ÔN THPT QG

CHUYÊN ĐỀ CẤU TRÚC NST VÀ ĐỘT BIẾN NST.


A. Phần mở đầu.
1. Lý do chọn đề tài.
- Đây là phần kiến thức có trong đề thi THPT quốc gia môn Sinh học của BGD&ĐT.
- Học sinh vẫn còn nhầm và chưa hiểu kĩ về đặc điểm của đột biến cấu trúc NST.
- Nhiều kiến thức mà đề đi đại học chưa khai thác có thể sẽ khai thác trong tương lai.
2. Mục đích của đề tài :
- Hệ thống và bổ xung kiến thức.
- Hệ thống câu hỏi của các đề thi đại học qua các năm.
B. Phần nội dung.
Kiến thức phần này thuộc hai bài trong SGK Sinh học 12 cơ bản là Bài 5: NST và đột biến NST và Bài 6: Đột biến số lượng NST.

Bài 5. NST và đột biến cấu trúc NST.
I. Hình thái và cấu trúc NST.
1. Hình thái NST.
- Ở sinh vật nhân thực :
+ NST chỉ có thể quan sát thấy chúng dưới kính hiển vi quang học, đặc biệt nhìn rõ ở kì giữa nguyên phân khi chúng đã co xoắn cực đại.
+ Hình dạng và kích thước đặc trưng cho loài.
+ NST ở kì giữa của nguyên phân mỗi NST gồm 2 cromatit gắn với nhau ở tâm động . Mỗi cromatit chứa 1 phân tử ADN.
+ NST ở tế bào không phân chia có cấu trúc đơn . Mỗi NST tương ứng với 1 cromatit của NST ở kì giữa.
- Mỗi NST điển hình đều chứa các trình tự nucleotit đặc biệt được gọi là tâm động và các trình tự nucleotit ở hai đầu cùng của NST được gọi là đầu mút và trình tự khởi đầu nhân đôi AND.
+Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào. Tùy vị trí của tâm động mà hình thái NST có thể khác nhau.
+Vùng đầu mút: có tác dụng bảo vệ các NST cũng như làm các NST không dính vào với nhau .
+ Các trình tự khởi đầu nhân đôi AND: là những điểm mà ở đó AND bắt đầu nhân đôi.


- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng: Các loài khác nhau có thể có số lượng, hình thái, cấu trúc NST khác nhau. Ở phần lớn các loài sinh vật lưỡng bội, bộ NST trong tế bào cơ thể thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái và kích thước cũng như trình tự các gen (bộ NST lưỡng bội, 2n).











- Người ta thường chia NST thành hai loại: NST thường và NST giới tính.


2. Cấu trúc hiển vi của NST.
- AND liên kết với protein histon tạo nên cấu trúc NST.
- Mỗi NST chứa 1 phân tử AND có thể dài gấp hàng nghìn lần so với đường kính của nhân tế bào. Mỗi tế bào nhân thực thường chứa nhiều NST. NST có thể gọn vào trong nhân tế bào và dễ di chuyển trong quá trình phân chia tế bào là do các NST liên kết với các protein và co xoắn lại ở các mức độ khác nhau .
- Ví dụ: Một bộ NST đơn bội của người gồm 23 phân tử AND dài tổng cộng khoảng 1m. Mỗi nhân tế bào cơ thể người chứa tổng cộng khoảng 2m AND được gói gọn trong nhân có d = 0,006mm. Vậy AND làm sao được gói gọn trong nhân và có thể dễ dàng biểu hiện khi cần.
Cách cấu trúc của NST:


- AND liên kết với protein histon được quấn quanh bởi 1.3/4 vòng xoắn AND (khoảng 146 cặp nucleotit).
+ Mức xoắn 1: chuỗi nucleoxom (sợi cơ bản, d = 11nm)
+ Mức xoắn 2: Sợi chất nhiễm sắc, d= 30nm)
+ Mức xoắn 3: ( siêu xoắn, d = 300nm).
+ Cromatit : d = 700nm.
II. Đột biến cấu trúc NST.
- ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. Những đột biến này là những sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, do vậy có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST.
- Các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, hóa chất độc hại ….. tác nhân sinh học như virut có thể gây đột biến cấu trúc NST.
- Người ta chia đột biến cấu trúc NST thành các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.


1. Mất đoạn:
- Định nghĩa: Mất đoạn là dạng đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST
- Nguyên nhân- cơ chế:
+ Trao đổi chéo không cân.
+ Một đoạn bị đứt do tác nhân vật lí, sinh học.
Nếu đoạn mất không mang tâm động sẽ không di chuyển về tế