Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Họ và tên: Trần Thị Kim Anh
Mã SV: 1263000001
Cơ sở lý thuyết
Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người
a, Phương pháp nghiên cứu phả hệ
* Mục đích: Nhằm xác định gen quy đinh tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính, di truyền theo quy luật nào.
* Nội dung: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ
* Kết quả: Bằng phương pháp phả hệ, ngày nay người ta đã xác định được các gen quy định tính trạng như mắt đen là trội so với mắt nâu, tóc quăn là trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông là gen lặn trên NST X quy định…
b, Phương pháp trẻ đồng sinh
* Mục đích : Xác định tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào môi trường sống.
* Nội dung : So sánh những đặc điểm giống và khác nhau của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường hoặc khác môi trường. Kết quả này nhằm xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với sự hình thành các tính trạng ở người.
* Kết quả : Nghiên cứu đồng sinh cho thấy tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông, mù màu,… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả vào kiểu gen và môi trường .
c, Phương pháp nghiên cứu tế bào :
* Mục đích : Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời.
* Nội dung : Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng  của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của người bình thường.
* Kết quả : Phát hiện được nguyên nhân các bệnh di truyền như Đao, Tơcnơ, XXY…
d, Nghiên cứu phân tử
* Mục đích : Xác định nguyên nhân gây bệnh di truyền người ở cấp độ phân tử
* Nội dung : Sử dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử như giải trình tự gen, PCR…
* Kết quả : Xác đinh chính xác nguyên nhân của nhiều bệnh di truyền như bệnh hồng cầu hình liềm.
e, Nghiên cứu quần thể:
* Mục đích : Xác định hậu quả của kết hôn gần, dự đoán xác suất bắt gặp người bị bệnh di truyền nào đó nào đó.
* Nội dung : Dựa vào công thức Hacdi –Vanbec xác định kiểu hình để tính tần số các alen trong quần thể liên quan đến bệnh di truyền.
* Kết quả : Tính được tần sô gen gây bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng…
B/ Phân dạng bài tập:

CÁC DẠNG BÀI TẬP PHẦN DTH NGƯỜI
* Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
* Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất
* Dạng 3: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu
* Dạng 4: Bài tập liên quan đến chỉ số IQ.
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
Một số dạng trường hợp bài tập phả hệ liên quan bệnh tật di truyền ở người:
- Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
- Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định.
Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định ( Không có alen tương ứng trên NST Y ).
- Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định ( Không có alen tương ứng trên NST Y ).
- Tính trạng do gen nằm trên NST Y quy định ( Không có alen tương ứng trên NST X ).
Một số kí hiệu trong sơ đồ phả hệ:

: nam, nữ bình thường

: nam, nữ bị bệnh

: nam, nữ kết hôn và sinh con


I, II, III, IV : số thứ tự thế hệ
1, 2, 3, 4 : số thứ tự của từng cá thể một
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
I. Phương pháp chung:
Bước 1: Xác định đâu là tính trạng trội, đâu là tính trạng lặn:
- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến biểu hiện ở tất cả các thế hệ Gen quy định tính trạng là gen trội. 
- Nếu trong bài tập tính trạng được xét đến di truyền theo kiểu cách đời ( Ví dụ kiểu hình bệnh xuất hiện ở thế hệ I, không xuất hiện ở thế hệ II, rồi lại xuất hiện ở thế hệ III ) hoặc bố mẹ bình thường nhưng sinh ra con bị bệnh đó Gen quy định tính trạng là gen lặn.
Lưu ý: Khi xác định TT trội hay lặn không nên quan tâm đến giới tính trong sơ đồ phả hệ
Qui ước gen
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
Bước 2: Xác định gen gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tính:
+ Nếu trên NST thường khi có tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh, con trai lại không bị bệnh.
+ Nếu trên NST giới tính khi mang các đặc điểm của gen trên NST giới tính như: gen bị bệnh chỉ biểu hiện ở con trai, có sự di truyền chéo…
Bước 3: Xác định kiểu gen của những người trong phả hệ
+ Xác định kiểu gen của những người mang kiểu hình lặn (vì mang kiểu gen đồng hợp tử lặn)
+ Từ kiểu gen của những người mang kiểu hình lặn suy ra kiểu gen của những người còn lại trong phả hệ

Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
Bước 4: Tính xác xuất xuất hiện bệnh ở đời con.
(Lưu ý với những bài xác định khả năng xuất hiện ở đời con nhưng là con trai hoặc con gái đầu lòng (thứ 2,3..) thì phải nhân với 1/2 vì con trai/con gái=1/2 : 1/2)
- Lưu ý xác định được chắc chắn kiểu gen của kiểu hình đó thì xác suất là 1 ( 100 % ).
Ở một số bài cần áp dụng phương pháp nhân xác suất để tính toán.
Chú ý dựa vào các điều kiện đầu bài và trạng thái biểu hiện bệnh ở phả hệ để xác định bệnh do gen trội hay do gen lặn quy định

Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
1.1: Tính trạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định:
Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa trên một số đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ
+ Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới.
- Vận dụng các quy luật di truyền Meldel để xác định sự biểu hiện tính trạng ở thế hệ sau.
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
* Một số ví dụ:
VD2: ( 2009) Xét bệnh phenylkitonieu . Sơ đồ phả hệ của một gia đình như sau:


II

III

Bệnh pheninketo niệu được qui định bởi:
Gen trội/ NST X B. Gen lặn/ NST thường
Gen trội/ NST thường D. Gen lặn/ NST X
I
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
Phương pháp giải:
B1: Xác định tính trạng trội/lặn:
Qua sơ đồ, ngay ở thế hệ I, II ta thấy tính trạng biểu hiện không liên tục  tính trạng bệnh do gen lặn qui đinh
B2: Xác định vị trí của gen trên NST:
Bệnh xuất hiện ở cả 2 giới  Gen nằm trên NST thường  Đ/án : B
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
1.2: Tính trạng do gen trội nằm trên NST thường quy định:
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới
+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ
- Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền.


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
* Một số ví dụ:
VD1: Cho sơ đổ phả hệ sau:






Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là cá thể số mấy?


Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
Phương pháp giải:
- Bước 1: Cặp bố III12 và mẹ III13 bị bệnh sinh con có con bình thường  Gen quy định bệnh là gen trội.
- Bước 2: Tính trạng biểu hiện đồng đều ở hai giới tính  Gen qui định bệnh trên nằm trên NST thường.
- Bước 3: Qui ước: A: gây bệnh; Gen a: bình thường  Vậy người bị bệnh có kiểu gen A-; Người bình thường có kiểu gen aa
+ Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ đồ phả hệ trên
+ Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận phương án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:Cá thể số 17 và 20
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
1.3. Tính trạng do gen lặn nằm trên NST X quy định (không có alen tương ứng trên NST Y ):
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới
+ Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X xác định kiểu gen của thế hệ sau.( di truyền chéo)

Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
* Một số ví dụ:
VD1: Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn a nằm trên NST giới tính X quy định ( Không có alen tương ứng trên Y ). Người bệnh có kiểu gen XaXa ở nữ và XaY ở nam. Có sơ đồ phả hệ sau đây:
I

II

Hãy cho biết :
a. Kiểu gen ở I1, II1 và II4, căn cứ vào đâu để biết được điều đó?
b. Nếu người con gái II4 lấy chồng bình thường thì xác suất sinh con đầu lòng của họ bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?
1
2
1
2
3
4
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
Phương pháp giải:
a. Kiểu gen I1, II1 và II4:
- Bước 1: Giả thuyết đã cho
- Bước 2: Giả thuyết đã cho
- Bước 3: Con trai II2 bị bệnh nên có kiểu gen XaY, nhận Y từ bố và Xa từ mẹ  Kiểu gen I1 là: XAXa. Kiểu gen của II1 và II4 có thể là XAXA khi nhận XA của mẹ và XA của cha hay XAXa khi nhận XA của cha và Xa của mẹ.
b. Xác suất sinh con trai đầu lòng bị bệnh:
- Người con gái II4 lấy chồng bình thường có kiểu gen là: XAY.
- Xác suất II4 có kiểu gen dị hợp XAXa là: 1/2 => Xác suất họ sinh con đầu lòng bị bệnh ( Con trai bị bệnh XaY ) là: 1/2 x 1/4 = 1/8 = 0,125 = 12,5 %
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
1.4. Tính trạng do gen trội nằm trên NST X quy định ( Không có alen tương ứng trên NST Y )
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu người cha mắc bệnh.
+ Có hiện tượng di truyền chéo: bố truyền cho con gái và truyền sang cháu trai.
- Xác định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di truyền
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
* Một số ví dụ:
VD 1: Cho sơ đồ phả hệ sau:
I

