Tai lieu on thi HSG on thi DH mon sinh

PHẦN I: CƠ SỞ DI TRUYỀN
Chương I: CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
I. ADN
1. Cấu trúc:
a. Cấu trúc hoá học:
- Tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, có mặt ở ti thể, lạp thể.
- Là một loại axit hữu cơ có chứa các nguyên tố chủ yếu C, H, O, N và P.
- Là đại phân tử, khối lượng phân tử lớn (4 -16 triệu đvC), chiều dài đạt tới hàng trăm
.
- Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi đơn phân là một nuclêôtit, mỗi nuclêôtit có 3 thành phần (H3PO4, Bazơ nitric, C5H10O4) trong đó thành phần cơ bản là bazơ – nitric. 4 loại nuclêôtit mang tên gọi của các bazơ – nitric (A và G có kích thước lớn, T và X có kích thước nhỏ).
- Trên mạch đơn: các đơn phân liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị (liên kết giữa đường C5H10O4 của nuclêôtit này với phân tử H3PO4 của nuclêôtit bên cạnh - còn gọi là liên kết photphodieste), đây là liên kết rất bền đảm bảo cho thông tin di truyền trên mỗi mạch đơn ổn định kể cả khi ADN tái bản và phiên mã.
- Từ 4 loại nuclêôtit có thể tạo nên tính đa dạng và đặc thù của ADN ở các loài sinh vật bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố của nuclêôtit.
b. Cấu trúc không gian:
- Mô hình ADN (dạng B) theo J.Oatxơn và F.Cric (1953) có đặc trưng sau:
+ Là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch pôlinuclêôtit xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải như một thang dây xoắn, 2 tay thang là các phân tử C5H10O4 và H3PO4 sắp xếp xen kẽ nhau, mỗi bậc thang là một cặp bazơ nitric đứng đối diện và liên kết với nhau bằng các liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung (một bazơ lớn được bù bằng một bazơ bé hay ngược lại, A chỉ liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô và G chỉ liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô).
+ Do các cặp nuclêôtit liên kết với nhau theo NTBS đã đảm bảo cho chiều rộng của chuỗi xoắn kép bằng 20Å, khoảng cách giữa các bậc thang trên chuỗi xoắn bằng 3,4Å, phân tử ADN xoắn theo chu kỳ xoắn, mỗi chu kỳ xoắn có 10 cặp nuclêôtit.
- Ngoài mô hình dạng B, còn phát hiện ra 4 dạng nữa đó là dạng A, C, D, Z các mô hình này khác với dạng B ở một vài chỉ số: số cặp nuclêôtit trong một chu kỳ xoắn, đường kính, chiều xoắn...
- Ở một số loài virut và thể ăn khuẩn: ADN chỉ gồm một mạch pôlinuclêôtit. ADN của vi khuẩn, ADN của lạp thể, ti thể lại có dạng vòng khép kín.
2. Cơ chế tổng hợp:
a. Sự tổng hợp ADN:
- Vào kì trung gian của nguyên phân, giảm phân: ADN tiến hành nhân đôi NST.
- ADN nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn. Nhờ đó, hai phân tử ADN con được tạo ra hoàn toàn giống nhau và giống với phân tử ADN mẹ.
- Nguyên tắc bổ sung: Trong quá trình nhân đôi ADN, dựa trên hai mạch khuôn, enzim ADN pôlimeraza đã sử dụng các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào để tổng hợp nên các mạch mới theo nguyên tắc bổ sung: A – T, G - X.
Vì enzim ADN pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’
3’, nên:
+ Trên mạch khuôn 3’
5’ thì mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục (cùng chiều tháo xoắn).
+ Trên mạch khuôn 5’
3’ thì mạch mới bổ sung được tổng hợp từng đoạn Okazaki ngắn (ngược chiều tháo xoắn). Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại nhờ enzim ligaza.
- Nguyên tắc bán bảo tồn: Trong mỗi phân tử ADN con thì một mạch là mới tổng hợp, còn mạch kia là của ADN mẹ.
b. Ý nghĩa:
- Là cơ sở hình thành NST,
- Đảm bảo cho quá trình nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, TTDT của loài được ổn định qua các thế hệ, nhờ đó con sinh ra giống với bố mẹ.
3. Tính đặc trưng của phân tử ADN:
+ Đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố các nuclêôtit; vì vậy từ 4 loại nuclêôtit đã tạo nên nhiều loại ADN đặc trưng cho loài.
+ Đặc trưng bởi tỷ lệ:

+ Đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các gen trong từng nhóm gen liên kết.
4. Chức năng cơ bản của ADN:
+ Lưu giữ và truyền đạt TTDT qua các thế hệ (được mật mã dưới dạng trình tự phân bố các nuclêôtit của các gen)
+ Chứa các