QUY LUÂT DI TRUYỀN

CHƯƠNG VI: CÁC QUY LUẬT VỀ HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN


Các quy luật về hiện tượng di truyền
Quy luật di truyền của Menden
Quy luật di truyền sau Menden
Các quy luật di truyền do sự phân li một cặp gen không alen
Các quy luật di truyền do sự phân li độc lập của các gen không alen
A. Quy luật di truyền của Mendel

Đối tượng nghiên cứu: Đậu Hà Lan
I. Quy luật phân li

Mỗi tính trạng do 1cặp alen quy định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ.Các alen của bố và mẹ tồn tại ở cơ thể con một cách riêng rẽ không hoà trộn vào nhau. Khi Giảm phân các alen của cùng 1 gen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% giao tử mang alen này, 50% giao tử mang alen kia.
II. Quy luật phân li độc lập

Nội dung quy luật phân li độc lập:
Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử.

Các alen nằm trên các NST khác nhau.

Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng.
B. Quy luật sau Mendel

Các quy luật di truyền do sự phân li của một cặp alen
I.1. Trội hoàn toàn
Thí nghiệm
Trong những thí nghiệm nổi tiếng của mình Mendel đã chọn 8 cặp trong số những giống đậu Hà Lan thường được gieo trồng mỗi cặp khác nhau về một cặp tính trạng tương phản và thu được kết quả:

Giải thích kết quả thực nghiệm

Mendel cho rằng, tính trạng được xác định bởi nhân tố di truyền (sau này gọi là gen)
Trong cơ thể các nhân tố di truyền tồn tại thành từng cặp, nhân tố trội kí hiệu bằng chữ in hoa, nhân tố lặn kí hiệu bằng chữ in thường
Vídụ: trong thí nghiệm trên thì thế hệ bố, mẹ P sẽ có kiểu gen là AA và aa tương ứng

P AA x aa
(đỏ) (trắng)
 
Gp Aa

F1 Aa (tất cả đỏ)
 
F1(Aa) x F1(Aa)


Gp ♀(1/2 A,1/2 a) ♂(1/2 A, 1/2 a)
 
Sự phân li của các nhân tố Menden và sự phân li của các nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân

Lai phân tích

Lai phân tích là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội và thể mang tính trạng lặn để kiểm tra kiểu gen của cơ thể mang tính trạng trội.
Trong phép lai phân tích, nếu đời sau (FB) là đồng tính thì chứng tỏ cơ thể mang tính trạng trội là đồng hợp tử.
Sự phân li giao tử và phân tích bốn

Sự phân li một cặp tính trạng tương phản theo tỉ lệ 3:1 là kết quả của sự phân li ngẫu nhiên của các giao tử được tạo thành bởi các tế bào cha mẹ.
Phương pháp nhờ đó xác định được sự phân li giao tử là hậu quả trực tiếp của 2 lần phân bào giảm nhiễm được gọi là phân tích 4.
Phân tích 4 cho phép chứng minh rằng sự phân li các con lai theo tỉ lệ số lượng nhất định mà Mendel đã phát hiện là hiện tượng sinh học có tính quy luật mà cơ chế giảm phân là cơ sở của nó.
Cơ chế phân tử của tính trội.

Khi trội hoàn toàn, nếu gen mã hóa 1 enzim, còn alen đột biến sinh ra 1 enzim không có hoạt tính hay có hoạt tính rất yếu thì các thể dị hợp chỉ sinh ra khoảng ½ số lượng enzim có hoạt tính so với các thể đồng hợp kiểu dại.Nếu số lượng đó là đủ cho tế bào hoặc cơ thể thực hiện các chức năng hóa sinh một cách bình thường.
Như vậy kiểu hình đột biến sẽ xuất hiện khi alen đột biến ở trạng thái đồng hợp hay dị hợp.
VD:đột biến trội Stubble (Sb) ở ruồi giấm Drosophila melanogaster làm hình thành các sợi long ngắn trên ruồi giấm.
I.2. Trội không hoàn toàn

Định luật Menđen 1 tỏ ra đúng với mọi đới tượng động vật, thực vật và vi sinh vật.
Song, những nghiên cứu về sau đã chỉ ra rằng con lai F1 không phải luôn biểu hiện tính trạng của một bên bố hoặc mẹ mà sự tương tác của các gen alen có trường hợp mang đặc biệt khác, một trong những đặc điểm đó là trội không hoàn toàn.
Trong trương hợp này, thể dị hợp Aa không hoàn toàn giống một bố, mẹ nào mà biểu hiện của chung mang tính chất trung gian.
I.3. Đồng trội

Khi nghiên cứu các protein đa hình trong các dịch sinh học, người ta thấy rằng ở con lai F1, các tính trạng của bố và mẹ được biểu hiện ngang nhau, hiện tượng này được gọi là di truyền đồng trội.
Ví dụ:
P: HbB/HbB x HbA/HbA
F1: HbA/HbB
(HbA: Hemoglobin A, HbB: Hemoglobin B)
I.4. Gen gây chết

Gen gây chết là gen ảnh hưởng không thuận lợi đến sự sinh trưởng và phát triển của sinh vật, do vậy dẫn đến làm giảm sức sống hay gây chết cho cơ thể mang nó.

