Ứng dụng toán trong di truyền

Ứng dụng toán trong di truyền
Phần dành cho đơn vị
Thí dụ mở đầu
Galactosemia một bệnh di truyền ở người do một allele lặn trên NST thường qui định.
Một cặp vợ chồng muốn sinh con nhưng lo ngại vì người vợ có mẹ bệnh, người chồng có cha bệnh. Ngoài ra không có trường hợp bệnh của những người khác trong gia đình cặp vợ chồng này.
Bạn hãy cho họ biết xác suất để đứa con trai đầu của họ có bệnh là bao nhiêu?
Xác suất
Định nghĩa:
Xác suất (P) để một sự kiện xảy ra là số lần xuất hiện sự kiện đó (a) trên tổng số lần thử (n):

P = a/n
Xác suất
Thí dụ:
P Thân cao x thân thấp
F1 100% thân cao
F2 787 thân cao
277 thân thấp
Xác suất xuất hiện cây thân cao là:
787/(787 + 277) = 0.74
Qui tắc cộng xác suất
Khi hai sự kiện không thể xảy ra đồng thời (hai sự kiện xung khắc), nghĩa là sự xuất hiện của sự kiện nầy loại trừ sự xuất hiện của sự kiện kia thì qui tắc cộng sẽ được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện:

P (A hoặc B) = P (A) + P (B)

Qui tắc cộng xác suất
Thí dụ:
Đậu Hà Lan hạt vàng chỉ có thể có một trong hai kiểu gen AA (tỉ lệ 1/4) hoặc Aa (tỉ lệ 2/4).
Do đó xác suất (tỉ lệ) của kiểu hình hạt vàng (kiểu gen AA hoặc Aa) sẽ là 1/4 + 2/4 = 3/4.

Qui tắc nhân xác suất
Khi hai sự kiện độc lập nhau, nghĩa là sự xuất hiện của sự kiện nầy không phụ thuộc vào sự xuất hiện của sự kiện kia thì qui tắc nhân sẽ được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện:

P (A và B) = P (A) . P (B)
Qui tắc cộng xác suất
Trong trường hợp giảm phân bình thường, một gen quy định một tính trạng và gen là trội hoàn toàn. Tính theo lí thuyết, phép lai AaBbDdHh x AaBbDdHh sẽ cho kiểu hình mang 3 tính trạng trội và một tính trạng lặn ở đời con chiếm tỉ lệ bao nhiêu?
Phân phối nhị thức
Khi xác suất của một sự kiện X là p và xác suất của sự kiện Y là q thì trong n phép thử, xác suất để sự kiện X xuất hiện x lần và sự kiện Y xuất hiện y lần sẽ tuân theo qui tắc phân phối nhị thức:



Phân phối nhị thức



trong đó

n! = n(n – 1)(n – 2) ... 1 và 0! = 1
x + y = n  y = n – x
và p + q = 1  q = 1 - p
Phân phối nhị thức
do đó công thức trên còn có thể viết là:


Thí dụ 1
Ở người gen b gây bệnh bạch tạng so với B qui định màu da bình thường. Một cặp vợ chồng kiểu gen đều dị hợp có 5 đứa con.
Xác suất để có hai con trai bình thường, 2 con gái bình thường và một con trai bạch tạng là bao nhiêu?

Phân tích
Xác suất sinh con trai hoặc con gái đều = 1/2
Xác suất sinh con bình thường = 3/4
Xác suất sinh con bệnh bạch tạng = 1/4
Phân tích
Như vậy theo qui tắc nhân:
Xác suất sinh 1 con trai bình thường =
(1/2)(3/4) = 3/8
Xác suất sinh 1 con gái bình thường =
(1/2)(3/4) = 3/8
Xác suất sinh 1 con trai bạch tạng =
(1/2)(1/4) = 1/8
Xác suất sinh 1 con gái bạch tạng =
(1/2)(1/4) = 1/8
Kết quả
Do đó:
Thí dụ 2
Tính xác suất để một cặp vợ chồng sinh 4 người con:
1. gồm một trai, ba gái?
2. gồm một trai, ba gái, nhưng đầu lòng là trai?

