Sinh 1

Tiến trình bài học :
II. Các bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm và cơ chế gây bệnh
-Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử, phần lớn do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp prôtêin trong cơ thể gây rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.
-Nhiều bệnh di truyền đã được biết rõ về cơ chế ở mức độ phân tử.
-Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin do chúng mã hóa như mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.
2. Một số bệnh di truyền phân tử
-Bệnh phêninkêtô-niệu:
+Người bình thường: gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin ( tirôzin.
+Người bị bệnh: gen bị đột biến không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu, đi lên não đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
-Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin ở liều lượng hợp lí.
-Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:
+Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hêmôglôbin β gây nên (liên quan đến vị trí axit amin số 6 trên phân tử Hb β). Đây là đột biến thuộc dạng thay thế cặp T – A thành cặp A – T làm cho triplet XTX trên mạch gốc của AND trở thành XAX, dẫn đến codon tương ứng trên mARN từ GAG (mã hóa axit glutamic, một axit amin phân cực) biến thành GUG (mã hóa valin, một axit amin phân cực) làm biến đổi phân tử prôtêin hêmôglôbin từ dạng bình thường (HbA) trở thành hêmôglôbin dạng đột biến (HbS) gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
III. Hội chứng liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm
Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra, liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên gọi là hội chứng bệnh.
2. Một số bệnh thường gặp ở người:
a. Bệnh do biến đổi số lượng NST:
 * Bệnh Đao:
- Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)
- Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n-1). Trong thụ tinh, giao tử (n+1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể một) gây ra bệnh Đao.
- Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót đuợc. Người bệnh Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và dài, dị tật tim, ống tiêu hóa, … khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.
-Tuổi người mẹ càng cao thì tần sinh con mắc bệnh Đao càng lớn.
*Hội chứng Tớcnơ:
-Xuất hiện ở nữ, trong tế bào sôma của bệnh nhân Tớcnơ có 45 NST (thiếu 1 chiếc X).
-Cặp NST số XX không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (22A+XX) và (22A + 0). Trong thụ tinh, giao tử (22A + 0) này kết hợp với giao tử bình thường (22A + X) tạo thành hợp tử (44A + XO) có 1 NST giới tính X (thể một) gây ra Hội chứng Tớcnơ.
-Biểu hiện: lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con hẹp, không có kinh nguyệt, trí nhớ kém.
b.Một số bệnh do biến đổi cấu trúc NST
-Mất 1 phần NST số 5 dẫn đến trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …
-Mất đọan nhỏ đầu NST 21 gây ung thư máu.
IV. Bệnh ung thư
1. Khái niệm
Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
2. Cơ chế gây bệnh
-Khối u lành tính không có khả năng di căn. Khối u ác tính có khả năng di căn theo dòng máu đến các nơi khác trong cơ thể tạo thành nhiều khối u khác nhau.
-Nguyên nhân và cơ chế: các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến hay virut gây đột biến gen, đột biến NST. Các nhà khoa học tập