Bài 22. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến
nhiễm sắc thể
Mục lục
Giới thiệu
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Kết luận
Tài liệu tham khảo
Giới thiệu
Đột biến nhiễm sắc thể là sự biến đổi về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Đột biến có thể xảy ra ở một cặp NST nào đó hoặc ở toàn bộ các cặp NST.
Nguyên nhân: do ngoại cảnh hay do rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào.
Giới thiệu
Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, có thể phân chia thành:
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Khái niệm:
Sự biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một cặp NST tạo nên thể dị bội (lệch bội) hay xảy ra trên toàn bộ các cặp NST hình thành thể đa bội.

Thể dị bội (lệch bội)
Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay vài cặp NST.
Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính:
- Thể không (2n – 2)
- Thể một (2n – 1)
- Thể ba (2n + 1)
- Thể bốn (2n + 2)
Thể dị bội
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Do các tác nhân lí hóa của môi trường trong hoặc ngoài cơ thể làm rối loạn sự phân li bình thường của 1 hoặc 1 số cặp NST.
Do thoi vô sắc không hình thành  1 hoặc 1 vài cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường.
Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau.
Hậu quả và ý nghĩa
Hậu quả: Cơ thể ĐB không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản, mất cân bằng toàn hệ gen.
Ý nghĩa:
- Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.
- Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
Một số ví dụ về đột biến lệch bội
Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n+1) = 47 NST
Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47 NST
Siêu nữ (XXX), (2n+1) = 47 NST
Tocnơ (thể một cặp giới tính XO), ( 2n-1) = 45 NST
Thể đa bội
Khái niệm: Là hiện tượng biến đổi số lượng toàn thể bộ NST của tế bào sinh dưỡng.
Gồm:
 Đa bội chẵn (4n, 6n)  tạo ra con lai hữu thụ gồm thể nhị bội và thể song nhị bội.
 Đa bội lẻ (3n, 5n)  tạo ra con lai bất thụ.

Đa bội chẵn
P 2n x 2n
Gp n n
H.Tử 2n

4n
P 2n x 2n
Gp 2n 2n
H.Tử 4n

4n
Ví dụ
Ví dụ
Đa bội lẻ
P 2n x 2n
Gp 2n n
H.tử 3n

3n
Một số hình ảnh minh họa
Dưa hấu không hạt (3n)
Ngô
Một số hình ảnh minh họa
Ớt tam bội
Cải cúc tam bội
Cơ chế hình thành
Trong giảm phân, sau khi bộ NST đã nhân đôi thành các NST kép, nhưng thoi vô sắc không được hình thành tạo các giao tử có 2n.
Giao tử 2n kết hợp với giao tử n bình thường cho hợp tử 3n (thể tam bội).
Đột biến nếu xảy ra vào giai đoạn sớm của hợp tử trong lần nguyên phân đầu tiên tạo nên hợp tử 4n (thể tứ bội).
Cơ chế hình thành thể đa bội
Đặc điểm của thể đa bội
Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội  quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ.
Cơ thể đa bội có tế bào lớn, cơ quan dinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt.
Hiện tượng đa bội phổ biến ở thực vật.
Cơ thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường  những cây không có hạt.
Các dạng đột biến nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Khái niệm: Là những biến đổi bất thường về cấu trúc, hình thái hay số lượng NST.
Đột biến cấu trúc NST có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Nguyên nhân chủ yếu là do tác nhân ngoại cảnh hay trong tế bào.
Nguyên nhân phát sinh
Máy bay Mỹ rải chất độc hóa học xuống miền nam Việt Nam
Mất đoạn
Là NST bị đứt một đoạn (đoạn đó không chứa tâm động)
Làm giảm số lượng gen trên NST, thường gây chết hoặc giảm sức sống
Ý nghĩa: Xác định vị trí gen trên NST, loại bỏ các gen gây hại.
Hội chứng “mèo kêu” (mất đoạn NST số 5)
Thêm đoạn
Một đoạn nào đó của NST được lặp lại một vài lần xen vào NST tương đồng, hay trực tiếp không do bình thường do sự trao đổi chéo giữa các cromatic.
Việc thêm đoạn này là giảm hoặc tăng thêm cường độ biểu hiện tính trạng.
Hậu quả: Làm tăng hoặc giảm số lượng gen trên NST dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.
Ví dụ ở đại mạch
Đảo đoạn
Một đoạn NST nào đó bị đứt rồi quay ngược 180 độ và gắn vào NST (có thể chứa tâm động hoặc không) làm thay đổi trật tự phân bố gen.
Loại đột biến này ít gây ảnh hưởng đến sức sống của cá thể, góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương đồng giữa các nơi thuộc một loài vì vật chất di truyền không bị mất mát.
Ý nghĩa: Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST -> tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một nòi, ít ảnh hưởng tới sức sống.
Chuyển đoạn
Một đoạn NST được chuyển dịch trên cùng một NST hay giữa hai NST khác nhau. Cả hai NST cùng cho và nhận một đoạn (chuyển đoạn tương hỗ) hay một bên cho, một bên nhận (chuyển đoạn không tương hỗ).
Đột biến chuyển đoạn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Trong thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ (đậu, lúa, chuối) đã vận dụng chen gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo hàm lượng nitơ cao trong dầu hướng dương.