Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Sinh Học 9
HIỆN TƯỢNG GÌ ĐÂY?
ĐỒNG SINH
Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp những khó khăn chính
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
- Người sinh sản chậm, đẻ ít.
- Vì lí do xã hội không áp dụng được phương pháp lai v� gây đột biến.
1. Nghiên cứu phả hệ
4. Nghiên cứu qu?n th?
5. Nghiên cứu hóa sinh
2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
3. Nghiên cứu tế bào
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI


I. NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ:
Giải thích các từ:
Phả: Hệ:
là sự ghi chép
là các thế hệ
Phả hệ là gì ?
 Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ.
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
Nghiờn c?u thụng tin SGK, gi?i thớch cỏc kớ hi?u ?
Hai trạng thái đối lập
Kết hôn cùng trạng thái
Kết hôn 2 trạng thái đối lập
NAM
NỮ
Bình thường
Bị bệnh
Tạo sao người ta dùng 4 kí hiệu để chỉ sự kết hôn giữa hai người khác nhau về một tính trạng ?
Vì 1 tính trạng có hai trạng thái đối lập => 4 kiểu kết hợp.
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. Nghiên cứu phả hệ
Thảo luận theo nhóm: 5 phút
Nhóm 1, 2: (tổ 1, 2) Nhóm 3, 4: (tổ 3, 4)
Nhóm 1, 2: (tổ 1, 2) Em hãy đọc ví dụ 1 sgk (78) và trả lời các câu hỏi:
Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt (nâu: hoặc đen: hoặc ) qua 3 đời của hai gia đình khác nhau, người ta lập được hai sơ đồ phả hệ như sau:
1. Mắt nâu và mắt đen tính trạng nào trội? Vì sao?
2. Sự di truyền các tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính
hay không? Tại sao?
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. Nghiên cứu phả hệ
Nhóm 3, 4: (tổ 3, 4)
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai ( )
1. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên?
2. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định?
3. S? di truy?n m�u khĩ dơng cĩ li�n quan d?n gi?i tính hay khơng? T?i sao?
Nhóm 1, 2: (tổ 1, 2) ví dụ 1 sgk (78)
Mắt nâu và mắt đen tính trạng nào trội? Vì sao?
Sự di truyền các tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính hay không? Tại sao?
I. Nghiên cứu phả hệ:
Thảo luận theo nhóm: 5 phút
Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai ( )
1. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên?
2. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định? 3. Sự di truyền máu khó đông có liên quan đến giới tính hay không? Tại sao?
Nhóm 3, 4: (tổ 3, 4)

TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. Nghiên cứu phả hệ
Sơ đồ phả hệ của hai gia đình
a) Có bà ngoại mắt nâu b) Có ông nội mắt nâu
1. Mắt nâu, mắt đen tính trạng nào là trội? Vì sao?
+ Ở đời con F1 100 % mắt nâu => mắt nâu là tính trạng trội.
2. Sự di truyền màu mắt có liên quan đến giới tính không? Tại sao?
+ Không liên quan đến giới tính vì: ở F2 tính trạng mắt nâu và đen đều biểu hiện cả nam và nữ.
a)
b)
Ðời ông bà (P)
Ðời con (F1)
Ðời cháu (F2)
Nhóm 1, 2: (tổ 1, 2)
Ví dụ 1:
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai ( )
1. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên?
2. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định? 3. Sự di truyền máu khó đông có liên quan đến giới tính hay không? Tại sao?
I. Nghiên cứu phả hệ
Nhóm 3, 4: (tổ 3, 4)
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
1. Sơ đồ phả hệ
P :
F1:
2. Do gen lặn quy định. vì bố mẹ không mắc bệnh nhưng đời con mắc bệnh (có sự phân li tính trạng)
3. Có liên quan đến giới tính vì con mắc bệnh chỉ là nam, NST X mang gen đột biến gây bệnh.
I. Nghiên cứu phả hệ
Sơ đồ lai
P :
XAXa
XAY
X
G:
XA
XA
Xa
XA
XA
Y
Xa
Y
Quy ước: A – bình thường
a – bị bệnh
Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai ( )


a
Dựa vào sơ đồ lai, viết lại sơ đồ phả hệ?
1. Sơ đồ phả hệ
♂
♀
P :
F1:
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Ví dụ 1 sgk
I. Nghiên cứu phả hệ:
Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai ( )


TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì?
I. Nghiên cứu phả hệ:
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
? Phửụng phaựp nghieõn cửựu phaỷ heọ laứ phửụng phaựp theo doừi sửù di truye�n cuỷa moọt tớnh traùng nhaỏt ủũnh treõn nhửừng ngửụứi thuoọc cuứng moọt doứng hoù qua nhie�u theỏ heọ ủeồ xaực ủũnh ủaởc ủieồm di truye�n cuỷa tớnh traùng ủoự (tr?i, l?n, do m?t hay nhi?u gen quy d?nh, coự lieõn keỏt vụựi giụựi tớnh hay khoõng).
+ Mục đích của phương pháp nghiên cứu phả hệ?
Dể xác định xem tính trạng cần quan tâm là do gen trội hay gen lặn qui định, do 1 hay nhiều gen chi phối có liên kết với giới tính hay không.
+ Tại sao người ta dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền 1 số tính trạng ở người?
- Lý do:
+ Người sinh sản chậm, đẻ ít.
+ Vì lí do xã hội không áp dụng được phương pháp lai hay gây đột biến.
+ Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện.
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Thế nào là trẻ đồng sinh?
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
I. Nghiên cứu phả hệ
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (tr?i, l?n, do m?t hay nhi?u gen quy d?nh, có liên kết với giới tính hay không).
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
I. Nghiên cứu phả hệ
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (tr?i, l?n, do m?t hay nhi?u gen quy d?nh, có liên kết với giới tính hay không).
? Tr? d?ng sinh l� nh?ng d?a tr? cựng du?c sinh ra ? 1 l?n sinh.
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI



* Trẻ đồng sinh hay gặp nhất là sinh đôi, có 2 trường hợp là sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng.
Trẻ sinh đôi
I. Nghiên cứu phả hệ
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (tr?i, l?n, do m?t hay nhi?u gen quy d?nh, có liên kết với giới tính hay không).
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Tr? d?ng sinh l� nh?ng d?a tr? cựng du?c sinh ra ? 1 l?n sinh.
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Thảo luận nhóm (3 phút): Sơ đồ 28.2 a và 28.2b giống và khác nhau ở điểm nào?
* Giống nhau: Đều minh họa quá trình phát triển từ giai đoạn trứng được thụ tinh tạo thành hợp tử, hợp tử phân bào và phát triển thành phôi.
I. Nghiên cứu phả hệ
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
* Khác nhau
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó ( tr?i, l?n, do m?t hay nhi?u gen quy d?nh, có liên kết với giới tính hay không).
Tr? d?ng sinh l� nh?ng d?a tr? cựng du?c sinh ra ? 1 l?n sinh.
Hỡnh 28.2. So d? hỡnh th�nh tr? d?ng sinh
Hợp tử phân bào
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
1 trứng kết hợp 1 tinh trùng tạo 1 hợp tử
2 trứng kết hợp 2 tinh trùng tạo 2 hợp tử
1 hợp tử nguyên phân
-> 2 phôi bào -> 2 cơ thể giống nhau
2 hợp tử nguyên phân
-> 2 phôi bào -> 2 cơ thể khác nhau
Cùng kiểu gen
Khác kiểu gen
Trẻ đồng sinh cùng trứng
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
a. Trẻ sinh đôi cùng trứng
I. Nghiên cứu phả hệ
Chung nhau thai
Khác túi ối
Trẻ đồng sinh khác trứng
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
b. Trẻ đồng sinh khác trứng
Khác nhau thai
Khác túi ối
1. Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc đều là nữ?
2. Đồng sinh khác trứng là gì?
3. Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới tính hay không? Tại sao?
4. Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào?
Phôi
a
b
Hỡnh 28.2. So d? hỡnh th�nh tr? d?ng sinh
a) Sinh đôi cùng trứng b) Sinh đôi khác trứng
Thụ tinh
I. Nghiên cứu phả hệ
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
* Khác nhau
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó ( tr?i, l?n, do m?t hay nhi?u gen quy d?nh, có liên kết với giới tính hay không).
Tr? d?ng sinh l� nh?ng d?a tr? cựng du?c sinh ra ? 1 l?n sinh.
Hợp tử phân bào
Phôi bào tách nhau
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. Nghiên cứu phả hệ
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (tr?i, l?n, do m?t hay nhi?u gen quy d?nh, có liên kết với giới tính hay không).
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở 1 lần sinh.
? - Tr? d?ng sinh cựng tr?ng: cú cựng ki?u gen, cựng gi?i tớnh.
- Tr? d?ng sinh khỏc tr?ng: cú ki?u gen khỏc nhau, cựng gi?i tớnh ho?c khỏc gi?i tớnh.
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
2. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Miền nam
Miền Bắc
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được điều gì?
I. Nghiên cứu phả hệ
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (tr?i, l?n, do m?t hay nhi?u gen quy d?nh, có liên kết với giới tính hay không).
Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở 1 lần sinh.
- Trẻ đồng sinh cùng trứng: có cùng kiểu gen, cùng giới tính.
- Trẻ đồng sinh khác trứng: có kiểu gen khác nhau, cùng giới tính hoặc khác giới tính.
2. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. Nghiên cứu phả hệ
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở 1 lần sinh.
- Trẻ đồng sinh cùng trứng: có cùng kiểu gen, cùng giới tính.
- Trẻ đồng sinh khác trứng: có kiểu gen khác nhau, cùng giới tính hoặc khác giới tính.
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
2. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
? Nghiờn c?u tr? d?ng sinh cựng tr?ng cú th? xỏc d?nh du?c tớnh tr?ng n�o do ki?u gen quy?t d?nh l� ch? y?u, tớnh tr?ng n�o ch?u ?nh hu?ng nhi?u c?a mụi tru?ng t? nhiờn v� xó h?i.
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Hai anh em đồng sinh có kiểu gen giống nhau, nhưng người anh mập và người em ốm.
a. Hai anh em này đồng sinh cùng trứng hay khác trứng.
b. Vì sao có sự khác biệt giữa hai anh em đồng sinh?
I. Nghiên cứu phả hệ
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó ( tr?i, l?n, do m?t hay nhi?u gen quy d?nh, có liên kết với giới tính hay không).
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở 1 lần sinh.
- Trẻ đồng sinh cùng trứng: có cùng kiểu gen, cùng giới tính.
- Trẻ đồng sinh khác trứng: có kiểu gen khác nhau, cùng giới tính hoặc khác giới tính.
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
2. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do kiểu gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.
TIẾT PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Có một phả hệ như sau:
Ông nội và bà nội đều có tóc xoăn, bố có tóc thẳng, mẹ có tóc xoăn
Bố mẹ có hai người con là một con trai tóc xoăn và một con gái tóc thẳng.
Con trai cưới vợ tóc xoăn sinh một cháu gái tóc thẳng
Sử dụng các kí hiệu sau để lập sơ đồ phả hệ nói trên.

