Sinh học 12_ tiết 31

-Enzim tiếp cận ở điểm khởi đầu và đoạn ADN bắt đầu tháo xoắn .
- Enzim dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3` - 5` và sợi ARN kéo dài theo chiều 5` - 3` , các đơn phân kết hợp theo nguyên tắc bổ sung .
- Đến điểm kết thúc , ARN tách khỏi mạch khuôn .
a.Hoạt hoá axitamin :Nhờ enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, các a.a được hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo thành phức hợp a.a-tARN
 
b.Dịch mã và hình thành chuỗi pôlipeptit
*Mở đầu: Ribôxôm gắn với mARN ở vị trí đặc hiệu.Phức hợp Met-tARN mở đầu đi vào ribôxôm,đối mã của nó (UAX) liên kết bổ sung với mã mở đầu trên mARN (AUG).

*Kéo dài: Phức hợp aa1-tARN đi vào ribôxôm, anticôđon của nó(XUU) bổ sung với côđon 1 trên mARN. A.a mở đầu tách khỏi tARN mở đầu và gắn với a.a1 nhờ liên kết peptit. Ribôxôm dịch chuyển đi một côđon trên mARN , tARN mở đầu được giải phóng. Trong ribôxôm côdon 2 trên mARN bỏ trống chuẩn bị nhận anticôđon của phức hợp a.a2-tARN và cứ tiếp tục như vậy đến cuối gen
*Kết thúc: Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN thì quá trình dịch mã dừng lại.
3. Lặp đoạn (tăng đoạn - duplication).
Các đoạn của nhiễm sắc thể có thể được tăng lên bằng nhiều cách khác nhau. Nói chung, sự lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như bị mất đoạn. Thậm chí, một số tăng đoạn có lợi cho tiến hóa là tạo vật liệu di truyền mới . Nhờ các gen ban đầu vẫn tiếp tục đảm bảo các nhu cầu bình thường của cơ thể, Các gen mới tăng thêm không nhất thiết phải đột biến tạo dạng mới làm mất đi sự thích ứng trung gian. Sự dồi dào di truyền có thể bảo vệ cơ thể khỏi sự mất các gen hay các hiệu quả gây chết do mất đoạn.
Đoạn lặp có thể ở cạnh nhau, xa nhau trên cùng một nhiễm sắc thể hay ở vào các nhiễm sắc thể khác.
Nhờ lặp đoạn có thể nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của một đoạn nhiễm sắc thể hay gen. Kiểu hình của lặp đoạn có khi trội, có khi lặn hay trung gian hoặc có tác động tích lũy.


Thể đa bội: bộ NST của tế bào là một bội số lớn hơn 2n, thể đa bội chẵn (4n, 6n .) và lẻ (3n, 5n .).

- Cơ chế là các NST đã tự nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li 2n --> 4n.
- Ở hợp tử thành thể tứ bội; nếu xảy ra ở đỉnh sinh trưởng sẽ tạo cành tứ bội trên cây lưỡng bội.

2. Thể đa bội
- Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n. Sự thụ tinh giữa giao tử 2n và giao tử n tạo ra hợp tử 3n, hình thành thể tam bội.
- Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên sinh tổng hợp các chất mạnh mẽ : các tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt.

