Sách di truyền học

NHỮNG BƯỚC PHÁT TRIỂN
CỦA NGÀNH DI TRUYỀN TẾ BÀO
TRONG Y HỌC
ThS. BS. PHÙNG NHƯ TOÀN
— oOo —
SÉQUIN (1848): Mô tả hội chứng Mongolisme
DARWIN (1859): phát hành quyển “ Nguồn gốc của loài” (The origin of species)
GREGOR MENDEL (1865): Xuất bản các công trình nghiên cứu, định luật Mendel.
DI TRUYỀN HỌC được công nhận là một ngành của sinh học (1902)
LE JEUNE (1959): Xác định nguyên nhân của hội chứng Mongolisme do tam nhiễm sắc thể thứ 21 (Trisomie 21) với phương pháp cấy tế bào lympho trong máu.
Năm 1959, Di truyền học trở thành một môn trong y học, gọi là Di truyền y học (Genetics in medicine): phát hiện và nghiên cứu các bệnh lý di truyền.
Bứơc phát triển lớn nhất của Di truyền – Tế bào (Cytogenetics):
Xác lập bản đồ gen của người (La cartographie du génome humain)
Các kỹ thuật nhuộm băng (Bandes) khác nhau.
Di truyền tế bào y học hiện đại :
Di truyền tế bào qui ước (Conventional cytogenetics)
Di truyền tế bào phân tử (Monlecular cytogenetics) với phương pháp gây phát huỳnh quang tại vị trí DNA bệnh lý (Fluorescence in Situ Hybridization – FISH):
Tại một hay vài vị trí gen bị tổn thương.
Giúp xác định một nhiễm sắc thể trọn vẹn (Chromosome–specific probes – chẩn đoán marker)
Vi phẫu tích nhiễm sắc thể (Chromosomal Microdissection): PCR (Polymerase Chain Reaction) – chẩn đoán marker)
Khảo sát các hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể (Chromosomal Microdeletion Syndromes).
Xác định bộ gen của nguồn gốc gen bệnh lý từ cha hoặc mẹ (Genome Imprinting).
Ví dụ: Thai trứng (Hydatidiform moles) bất thường nhiễm sắc thể xuất phát từ cha (Androgenetic) – Bướu quái (Teratomas): bất thường các nhiễm sắc thể xuất phát từ mẹ (Gynogenetic).
CÁC ỨNG DỤNG CỦA
NGÀNH DI TRUYỀN TẾ BÀO (CYTOGENETICS)
TRONG Y HỌC
—oOo—

CHẨN ĐOÁN CÁC BỆNH DI TRUYỀN

CHẨN ĐOÁN CÁC BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA

THAM VẤN DI TRUYỀN

CHẨN ĐOÁN TIỀN SINH

GÓP PHẦN CHẨN ĐOÁN “VÔ SINH”

GÓP PHẦN CHẨN ĐOÁN DO RỐI LOẠN MIỄN DỊCH

GÓP PHẦN CHẨN ĐOÁN BỆNH UNG THƯ




CHẨN ĐOÁN CÁC BỆNH DI TRUYỀN:
Đơn gen, đa gen do ảnh hưởng của nhiều yếu tố (Multifactorial inheritance).
Đưa ra các đề nghị góp phần vào việc điều trị các bệnh gây ra do ảnh hưởng của nhiều yếu tố môi trường.
Ví dụ: Nicotin gây rối loạn chức năng (1-Antitrypsin (do bất thường nhiễm sắc thể) dẫn đến 1,5% trẻ sinh ra có bệnh tim bẩm sinh, hở môi và vòm hầu (cleft and palate), từ đó, đưa ra lời khuyên không nên hút thuốc lá.

CHẨN ĐOÁN CÁC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA (METABOLIC DISORDER DISEASES) DO ĐỘT BIẾN GEN (GENE MUTATION)
Phối hợp với các xét nghiệm sinh hóa.
Bệnh tiểâu Phenylketon (Phenylketonuria): Gây rối loạn hành vi và học vấn ở trẻ con, chậm phát triển trí tuệ. Điều trị bằng cách ăn kiêng các thức ăn có phenylalanin.
Bệnh tăng galactose máu gây suy chức năng buồng trứng ở phụ nữ. Điều trị bằng cách kiêng dùng thực phẩm có galactose.
Suy giáp bẩm sinh (Congenital hypothyroidism) có ở 1/4.000 trẻ mới sinh, 10-15% do di truyền. Chẩn đoán sớm, điều trị bằng Thyroxin sẽ tránh được triệu chứng ngu đần.
Bệnh giảm men Biotinidase, gây ra giảm lượng Biotine máu. Điều trị bằng Biotine sẽ ngăn ngừa được di chứng thần kinh.

THAM VẤN DI TRUYỀN (GENETIC COUNSELING):
Đồng huyết thống có nguy cơ mắc bệnh là 2% .
Hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, bé trai ngu đần, mẹ là người bệnh (carrier) và chỉ truyền sang con trai.
Bất thường nhiễm sắc thể lần hai cho thai phụ đã có bất thường nhiễm sắc thể là 25%.


CHẨN ĐOÁN TIỀN SANH (PRENATAL DIAGNOSIS):
Khiếm khuyết ống thần kinh (Neural tube defects), tật gai cột sống chẻ đôi (Spina Bifida), tật vô não (Anencephaly) (phối hợp với đo lượng (FP (Alpha Foeto Protein và HCG )
Phòng ngừa: Dùng axit folic trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Phát hiện sớm:
Bất thường số lượng nhiễm sắc thể (Cấy tế bào nước ối )
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (Cấy tế bào nước ối )
Bệnh rối loạn chuyển hóa do đột biến gene, chẩn đoán bằng các xét nghiệm sinh hoá và xét nghiệm ADN.

GÓP PHẦN CHẨN ĐOÁN “ VÔ SINH”:
Monosomy X (hội chứng Turner )
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể Y – dạng khảm (Mosaic)

GÓP PHẦN CHẨN ĐOÁN CÁC BỆNH DO RỐI LOẠN