Sinh 2

CHƯƠNG V : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
1 – Khái niệm di truyền y học :
Là bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT.
Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người.
Có hai nhóm bệnh di truyền là bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST .
– Bệnh di truyền phần tử
a) Khái niệm:
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử, phần lớn do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp prôtêin trong cơ thể gây rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.
- Nhiều bệnh di truyền đã được biết rõ về cơ chế ở mức độ phân tử.
b) Nguyên nhân : do đột biến gen gây nên.
c) Cơ chế :
Bệnh Phê-nin-kê-tô niệu.
Bệnh thiếu hồng cầu hình lươi liềm.
Bệnh bạch tạng.
3 – Hội chứng liên quan đến đột biến NST :
Khái niệm: Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra, liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên gọi là hội chứng bệnh.
b) Bệnh do đột biến số lượng NST :
b.1) Hội chứng Đao:
- Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)
- Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n-1). Trong thụ tinh, giao tử (n+1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể một) gây ra bệnh Đao.
- Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót đuợc. Người bệnh Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và dài, dị tật tim, ống tiêu hóa, … khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.
-Tuổi người mẹ càng cao thì tần sinh con mắc bệnh Đao càng lớn.
b.2) Hội chứng Tớcnơ:
-Xuất hiện ở nữ, trong tế bào sôma của bệnh nhân Tớcnơ có 45 NST (thiếu 1 chiếc X).
-Cặp NST số XX không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (22A+XX) và (22A + 0). Trong thụ tinh, giao tử (22A + 0) này kết hợp với giao tử bình thường (22A + X) tạo thành hợp tử (44A + XO) có 1 NST giới tính X (thể một) gây ra Hội chứng Tớcnơ.
-Biểu hiện: lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con hẹp, không có kinh nguyệt, trí nhớ kém.
c) Một số bệnh do biến đổi cấu trúc NST
-Mất 1 phần NST số 5 dẫn đến trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …
-Mất đọan nhỏ đầu NST 21 gây ung thư máu.
4 – Bệnh ung thư :
Khái niệm : Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
Nguyên nhân : do đột biến gen gây nên.
Cơ chế :
Sự biến đổi 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào:
- Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng( các prôtênin tham gia điều hòa quá trình phân bào)
- Các gen ức chế khối u làm cho cho các khối u không thể hình thành
d) Điều trị và phòng ngừa :
- Ăn đầy đủ các loại hoa quả , thịt , cá trứng ,… có lợi cho sức khỏe , môi trường sống trong lành , không dung các chất kích thích như rượu , thuốc lá ,… không ăn đồ nướng,đồ ăn săn ,… Duy trì một lối sống lành mạnh.