Phân tích
Các khả năng có thể xảy ra:
T G G G = (1/2)(1/2)(1/2)(1/2) = (1/2)4
hoặc G T G G = (1/2)(1/2)(1/2)(1/2) = (1/2)4
hoặc G G T G = (1/2)(1/2)(1/2)(1/2) = (1/2)4
hoặc G G G T = (1/2)(1/2)(1/2)(1/2) = (1/2)4

P = (1/2)4 + (1/2)4 + (1/2)4 + (1/2)4 = 4 . (1/2)4 =1/4
Nhận xét
Như vậy
Phân phối nhị thức= qui tắc nhân + qui tắc cộng
Phân phối nhị thức được sử dụng khi không chú ý đến thứ tự của các sự kiện.
Qui tắc nhân được áp dụng trong trường hợp có lưu ý đến trật tự sắp xếp.
Bài toán Hoán vị gen
Khi lai hai cá thể đều dị hợp hai cặp gen, kết quả thu được 4 loại kiểu hình với tỉ lệ:

P: hoặc

F1: A–B– 50% + r
A–bb 25% - r
aaB– 25% - r
aabb r
Trường hợp hai bên bố mẹ đều hoán vị
Nếu tần số hoán vị là f = 2x  r = x2
Trường hợp chỉ một bên bố mẹ có hoán vị
Nếu tần số hoán vị là f = 2x  r = x/2
Bài toán tương tác cộng gộp
P AABBDD x aabbdd
Hạt đỏ thẩm Hạt trắng
F1 AaBbDd (100% Hạt đỏ)
F1 ttp AaBbDd x AaBbDd
F2:
1 hạt đỏ thẩm: 6 hạt đỏ sậm : 15 hạt đỏ :
20 hạt đỏ nhạt : 15 hạt hồng : 6 hạt hồng nhạt :
1 hạt trắng
Phân tích
Kết quả phép lai tuân theo qui tắc phân phối nhị thức (T + L)n
trong đó T = alen trội
L = alen lặn
n = tổng số alen (luôn là bội số của 2)
Trong thí dụ trên n = 6
(T + L)6 = 1T6 : 6 T5L1 : 15 T4L2 : 20 T3L3 :
15 T2L4 : 6 T1L5 : 1 L6
Phân tích
Có thể xác định hệ số của nhị thức bằng cách dùng tam giác Pascal:
n = 1 1
n = 2 1 2 1
n = 3 1 3 3 1
n = 4 1 4 6 4 1
n = 5 1 5 10 10 5 1
n = 6 1 6 15 20 15 6 1
……..
Phân tích
Có thể xác định nhanh hệ số của nhị thức bằng cách tính tổ hợp.


trong đó x = số alen trội (hoặc lặn) trong kiểu gen
n = tổng số alen
Phân tích
Thí dụ: để tính tỉ lệ của kiểu hình mà trong kiểu gen có hai gen (alen) trội và 4 gen (alen) lặn:
Tính số kiểu gen trong vốn gen quần thể
Cách 1. Dựa vào sơ đồ
Số alen Số kiểu gen
1 1
2 3
3 6
4 10
5 15….
Tính số kiểu gen trong vốn gen quần thể
Cách 2. Dựa vào công thức
Với n = số alen của một locus gen
Số kiểu gen đồng hợp = n
Số kiểu gen dị hợp =


Tổng số kiểu gen =
Ước lượng tần số alen trong quần thể
Trong quần thể ngẫu phối, xét 1 locus gen gồm 2 alen A và a
Ước lượng tần số alen trong quần thể
Dựa vào tần số kiểu gen:
f(A) = p = D + ½ H
f(a) = q = R + ½ H
Dựa vào số lượng cá thể:

Xác định trạng thái cân bằng
Trường hợp quần thể cân bằng:



Trường hợp quần thể không cân bằng:

Quần thể tự phối
Xét quần thể khởi đầu


Quần thể tự phối
Sau n thế hệ tự phối, tần số kiểu gen ở Fn là:



Cám ơn sự chú ý của các bạn