II


Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ( Không có đoạn tương đồng trên Y ) quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng II4 và II5 trong sơ đồ phả hệ trên sinh con gái biểu hiện bệnh là bao nhiêu ?
?
1
2
1
2
3
4
5
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
Phương pháp giải:
- Bước 1: Mẹ I1 bị bệnh và bố I2 bình thường sinh ra có con gái ( II4 ) bị bệnh => Gen quy định bệnh là gen trội.
- Bước 2: Gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính X.
- Bước 3: Vậy kiểu gen của mẹ II4 và bố II5 là: XAXa x XaY => Xác suất sinh con gái bị bệnh là: 1/2 x 1/2 = 1/4
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
1.5. Tính trạng do gen nằm trên Y quy định ( không có alen tương ứng trên X ):
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trên Y không có alen tương ứng trên X quy định dựa vào đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ở tất cả các con trai, có hiện tương di truyền thẳng
- Xác định kiểu gen của các thế hệ dựa vào các quy luật di truyền.

Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
VD: Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua bốn thế hệ:
Hãy chọn phương án phát biểu đúng về s
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
A. Đột biến gen lặn trên NST thường.
B. Đột biến gen trên NST giới tính Y.
C. Đột biến gen trội trên NST thường.
D. Đột biến gen trội trên NST giới tính X.
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
* Bài tập về xác định kiểu gen:
Ví dụ 1: Một gia đình có một con trai bị bệnh máu khó đông và mắc HC Klaifelto, có sơ đồ phả hệ sau:
I


II

Hãy xác định KG mỗi người ?
1
2
3
4
5
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
Giải: HC Klaifelto: XXY
Máu khó đông: Xm : bệnh
XM : bình thường
Theo gt bài ra, người con số (5) bị bệnh máu khó đông và HC Klaifelto  XmXmY
Suy trở lại bố và mẹ:
(1) Bình thường  XMY.
(2) Bình thường nhưng đứa con trai có KG Xm  XMXm
 Ta có, XmXmY sinh ra do quá trình rối loạn trong GP của cặp NST giới tính ở người mẹ. Do đó người mẹ sẽ tạo ra 1 giao tử có 2 Xm
(3), (4) đều là bình thường  XMXM

Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
VD2: Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với alen bình thường (A) và không có đột biến xẩy ra trong phả hệ này. Viết các kiểu gen có thể có của các cá thể thuộc thế hệ I và III ?
I

II

III
Giải: Cặp bố mẹ số II4 và II5 đều bình thường nhưng sinh con có đứa bị bệnh chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên NST thường (không nằm trên NST giới tính).
Kiểu gen của các cá thể: I1 là aa , I2 là Aa (vì sinh con II3 bị bệnh.
III1 và III3 có thẻ là AA hoặc Aa , III2 và III4 là aa.

4
1
2
1
2
3
5
1
2
3
4
Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ và xác định kiểu gen ở các đời
Bài 1: Người ta điều tra một bệnh hiếm gặp ở người trên một gia đình và xây dựng được phả hệ như sau:

a, Bệnh trên do gen trội hay gen lặn quy định? Gen gây bệnh nằm trên NST thường hay giới tính?
b, Xác định kiểu gen của từng cá thể trong quần thể
Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất
Phương pháp giải bài tập.
1. Xác suất
Trong thực tế chúng ta thường gặp các hiện tượng xảy ra ngẫu nhiên (biến cố) với các khả năng nhiều, ít khác nhau. Toán học đã định lượng hóa khả năng này bằng cách gắn cho mỗi biến cố một số dương nhỏ hơn hoặc bằng 1 được gọi là xác suất của biến cố đó.
2. Nguyên tắc cộng xác suất
Nguyên tắc cộng xác suất được áp dụng khi các sự kiện ảnh hưởng qua lại lẫn nhau.
VD: Trong qui luật di truyền trội không hoàn toàn Dạ lan hồng lai với Dạ lan hồng thu được 1/4 đỏ: 2/4 hồng: 1/4 trắng. Như vậy, xác suất để một bông hoa bất kỳ có màu đỏ hoặc hồng là 1/4 + 2/4 = 3/4.

Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất
3. Nguyên tắc nhân xác suất
Nguyên tắc nhân xác suất được áp dụng với các sự kiện xảy ra riêng lẻ hoặc các sự kiện xảy ra theo một trật tự xác định.
VD: Khi gieo hai xúc sắc độc lập với nhau. Xác suất để nhận được hai mặt cùng lúc đều là mặt 6 là bao nhiêu?
Việc gieo 2 xúc sắc là độc lập với nhau. Xác suất xuất hiện mặt 6 ở xúc sắc thứ nhất là 1/6 . Xác suất xuất hiện mặt 6 ở xúc sắc 2 cũng là 1/6. Vì vậy xác suất xuất hiện đồng thời cả hai mặt 6 là 1/6 ×1/6 = 1/36.
Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất
* Nguyên tắc nhân xác suất và cộng xác suất thường được áp dụng đồng thời
VD: Tính xác suất để một cặp vợ chồng có một con trai và một con gái?
Một cặp vợ chồng có 1 con trai và một con gái sẽ xảy ra 2 trường hợp ảnh hưởng qua lại lẫn nhau.
+ Con trai đầu lòng, con gái thứ hai. Xác suất con trai đầu lòng là 1/2, con gái thứ 2 là 1/2. Xác suất sinh con trai đầu lòng và con gái thứ hai là 1/2 × 1/2 = 1/4
+ Con gái đầu lòng, con trai thứ hai. Tương tự như trên xác suất là 1/2 × 1/2 = 1/4
Xác suất để cặp vợ chồng sinh con trai và con gái là 1/4 + 1/4 = 1/2
Như vậy sự hoán đổi hoặc con đầu là trai, con thứ hai là gái hoặc con đầu là gái con thứ hai là trai là hai phép hoán vị (hay còn gọi là cách tổ hợp).

Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất
4. Phép hoán vị: Phép hoán vị là cách sắp xếp thứ tự các yếu tố khác đi nhưng kết quả cuối cùng không thay đổi.
VD1: Ở người bệnh phenylketo niệu (PKU) do gen lặn qui định. Một cặp vợ chồng dị hợp về bệnh này có 3 người con, thì xác suất để một trong 3 người con bị bệnh (2 người còn lại là bình thường) là bao nhiêu?
Bố mẹ dị hợp nên các con sinh ra có 3/4 bình thường, 1/4 bệnh.
Thực tế, đứa trẻ bị bệnh có thể là con đầu, con thứ hai hoặc con thứ 3. Như vậy có 3 cách hoán vị khác nhau. Xác suất để một đứa con của họ bị bệnh (B) và hai đứa bình thường (T) là: P(1B + 2T) = P(B+T+T) + P(T+B+T) + P(T+T+B)
= (1/4×3/4×3/4) + (3/4×1/4×3/4) + (3/4×3/4×1/4) = 3 [(3/4)2 × 1/4]
Như vậy trong kết quả này 3 là số khả năng hoán vị, (3/4)2 × 1/4 là xác suất các sự kiện xảy ra theo một thứ tự nhất định.
Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất
- Chỉnh hợp và tổ hợp:
+ Tổ hợp: Cho tập hợp gồm n phân tử. Mỗi chập con k phân tử (1+ Chỉnh hợp: Mỗi bộ k phần tử có thứ tự rút từ tập n phân tử được gọi là một chỉnh hợp chập k của n. Số chỉnh hợp chập k của n: Akn = n! = n(n-1)(n-2)…(n-k+1)
* Số khả hoán vị trong bài toán:
Trong một bài toán đơn giản (như trong VD) thì số khả năng hoán vị có thể dễ dàng tính được. Song trong các bài toán phức tạp thì số khả năng hoán vị khó có thể tính được theo cách thông thường. Để xác định được số khả năng hoán vị trong các trường hợp đó ta dùng hàm nhị thức mở rộng (p+q)n Trong đó:
- p là xác suất hiện sự kiện này (theo VD xác xuất đứa trẻ bình thường là 3/4)
- q là xác suất xuất hiện sự kiện kia (theo VD xác suất đứa trẻ bị bệnh PKU là 1/4)
- n là số sự kiện có thể xảy ra (số đứa con sinh ra trong gia đình là 3).
Trong n đứa con có s đứa bình thường (2đứa bình thường), t đứa bị bệnh PKU (1đứa bị bệnh) lưu ý n = s + t. Như vậy số khả năng hoán vị hay hệ số của (3/4)2×(1/4) tính bằng Csn = n!/s!(n-s)! = n!/s!t! (1) . Trong VD nêu trên số khả năng hoán vị C = 3!/2!1! = 3
+ Xác suất các sự kiện xảy ra theo một trật tự nhất định
Theo VD xác suất các sự kiện xảy ra theo trật tự nhất định là (3/4)2×1/4 hay psqt (2)
Từ (1) và (2) ta có xác suất để s đứa bình thường và t đứa bị bệnh là (n!/s!t!)psqt
Ta có xác suất để cặp vợ chồng đó sinh 2 bình thường và 1 người bị bệnh là (3!/2!1!)(3/4)2 (1/4)1 = 27/64.
VD2: Vẫn cặp vợ chồng nói trên. Tính xác suất 5 trong 8 người con bình thường.
Áp dụng công thức ta có (8!/5!3!)(3/4)5(1/4)3
* Nếu từ 2 tính trạng trở lên, công thức trên trở thành: P = n!/(s! t! u!…)(p)s (q)t (r)u…
II. Một số ví dụ:
VD1: Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường,alen trội tương ứng quy định người bình thường.Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu lòng bị bạch tạng.Về mặt lý thuyết,hãy tính xác suất để họ:
a. Sinh người con thứ 2 khác giới tính với người con đầu và không bị bệnh bạch tạng
b. Sinh người con thứ hai là trai và người con thứ 3 là gái đều bình thường
c. Sinh 2 người con đều bình thường
d. Sinh 2 người con khác giới tính và đều bình thường
e. Sinh 2 người con cùng giới tính và đều bình thường
g. Sinh 3 người con trong đó có cả trai lẫn gái và ít nhất có được một người không bị bệnh
GIẢI:
Theo gt Bố mẹ đều phải dị hợp về gen gây bệnh SX sinh :
- con bình thường(không phân biệt trai hay gái) = 3/4
- con bệnh (không phân biệt trai hay gái) = 1/4
- con trai bình thường = 3/4.1/2 = 3/8
- con gái bình thường = 3/4.1/2 = 3/8
- con trai bệnh = 1/4.1/2 = 1/8
con trai bệnh = 1/4.1/2 = 1/8
a) - XS sinh người con thứ 2 bình thường = 3/4
- XS sinh người con thứ 2 khác giới với người con đầu = 1/2
XS chung theo yêu cầu = 3/4.1/2 = 3/8
b) - XS sinh người con thứ 2 là trai và thứ 3 là gái đều bthường = 3/8.3/8 = 9/64


c) - XS sinh 2 người con đều bình thường = 3/4. 3/4 = 9/16
d) - XS sinh 2 người con khác giới (1trai,1 gái) đều bình thường = 3/8.3/8.C12 = 9/32
e) - XS sinh 2 người cùng giới = 1/4 + 1/4 = 1/2
- XS để 2 người đều bthường = 3/4.3/4 = 9/16
 XS sinh 2 người con cùng giới(cùng trai hoặc cùng gái) đều bình thường = 1/2.9/16 = 9/32
g) - XS sinh 3 có cả trai và gái (trừ trường hợp cùng giới) = 1 – 2(1/2.1/2.1/2) = 3/4
- XS trong 3 người ít nhất có 1 người bình thường(trừ trường hợp cả 3 bệnh) = 1 – (1/4)3 = 63/64
XS chung theo yêu cầu = 3/4.63/64 = 189/256
VD2:  Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường. Trong QT người cứ 100 người bình thường , trung bình có 1 người mang gen dị hợp về tính trạng trên.
Một cặp vợ chồng không bị bệnh:
1/ Xác suất sinh con bệnh:
A. 0,025       B. 0,0025          C. 0,00025            D. 0,000025
2/ Xác suất sinh con trai bình thường:
A. 0,49875    B. 0,4999875    C. 0,999975          D. 0,9875
3/ Nếu đứa con đầu của họ là gái bị bạch tạng thì xác suất để đứa con tiếp theo là trai bình thường là:
0,75       B. 0,375         C. 0,999975          D. 0,4999875
Giải: XS (Aa x Aa) = (1/100)2
Aa x Aa→3/4 bt;1/4 bệnh
1/ (1/100)2. 1/4 = 0,000025
2/ 1/2(1- 0,000025) = 0,4999875
3/ 1/2.3/4 = 0,375

Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất

III. Một số bài tập khác:
Bài 1:. Ở người bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. Trong một gia đình bố bình thường về bệnh này, mẹ bình thường nhưng mang gen gây bệnh. Xác suất để sinh được cả 3 con trai đều không mắc bệnh mù màu
1,5625% B. 12,5% C. 1,25% D. 25%

Bài 2: Nếu alen A trội hoàn toàn so với alen a, bố và mẹ đều là dị hợp tử (Aa x Aa), thì xác suất để có được đúng 3 người con có kiểu hình trội trong một gia đình có 4 người con là:
A. 56.5%. B. 60%. C. 42,2%. D. 75%.
Dạng 2: Bài tập ứng dụng toán xác suất

Bài 3: Ở người, kiểu tóc do 1 gen gồm 2 alen (A, a) nằm trên NST thường. Một người đàn ông tóc xoăn lấy vợ cũng tóc xoăn, sinh lần thứ nhất được 1 trai tóc xoăn và lần thứ hai được 1 gái tóc thẳng. Xác suất họ sinh được 2 người con nêu trên là bao nhiêu?

Bài 4: Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể (NST) thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn (m) nằm trên NST X. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh một đứa con, xác suất để đứa con này không bị cả hai bệnh là bao nhiêu?
I. Một số công thức:
Gen quy định tính trạng nhóm máu ở người gồm 3 alen là IA, IB, IO.
Gọi p, q, r lần lượt là tần số của các alen IA, IB, IO. (p + q + r = 1)
Sự ngẫu phối đã tạo ra trạng thái cân bằng di truyền về tính trạng nhóm máu như sau
(pIA : qIB : rIO)2 = p2IAIA : 2pq IAIB : q2IBIB : 2qr IBIO : r2IOIO : 2pr IAIO
Kiểu gen Tần số kiểu gen Kiểu hình
IAIA p2 Máu A
IAIO 2pr Máu A
IBIB q2 Máu B
IBIO 2qr Máu B
IAIB 2pq Máu AB
IOIO r2 Máu O

Dạng 3: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu
 
VD1: Ở người, tính trạng nhóm máu ABO do một gen có 3 alen IA, IB, IO qui định. Trong một quần thể cân bằng di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B. Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu A sinh một người con, xác suất để người con này mang nhóm máu giống bố mẹ là bao nhiêu?
Giải: Gọi tần số các alen IA, IB, Io lần lượt là: p, q, r:
Ta có: r = 0,25 = 0,5;
p = 1 – 0,39 + 0,25 = 0,2 ;
q = r – p = 0,3
 Tần số Io=0,5 , IB = 0,3 ; IA = 0,2
Tỉ lệ IAIA trong quần thể là : 0,04 ; IAIO = 2.0,5.0,2=0,2
→ Tỉ lệ IAIA trong số người nhóm máu A = 0,04/(0,04+0,20) = 1/6
→ Tỉ lệ IAIo trong số người nhóm máu A = 5/6
→ (1/6 IAIA : 5/6 IAIo ) x (1/6 IAIA : 5/6 IAIo ). Con máu O chỉ tạo ra từ bố mẹ IAIo .
Con máu O có tỉ lệ =(5/6)2 x 1/4 =→ Con giống bố mẹ = 1 – 25/144 = 119/144
Dạng 3: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu
VD2: Một đôi tân hôn đều có nhóm máu AB. Xác suất để đứa con đầu lòng của họ là con gái mang nhóm máu là A hoặc B sẽ là:
A. 6,25%     B.  12,5%  
  C.  50%                      D. 25%
Giải: IAIB  x  IAIB → 1IAIA : 1IBIB : 2IAIB (1A:1B:2AB)
Xác suất con gái máu A hoặc B = 1/2.1/2 = 25%
VD3: Hai anh em sinh đôi cùng trứng, người anh có vợ nhóm máu A, hai con nhóm máu B và AB. Người em có vợ nhóm máu B, 2 con nhóm máu A và AB. Xác định KG của 2 đứa con người anh và các thành viên trong gia đình người em?