Nữ tóc thẳng
Nữ tóc xoăn
Nam tóc thẳng
Nam tóc xoăn
I. Nghiên cứu phả hệ
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó ( tr?i, l?n, do m?t hay nhi?u gen quy d?nh, có liên kết với giới tính hay không).
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở 1 lần sinh.
- Trẻ đồng sinh cùng trứng: có cùng kiểu gen, cùng giới tính.
- Trẻ đồng sinh khác trứng: có kiểu gen khác nhau, cùng giới tính hoặc khác giới tính.
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
2. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do kiểu gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.
TIẾT 31 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Có một phả hệ như sau:
Ông nội và bà nội đều có tóc xoăn, bố có tóc thẳng, mẹ có tóc xoăn
Bố mẹ có hai người con là một con trai tóc xoăn và một con gái tóc thẳng.
Con trai cưới vợ tóc xoăn sinh một cháu gái tóc thẳng

Nữ tóc thẳng
Nữ tóc xoăn
Nam tóc thẳng
Nam tóc xoăn
Ông bà (P)


Bố mẹ (F1)
Con (F2)
Cháu (F3)
I. Nghiên cứu phả hệ
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó ( tr?i, l?n, do m?t hay nhi?u gen quy d?nh, có liên kết với giới tính hay không).
II. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở 1 lần sinh.
- Trẻ đồng sinh cùng trứng: có cùng kiểu gen, cùng giới tính.
- Trẻ đồng sinh khác trứng: có kiểu gen khác nhau, cùng giới tính hoặc khác giới tính.
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng:
2. Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do kiểu gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.
HDTH
TIẾT 31. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Bệnh mù màu hồng lục ở người do gen lặn m nằm trên NST X gây ra. Người bình thường (không mù màu) do gen trội M chi phối.
Một cặp vợ chồng đều không ai mắc bệnh mù màu hồng lục sinh được một cậu con trai mắc bệnh mù màu hồng lục. Cậu con trai này lớn lên lấy vợ bình thường lại sinh được một trai, một gái đều mắc bệnh.
Lập phả hệ của gia đình nói trên.
b. Tìm kiểu gen của những người trong gia đình trên.