SHPT

Danh sách học viên
1. Ngô Ngọc Trung
2. Lê Huy Hoàng
3. Nguyễn Khánh Hoàng Việt
4. Nguyễn Thanh Quân
ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN
TIỂU LUẬN MÔN SINH HỌC PHÂN TỬ
Chuyên đề 4: Gen cấu trúc và gen lặp
Giảng viên: TS. Võ Thị Thương Lan
5. Nguyễn Việt Phương
6. Trần Thị Hữu
7. Nguyễn Văn Ba
8. Nguyễn Thị Thanh Mai
9. Nguyễn Thị Hạnh
Phần I. Gen cấu trúc
Định nghĩa
gen là một đoạn DNA mã hóa cho một sản phẩm cần thiết với hoạt động sống của tế bào. Trên nhiễm sắc thể, một gen thường có một vị trí xác định và liên kết với các vùng điều hòa phiên mã và các vùng chức năng khác để bảo đảm và điều khiển hoạt động của gen.
Thông thường, người ta nói đến gen hàm ý là gen cấu trúc. gen cấu trúc là đoạn DNA mang thông tin cần thiết mã hóa một chuỗi polypeptide. Trong đó, các polypeptide là thành phần cấu trúc tạo nên các protein. Đây là nhóm phân tử đóng vai trò quan trọng quy định kiểu hình của sinh vật.
Khi một gen cấu trúc được kích hoạt, vùng mã hóa này sẽ tiến hành phiên mã (tạo thành dạng mRNA chứa thông tin của gen). RNA này sau đó sẽ hướng dẫn cho quá trình tổng hợp protein thông qua mã di truyền. Ngoài ra, các gen loại khác có thể mã hoá cho những RNA không tổng hợp protein, ví dụ tRNA vận chuyển các amino acid, rRNA là thành phần của ribosome hoặc các RNA điều khiển như miRNA, siRNA .v.v
Ở các loài sinh vật nhân chuẩn (eukaryote), các gen cấu trúc còn chứa vùng không mã hóa (gọi là intron) nằm xen kẽ với các vùng mã hóa (gọi là exon). Sau khi phiên mã, những vùng intron này sẽ được loại bỏ trong một quá trình chế biến RNA thông tin (mRNA) gọi là splicing.
Cấu trúc của gen:
- Vùng điều khiển:
- Vùng mang mã di truyền
Hình 2: Cấu trúc đặc trưng của một gen cấu trúc
Khởi đầu sao chép khác nhau giữa Prokaryot và Eukaryot
Minisatellite và microsatellite
ADN lặp: microsatellites
Đa hình Micrisatellites trong quần thể
Minisatellites ở telomer
Cơ chế phổ biến nhất đối với những trình tự này đó là sự di chuyển vị trí (transposition).
Chính các yếu tố di truyền có khả năng vận động (mobile genetic elements) giữa các vị trí khác nhau trong một hay nhiều hệ gen đã tạo ra các trình tự lặp lại phân bố rải rác trong hệ gen và góp phần làm đa dạng di truyền giữa các cá thể trong loài.
Co ch? di chuy?n
phân loại gene nhảy (dna transposon và retrotransposon)
(i) Nhóm các yếu tố di chuyển thông qua trung gian ARN (RNA transposons)
Cơ chế di chuyển
Kết quả của quá trình trên là có hai bản sao của transposon ở các vị trí khác nhau trong hệ gen.
+ Retrotransposon:
Retroposon
LINEs (long interspersed nuclear elements)
(ii) Nhóm các yếu tố di chuyển không cần ARN (DNA transposons)
Hình XX. Cơ chế chuyển vị của các ADN transposon
IS (insertion sequence) hay các trình tự xen đoạn
Các IS là những đơn vị độc lập, chúng chỉ mã hoá cho một hoặc hai gen mã hoá cho enzyme transposase cần thiết cho sự chuyển vị của chúng.