Dạng 4: Bài tập liên quan đến chỉ số IQ.
IQ là chữ viết tắt của cụm từ intelligence quotient , có nghĩa là thương số thông minh. Như vậy IQ là một công thức toán dùng để đo lường trí thông minh của một cá nhân qua dạng một con số.
Chỉ số IQ được xác định qua công thức:
AM
IQ = — × 100
AR
Trong đó: AM :Tuổi khôn AR : Tuổi thực
Thí dụ một cậu bé 10 tuổi trả lời đúng những câu hỏi ở trình độ 13 tuổi. Vậy IQ của cậu ta là:
IQ= (13/10)*100 = 130
Dạng 4: Bài tập liên quan đến chỉ số IQ.
Có nhiều công thức khác nhau để tính tỉ lệ tham gia của yếu tố di truyền trong sự hình thành tính trạng. Sau đây là công thức đơn giản nhất do Holzinger đề xuất:
% tương hợp cùng trứng - % tương hợp khác trứng
H% =
100 - % tương hợp khác trứng
Nếu H = 1 , tính trạng do di truyền quyết định hoàn toàn.
Nếu H = 0 , tính trạng hoàn toàn do môi trường.
Bài tập khác
I . Trắc nghiệm
1. Các bệnh:
Câu 1: Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do ĐB gene lặn trên NST giới tính X gây nên là bệnh
A. Down.            B. máu khó đông.
C. hồng cầu hình liềm. D. tiểu đường.
Câu 2: Một số bệnh tật ở người có liên kết giới tính là
A. máu khó đông, mù màu, dính ngón tay 2, 3.
B. điếc di truyền, dính ngón tay 2 và 3.
C. máu khó đông, hội chứng Down, bạch tạng.               
D. mù màu, câm điếc bẩm sinh, bạch tạng.
Câu 3: Trong các bệnh dưới đây, bệnh nào do lệch bội NST thường?
A. Bệnh máu khó đông B. Bệnh ung thư máu
C. Bệnh mù màu D. Bệnh Down
Câu 4: Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Trong hệ gene của người, các gene tiền ung thư đều là những gene có hại.
B. Bệnh ung thư thường liên quan đến các ĐB gene và ĐB NST.
C. Những gene ung thư xuất hiện trong tb sinh dưỡng DT được qua sinh sản hữu tính.
D. Sự tăng sinh của các tb sinh dưỡng luôn dẫn đến hình thành các khối u ác tính.
Câu 5: Cơ chế hình thành thể ĐB gây hội chứng XXX ở người:
A. Cặp NST XX không phân li trong giảm phân
B. Cặp NST XX không phân li trong nguyên phân
C. Cặp NST XY không phân li trong giảm phân
D. Cặp NST XY không phân li trong giảm phân
Câu 6: Bệnh nào sau đây DT KHÔNG liên kết với giới tính
A. mù màu.           B. máu khó đông.
C. bạch tạng.         D. Dính ngón tay 2 và 3.
2. Phương pháp phòng, chữa bệnh tật di truyền
Câu 7: Phương pháp không được áp dụng trong nghiên cứu di truyền ở người là
A. PP lai phân tích.
B. Phương pháp nghiên cứu phả hệ.
C. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
D. Phương pháp nghiên cứu tb.
Câu 8: Khi nghiên cứu di truyền học ngưòi gặp phải khó khăn
A. sinh sản chậm, đẻ ít con.
B. số lượng NST nhiều, ít sai khác, khó đếm.
C. sinh sản chậm, đẻ ít con, số lượng NST nhiều, ít sai khác về hình dạng, kích thước, khó khăn về mặt xã hội.
D. sinh sản chậm, tuổi thọ dài nên khó nc, khó khăn về mặt xã hội.
Câu 9: Để xác định vai trò của yếu tố di truyền và ngoại cảnh đối với sự biểu hiện tính trạng người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu
A. di truyền quần thể. B. phả hệ.
C. di truyền học phân tử. D. trẻ đồng sinh.
