Thưc Hanh : Một số thể lệch bội trên người

THỰC HÀNH
QUAN SÁT MỘT SỐ THỂ LỆCH BỘI
Ở NGƯỜI
THỰC HÀNH

(?) Kiểm tra bài cũ

Đột biến lệch bội là gì ? Trình bày nguyên nhân và cho biết cơ chế phát sinh thể lệch bội ?
QUAN SÁT MỘT SỐ THỂ LỆCH BỘI
Ở NGƯỜI
* Các dạng đột biến lệch bội trên người :
- Lệch bội trên NST thường
- Lệch bội trên NST giới tính
QUAN SÁT MỘT SỐ THỂ LỆCH BỘI
Ở NGƯỜI
THỰC HÀNH
I. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST THƯỜNG
I. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST THƯỜNG
Qua những gợi ý trên hãy cho biết hội chứng ta đang xét là hội chứng gì? Tần số xuất hiện, đặc điểm biểu hiện và cơ chế phát sinh hội chứng đó?
I. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST THƯỜNG
1. Hội chứng patau: 2n + 1 = 47 ( +NST 13 )
Tần số xuất hiện : 1/ 5000 trẻ sơ sinh sống
a, Đặc điểm biểu hiện :

- Đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng.
- Dị tật hệ thần kinh trung ương, dị tật tim mạch và thận
- Trí tuệ chậm phát triển, thường chết yểu: Khoảng 90 % trẻ này bị chết trong năm đầu sau khi sinh.

Bố - mẹ


Giao tử


Con
NST số 13
NST số 13
I. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST THƯỜNG
b, Cơ chế phát sinh
Hội chứng Patau
I. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST THƯỜNG
I. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST THƯỜNG
Qua những gợi ý trên hãy cho biết hội chứng ta đang xét là hội chứng gì? Tần số xuất hiện, đặc điểm biểu hiện và cơ chế phát sinh hội chứng đó?
I. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST THƯỜNG
2. Hội chứng Đao: 2n + 1 = 47 ( + NST 21 )
Tần số xuất hiện : 1/ 700 trẻ sơ sinh sống
a, Đặc điểm biểu hiện :

- Người lùn, cổ ngắn, má phệ, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lưỡi dày và dài
- Dị tật ống tiêu hóa, dị tật tim.
- Trí tuệ chậm phát triển, thường chết yểu : Khoảng 50% chết trong vòng 5 năm.
Bố - mẹ


Giao tử


Con
NST số 21
NST số 21
I. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST THƯỜNG
b, Cơ chế gây bệnh
Hội chứng Đao
I. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST THƯỜNG
2. Hội chứng Đao: 2n + 1 = 47 ( + NST 21 )
I. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST THƯỜNG
Qua những gợi ý trên hãy cho biết hội chứng ta đang xét là hội chứng gì? Tần số xuất hiện, đặc điểm biểu hiện và cơ chế phát sinh hội chứng đó?
I. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST THƯỜNG
2. Hội chứng Etuôt : 2n + 1 = 47 (+ NST 18 )
Tần số xuất hiện : 1/ 3000 trẻ sơ sinh sống
a, Đặc điểm biểu hiện :
- Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay…
- Dị tật tim bẩm sinh (thường là khuyết tật của vách ngăn tâm thất).
- Trí tuệ chậm phát triển, thường chết yểu : Khoảng 50 % trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên, chỉ có khoảng 10 % sống đến 12 tháng tuổi.
Bố - mẹ


Giao tử


Con
NST số 18
NST số 18
I. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST THƯỜNG
b, Cơ chế gây bệnh
Hội chứng Etuôt
I. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST THƯỜNG
- Hội chứng patau: 2n + 1 = 47 ( + NST 13 )

- Hội chứng Etuốt :2n + 1 = 47 ( + NST 18 )

