PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG
Có thể sử dụng các phương pháp nghiên cứu trên sinh vật để nghiên cứu di truyền người không ? Tại sao ?
I. Những khó khăn gặp phải khi nghiên cứu di truyền người :
- Người đẻ chậm, ít con
- NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt
- Có hệ thần kinh nhạy cảm, không thể lai hoặc gây đột biến
- Do lí do xã hội ( là chủ yếu)
II.Các phương pháp nghiên cứu di truyền người:
1.Phương pháp phả hệ:
Thế nào là phả hệ?
Tư liệu ghi chép thể hiện quan hệ họ hàng giữa các thế hệ trong một dòng họ
II. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người:
a.Nội dung : ()
Theo dõi sự di truyền một tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ.
1.Phương pháp phả hệ:
b.Mục đích: ()
Xác định tính trạng là trội hay lặn, do 1 hay nhiều gen chi phối, có liên quan tới giới tính hay không …?
1.Phương pháp phả hệ:
II. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người:
Mục đích của phương pháp phả hệ là gì?
KÝ HIỆU
Bản đồ gia hệ thường được vẽ theo hình bậc thang, hoặc hình cung (nếu rất nhiều thế hệ và rất nhiều cá thể) từ trên xuống theo thứ tự. ông, bà, cha mẹ, con, cháu… Mỗi thế hệ là một bậc thang, các con của một cặp bố mẹ được ghi lần lượt từ trái sang phải và từ người con lớn nhất. Đương sự được đánh dấu bằng một mũi tên bên dưới ký hiệu. Phía bên trái của mỗi thế hệ của gia hệ ghi các chữ số để chỉ các thế hệ, còn các chữ số ghi bên trái (hoặc dưới) ký hiệu chỉ thứ tự anh chị em cùng thế hệ.




1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
(I)
(II)
(III)
P:
Bố bình thường (Dd)
X Mẹ bình thường (Dd)
Xác suất họ sinh con đầu lòng bị bạch tạng là bao nhiêu %?
G:
D: d
D: d
;
F1: 1DD : 2Dd :
→ Xác suất họ sinh con đầu lòng bị bạch tạng là 25 %.
1dd
c. Kết quả : () Đã xác định được các tính trạng :
* Tính trạng trội : Mắt nâu, tóc quăn, môi dày, mũi cong…
Tính trạng lặn tương ứng : Mắt xanh, tóc thẳng, môi mỏng, mũi thẳng …
1. Phương pháp phả hệ :
+ Tính trạng chiều cao do nhiều gen chi phối
+ Bệnh mù màu, máu khó đông do gen lặn nằm trên NST X, di truyền chéo
Tật dính ngón 2, 3 , có túm lông ở tai do gen trên NST Y, di truyền thẳng
+ Tật xương chi ngắn, 6 ngón tay là đột biến trội
+ Bệnh bạch tạng, câm, điếc bẩm sinh là đột biến lặn
c.Kết quả: ()
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh :
* Đồng sinh cùng trứng :
Những đặc điểm của trẻ đồng sinh cùng trứng ?
Trẻ đồng sinh cùng trứng có kiểu gen giống nhau, cùng giới tính
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh :
* Đồng sinh khác trứng :
Trẻ đồng sinh khác trứng thường có kiểu gen không giống nhau
Thụ tinh xảy ra cùng lúc ở người phụ nữ
Hợp tử
+ Nuôi trẻ đồng sinh cùng trứng ở 2 môi trường khác nhau rồi so sánh những đặc điểm giống nhau và khác nhau.
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh :
a. Nội dung : ()
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh :
a. Nội dung :
2 kiểu hình
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường
1 kiểu hình
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen
1 KG
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh :
a. Nội dung : ()
+ Nuôi trẻ đồng sinh khác trứng trong cùng 1 môi trường rồi so sánh.
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh :
a. Nội dung :
1 kiểu hình
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường
2 kiểu hình
Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen
2 KG
b.Mục đích: ()
+ Các tính trạng nhóm máu, chiều cao, dạng tóc phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen (có hệ số di truyền cao)
+ Các tính trạng tâm lí, tuổi thọ chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường (có hệ số di truyền thấp)
Xác định vai trò của kiểu gen và môi trường đối với từng tính trạng.
c.Kết quả: ()
- Các tính trạng màu mắt, dạng tóc, …di truyền theo quy luật phân tính của Menđen
- Tính trạng chiều cao chịu sự chi phối của qui luật tương tác gen theo kiểu tác động cộng gộp.
- Bệnh mù màu, máu khó đông di truyền chéo
- Tật dính ngón 2,3, có túm lông ở tai di truyền thẳng
- Tỉ lệ nam/nữ ≈ 1:1
- Con người cũng bị đột biến: Tật 6 ngón tay, bạch tạng…
- Con người cũng chịu tác động của thường biến: tính trạng tâm lí, tuổi thọ…
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào :
a. Nội dung : ()
Làm tiêu bản NST của người để nghiên cứu số lượng và cấu trúc của bộ NST dưới kính hiển vi rồi so sánh với bộ NST của người bình thường
Em bé(1) bình thường 2n = 46 NST
Em bé(2) bị hội chứng Đao 2n = 47 NST
3.Phương pháp nghiên cứu tế bào:
a.Nội dung:
Phát hiện một số tật và bệnh di truyền bẩm sinh có liên quan với các đột biến NST
b.Mục đích: ()
c.Kết quả:
Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc)
Hội chứng Tơcnơ (NST giới tính có 1 chiếc XO)
Hội chứng Claiphentơ (♂ NST giới tính có 3 chiếc: XXY)
Xác định được :
+ Ung thư máu do mất đoạn NST 21,
+ Hội chứng Đao do 21 có 3 NST,
+ Hội chứng 3X do NST giới tính có 3 NST X (XXX)
+ Hội chứng Claiphentơ do NST giới tính ở nam giới có 3 NST( XXY)…
c.Kết quả: ()
3/Phương pháp nghiên cứu tế bào:
4/ Các phương pháp nghiên cứu khác
a. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
b. Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử.
Quan sát sơ đồ phả hệ sau, hãy tìm kiểu gen của những người trong phả hệ đó ?
2
1
3
4
5
6
7
8
9
11
Aa
Aa
aa
A-
Aa
Aa
aa
Aa
Aa
A-
10
(I)
(III)
(II)
Nữ bạch tạng
Nữ bình thường
Nam bạch tạng
Nam bình thường
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
THÂN ÁI CHÀO TẠM BIỆT
CHÚC CÁC EM HỌC TỐT

[email protected]