Bài 23. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

B�I B�O C�O V?
D?T BI?N TH? D? B?I




Nhóm 2
Trong tự nhiên biến dị và di truyền là 2 hiện tượng song song gắn liền với quá trình sinh sản. Trong đó biến dị có những loại sau:
Biến dị không di truyền ( Thường biến)
Biến dị tổ hợp
Biến dị di truyền
Đột biến gen
Đột biến
Đột biến NST

Đột biến cấu trúc NST Đột biến số lượng NST

Dị bội Đa bội

Hôm nay chúng ta sẽ tìm hiểu về đột biến thể dị bội
Khái quát nội dung cần tìm hiểu hôm nay:
Khái niệm
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Các dạng thể dị bội - Hậu quả
Vai trò – Ý nghĩa
1. Khái niệm:
Thể dị bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có một hoặc một số cặp NST bị thay đổi về số lượng.
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Do các tác nhân gây đột biến ( vật lí, hóa học, sinh học …)  của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể làm rối loạn sự phân li bình thường của một hoặc 1 số cặp NST.
Do sự rối loạn các quá trình sinh lí trong tế bào của cơ thể làm tơ vô sắc bị đứt hoặc không hình thành ảnh hưởng đến sự phân li của 1 số cặp NST.






Ví dụ: Hình ảnh bom nguyên tử nổ hình thành các tia phóng xạ
Cơ chế tạo thể dị bội trong giảm phân
Dưới đây là 1 clip ngắn minh họa về cơ chế tạo thể dị bội trong nguyên phân:
3. Các dạng thể dị bội – Hậu quả:
- Thể dị bội gồm có 4 dạng chính:
(n) + (n-1) = (2n -1) thể 1 nhiễm
(n) + (n+1) = (2n +1) thể 3 nhiễm
(n-1) + (n-1) = (2n -2) thể khuyết nhiễm (thể không)
(n+1) + (n+1) = (2n+2) thể đa nhiễm. (thể bốn)
- Hậu quả chung: Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST làm mất cân bằng trong toàn bộ hệ thống gen dẫn đến kiểu hình thiếu cân đối làm cơ thể không sống được, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
a) Thể một nhiễm:
- Thể một nhiễm ( 2n-1): Là tại một cặp nhiễm sắc thể tương đồng chỉ có 1 NST. VD: Ở loài ong mật có 2n = 32, trong tế bào xoma có 16 cặp NST tương đồng. Cá thể có một trong số 16 cặp đó mà tại đó chỉ có 1 NST (2n-1 = 31)
- Thể 1 nhiễm ở người:biểu hiện hội chứng Tơcnơ(NST OX) nữ: Lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, tuyến vú không phát triển dạ con nhỏ, thường mất trí và không có con.
b) Thể ba nhiễm:
- Thể ba nhiễm( 2n+1): Là tại một cặp nhiễm sắc thể tương đồng có tới 3 nhiễm sắc thể. VD: Có tới vài chục dạng đột biến 3 nhiễm ở loài cà độc dược (2n = 24) thành (2n+1) = 25.
Đột biến thể ba nhiễm ở người:
+ Hội chứng down (3 NST 21) biểu hiện: Cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, mắt xếch, lông mi ngắn thưa, lưỡi dày dài và hơi thè , miệng hơi há, má phệ, mắt hơi sâu một mí khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn, si đần và vô sinh.
+ Hội chứng Claiphento(XXY), biểu hiện ở nam ngù ngờ, cao lêu ngêu, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.
+ Hội chứng tam nhiễm X ( Siêu nữ ): Biểu hiện ở nữ: buồng trứng, dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, vô sinh.
Một số ví dụ về hình ảnh minh họa:
c) Thể khuyết nhiễm – Thể đa nhiễm
Thể khuyết nhiễm( 2n-2) : Tại 1 cặp NST nào đó mất hẳn cả hai NST.
VD: Ruồi giấm bị đột biến dạng này có 2n -2 =6.
Thể đa nhiễm ( 2n+2) : Tại 1 cặp NST tương đồng nào đó có nhiều hơn 3 NST; thường hay gặp thể 4 nhiễm.
VD: Ở loài người có dạng đột biến cặp NST giới tính XXXY.


Ngoài ra còn có một số dạng hiếm gặp của đột biến thể dị bội :
Ví dụ:
Thể 1 nhiễm kép ( 2n -1-1): Trong tế bào sinh dưỡng có 2 cặp NST, mỗi cặp chỉ chứa 1 NST của cặp tương đồng.
Thể 3 nhiễm kép ( 2n +1+1 ): Trong tế bào sinh dưỡng có 2 cặp NST tương đồng, mỗi cặp có thêm 1 chiếc NST…..
Ở thực vật, tình trạng đột biến thể dị bội cũng rất hay xảy ra thường xuyên:
4. Vai trò – Ý nghĩa:
*Vai trò:
Tuy thể dị bội gây hại cho cơ thể sinh vật nhưng lại góp phần tạo ra sự khác biệt về NST trong loài và làm tăng tính đa dạng. Trong thực tế sản xuất những dạng dị bội tìm thấy ở vật nuôi cây trồng giúp con người chọn lọc những dạng hiếm lạ.
*Ý nghĩa:
- Đối với tiến hóa: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Đối với chọn giống: Có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.
- Đối với nghiên cứu di truyền học: Sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.