- Hội chứng Đao : 2n + 1 = 47 ( + NST 21 )
I. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST THƯỜNG
Tại sao ở người có tới 22 cặp NST tương đồng nhưng các thể lệch bội trên NST thường thường gặp chủ yếu lại ở cặp NST 21, 13, 18 ?
II. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST GIỚI TÍNH
Qua những gợi ý trên hãy cho biết hội chứng ta đang xét là hội chứng gì? Đặc điểm biểu hiện kiểu hình của hội chứng đó?
II. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST GIỚI TÍNH
2. Hội chứng Klaiphenter : 2n + 1 = 47 (XXY )
Tần số xuất hiện : 1/ 1000 trẻ sơ sinh nam còn sống
a, Đặc điểm biểu hiện :

- Nam giới, chân tay dài, thân cao không bình thường…
- Cơ quan sinh dục kém phát triển, tinh hoàn nhỏ, không có con.
- Trí tuệ chậm phát triển, thường bị suy giảm hoặc rối loạn tâm thần.
II. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST GIỚI TÍNH
II. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST GIỚI TÍNH
Qua những gợi ý trên hãy cho biết hội chứng ta đang xét là hội chứng gì? Đặc điểm biểu hiện kiểu hình của hội chứng đó?
II. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST GIỚI TÍNH
2. Hội chứng Turner : 2n -1 = 45( XO )
Tần số xuất hiện : 1/ 1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống
a, Đặc điểm biểu hiện :

- Nữ giới, lùn, cổ ngắn và rộng, mặt hình tam giác, tai thấp, thường có nhiều nốt ruồi khắp cơ thể …
- Cơ quan sinh dục kém phát triển, không có kinh nguyệt, không có con.
- Trí tuệ chậm phát triển, thường bị cận thị rất nặng, đục nhân mắt, điếc bẩm sinh, rối loạn thị giác.
II. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST GIỚI TÍNH
2. Hội chứng 3X (XXX) : 2n + 1 = 47 ( XXX )
Tần số xuất hiện : 1/ 1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống
a, Đặc điểm biểu hiện :

- Nữ giới, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con …
- Trí tuệ chậm phát triển, thường bị suy giảm hoặc rối loạn tâm thần
II. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST GIỚI TÍNH
Trình bày cơ chế phát sinh các hội chứng liên quan đến cặp NST giới tính ở người?
XX
0
XY
X
Y
XX
Mẹ


Giao tử


Con
XO
NST giới tính
NST giới tính
II. THỂ LỆCH BỘI TRÊN NST GIỚI TÍNH
b, Cơ chế phát sinh
Bố
XXX
XXX
OY
III. MỘT SỐ HỘI CHỨNG VÀ BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1.Hội chứng mèo kêu
( Mất đoạn NST thứ 5 )
* Biểu hiện kiểu hình :
Ôû tuoåi buù söõa tieáng khoùc nhö tieáng meøo keâu , thieåu naêng taâm thaàn chæ noùi ñöôïc vaøi tieáng ….
III. MỘT SỐ HỘI CHỨNG VÀ BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
2. Bệnh bạch tạng
( Đột biến gen lặn nằm trên NST thường )

III. MỘT SỐ HỘI CHỨNG VÀ BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
3. Bệnh chi 6 ngón
( Đột biến gen trội nằm trên NST thường )

III. MỘT SỐ HỘI CHỨNG VÀ BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
4. Bệnh máu khó đông
( Đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính )

Các bạn ơi! Mình sắp kết hôn nhưng có một băn khoăn nhỏ mong các bạn trả lời giúp :
Gia đình mình và gia đình anh ấy đều bình thường, nhưng em gái mình và em trai anh ấy lại bị bệnh bạch tạng. Nếu chúng mình kết hôn liệu những đứa con của bọn mình có bị mắc bệnh giống chú và dì nó không? Các bạn hãy trả lời giúp mình với nhé !
TIẾT 7. THỰC HÀNH
the end