PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN NGƯỜI
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN
Ở NGƯỜI
DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
- Ở người có xẩy ra hiện tượng di truyền và biến dị không?
Việc ngiên cứu di truyến ở người gặp những khó khăn nào?
Cần sử dụng những phương pháp nào để nghiên cứu di truyền ở người?
Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN NGƯỜI
I) Nghiên cứu phả hệ
Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ.
Để theo dõi sự di truyền một số tính trạng qua các thế hệ, người ta dùng các ký hiệu :


Phả hệ là gì?
hai trạng thái đối lập nhau của cùng một tính trạng
Chỉ nam
Chỉ nữ
hay
Biểu thi sự kết hôn hay cặp vợ chồng
Ví dụ 1. Quan sát hình 28.1 (sgk).
Quy ước :
- Tính trạng màu mắt nâu:
hoặc
- Tính trạng màu mắt đen:
Qua 3 đời của hai gia đình khác nhau người ta lập được sơ đồ như sau:
+ Đời ông bà (P)
+ Đời con (F1)
+ Đời cháu (F2)
hoặc
+ Đời ông bà (P)
+ Đời con (F1)
+ Đời cháu (F2)
Mắt đen và mắt nâu, tính trạng nào là trội? Vì sao?
Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính hay không?
Thảo luận :
+ Đời ông bà (P)
+ Đời con (F1)
+ Đời cháu (F2)
Thảo luận :
Đời con (F1) toàn mắt nâu, chứng tỏ tính trạng mắt nâu là trội so với mắt đen.
- Sự di truyền tính trạng màu mắt không liên quan tới giới tính vì: Màu mắt nâu và đen đều có cả ở nam và nữ, nên gen quy định tính trạng màu mắt nằm trên NST thường.
Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh con ra mắc bệnh chỉ là con trai ( )
Trả lời :

a. Sơ đồ phả hệ :



F1
F2
?a. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên ?
Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh con ra mắc bệnh chỉ là con trai ( )
Trả lời :

Sơ đồ phả hệ :
Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định vì chỉ xuất hiện ở đời F2
F1
F2
?b. Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định ?
Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh con ra mắc bệnh chỉ là con trai ( )
Trả lời :
Sơ đồ phả hệ :
Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định vì chỉ xuất hiện ở đời F2
Ở đời F2 chỉ có nam giới bị mắc bệnh chứng tỏ gen mắc bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính.
F1
F2
?c. Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính hay không? tại sao?
Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh con ra mắc bệnh chỉ là con trai ( )
Trả lời :
Sơ đồ phả hệ :
Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định vì chỉ xuất hiện ở đời F2
Ở đời F2 chỉ có nam giới bị mắc bệnh chứng tỏ gen mắc bệnh máu khó đông có liên quan đến giới tính.
Giới tính được quy định bởi cặp NST giới tính (23)
F1
F2
?d. Giới tính được quy định bởi cặp NST nào?
Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh ( ) lấy chồng không mắc bệnh ( ), sinh con ra mắc bệnh chỉ là con trai ( )
?e. Nếu quy ước gen a mắc bệnh; gen A không mắc bệnh, hãy viết sơ đồ lai cho trường hợp trên.
Trả lời :
XAXa x XAY


XAXA ; XAY ; XAXa ; XaY
(Mắc bệnh)

I) Nghiên cứu phả hệ
Kết luận:
Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ.
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ.
Dùng để xác định đặc điểm di truyền trội lặn do một gen quy định, có liên kết với giới tính hay không.
II) Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Quan sát hai sơ đồ dưới đây:


Thụ tinh
Hợp tử phân bào
Phôi bào tách nhau
Phôi
Sinh đôi cùng trứng
Sinh đôi khác trứng
II) Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Quan sát hai sơ đồ dưới đây:


Thụ tinh
Hợp tử phân bào
Phôi bào tách nhau
Phôi
Sinh đôi cùng trứng
Sinh đôi khác trứng
?1. Hai sơ đồ bên giống và khác nhau ở những điểm nào? (về số lượng trứng, tinh trùng; và hợp tử)
II) Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Quan sát hai sơ đồ dưới đây:


Thụ tinh
Hợp tử phân bào
Phôi bào tách nhau
Phôi
Sinh đôi cùng trứng
Sinh đôi khác trứng
?2. Tai sao sinh đôi cùng trứng hai đứa trẻ phải toàn là trai hoặc gái mà sinh đôi khác trứng lại không nhất thiết như vậy?

BẢNG KẾT QỦA SO SÁNH
- 1 trứng được thụ tinh tạo thành 1 hợp tử.
- Ở lần phân bào đầu tiên của hợp tử, 2 phôi tách rời nhau, mỗi phôi bào phát triển thành 1 cơ thể riêng rẻ.
Đều tạo ra từ 1 hợp tử nên kiểu gen hoàn toàn giống nhau,
luôn cùng giới.
- 2 trứng được thụ tinh bởi 2 tinh trùng khác nhau tạo thành 2 hợp tử.
- Mỗi hợp tử phát triển thành 1 phôi. Sau đó mỗi phôi phát triển thành một cơ thể.
- Tạo ra từ 2 hoặc nhiều trứng khác nhau rụng cùng 1 lúc nên kiểi gen khác nhau.
- Có thể cùng giới hoặc khác giới.
2/ Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Từ kết quả trên hãy nêu ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh?



Kết luận:
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp chúng ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng.
- Hiểu rõ sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và tính trạng chất lượng.
Một số hình ảnh minh họa.



Sinh đôi cùng trứng
Sinh đôi khác trứng
Một số hình ảnh minh họa.



Sinh nhiều (6 con trong một lần sinh)
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu số 1
Câu số 2
Kết thúc
Câu số 3
Câu số 4
Câu số 5
GIỜ HỌC KẾT THÚC

Xin chân thành cảm ơn
các thầy cô giáo và
các em học sinh
đã theo dõi và giúp đỡ
Trở về
Phương pháp nghiên cứu phả hệ giúp ta biết được điều gì?
Tính trạng đang nghiên cứu là trội hay lăn
Tính trạng đó do một hay nhiều gen quy định
Tính trạng đó có liên kết với giới tính hay không
Cả A, B và C
Câu số 1
Chúc mừng em đã đúng
Rất tiếc em đã sai
Trở về
Có phải trẻ đồng sinh thì cùng giới và giống hệt nhau?
Đúng như vậy
Chỉ những trẻ đồng sinh cùng trứng
Chỉ những trẻ đồng sinh khác trứng
Cả A, B và C đều sai
Câu số 2
Chúc mừng em đã đúng
Rất tiếc em đã sai
Trở về
Có phải những người đồng sinh thì hoàn toàn giống nhau về thể hình, đạo dức và trí tuệ không...?
Đúng như vậy, vì họ giống nhau về tính trạng
Không đúng, vì khác nhau về kiểu gen
Không đúng, vì còn phụ thuộc vào môi trường sống, học tập và rèn luyện
Cả A, B và C đều sai
Câu số 3
Chúc mừng em đã đúng
Rất tiếc em đã sai