Bài 3. Tế bào

SỰ DI TRUYỀN TẾ BÀO CHẤT
GVHD: Cô Dương Thị Bạch Tuyết
SVTH: Lê Thúy Hằng
Phan Thanh Quỳnh Như
Lê Nguyễn Thu Ngàn
Nội dung
I. Thí nghiệm
II. Đặc điểm di truyền tế bào chất
III.Các kiểu di truyền TBC
A. Sự di truyền của ty thể
B. Sự di truyền của lạp thể
C. Mối quan hệ giữa di truyền trong và ngoài nhân
I. Thí nghiệm
Tác giả và đối tượng
Thí nghiệm:
Nhận xét và giải thích
Tác giả và đối tượng

1/Tác giả và đối tượng:
Correns (1908) và Baurs (1909) là những người đầu tiên mô tả di truyền ngoài nhân ở thực vật (cây hoa phấn, hoa mõm sói, hoa loa kèn).
1940 Boris Ephrussi và cộng sự đã mô tả đột biến ở nấm men.
1975 Sarger nghiên cứu di truyền tế bào chất ở vi tảo.
2/Phương pháp nghiên cứu:
-PP phân tích di truyền
-Sử dụng phép lai thuận nghịch.
Carl Correns
-Vào năm 1909,Correns và Baurs đã phát hiện ra hiện tượng di truyền không tuân theo các định luật di truyền của Meldel mà tuân theo hệ thống gen tồn tại ở các bào quan của tế bào chất.
Thí nghiệm:
a/Ở thực vật:
- Lai thuận:
P: ♀ Hoa loa kèn xanh x ♂ Hoa loa kèn vàng
F1:

-Lai nghịch:
P: ♀ Hoa loa kèn vàng x ♂ Hoa loa kèn xanh
F1:
100% Hoa loa kèn xanh
100% Hoa loa kèn vàng
Sơ đồ lai:
-Lai thuận:
P: ♀ x ♂

F1: 100%

-Lai nghịch:

P: ♀ x ♂

F1: 100%
loa kèn xanh
loa kèn xanh
loa kèn xanh
loa kèn vàng
loa kèn vàng
loa kèn vàng
Nhận xét:
- Lai thuận, lai nghịch kết quả khác nhau.
- Con lai biểu hiện tính trạng giống mẹ.
Giải thích:
- Do ở nhiều sinh vật,giao tử cái cung cấp cho hợp tử nhiều TBC hơn nhiều so với giao tử đực.
=> Các gen nằm trong TBC của hợp tử là do giao tử cái truyền sang.
b/Ở động vật:
-Lai thuận:
P: ♀ Cá giếc không râu x ♂ Cá chép có râu
F1: 100% Cá nhưng không có râu

- Lai nghịch:
P: ♀ Cá chép có râu x ♂ Cá giếc không râu
F1: 100% Cá có râu
Sơ đồ lai:
P: ♀: x ♂

F1: 100%


P: ♀: x ♂

F1: 100%
Cá chép có râu
Cá giếc không râu
Cá nhưng không có râu
Cá chép có râu
Cá giếc không râu
Cá có râu
Nhận xét:
- Con lai có nhân giống nhau,mang bộ NST của cá chép và cá giếc.
- TBC khác nhau.
- Phép lai thuận:TBC là của cá giếc.
- Phép lai nghịch:TBC của cá chép.
 Tính trạng có râu của con lai được DT theo TBC của cá chép mẹ có râu.
Giải thích:
- Do trong giảm phân tinh trùng chứa lượng TBC không đáng kể, hợp tử nhận TBC từ trứng và cùng với TBC là các gen ngoài nhân nên gen ngoài nhân luôn được di truyền theo dòng mẹ.