ở E. coli, người ta tìm thấy khoảng 20 yếu tố IS với các dạng khác nhau. Điển hình là yếu tố IS1, IS2 và IS10R. IS1 có chiều dài 786bp với 4-9 bản sao trên nhiễm sắc thể của E.coli.
IS2 có từ 0-12 bản sao trên nhiễm sắc thể của E coli và một bản trên F plasmit.
Nguyên tố IS10R được tìm thấy trên các R plasmit.
Trong prokaryote, các IS có kích thước thay đổi từ 768 bp đến 5000 bp. và chiếm khoảng 0,3% hệ gen của prokaryote.
Cơ chế chuyển vị của IS
Các IS có thể chuyển vị theo cả cơ chế tái bản và bản thủ. Chúng chèn vào nhiễm sắc thể ở những vị trí có tính ngẫu nhiên, gây ra đột biến thống qua hoạt động xáo trộn trình tự mã di truyền của một gen hay làm xáo trộn vùng điều hoà hoạt động của gen.
Những promotor nằm trong các IS có thể gây ảnh hưởng làm thay đổi sự thể hiện của gen kế cận. Khi chuyển vị theo cơ chế tái bản, sự tái bản chính xác của IS nguyên thuỷ là cần thiết. Enzyme transposase nhận biết các trình tự IR (inverted repeat) của IS để khởi động tiến trình chuyển vị.
Tần xuất chuyển vị của mối IS là tư 10-5 – 10-7 trong mỗi thế hệ. (hìnhXX)
Sơ đồ quá trình tổ hợp của nguyên tố IS vào ADN nhiễm sắc thể
Vậy vai trò của ADN lặp lại là gì?

Cho đến nay chưa có câu trả lời đầy đủ cho vấn đề này. Tuy nhiên có thể kể vài vai trò, chức năng của ADN lặp lại như sau:
- Tham gia cấu trúc vùng hạch nhân (ARNr) và vùng đầu mút nhiễm sắc thể
- Tham gia điều hòa hoạt động của gen
- Ngăn cách các gen trên NST
- ADN lặp lại có thể dùng như nguồn dự trũ vật liệu di truyền trong tiến hóa (gen nhảy, gen giả, các họ gen)
Các gen lặp lại: Gen mã hóa ARN ribosom,
ARN vận chuyển, Histon…
1. Gen mã hóa ARN ribosom
Ở người có khoảng 400 bản copy của gen ARN được lặp lại nằm trên vai ngắn vùng hạch nhân của 5 nhiễm sắc thể 13,14,15,21,22 (gọi là vùng NOR- Nucleolus organizer regions).
Vùng NOR dài khoảng 3 Mb (megabases) chứa khoảng 80 bản copy của gen ARN , mỗi gen dài khoảng 43 kb.
2. Gen mã cho protein histone:
Protein histone tham gia liên kết với ADN để hình thành cấu trúc nucleosome. Có bốn loại histone khác nhau. Histone H2A, H2B, H3 và H4 tương tác với nhau tạo cấu trúc lõi. Lõi này được quấn quanh bởi đoạn ADN 146 bp tạo thành nucleosome. Histone H1 liên kết với ADN linker nằm giữa các nucleosome.
٭ Gen giả (Pseudogen) và họ gen
Gen giả là những gen có trình tự nu giống với gen thật nhưng mất chức năng mã hóa ra protein hoặc chuỗi polypeptide không hoạt động.
Chức năng của gen giả: Tạo ra siARN tham gia điều hòa hoạt động của gen, là một bản dự trữ của gen thật. Trong điều kiện nào đó gen giả sẽ được kích hoạt để hoạt động như gen thật
Họ gen: Nhóm các gen có cấu trúc giống nhau, cung mã hóa ra phân tử protein có chức năng tương tự nhau.
xin chân thành cảm ơn!
Tổng hợp trình tự LINE và chèn vào trong AND