Bài 21. Đột biến gen

Đặng Hoàng Long
Vương Kim Loan
Trần Thái Nguyên
Sơ đồ về biến dị
ĐỘT BIẾN
Giới thiệu chung về đột biến gen
Định nghĩa
- Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau.
- Đột biến là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên. Đa số là đột biến gen lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống.
Nguyên nhân
Do tác nhân của môi trường ngoài cơ thể (thường là do tác động của con người) như:
Tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia cực tím, nhiệt độ...
Tác nhân hóa học: ảnh hưởng của các chất hóa học như nicotine, cosinsin, dioxine (chất da cam)...
Do nguyên nhân bên trong cơ thể: Những biến đổi bất thường trong sinh lý, sinh hóa trong tế bào (xuất hiện một cách tự nhiên)
Đột biến gen: (còn gọi là đột biến điểm), đó là những biến đổi về thành phần bazơ của DNA, làm biến đổi các cấu trúc của gen, dẫn tới các chức năng của chúng bị biến đổi.
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: là những biến đổi liên quan tới những đoạn khác nhau trên nhiễm sắc thể như: mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
Biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể: thay đổi số lượng của cả bộ nhiễm sắc thể - các dạng đa bội thể, thay đổi số lượng ở các đôi nhiễm sắc thể riêng rẽ - các dạng lệch bội.
Đột biến gen ở các tế bào chất: đó là những biến đổi gen trên DNA của các bào quan như: ty thể, lạp thể, hay ở các episom, plasmid (ở vi khuẩn).
Phân loại
CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN
Đột biến gen
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Đột biến số lương nhiễm sắc thể
Đột biến gen
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotit. Đột biến gen là biến dị di truyền được. Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.
b) Mất một cặp Nu
c) Thêm một cặp
d) Thay thế một cặp
e) Lặp lại một đoạn
X
T
e
Vai trò của đột biến gen
Sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại protein mà nó mã hóa, cuối cùng có thể dẫn đến biến đổi ở kiểu hình.
Những gen lăn chỉ biều hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiên môi trường thích hợp.
Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến vốn là có hại có thể trở thành có lợi.
Đột biến gen gây ra những thay đổi trong nucléotide dẫn đến biến đổi mARN và quá trình tổng hơp protéine nên thường gây ra hậu quả có hại, làm giảm khả năng sống của sinh vật.
Chất độc màu da cam
Các chuyên gia thực vật học nhận định, hai màu xanh đỏ là kết quả của hiện tượng đột biến gene. Trong tự nhiên, khoảng 1 triệu quả táo may ra mới có 1 quả khác thường như vậy.
 
QUẢ TÁO
HAI MÀU KÌ LẠ
Rùa hai đầu
Rắn hai đầu
Cá sấu dị dạng
Bê sáu chân
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
Là những biến đổi bất thường về cấu trúc, hình thái hay số lượng NST. Đột biến cấu trúc NST có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Nguyên nhân chủ yếu là do tác nhân ngoại cảnh hay trong tế bào. Có thể quan sát dưới kính hiển vi quang học.
Các thể mất đoạn, thêm đoạn làm thay đổi chất liệu di truyền, thường gây tác hại cho cơ thể, nhất là cơ thể người. Các thể đảo đoạn, chuyển đoạn không là thay đổi chất liệu di truyền, thường không ảnh hưởng đến kiểu hình.
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
Định nghĩa
Nguyên nhân phát sinh và tính chất
a) Nguyên nhân phát sinh
Đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện trong điều kiện tự nhiên hoặc do con người
Nguyên nhân: Do các tác nhân vật lý và hóa học trong ngoại cảnh đã phá vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc gây ra sự sắp xếp lại các đoạn của chúng làm thay đổi thành phần, số lượng và trình tự các gen trên NST
b) Tính chất
Đột biến cấu trúc NST làm biến đổi cách sắp xếp bình thường của các gen nên thường gây hại
Đôi khi đột biến cấu trúc NST cũng có lợi  có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Đột biến số lương NST là những biến đổi liên quan đến một số cặp NST nào đó hoặc ở tất cả bộ NST.
1. Thể dị bội:

Là hiện tượng số lượng NST của một hay một vài cặp NST tương đồng nào đó bị thay đổi hoặc thêm bớt một vài NST và có tên gọi là thể 3 nhiễm, thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm.

Được hình thành trong quá trình phát sinh giao tử, một cặp NST nào đó không phân li sẽ tạo giao tử có hai NST cùng cặp, qua thụ tinh sẽ hình thành hợp tử có 3 NST.

Những biến đổi kiểu này thường gây hại cho cơ thể.
THỂ DỊ BỘI
1) Cơ chế phát sinh
Do một cặp NST không phân li trong quá trình phát sinh giảm phân, dẫn đến tạo thành giao tử mà cặp NST tương đồng nào đó có 2 NST hoặc không có NST nào hết
2) Một số bệnh do thể dị bội
Thể dị bội ở NST giới tính của người gây những hậu quả nghiêm trọng:
XXX (hội chứng 3X): nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt khó có con.
OX (hội chứng Tớcnơ): nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển.
XXY (hội chứng Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.
OY: Không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh.
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Đột biến số lương NST là những biến đổi liên quan đến một số cặp NST nào đó hoặc ở tất cả bộ NST.
2) Thể đa bội

Là hiện tượng biến đổi số lượng toàn thể bộ NST của tế bào sinh dưỡng thành đa bội.

Trường hợp bộ NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên thành một bội số của n (nhiều hơn 2n) được gọi chung là thể đa bội.
THỂ ĐA BỘI
Cơ chế phát sinh
Cơ chế hình thành: Trong quá trình giảm phân, sau khi bộ NST đã nhân đôi thành các NST kép, nhưng thoi vô sắc không được hình thành nên tạo các giao tử có 2n.

2)Đặc điểm
Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên trong quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, chính vì vậy, tế bào lớn, cơ quan dinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt. Cơ thể đa bội lẽ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Ví dụ như những cây không có hạt.