- Tính di truyền của con lai ko những chịu tác động của bộ NST mà còn chịu ảnh hưởng của tế bào chất trong đó hợp tử lai phát triển .Đây là sự di truyền theo mẹ hay sự di truyền qua tế bào chất.
 Kết luận:
- Di truyền tế bào chất là sự di truyền 1 số tính trạng do 1 số gen tồn tại ở 1 số bào quan của tế bào chất (ti thể,lạp thể) khi biểu hiện tính trạng phụ thuộc vào phần tế bào của mẹ cho con.
Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau. Các con luôn có kiểu hình của mẹ ,còn gọi là kiểu di truyền theo dòng mẹ.
Đối với các nhóm sinh vật đã xác định được các nhóm liên kết gen thì các đột biến của gen tế bào chất không thể đưa vào bất cứ nhóm gen liên kết nào bằng các phương pháp xác định nhóm liên kết nào.
Tính trạng do gen tế bào chất quy định vẫn sẽ tồn tại khi thay thế nhân tế bào bằng 1 nhân có cấu trúc di truyền khác.
II. Đặc điểm di truyền qua tế bào chất
F1 x F1  F2: 1DD: 2Dd: 1dd.
100% xoắn phải.
F2 tự phối  F3: 1DD: 2Dd: 1dd.
3 xoắn phải: 1 xoắn trái
Nhận xét:
- Ở F1:
+Lai thuận, lai nghịch kết quả khác nhau.
+Con lai biểu hiện tính trạng giống mẹ.
- Ở F2:100%Xoắn phải
- F3 : TLKH là 3:1 giống QLPL của Meldel.
=> Sự di truyền theo chiều xoắn của vỏ ốc sẽ không tuân theo di truyền qua tế bào chất mà là do gen trong nhân qui định và có sự biểu hiện kiểu hình chậm ở đời con lai.