b.Thể tam bội (triploid)
Ba bộ nhiễm sắc thể (3n) có thể được tạo nên do sự kết hợp các giao tử đơn bội (n) với giao tử lưỡng bội. Bộ nhiễm sắc thể thứ ba của thể tam bội thường phân bố vào các tế bào sing dục với nhiều loại tổ hợp khác nhau, tạo nên các giao tử mất cân bằng di truyền. Các thể tam bội có độ bất thụ cao, nên có trong thiên nhiên thường ở dạng sinh sản vô tính như cây chuối.
c.Thể tứ bội (tetraploid)
Bốn bộ nhiễm sắc thể (4n) có thể xuất hiện trong các tế bào cơ thể do sự tăng đôi số nhiễm sắc thể của tế bào soma. Sự tăng đôi số nhiễm sắc thể bình thường có thể xảy ra bằng chất alkaloid colchicine. Các thể tứ bội cũng có thể được tạo ra do sự hợp nhất của các giao tử 2n không giảm nhiễm.
Thể tự tứ bội (autotetraploid). Tiếp đầu ngữ "tự" (auto-) cho thấy số bội thể được nhân lên chỉ từ một bộ nhiễm sắc thể tương đồng. Sự nhân đôi số nhiễm sắc thể của các tế bào lưỡng bội (2n) tạo ra thể tứ bội (4n). Thể tứ bội có thể được tạo ra do sự kết hợp của hai loại giao tử không giảm nhiễm (2n).
Trong giảm phân, các nhiễm sắc thể thường tạo thành thể tứ trị (quadrivalent) gồm bốn nhiễm sắc thể tiếp hợp nhau, nếu sự phân li cân bằng có thể tạo các giao tử có sức sống nhờ chia đều về mỗi cực hai nhiễm sắc thể. nếu sự tách li không cân bằng đối với tất cả các tứ trị (bộ bốn), các giao tử sẻ không cân bằng về mặt di truyền. Sự bất thụ thường biểu hiện ở một phần do các giao tử không cân bằng di truyền.
Cách thứ hai để tạo thể dị tứ bội phải qua hai bước: trước hết hai loài lưỡng bội có thể lai với nhau tạo cây F1 lưỡng bội bất thụ (sterile diploid F1). Sự bất thụ này do trong giảm phân các nhiễm sắc thể không có cặp tương đồng để bắt cặp nên phân li tạo các giao tử không cân bằng. Thể lưỡng bội bất thụ có thể trở nên hữu thụ nếu bộ nhiễm sắc thể được nhân đôi. Thí dụ: loài A với bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội AA lai với loài 2n = BB qua các bước sau :
P AA ( BB
F1 AB (con lai bất thụ)
( (nhân đôi bộ nhiễm sắc thể)
AABB Thể song bội (amphidiploid) hữu thụ.
Thể dị tứ bội được tạo ra do hai bộ nhiễm sắc thể được tạo ra như trên có thể phát triển bình thường và hữu thụ như dạng lưỡng bội 2n. Thể dị tứ bội loại này chỉ tìm thấy ở thực vật và được gọi là thể song bội (amphidiploid).
Ví dụ cổ điển về đa bội thể lai là thí nghiệm của Karpechenko : lai cây củ cải (Raphanus) với cây bắp cải (Brassica).
4. D?c diểm thể đa bội
Thuật ngữ này có thể hiểu theo nghĩa rộng chỉ tất cả các dạng với bộ nhiễm sắc thể nhiều hơn hai 2n. Mức bội thể cao hơn tứ bội ít gặp trong thiên nhiên, nhưng một số cây trồng quan trọng là các thể đa bội. Thí dụ, lúa mì trồng là lục bội (6n), dâu tây bát bội (8n) v.v... Một số thể tam bội và tứ bội có biểu hiện kiểu hình cây to hơn, lá, hoa và quả đều to hơn dạng lưỡng bội bình thường. Nhiều loại cây ăn quả và cây cảnh là các thể đa bội.
5. Sự phân li của thể tự tứ bội và tự tam bội.
Các thể tự tứ bội (autotetraploid) và thể tự tam bội (autotriploid) do có số nhiễm sắc thể nhiều hơn nên sự phân li của chúng phức tạp hơn rất nhiều so với các dạng lưỡng bội. Ta xét sự phân li của thể tứ bội AAaa trong trường hợp đơn giản nhất đối với một gene có hai allel A và a. Hai allel A và a có thể tạo năm tổ hợp AAAA (4 trội), AAAa (3 trội), AAaa (2 trội), Aaaa (1 trội) và aaaa (không có trội). Nếu A trội hoàn toàn thì allel lặn chỉ biểu hiện ở dạng aaaa.
IV. ĐA BỘI THỂ LỆCH
Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể có thể chỉ liên quan đến một cặp hoặc một số cặp nhiễm sắc thể được gọi là đa bội thể lệch hay lệch bội lẻ hoặc đa nhiễm (aneuploidy).
Các loại biến dị
Khái niệm