Câu 10: Để theo dõi sự di truyền của một tính trạng trên những người cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ người ta sử dụng Phương pháp nghiên cứu
A. di truyền quần thể. B. phả hệ.
C. di truyền học phân tử. D. trẻ đồng sinh.
Câu 11: Để xác định tần số các kiểu hình từ đó suy ra tần số các gene trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu
A. phả hệ. B. di truyền quần thể.
C. trẻ đồng sinh. D. di truyền học phân tử.
Câu 12: Kỹ thuật ADN tái tổ hợp được ứng dụng trong phương pháp
A. Nghiên cứu di truyền tế bào.  B. Nghiên cứu phả hệ.
C. Nghiên cứu di truyền phân tử.   D. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Câu 13: Để hạn chế bệnh đái tháo đường gây nên do đột biến gene lặn ở người, người ta dùng phương pháp
A. tiêm kháng sinh liều cao cho người bệnh.                    
B. tiêm insulin cho người bệnh.              
C. tiêm chất sinh sợi huyết cho người bệnh.
D. phẫu thuật nối mạch cho người bệnh.
Câu 14: Nội dung nào sau đây SAI khi đề cập đến vai trò của di truyền y học tư vấn
A. dự đoán khả năng xuất hiện bệnh hay dị tật ở con cháu.
B. hạn chế tác hại của bệnh.
C. hạn chế phát sinh bệnh như hạn chế sinh đẻ, không cho kết hôn gần.
D. chữa được một số bệnh như đái tháo đường, Down, …
3. Bài tập
Câu 15: Ở người, bệnh máu khó đông do ĐB gene lặn trên NST giới tính X gây nên. Người phụ nữ bình thường nhưng mang gene gây bệnh kết hôn với người bình thường thì khả năng sinh con trai đầu lòng bị bệnh là:
A. 25%. B. 50%. C. 75%. D. 0%.
Câu 16: Bệnh mù màu ở người do ĐB gene lặn m nằm trên nhiếm sắc thể giới tính X (Xm) gây nên. Một gia đình, cả bố và mẹ đều nhìn màu bình thường sinh ra một người con mắc hội chứng Turner và mù màu. Biết không xảy ra đột biến gene. KG của người con này là
A. OXm. B. XmXmY.
C. XmXmXm. D. XmY.
Câu 17: Cặp P sau đây có thể sinh được con có nhóm máu AB là:
A. P: IAIB x IOIO B. P: IBIB x IBIO
C. P: IAIA x IAIO D. P: IAIO x IBIO
Câu 18: Ở người, gene qui định máu A trội hoàn toàn so với gene qui định máu O. P đều có máu A với KG dị hợp sinh được con gái máu A. Người con gái trên lớn lên lấy chồng có máu O thì xác suất để cô sinh đứa con mang máu O là bao nhiêu phần trăm?
A. 12,5% B. 25% C. 37,5% D. 33,3%
Câu 19: Bệnh máu khó đông do gene lặn a trên NST X quy định, gene A quy định máu đông bình thường, NST Y không mang gene tương ứng. Trong một gia đình, P bình thường sinh con trai đầu lòng bị bệnh. Xác suất bị bệnh của đứa con trai thứ 2 là:
A. 12,5% B. 6,25% C. 50% D. 25%

Câu 20: Ở người, trên NST thường, gene A qui định thuận tay phải, gene a qui định thuận tay trái. Trên NST giới tính X, gene M qui định nhìn màu bình thường và gene m qui định mù màu. Đứa con nào sau đây không thể được sinh ra từ cặp P: AaXMXm x aaXMY?
A. Con trai thuận tay phải, mù màu.
B. Con gái thuận tay trái, nhìn màu bình thường
C. Con gái thuận tay phải, mù màu
D. Con trai thuận tay trái, nhìn màu bình thường
Câu 21: Ở người, bệnh mù màu (đỏ, lục) là do ĐB gene lặn nằm trên NST giới tính X gây nên (Xm). Nếu mẹ bình thường, bố bị mù màu thì con trai mù màu của họ đã nhận Xm từ
A. bà nội.     B. bố.    C. ông nội.     D. mẹ.