Ví dụ:
P: Aa(trần) x Aa(trần)
F1: 1AA(chết): 2Aa(trần): 1aa(vảy)
Các gen theo hiệu quả gây chết thường chia thành 3 nhóm:
+ Gen gây chết hoàn toàn: là gen gây chết hoàn toàn các cá thể trong nó.
+ Gen nửa gây chết: là gen làm chết nhiều hơn 50% nhưng ít hơn 100% số thể đồng hợp mang nó.
+ Gen giảm sống: là gen làm chết dưới 50% số thể đồng hợp mang nó.
Tuy nhiên, sự phân chia này chỉ có tính chất quy ước, vì 1 gen có thể gây chết hoàn toàn trong điều kiện này, nhưng lại là nửa gây chết trong những điều kiện ngoại cảnh khác.
I.5. Mức ngoại hiện của gen

Ở một số trường hợp, không phải tất cả các cá thể cùng một gen đều biểu hiện kiểu hình tương ứng.
Tỉ lệ các cá thể chỉ ra kiểu hình tương ứng của một gen được gọi là mức ngoại hiện của gen đó.
I.6. Độ biểu hiện của gen

Độ biểu hiện của gen là mức độ biểu hiện kiểu hình của gen đó trong số những cá thể đã được ngoại hiện.
Nhiều gen có mức ngoại hiện hoàn toàn và mức biểu hiện cao.
Mức ngoại hiện không hoàn toàn và độ biểu hiện thay đổi có thể là nguyên nhân gây ra sự sai lầm khi xác định tỉ lệ phân li kiểu hình.
I.7. Tính đa hiệu của gen

Ở trên chúng ta đã xét các trường hợp một gen xác định sự hình thành một tính trạng.
Tuy nhiên, trong thực tế còn gặp ảnh hưởng của một gen lên sự phát triển của hai hay nhiều tính trạng được gọi là tính đa hiệu của gen.
Tác động đa hiệu của gen cơ thể biểu diễn theo sơ đồ sau:
Gen  Sản phẩm sơ cấp của gen  Trình tự các phản ứng hóa sinh  Các tính trạng
II. Các quy luật di truyền do phân li độc lập của các gen không alen

II.1. Tỉ lệ phân li cổ điển
Những thí nghiệm trước đó của Mendel đã nghiên cứu các phép lai giữa các cá thể khác nhau 1 cặp tính trạng. Song không dừng lại ở đó ông đã chuyển sang giai đoạn nghiên cứu phức tạp hơn: nghiên cứu 2, 3 hay nhiều cặp tính trạng tương phản
II.2.Những thay đổi tỉ lệ 9:3:3:1

Các cặp alen khác nhau có thể phân li độc lập nhau trong quá trình di truyền của chúng từ đời này sang đời khác. Trong trường hợp như vậy, tỉ lệ phân li Mendel đối với phép lai hai tính là 9:3:3:1. Tuy nhiên, quy luật này chỉ đúng nếu:
- Các cặp gen khác nhau nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau.
- Mỗi gen ảnh hưởng lên tính trạng được xác định bởi nó là độc lập với các gen khác.
- Có hiện tượng trội hoàn toàn ở cả 2 cặp gen.
II.2.1. Trội không hoàn toàn

Khi hiện tượng trội không hoàn toàn xảy ra ở 1 hay cả 2 cặp gen thì đều làm tăng số lớp kiểu hình dẫn đến biến đổi tỉ lệ 9:3:3:1.
II.2.2. Át chế (epistasis)

Hiện tượng át chế ( có thể xảy ra cả trong phép lai gồm nhiều hơn hai cặp gen) có thể nhận ra nhờ sự giảm số lớp kiểu hình dự đoán mà trong đó 2 hay nhiều hơn 2 lớp kiểu hình trở lên không thể phân biệt được.
II.2.3 Hiện tượng đa phân (polymery)

Gen đa phân: là các gen không alen tác động cùng hướng lên sự hình thành cùng một tính trạng.
Hiện tượng đa phân: là hiện tượng tương tác của các gen không alen xác định sự phát triển của cùng một tính trạng.
Phân loại:

Đa phân không tích lũy (không cộng gộp )

 P: A(quả hình tam giác) x B(quả hình bầu dục)
F1: 100% A tự thụ
F2: 15A: 1B
15 Cây A có kiểu hình giống nhau (quả hình tam giác)
1 Cây B khác (quả hình bầu dục)

f
Đa phân tích lũy ( cộng gộp ):







II.2.4. Gen gây biến đổi (modifier gene)

Ảnh hưởng tới kiểu hình của các gen tuộc locus khác ( các gen nền). Gen nền quyết định có tính trạng hay không có tính trạng, còn gen gây biến đổi thì chính bản thân mình không quyết định được tính trạng nhưng lại có thể làm cho tác động của gen nền mạnh lên hoặc yếu đi.