Tổ 2-lần 3

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y KHOA VINH
BỆNH DO RỐI LOẠN NHIẾM SẮC THỂ THƯỜNG
LỚP Y1A
TỔ 2 –LẦN 3
N?I DUNG CH�NH:
I.Hội chứng Down
II. Hội chứng Edwards
III.Hội chứng Patau
IV. Các thể ba nhiễm khác
V.Hội chứng 5p (hội chứng mèo kêu)
VI. Một số hội chứng mất đoạn khác
VII.Nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph1)
HỘI CHỨNG ĐAO
Bệnh nhân mắc hội chứng Down có 47 NST (thừa 1 NST số 21)
1.Tần suất và tỉ lệ giới tính:
- 1/700 – 1/800 trẻ sơ sinh
- 3 nam – 2 nữ
2.Triệu chứng lâm sàng
3.Di truyền tế bào học
-Khoảng 92% trường hợp là thể ba nhiễm 21 thuần
-Khoảng 2 – 3% trường hợp là thể khảm ở 2 dòng tế bào
-Khoảng 4 - 5 % trường hợp là thể chuyển đoạn
NGUYÊN NHÂN
-Tuổi mẹ
-Tuổi bố
5.Chẩn đoán
-Dựa vào triệu chứng lâm sàng
-Dựa vào kết quả xét nghiệm di truyền tế bào học với phương pháp nhuộm băng G
6.Phòng bệnh
Chẩn đoán trước sinh
Hội chứng EDWARDS
1.Tần số và tỉ lệ giới tính:
- 1/4000 – 1/8000 trẻ sơ sinh
- 3 nữ: 1 nam
2.Triệu chứng lâm sàng
-Trẻ sơ sinh thường nhẹ cân, đẻ non,có trán hẹp, sọ dài và to, khe mắt hẹp, tai trông giống như tai chồn,miệng bé,hàm nhỏ và lùi ra sau
-Bàn tay và nếp vân da đặc biệt
-Dị tật kèm theo: dị tật tim,cơ quan sinh dục,thoát vị rốn
3.Di truyền tế bào
-Khoảng 80% trường hợp là thể 3 nhiễm thuần
Khoảng 10% là thể khảm
Khoảng 10% ở thể chuyển đoạn hoặc thể ba nhiễm kép
4.Nguyên nhân
Tuổi mẹ và tuổi bố có ảnh hưởng đến tỉ lệ sinh con thể ba nhiễm 18
4
5.Chẩn đoán
-Dựa vào triệu chứng lâm sàng,đặc biệt là bàn tay
-Dựa vào kết quả xét nghiệm di truyền tế bào học
6.Phòng bệnh
Chẩn đoán trước sinh:
- Siêu âm
Nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST
Sinh thiết tua nhau thai để phân tích NST
HỘI CHỨNG PATAU
1.Tần số và tỉ lệ giới:
-1/5000 – 1/10000
- nữ mắc bệnh nhiều hơn nam
2.Triệu chứng lâm sàng
3.Di truyền tế bào
-Khoảng 80% trường hợp là thể ba nhiễm thuần
-Khoảng 20% trường hợp là thể khảm
4.Tiên lượng và nguyên nhân
a.Tiên lượng
Khoảng 80% trẻ chết trong những năm đầu.
Các trường hợp khảm,các biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn và có thể sống lâu hơn
b.Nguyên nhân
5.Chẩn đoán
-Dựa vào triệu chứng lâm sàng
-Dựa vào kết quả xts nghiệm tế bào học
6.Phòng bệnh
Chẩn đoán trước sinh
IV.CÁC THỂ BA NHIỄM KHÁC
1.Thể ba nhiễm 8
3.Thể ba nhiễm 22
2.Thể ba nhiễm 9
V.HỘI CHỨNG 5p: HỘI CHỨNG MÈO KÊU
1.Tần suất và tỉ lệ giới tính
-Tần số chung: 1/50000 trẻ sơ sinh
-Thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai
2.Triệu chứng lâm sàng
A. Nét mặt trẻ sơ sinh với Hội chứng mèo kêu; B. Vùng mất đoạn trên cánh ngắn NST 5 và các tính trạng liên quan
3.Di truyền tế bào
-Đa số là mất đoạn do mới phát sinh
-Một số trường hợp khảm, NST số 5 hình vòng nhẫn hoặc ở dạng chuyển đoạn di truyền từ bố mẹ
4.Tiên lượng và nguyên nhân
VII.NHIỄM SẮC THỂ PHILADELPHIA (Ph1 )
VI.MỘT SỐ HỘI CHỨNG MẤT ĐOẠN KHÁC
Cảm ơn cô và các bạn đã lắng nghe!