III. Các kiểu di truyền tế bào chất
A. SỰ DI TRUYỀN CỦA TY THỂ
1. Ty thể và hệ gen ty thể
2. Tính thiểu năng hô hấp ở nấm men
3. Sự di truyền của ty thể đối với tiến hóa
1. Ty thể và hệ gen ty thể
Bào quan ty thể có ở tất cả các tế bào của eukaryote, chúng là những cơ quan tử khá phức tạp,có màng kép và có chứa enzyme tham gia vào chuỗi truyền điện tử (các cytochrom) do xúc tác các phản ứng tạo thành ATP.
Hệ gen ty thể có cấu trúc dạng mạch vòng nhưng biến động lớn hơn về kích thước giữa các loài.
AND ty thể người dài khoảng 16,6kb,trong khi nấm men có chiều dài lớn hơn khoảng 5 lần.Thực vậy có hệ gen ty thể khoảng 1Mb
Bộ gene của ty thể được ký hiệu là mtDNA (Mitochodrial DNA)
- mtDNA mã hóa cho sự tổng hợp nhiều thành phần của ty thể như hệ thống 2 loại rRNA, 22-25 loại tRNA và nhiều loại protein có trong thành phần màng bên trong ty thể. Trong khi đó, phần lớn protein của ribosom của ty thể thì do các gene ở trong nhân xác định.
Bộ gene của ty thể được ký hiệu là mtDNA (Mitochodrial DNA)
Mã di truyền trong ty thể của người
. Các cụm mã UAA và UAG cũng là các cụm mã kết thúc chuỗi như trong mã phổ biến của nhân. Tuy nhiên, UGA thì không phải là cụm mã kết thúc chuỗi mà mã hoá cho tryptophan. Đã xác định được các tARN cho tất cả các cụm mã khác trừ AGA và AGG. Như vậy chúng có thể mang chức năng kết thúc chuỗi. Khác với mã trong nhân, methionin được mã hoá bởi AUA và AUG. AUG được sử dụng như cụm mã khởi đầu quá trình tổng hợp protein và ít nhất là ở người nó nằm ở ngay đầu 5’ của mARN.
Điều đặc biệt là mã di truyền trong ty thể nấm men hơi khác với mã di truyền trong ty thể người, vì vậy không thể có mã chung cho các cơ quan tử này.
2. Tính thiểu năng hô hấp ở nấm men
Nấm men Saccharomyces cerevisiae
Khi các tế bào nấm men S. cerevisisae cấy lên mặt thạch của môi trường có chứa glucose thì khoảng vài trăm khuẩn lạc có kích thước nhỏ (petite) với đường kình bằng 1/3 – 1/2 khuẩn lạc bình thường. Các tế bào tạo nên khuẩn lạc petite có kích thước giống kích thước tế bào bình thường.
Nguyên nhân tạo nên khuẩn lạc kích thước nhỏ là do các tế bào đột biến petite bị thiếu các cytochrom b, c, a, +a3 và cytochrom oxidase, đây là những enzym của màng phía trong ty thể. Khác với kiểu dại, các thể đột biến petite không thực hiện được phản ứng phosphoryl hoá để sản ra năng lượng (chức năng của ty thể) và vì vậy tốc độ sinh trưởng và phân bào của chúng thấp hơn. Các tế bào bình thường cũng có thể mọc với tốc đọ thấp như vậy nếu oxy bọ loại ra khỏi môi trường.
Các nòi petite có thể lai với các nòi bình thường và bằng cách phân tích kiểu hình của thế hệ con của các phép lai như thế người ta phân biệt được ba loại đột biến petite, trong đó hai loại là di truyền ngoài nhiễm sắc thể.
a) Đột biến petite trong nhân. Do thiếu cytochrom và vì vậy mọc chậm, các nòi này là kết quả xảy ra đột biến tại một gen trong nhân ; kí hiệu là pet-. Như minh hoạ ở hình dưới, khi nòi lưỡng bột pet+ / pet- hình thành và sau đó sinh bào tử thì nòi này bình thường, còn bốn bào tử sinh ra từ mỗi nang của nó cho tỉ lệ phân li 2pect+ : 2pet- .
n pet+
(bình thường)
n pet -
(petite nhân)
2n pet+/pet-
(mọc bình thường)
Sinh bào tử
2 pet+ : 2 pet –
(bình thường) (petite)
Đột biến petite ngoài nhiễm sắc thể. Loại đột biến này di truyền theo kiểu ngoài nhiễm sắc thể ,về kiểu hình cũng mọc chậm và thiếu cytochrom. Nhân tố ngoài nhiễm sắc thể gọi là [rho-(N)], còn nhân tố kiểu dại bình thường là [rho+], Sơ đồ lai nêu ở dưới cho thấy đặc điểm phân li của một đột biến ngoài nhân là O petite : 4 bình thường ;trong khi các dấu chuẩn trong nhân vẫn phân li theo tỉ lệ 2 : 2. Vì hai tế bào nấm men cha mẹ ban đầu dùng để lai có kích thước bằng nhau nên ở đây không thể xác định được là có diễn ra kiểu di truyền theo dòng mẹ hay không.
n [rho-(N)]
(petite)
(mọc bình thường)
(petite) 0 : 4 (bình thường)
n [rho+]
(kiểu dại)
2n [rho+]
[rho-(N)]
Sinh bào tử
nhân tố ngoài nhiễm sắc thể gọi là [rho-(S)]
kiểu dại bình thường là [rho+]
Nòi lưỡng bội [rho+] / [rho-(S)] có các đặc tính hô hấp trung gian giữa các nòi bình thường và nòi petite