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Đặc điểm
Vai trò
Thường biến
Biến dị tổ hợp
Đột biến gen
- Hiện tượng một gen có thể thay đổi kiểu hình trước các đk môi trương khác nhau .
- Do sự tự điều chỉnh về sinh lí giúp sinh vật thích nghi với sự thay đổi của môi trường
- Mang tính đồng loạt theo hướng xác định , thường có lợi , không di truyền
- Giúp sinh vật thích ứng với sự thay đổi của môi trường
- Là sự tổ hợp lại bộ gen của bố , mẹ ở các cơ thể con trong quá trình giao phối .
- Do sự phân li độc lập , tổ hợp tự do , hoán vị gen trong quá trình tạo giao tử và sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử trong quá trình thụ tinh
-Có thể làm xuất hiện các tính trạng đã có hoặc chưa có ở thế hệ trước .
- Tạo nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá
- Là biến đổi đột ngột trong cấu trúc phân tử của gen liên quan đến 1 hoặc một vài cặp nuclêôtit xảy ra ở một điểm nào đó của phân tử ADN
- Do ảnh hưởng của các tác nhân đột biến gây ra sự sao chép nhầm lẫn hoặc biến đổi trực tiếp cấu trúc gen
- Là nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hoá . Tạo nguồn nguyên liệ cho chọn giống
Đột biến cấu trúc NST
Đột biến lệch bội .
Đột biến đa bội
- Là những biến đổi trong cấu trúc của từng cặp NST , là sự sắp xếp lại trình tự các gen và làm biến đổi cấu trúc hình dạng của NST .
- Do các tác nhân đột biến phá vỡ cấu trúc NST hoặc làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi , tiếp hợp , trao đổi chéo của NST
- Đa số là có hại .
Góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá
- Là sự biến đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp tạo nên thể lệch bội ( dị bội )
- Do tác nhân gây đột biến làm cản trở sự phân li của các NST ở kì sau của quá trình phân bào
- Làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen nên thể lệch bội thường không sống được , giảm sức sống hoặc mât khả năng sinh sản
Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa
- Là sự biến đổi số lượng NST , trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn 2 lần số đơn bội NST
- Do tác nhân gây đột biến làm cản trở sự phân li của các NST ở kì sau của quá trình phân bào
- Thường gặp ở thực vật . Cây đa bội có tế bào kích thước lớn hơn bình thường , phát triển khỏe , chống chịu tốt ..
-Có ý nghĩa trong tiến hoá và chọn giống
Lai một cặp tính trạng (một cặp gen xác định một cặp tính trạng tương ứng)
Bảng tổng hợp kết quả các phép lai một cặp gen
Các nhóm thảo luận và hoàn thành phiếu học tập sau .
Tên qui luật
Nội dung
Cơ sở tế bào
Phân li
Tương tác gen không alen
Tác động cộng gộp
Tác động đa hiệu
Di truyền độc lập
Liên kết hoàn toàn
Hoán vị gen
DT liên kết với gtính
- Do sự phân li đồng đều của cặp nhân tố di truyền nên mỗi giao tử chỉ chứa 1 nhân tố của cặp
- Phân li tổ hợp của cặp NST tương đồng .
- Các gen không alen tương tác với nhau trong sự hình thành tính trạng .
- Các cặp NST tương đồng phân li độc lập .
- Các gen cùng có vai trò như nhau trong sự hình thành tính trạng
- Các cặp NST tương đồng phân li độc lập .
- Một gen chi phối nhiều tính trạng .
- Phân li tổ hợp cặp NST tương đồng
- Các cặp nhân tố di truyền phân li độc lập với nhau trong phát sinh giao tử
- Các cặp NST phân li độc lập .
- Các gen trên NST cùng phân li và tổ hợp trong phát sinh giao tử và thụ tinh
- Sự phân li và tổ hợp của cặp NST tương đồng .
- Hoán vị các gen alen tạo ra sự tái tổ hợp của các gen không alen
- Trao đổi những đoạn tương ứng của cặp NST tương đồng
- Tính trạng do gen trên NST X qui định di truyền chéo , còn do gen trên Y qui định di truyền thẳng
- Nhân đôi , phân li , tổ hợp của cặp NST giới tính