Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

CHÀO MỪNG CÁC THẦY CÔ GIÁO VỀ DỰ GIỜ SINH HỌC LỚP 9A3
TRƯỜNG THCS & THPT ĐỐNG ĐA
Giáo viên: Đoàn Văn Kiên
TRƯỜNG THCS & THPT ĐỐNG ĐA
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Tiết 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Trong nghiên cứu di truyền người, hiện nay người ta sử dụng nhiều phương pháp khác
nhau trong đó có các phương pháp nghiên cứu hiện đại hoặc phức tạp như :

- Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào : Phương pháp này gồm các phương pháp
cụ thể hợp thành :
+ Phương pháp trực tiếp. + Phương pháp nuôi cấy ngắn hạn.
+ Phương pháp nuôi cấy dài hạn. + Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào xôma.

- Phương pháp nghiên cứu di truyền hóa sinh : Trong phương pháp này, người ta sử
nhiều phương pháp phân tích sinh hóa hiện đại và phương pháp nhân gen(PCR).

- Phương pháp nghiên cứu thống kê quần thể.

- Phương pháp nghiên cứu mô phỏng. Trong phương pháp nghiên cứu này, người ta
sử dụng phương pháp mô hình hóa gồm hai nhóm : nhóm mô hình sinh học và nhóm
mô hình toán học.
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Tiết 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Tiết 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. Nghiên cứu phả hệ
Phả là sự ghi chép, hệ là các thế hệ,
phả hệ là bản ghi chép các thế hệ
Để dễ theo dõi sự di truyền một số tính
trạng qua các thế hệ, người ta dùng các
kí hiệu : chỉ nam; chỉ nữ.

Hai màu khác nhau của cùng một kí hiệu
biểu thị 2 trạng thái đối lập nhau của cùng
một tính trạng.
Chẳng hạn, - Nam tóc thẳng,
- Nam tóc quăn, - Nữ tóc thẳng
- Nữ tóc quăn. Các kí hiệu :
, , ,
biểu thị kết hôn hay cặp vợ chồng.
Đời ông bà (P)
Đời con (F1)
Đời cháu (F2)
Hình 28.1. Sơ đồ phả hệ của hai gia đình
a (có bà ngoại mắt nâu) và b (có ông nội mắt nâu)
Quan sát hình 28.1 a, b và cho biết:
Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là trội ?
a
b
Hình 28.1 SGK cho thấy :
Đời con (F1) chỉ có mắt màu nâu ; con trai và gái mắt nâu lấy vợ hoặc chồng mắt nâu
cho các cháu có mắt nâu hoặc đen.
Kết quả trên chứng tỏ mắt nâu là trội vì có hiện tượng phân li ( xuất hiện mắt đen ở
đời cháu F2).
Ví dụ 1: Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt ( nâu : hoặc và đen: hoặc )
qua 3 đời của hai gia đình khác nhau, người ta lập được hai sơ đồ phả hệ như sau:
Đời ông bà (P)
Đời con (F1)
Đời cháu (F2)
Hình 28.1. Sơ đồ phả hệ của hai gia đình
a (có bà ngoại mắt nâu) và b (có ông nội mắt nâu)
Quan sát hình 28.1 a, b và cho biết:
Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan tới giới tính hay không ? Tại sao ?
a
b
Hình 28.1 SGK cho thấy :
Trong hai gia đình được lập phả hệ để nghiên cứu di truyền màu mắt, ở F2 tính trạng
mắt nâu và mắt đen biểu hiện cả ở nam và nữ.
Điều đó cho thấy gen quy định tính trạng này không nằm trên NST giới tính mà trên
NST thường.
Ví dụ 1: Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt ( nâu : hoặc và đen: hoặc )
qua 3 đời của hai gia đình khác nhau, người ta lập được hai sơ đồ phả hệ như sau:
THẢO LUẬN NHÓM
Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh
( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai( ).
Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên và
trả lời các câu hỏi sau:
Sơ đồ phả hệ của gia đình
có con trai bị bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn
quy định ?
Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan
đến giới tính hay không ?
Bệnh máu khó đông do một gen đột biến
đột biến lặn quy định.
Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan
đến giới tính vì chỉ có con trai mắc bệnh.
* Qua hai ví dụ trên ta thấy được phương pháp nghiên
cứu phả hệ có tác dụng gì với di truyền học?
 Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng
một dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền(trội,
lặn, do một hay nhiều gen quy định)
Sơ đồ lai:
P : XAXa x XAY
F1: XAXA; XAY; XAXa; XaY(mắc bệnh)
II. Nghiên cứu trẻ
đồng sinh.
1. Trẻ đồng sinh cùng
trứng và khác trứng
Trẻ đồng sinh là những
đứa trẻ cùng sinh ra
ở một lần sinh.
a
b
Thụ tinh
Hợp tử phân bào
Phôi
Phôi bào tách nhau
Hình 28.2. Sơ đồ sự hình thành trẻ đồng sinh
a) Sinh đôi cùng trứng ; b) Sinh đôi khác trứng
- Quan sát hai sơ đồ hình 28.2a, b.
Hãy trả lời các câu hỏi sau :
+ Sơ đồ 28.2a giống và khác sơ đồ
28.2b ở điểm nào ?
+ Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng
đều là nam hoặc đều là nữ ?
Sơ đồ a: Một trứng kết hợp một
tinh trùng tạo ra một hợp tử.
Từ một hợp tử tách thành hai
phôi bào và phát triển thành hai phôi.

Sơ đồ b: Hai trứng kết hợp hai tinh
trùng tạo ra hai hợp tử.
Trẻ sinh đôi cùng trứng có cùng
một kiểu gen nên bao giờ cũng
cùng giới.
a
b
Thụ tinh
Hợp tử phân bào
Phôi
Phôi bào tách nhau
Hình 28.2. Sơ đồ sự hình thành trẻ đồng sinh
a) Sinh đôi cùng trứng ; b) Sinh đôi khác trứng
- Quan sát hai sơ đồ hình 28.2a, b.
+ Đồng sinh khác trứng là gì ? Những
đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể
khác nhau về giới tính hay không? Tại sao ?
+ Đồng sinh cùng trứng và khác trứng
khác nhau cơ bản ở điểm nào ?
Đồng sinh khác trứng là do hai
hay nhiều tinh trùng kết hợp với
hai hay nhiều trứng khác nhau.
Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu
gen khác nhau nên có thể cùng giới
hoặc khác giới.
Đồng sinh cùng trứng thì đều giống
nhau về giới tính và ngoại hình.
Đồng sinh khác trứng thì không
nhất thiết giống nhau về giới tính
và ngoại hình.
2. Ý nhĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh.
* Nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩa gì?
 Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết
định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.
Bài tập: Chồng tóc quăn lấy vợ tóc thẳng sinh được hai người con trai sinh đôi cùng trứng
đều có tóc quăn. Hai người con trai lấy vợ tóc thẳng sẽ sinh ra con tóc quăn chiếm tỉ lệ bao
nhiêu? Biết tóc quăn trội hoàn toàn so với tóc thẳng, bố tóc quăn có kiểu gen dị hợp và tóc
quăn do một gen trội A quy định. Hãy viết sơ đồ lai cho trường hợp trên.
Bố mẹ(P): Aa(tóc quăn) x aa(tóc thẳng)

Con(F1): Aa(tóc quăn) x aa(tóc thẳng)

Cháu(F2): 50% Aa và 50% aa(tóc thẳng)
XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN
CÁC THẦY CÔ GIÁO VÀ CÁC EM HỌC SINH