Nòi lưỡng bội [rho+] / [rho-(S)] có thể cho sinh bào tử ngay sau khi nòi này được tạo ra và kết quả phân tích các bào tử nhận được từ nó cho thấy tỉ lệ phân li 4 petite : 0 bình thường  tế bào chất bình thường đã bị ức chế bởi tế bào chất petite
Nếu loài lưỡng bội [rho+] / [rho-(S)] cho sinh trưởng sinh dưỡng nhiều thế hệ thì sau đó chúng sẽ cho thế hệ con lưỡng bội mà trong đó tỉ lệ các thể đột biến petite sẽ vào khoảng 1-99% tuỳ thuộc vào nòi cụ thể .
nếu cho các tế bào lưỡng bội bình thường thuộc thế hệ này sinh bào tử thì sẽ được tỉ lệ phân li kiểu hình là 4 bình thường : 0 petile
n [rho- (S)]
(petite ức chế)
n [rho+]
(kiểu dại)
2n [rho+]
[rho-(N)]
(một phần petite,một phần kiểu dại)
Cho sinh bào tử ngay
Nuôi như nòi lưỡng bộ
4 : 0
(petite) (bình thường)
1-99 % petite
Một số bình thường
Sinh bào tử
0 : 4
(petite) (bình thường)
Ở mức độ phân tử, các thể đột biến petite ức chế có AND ty thể bị biến đổi. Đột biến petite ức chế càng mạnh thì AND ty thể biến đổi càng nhiều về tỉ trọng của nó. Cách giải thích đơn giản nhất là sở dĩ các đột biến petite ức chế di truyền theo kiểu ngoài nhiễm sắc thể là do có sai hỏng trong hệ gen ty thể.
3. Sự di truyền của ty thể đối với tiến hóa
Trình tự DNA ty thể rất hữu ích để nghiêm cứu tiến hóa,đặc biệt là nghiên cứu tiến hóa ở người,các loài linh trưởng và các loài động vật.
So với hệ gen nhân,khả năng đột biến nhanh hơn của hệ gen ty thể cùng với việc không có tái tổ hợp (do không có trao đổi chéo giữa các NST tương đồng như hệ gen nhân) cho phép các nhà nghiên cứu có thể dùng các biến đổi trên hệ gen mtDNA để ước lượng thời gian phân ly của các quần thể và các loài trong quá trình tiến hóa
Một giả thiết được đưa ra , hầu hết các biến đổi trong hệ gen ty thể là do các đột biến sinh ra,còn tần số xuất hiện đột biến thì tỉ lệ tuyến tính với thời gian tiến hóa
Dựa theo nguyên tắc đó ,một số nghiên cứu đã tiến hành phân tích tính đa dạng trình tự mtDNA trong quần thể người hiện nay và đưa đến kết luận rằng,tất cả chủng người hiện nay đều là con cháu của một người phụ nữ duy nhất sống cách đây khoảng 200.000 – 300.000 năm
Tuy nhiên kết luận này vẫn còn gây nhiều tranh cãi do có bằng chứng cho thấy tần số và tốc độ đột biến không phải luôn luôn ổn định trong suốt quá trình tiến hóa và còn phụ thuộc vào một số yếu tố,chẳng hạn như kích thước quần thể
B . Sự di truyền của lục lạp
1.Tổng quan về bộ gen của lục lạp
2. Sự di truyền của các gen lục lạp
3.Lập bản đồ gen của ADN lục lạp
1.Tổng quan về bộ gen của lục lạp
Bộ gen của lục lạp được kí hiệu cpDNA (chloroplast DNA)
Bộ gen này ở dạng DNA dạng vòng tròn, dài hơn mtDNA của ti thể 8-9 lần.
Cp DNA điển hình dài khoảng 120 – 200kb tùy loài thực vật. Ở Marchantia, kích thước phân tử là 121kb
Có tất cả 136 gen trên cpDNA của Marchantia gồm 4 loại mã hóa tổng hợp rRNA, 31 loại mã hóa tổng hợp tRNA và khoảng 90 gen mã hóa tổng hợp protein. Trong 90 gen mã hóa tổng hợp protein, có 20 gen mã hóa tổng hợp enzym cho quang hợp và chuỗi chuyển điện tử
2. Sự di truyền của các gen lục lạp
Trong sự thụ phấn của thực vật bậc cao, một tế bào trứng có kích thước lớn có nhiều tế bào chất phối hợp với nhân của hạt phấn không có tế bào chất ở chung quanh.
Nếu hai bố mẹ có thành phần nguyên liệu di truyền trong tế bào chất khác nhau thì thế hệ con sẽ nhận được nhiều nguyên liệu di truyền trong đó tế bào chất của mẹ. Do đó xảy ra sự di truyền theo thế hệ mẹ
Hình thể khảm đốm lá
Hiện tượng di truyền lá đốm được phát hiện sớm nhất ở Mirabilis jalapa ( Correns, 1908), ở Pelargonium zonale ( E.Bauner, 1909). Các cây lá đốm có thể có nguyên cành với lá màu trắng không có chlorophylle
Thí nghiệm
P:
F1:
×
100%
* TN1: Lai thuận
P:
F1:
×
100%
* Lai nghịch
P:
F1:
×
* TN2: Lai thuận
P:
F1:
×
100%
*TN2: Lai nghịch
Giải thích:
Trong trường hợp này người ta thấy những chất cơ sở hình thành lục lạp có ở trong tế bào trứng sẽ hình thành tiền lạp thể, sau đó hình thành lục lạp. Hạt phấn không có chất cơ sở để hình thành lạp thể nên hạt phấn không truyền lục lạp được.
Sự khác nhau giữa con cái và bố mẹ về một hoặc nhiều tính trạng khi tạp giao thuận nghịch chứng tỏ có sự tham gia của nguyên liệu di truyền ở tế bào chất.
Sự di truyền theo hệ mẹ quy định sự thể hiện tính trạng phụ thuộc vào cá thể mẹ
Sự di truyền các gen lục lạp
