nhau
a) Sinh đôi cùng trứng
b) Sinh đôi khác trứng
Trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới không ? Tại sao ?
 Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới tính. Vì những đứa trẻ này có kiểu gen khác nhau ( từ các hợp tử khác nhau) .
Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào ?
Điểm khác nhau cơ bản giữa
đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng:
Nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩa gì?
Cũng giống như động vật và thực vật, sự hình thành tính trạng ở người cũng chịu tác động của hai yếu tố kiểu gen và môi trường. Vậy những tính trạng nào sẽ do kiểu gen quy định, những tính trạng nào sẽ do môi trường quy định.
Đọc thông tin “ Em có biết” trường hợp của hai anh em Phú và Cường
Hai anh em Phú và Cường giống nhau về những tính trạng nào?
Ngoại hình: giống nhau như hai giọt nước, mái tóc màu đen và hơi quăn, mũi dọc dừa, mắt đen.
Hai anh em khác nhau ở đặc điểm nào?
Phú có nước da rám nắng, cao hơn 10 cm, nói giọng miền Nam, còn Cường có nước da trắng, nói giọng miền Bắc.
Các tính trạng hình dạng tóc,nhóm máu, màu mắt … rất giống nhau, chứng tỏ điều gì ?
C�c tính tr?ng hình d?ng tĩc,nhĩm m�u, m�u m?t . r?t gi?ng nhau ch?ng t? c�c tính tr?ng tr�n ph? thu?c ch? y?u v�o ki?u gen, ít ch?u ?nh hu?ng c?a mơi tru?ng.

Các tính trạng màu da, thể trọng, giọng nói…. phụ thuộc vào yếu tố nào?
Các tính trạng màu da, thể trọng, giọng nói…. phụ thuộc vào môi trường
Những kết quả nghiên cứu về trẻ đồng sinh khẳng định điều gì?
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do kiểu gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.
Mai và Lan là hai trẻ đồng sinh cùng trứng, có cùng nhóm máu và nhiều sở thích giống nhau. Đến tuổi đi học, cả hai đều được cô giáo nhận xét là thông minh và có năng khiếu toán học.
Càng lên lớp trên Lan càng chăm học; còn Mai ỷ thông minh nên mải chơi không nghe lời ba mẹ, thầy cô.
Lan thi đậu vào một trường chuyên cấp III và được chọn vào đội tuyển học sinh giỏi toán. Mai thi không đậu cấp III nên phải học ở một trường dân lập
Tính trạng năng khiếu Toán học ở Mai và Lan do kiểu gen quyết định hay chịu ảnh hưởng của môi trường là chủ yếu?
Tính trạng năng khiếu Toán học ở Mai và Lan chịu ảnh hưởng của môi trường là chủ yếu.
Qua tình huống trên em rút ra bài học gì cho bản thân?