Bài 22. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ
LỚP YHCT41
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Khái niệm:
Đột biến nhiễm sắc thể là sự biến đổi về cấu trúc hình thái và số lượng nhiễm sắc thể. Đột biến có thể xảy ra ở một cặp nhiễm sắc thể nào đó hoặc ở toàn bộ các cặp nhiễm sắc thể.
Nguyên nhân:
Do ngoại cảnh hay do rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào.
Phân loại: Có 2 loại:
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
D?T BI?N NHI?M S?C TH?
A. D?T BI?N C?U TR�C NHI?M S?C TH?
1. Khái niệm:
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. Các dạng đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên NST → có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST.
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST:


1. M?t do?n:
Mất đi một đoạn nào đó của NST, làm giảm số lượng gen trên đó.
2. L?p do?n:
Một đoạn NST bị lặp lại 1 lần hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên đó.
3. D?o do?n:
Một đoạn NST bị đứt ra rồi quay ngược 180 độ làm thay đổi trình tự gen trên đó.
4. Chuyển đoạn:
 Là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng, một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.
B. D?T BI?N S? LU?NG NHI?M S?C TH?
1.  Khái niệm:
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm thể.
2.  Các dạng đột biến số lượng NST:
Đột biến đa bội nguyên.
Đột biến đa bội thể lai.
Đột biến đa bội lệch.
I. Đột biến đa bội nguyên
Khái niệm:
Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n (3n, 4n, 5n, 6n…).
Các thể của đột biến đa bội nguyên:
- Thể đơn bội :
Một số sinh vật bậc thấp như vi nấm, vi tảo có nhân đơn bội. Các cơ thể đơn bội ở sinh vật bậc cao thường ít và có sức sống kém nên các thực vật đơn bội tìm thấy thường bất thụ. Một số ít động vật tồn tại ở dạng đơn bội. Một ngoại lệ đáng lưu ý là ong đực và ong vò vẽ.
- Thể tam bội:
Tam bội NST (3n) có thể tạo nên do sự kết hợp giữa các giao tử đơn bội với giao tử lưỡng bội.
Thể tứ bội:
Tứ bội NST (4n) là sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc cả bộ NST không phân li trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử.
II. Đột biến đa bội thể lai
Là hiện tượng cả 2 bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào (2n1 +2n2).
III. Đột biến đa bội lệch
Khái niệm:
Là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong một hay một số cặp tương đồng.


Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường gặp 4 dạng chính:
- Thể không (2n–2): tế bào lưỡng bội bị mất một cặp NST nào đó.
- Thể một (2n–1): tế bào lưỡng bội bị mất một NST của một cặp NST nào đó.
- Thể ba (2n+1): tế bào lưỡng bội thêm một NST vào một cặp NST nào đó.
- Thể bốn (2n+2): tế bào lưỡng bội thêm hai NST vào một cặp NST nào đó.
- Dạng đặc biệt: (2n+1+1) là thể ba kép do có hai thể ba ở hai cặp NST khác nhau trong cùng một tế bào.
Hậu quả và ý nghĩa của đột biến đa bội lệch:
- Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST → làm mất cân bằng toàn hệ gen → cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
- Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.
- Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
Ví dụ một số bệnh do lệch bội ở người:
Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n+1)= 47NST
Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47NST
Tocnơ (thể một cặp giới tính XO) →( 2n-1) = 45NST
The end!
NHỮNG NGƯỜI THỰC HIỆN
1. Nguyễn Công Năm
2. Ngô Thị Quỳnh Nga
3. Bùi Thị Nga
4. Trần Văn Nga
5. Lê ThỊ Minh Nguyệt
6. Lê Thị Qúy Anh
7. Trần Trung Nam
8. Trần Thị Nga
Cảm ơn các bạn và thầy cô đã theo dõi!