Bài 23. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường (2n = 46 NST)
A
D
B
C
E
F
Hội chứng patau
sự xuất hiện thể ba nhiễm 13 cũng có sự liên quan chặt chẽ với sự gia tăng tuổi mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ.
Tỷ lệ mắc hội chứng Patau chiếm 1/10.000-1/20.000, tuy nhiên khó thống kê chính xác do thai nhi thường chết trước khi sinh.
Hội chứng patau
Người mắc hội chứng Patau có những đặc điểm chung như: Nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận… Hội chứng Patau gây các dị tật tim và thần kinh nặng nên trẻ rất khó có thể sống được sau vài tháng sau sinh.
Hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards
Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Trẻ bị hội chứng Edwards có đến ba nhiễm sắc thể số 18, thay vì hai như bình thường. Tình trạng này còn được gọi là Trisomy 18. Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày.
80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những buổi khám sàng lọc đầu thai kỳ.
Bộ NST hội chứng down
- Nguy cơ bị bệnh ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài
35 tuổi. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngốc.Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.
Trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Với những trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của trẻ bị down thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
Dù mắc phải hội chứng Down nhưng Nguyễn Hà Thanh (sinh 1989) vẫn đọc viết tiếng Việt rất tốt, biết sử dụng. Facebook và có thể giao tiếp đơn giản bằng tiếng Anh.
Pablo Pineda, sinh ra ở Tây Ban Nha, là một ví dụ. Sống với hội chứng Down, Pineda đã không chỉ trở thành một diễn viên thành công ở nước mình, mà còn đạt được tới trình độ giảng dạy với bằng Cử nhân Tâm lý giáo dục. Ông cũng là người đầu tiên có hội chứng Down ở châu Âu đã hoàn thành một nền giáo dục đại học. 

Đét biÕn x¶y ra ë NST giíi tÝnh
- Héi chøng 3X (XXX),
- Héi chøng klinefelter (XXY),
- Héi chøng turner( XO),
- Héi chøng jacop (XYY)

Tế bào sinh giao tử
Tế bào sinh giao tử
Cơ chế phát sinh giao tử bình thường tạo hợp tử 2n
2n
Cơ chế phát sinh các thể dị bội có (2n + 1) và (2n – 1)NST
G :
HỢP TỬ
2n
G :
HỢP TỬ
2n + 1
2n - 1