* Ở thực vật Pelargonium zonale có trường hợp di truyền theo dòng cha.
Lai thuận:
P : Hoa cây lá đốm x Hoa cây xanh lục
F1: 30% cây lá đốm : 70%cây xanh lục
Lai nghịch:
P: Hoa cây xanh lục x Hoa cây lá đốm
F1: 70%cây lá đốm : 30%cây lá xanh
-GIẢI THÍCH: có hai giả thiết.
Giả thiết 1: lục lạp truyền qua cả tế bào chất và cả tinh tử  việc truyền lại tính lá nhiều màu do cả bố và mẹ quyết định.
Giả thiết 2: lạp thể do tinh tử mang đến sinh sản trong hợp tử nhanh hơn so với lạp thể do tế bào trứng mang đến.
3.Lập bản đồ gen của ADN lục lạp
* Các gene của lục lạp ở Chlamydomynas reinhardii
Sự di truyền lục lạp được nghiên cứu chi tiết hơn cả ở vi tảo Chlamydomonas reinhardii. Tế bào của vi tảo này có một lục lạp lớn với đường kính trung bình 5µm chứa đến 50 – 80 bản sao của phân tử ADN vòng tròn dài 196 kb
* Theo Sager ( 1975), ở Chlamydomonas reinhardii có các đột biến trong nhóm liên kết gene của lục lạp. Các đột biến có kiểu hình như sau:
Mất khả năng quang hợp để mọc được ngoài ánh sáng và trong tối cần bổ sung đường khử là acetat
Nhạy cảm với nhiệt độ cao hoặc thấp
Tính đề kháng với thuốc kháng sinh hoặc có nhu cầu được cung cấp thuốc kháng sinh
Tất cả các đột biến trên đều có sự di truyền theo một cha mẹ.
Qui ước :
Mt+:dòng mẹ.
Mt-:dòng cha.
Sm-s : dạng hoang dại.
Sm-r : dạng đột biến.
LAI THUẬN:
P: Sm-r mt+ X Sm-s mt-
F1: 100% sm-r
LAI NGHỊCH
P: Sm-s mt+ X Sm-r mt-
F1: 100% sm-s
- KL: Như vậy ở đây có sự hoán đổi cha mẹ trong lai, thế hệ con đều có kiểu hình của mẹ. Sự truyền thụ tính trạng này được gọi là sự di truyền theo dòng mẹ.
Năm 1954, R. Sager đã nghiên cứu các đột biến kháng streptomycin ở C. reinhardii từ dạng hoang dại nhạy cảm sm-s. Một số đột biến sm-r có sự di truyền nhiễm sắc thể với sự phân ly
1 : 1. Tuy nhiên một số đột biến có sự di truyền khác thường như sau:
sm-r mt+ × sm-s mt- → tất cả đời con đều sm-r với tỷ lệ 1 mt+ : 1 mt-.
sm-s mt+ × sm-r mt- → tất cả đời con đều sm-s với tỷ lệ 1 mt+ : 1 mt-
Bản đồ vòng tròn của cpDNA ở Chlamydomonas
Bản đồ DNA chloroplast của Marchantia polymorpha
IRA và IRB là những trình tự đảo ngược (theo K.Umesono và H.Ozeki, 1987)
Như vậy ở đây khi có sự hoán đổi cha mẹ trong lai, thế hệ con đều có kiểu hình streptomycin của mt+. Sự truyền thụ tính trạng này được gọi là sự di truyền theo một cha mẹ. Sager coi mt+ như dòng mẹ và trường hợp trên giống như di truyền theo dòng mẹ. Các kiểu bắt cặp mt có tỷ lệ phân ly của gene trong nhân là 1 : 1.
Trong tổ hợp lai mt+ sm-r × mt- sm-s có khoảng 0,1% thế hệ hợp tử con mang cả sm-r và sm-s. Các hợp tử như vậy gọi là hợp tử hai cha mẹ cytohet (cytoplasmically heterozygote).
Tần số các cytohet có thể tăng lên 40-100% ở thế hệ hợp tử con nếu mt+ được chiếu tia tử ngoại trước khi lai.
Ở Chlamydomonas, các hợp tử 2 cha mẹ được dùng làm điểm xuất phát cho tất cả các nghiên cứu về sự phân ly và tái tổ hợp của các gene lục lạp.
Trên cơ sở nhiều tổ hợp lai, R. Sager đã nêu ra bản đồ vòng tròn của cpDNA với các gene tương ứng.
C. Mối quan hệ giữa di truyền trong và ngoài nhân
1/Tính bất thụ đực bào chất ở ngô:
- Ngô là cây cùng gốc,các hoa cái tập trung trong bắp,các hoa đực thì ở trên bông.
- Ở 1 số giống ngô người ta phát hiện thấy có những cây mang bao phấn hoàn toàn trống rỗng, hoặc có những hạt phấn bất thụ kém phát triển gọi là hiện tượng bất thụ đực.
Nếu thụ phấn cho các cây bị bất thụ đực (cây làm mẹ) bằng hạt phấn bình thường của các cây khác  Các cây thế hệ sau có hạt phấn bất thụ.
Khi lặp lại phép lai này trong hàng loạt thế hệ thì tính trạng bất thụ đực không bị mất đi mà di truyền theo dòng mẹ.
Thay nhân của cây bất thụ đực bằng nhân cây hữu thụ,thì tính bất thụ đực vẫn còn.
 Sư di truyền của tính trạng này được xác định bởi các nhân tố tế bào chất.
-Kí hiệu:
cytS: tế bào chất gây tính bất thụ ở hạt phấn
cytN: tế bào chất của cây có hạt phấn hữu thụ
- Người ta cũng xác nhận được rằng các gen trong nhân cũng ảnh hưởng đến tác dụng của tế bào chất bất thụ.
-Quy ước:
+ Tế bào chất cytS chỉ có thể tạo được hạt phấn bất thụ khi trong cây có kiểu gen đồng hợp lặn:rfrf.
+ Rf_:Phục hồi
+ Rfrf : không phục hồi
 KG: cyts Rf-: hữu thụ
cyts rfrf: bất thụ đực
cytN Rf-: hữu thụ
cytN rfrf: hữu thụ






