Bài 23. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Tiết 7: Bài 7:

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
TẾ BÀO SINH DƯỠNG
2n = 8
Thể 3 nhiễm
Thể 4 nhiễm
Thể 1 nhiễm
Thể không nhiễm
2n + 1
2n + 2
2n - 1
2n - 2
Thể tam bội 3n
Thể tứ bội 4n
Thể
Lệch
bội
Thể
đa
bội
ĐBSLNST là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST( Lệch bội) hoặc ở toàn bộ bộ NST (Đa bội) .
)
I. LỆCH BỘI:
1. Khái niệm:
a. Khái niệm: Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp NTS tương đồng
b. Các dạng: Thể không( 2n-2); thể 1( 2n-1); Thể một kép ( 2n-1-1); Thể ba( 2n+1); Thể bốn (2n+2); Thể bốn kép( 2n+2+2 )
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh:
Nguyên nhân: Các tác nhân vật lí, hoá học
hoặc do rối loạn trong mt nội bào.
n
n
2n
2n
2n + 1
2n - 1
n
n+1
n-1
n
2n
2n
b. Cơ chế: Các tác nhân gây đb làm vản trở
sự phân li của 1 hoặc 1 số cặp NST
Trong giảm phân và thụ tinh trong giảm phân: một hay vài
cặp NST nào đó không phân li tạo giao tử thừa hoặc thiếu
một hoặc vài NST .các giao tử này kết hợp với giao tử bình
thường sẽ tạo các thể lệch bội
3. Hậu quả và vai trò:
Hậu quả: Làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen ,
thường giảm sức sống,
giảm khả năng sinh sản hoặc chết
* Hậu quả :
+ Thể dị bội ở NST thường :
Có 3 NST thứ 21 gây hội chứng DOWN : cổ ngắn, 2 mắt cách xa nhau, lưỡi dài, si đần, vô sinh
* Hậu quả:
▪ Thể dị bội ở cặp NST giới tính:
 Viết sơ đồ hình thành các hội chứng 3X, hội chứng Tớcnơ, hội chứng Klinefelter.
+ Sơ đồ hình thành:
P: XX♀  XY♂
GP : XX , O X , Y
F1 :
XXX
HC 3X
XXY
HC Klaiphentơ
OX
HC Tớcnơ
OY
Chết
+ Thể dị bội ở NST giới tính người:
? XXX (hội chứng 3X) : Nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, khó có con.
? OX ( hội chứng Tocnơ) : Nữ, lùn, cổ ngắn, si đần, vô sinh.
? XXY (hội chứng Claiphentơ) : Nam, mù màu, tay chân dài, si đần, vô sinh. ? OY : không thấy ở người, có lẽ hợp tử đã chết ngay khi thụ tinh
Hội chứng Tơcnơ XO
nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, si đần.
Bàn chân sưng phồng do hội chứng Turner
b. Vai trò:
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá
- Đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác
- Xác định vị trí của gen trên NST
II. ĐA BỘI:
Là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó, tế bào
đột biến chứa nhiều hơn hai lần số đơn bội NST
( 3n,4n, 5n …) . Có 2 dạng: Tự đa bội và Dị đa bội
1. Tự đa bội ( Đa bội cùng nguồn):
Khái niệm: là sự tăng 1 số nguyên lần số NST
đơn bội của cùng một loài và lớn hơn 2n
Gồm :đa bội chẵn(4n,6n...) và đa bội lẻ (3n, 5n...)
Thoi vô sắc không hình thành
Toàn bộ NST không phân ly
c. Cơ chế phát sinh:
* Trong nguyên phân:



TBsinh giao tử 2n giao tử 2n


- Giao tử 2n x giao tử 1n  hợp tử 3n  thể tam bội
- Giao tử 2n x giao tử 2n  hợp tử 4n  thể tứ bội
* Trong giảm phân và thụ tinh:

�����* Đặc điểm thể đa bội :�����
+ Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy, cơ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.���
+ Thể đa bội lẻ thường không tạo giao tử.�����
+ Thể đa bội phổ biến ở thực vật. Ơ� động vật ít gặp vì cơ chế xác định giới tính bị rối loạn.
2. Thể đa bội
* Vai trò:
Hội chứng Down
Hội chứng Patau (3 NST 13)
Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
Hội chứng Edward ( 3 NST 18)
Trẻ sinh ra có trán bé, khe mắt hẹp, tai ngắn và thấp, vành tai ít quăn nhưng nhọn, miệng bé, hàm nhỏ, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay ngắn, bàn chân vẹo, gót lồi, lòng bàn chân lồi, tâm thần... Trẻ thường chết trước một tuổi.
Hội chứng Clinefelter
Hội chứng Terner
Có 21 loại thể vô nhiễm ở 21 cặp NST( sau khi đã đa bội hoá dạng 6n=42). Các dạng thể dị bội đều phát triển kém hơn so với dạng bình thường.
Các dạng thể vô nhiễm ở lúa mì (2n=14)
Đa số là có hại cho sinh vật vì ảnh hưởng đến sức sống và khả năng sinh sản.
II.3. Các dạng đột biến NST :
2.Thể dị bội:
a.Khái niệm:
b. Cơ chế phát sinh và hậu quả:
Hậu quả :
II.Đột biến số lượng NST:
1.Khái niệm:
2.Thể dị bội:
3.Thể đa bội:
a.Khái niệm:
Cơ thể đa bội có bộ NST là bội số của bộ đơn bội và lớn hơn 2n. Người ta phân biệt các thể đa bội chẵn và thể đa bội lẻ
Bộ NST người bị đột biến
Sử dụng Colcicin tác động vào quá trình phân bào
b. Cơ chế phát sinh:
Các NST đã tự nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST đều không phân ly, kết quả là bộ NST trong tế bào tăng gấp đôi.
II.Đột biến số lượng NST:
1.Khái niệm:
2.Thể dị bội:
3.Thể đa bội:
a.Khái niệm:
c. Các dạng thể đa bội:
Thể tam bội
Thể tứ bội
II.Đột biến số lượng NST:
3.Thể đa bội:
c. Các dạng thể đa bội:
Đặc điểm chung:Cơ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt do tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ.
Dưa hấu tam bội
Chuối tam bội
PHIẾU HỌC TẬP SỐ 2
(Mục II.3.c. Các dạng thể đa bội)
Quan sát hình ảnh được trình chiếu, kết hợp với nghiên cứu SGK để phân biệt thể đa bội chẵn và thể đa bội lẻ:
Sơ đồ hình thành và giảm phân của thể đa bội
2. Thể đa bội

Thể đa bội khác nguồn (dị đa bội):




Qủa của cây lai
Củ cải với cải bắp








Thể dị đa bội được hình thành từ đâu?
Thể song nhị bội ở B.napus
PHIẾU HỌC TẬP SỐ 2
(Mục II.3.c. Các dạng thể đa bội)
Quan sát hình ảnh được trình chiếu, kết hợp với nghiên cứu SGK để phân biệt thể đa bội chẵn và thể đa bội lẻ:
Tạo ra các giống cây trồng có sản lượng cao.
Khắc phục hiện tượng bất thụ trong lai khác loài, hình thành nên loài mới.
Có khả năng sinh sản bình thường do NST vẫn tồn tại thành từng cặp tương đồng nên tế bào vẫn giảm phân bình thường.
Tạo ra các giống cây ăn quả không hạt.
Hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường
Trong nguyên phân
Trong giảm phân và thụ tinh:
2n
4n
0n
NP
2n
GP
2n
0n
2n
0n
2n
GP
4n
Trong giảm phân và thụ tinh:
GP
2n
2n
0n
2n
n
3n
Dạng tam bội thể ở người
Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật. Ở động vật, nhất là các động vật giao phối thường ít gặp do cơ chế xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản.
A
B
C
D
E
Câu 1: Cơ chế chính dẫn đến đột biến số lượng NST là:
Rối loạn phân ly của NST trong giảm phân.
Rối loạn phân ly của NST trong nguyên phân.
Rối loạn phân ly của một số NST trong phân bào.
Rối loạn phân ly của toàn bộ bộ NST trong phân bào.
Rối loạn phân ly của NST trong phân bào.
A
B
C
D
E
Câu 2: Người mang bộ NST 2n = 45 là người mắc hội chứng:
Terner.
Clinefelter.
Down.
Patau.
Chưa xác định được.
A
B
C
D
E
Câu 3: Dạng đột biến nào sau đây không phải là đột biến số lượng NST:
Hội chứng "mèo kêu"
Hội chứng Down.
Hội chứng Patau.
Hội chứng Terner.
Hội chứng Edward.
A
B
C
D
E
Câu 4: Sự không phân ly của toàn bộ các NST trong tế bào soma sẽ làm xuất hiện:
Cơ thể tứ bội.
Thể khảm tứ bội.
Cơ thể tam bội.
a + b đúng.
a + c đúng.
A
B
C
D
E
Câu 5: Sự rối loạn phân ly của một cặp NST tương đồng trong tế bào sinh dưỡng sẽ làm xuất hiện:
Đột biến dị bội chỉ ở cơ quan sinh dục.
Đột biến dị bội tất cả các tế bào sinh dưỡng. còn tất cả các tế bào sinh dục đều bình thường.
Trong cơ thể có mặt đồng thời cả hai dòng tế bào bình thường và đột biến.
Đột biến dị bội ở tất cả các tế bào của cơ thể.
Tất cả đều đúng.
4. Tìm câu phát biểu sai:
Trường hợp bộ NST lưỡng bội bị thừa hoặc thiếu một hoặc vài NST được gọi là dị bội thể .
Dị bội thể xảy ra do một hoặc vài cặp NST không phân ly ở kỳ sau của quá trình giảm phân.
Sự không phân ly của một cặp NST xảy ra ở tế bào sinh dưỡng sẽ làm cho tất cả các tế bào sinh dưỡng và sinh dục đều bị đột biến.
Cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh Tớcnơ.
Thể 2n
Thể khuyết nhiễm
Thể một nhiễm
Thể 2n – 1 – 1
Thể 2n + 1
Thể 2n + 2
Thể 2n + 2 + 2