Lai thuận:
P: ♀ cytSrfrf x ♂ cytNrfrf
F1: 100% bất thụ hoàn toàn
Lai nghịch:

P: ♀ cytSrfrf x

F1: 100% hữu thụ

 Gen Rf không làm thay đổi cấu trúc và tính đặc hiệu của tế bào chất cyts , nó chỉ ức chế biểu hiện của tế bào chất bất thụ.


♂ cytSRfRf
♂ cytNRfRf
cytSrfrf
cytNRfRf
cytNrfrf
cytSRfrf
cytNrfrf
X
X
cytSRfrf
cytNrfrf
cytSRfrf
cytSrfrf
Sự di truyền theo chiều xoắn của vỏ ốc Limnaea peregra.
- Quy ước gen:
D:xoắn phải , d:xoắn trái
- Lai thuận:
P: ♀ DD x ♂ dd
F1: 100% Dd (xoắn phải)
- Lai nghịch:
P: ♀ dd x ♂ DD
F1: 100% Dd (Xoắn trái)

P:
F1:
DD
dd
♀
♂
♀
♂
Dd
Tự phối
Tự phối
Dd
Dd
Dd
Dd
Dd
dd
dd
DD
DD
T U P H O I
F2:
F3:
So sánh sự di truyền ngoài nhân và di truyền NST
Cám ơn cô và các bạn đã chú ý lắng nghe!!!