ÔN TẬP PHẦN V CHƯƠNG I

CHÀO MỪNG QUÝ THẦY CÔ VỀ THAM DỰ HỘI THẢO TN THPT NĂM HỌC 2012-2013
CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
ÔN TẬP PHẦN V:
DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Ở cấp độ tế bào
Ở cấp độ phân tử
DI TRUYỀN
Vật chất di truyền:
Cơ chế di truyền:



Vật chất di truyền:
Cơ chế di truyền:


Axit nucleic
Nhân đôi, phiên mã, dịch mã
Nhiễm sắc thể
Nguyên phân, giảm phân, thụ tinh


I. Di truyền:
1. Ở cấp phân tử:
a. Vật chất di truyền ở cấp phân tử:
axit nucleic gồm : ADN, ARN.
Gen:
Gen cấu trúc:



Quá trình nhân đôi ADN
ADN mẹ
ADN polimeraza
Mạch khuôn
Mạch mới tổng hợp
Đoạn Okazaki
Đoạn mồi
2
3
4
1
5
5’
3’
3’
5’
5’
3’
I. Di truyền:
1. Ở cấp phân tử:
a. Vật chất di truyền ở cấp phân tử:
b. Cơ chế di truyền ở cấp phân tử:
I. Di truyền:
1. Ở cấp phân tử:
Mạch gốc: 3’…T A X G T A X A T G X T G A A… A T X 5’
X U U…
ADN
Mạch bs : 5’…A T G X A T G T A X G A X T T…T A G 3’
mARN
5’…A U G
X A U
G U A
X G A
Pôlipeptit
Met -
His -
Val -
Arg -
Leu …
Protein
His -
Val -
Arg -
Leu …
PM
DM
U A G 3’
b. Cơ chế di truyền ở cấp phân tử:
I. Di truyền:
1. Ở cấp phân tử:
Lập bảng so sánh các cơ chế sao chép ADN,
phiên mã và dịch mã.
I. Di truyền:
1. Ở cấp phân tử:
- Bổ sung A-T, G-X và ngược lại
- Bán bảo tồn
- Bổ sung A-U, T-A, G-X, X-G
- Bổ sung A-U, U-A, G-X, X-G
- Mạch khuôn 3’-5’
- Mạch khuôn 5’-3’
- Mạch khuôn 3’-5’
- Mạch khuôn mARN 5’-3’
ADN-polymeraza
ARN-polymeraza…
ARN-polymeraza…
Aminocyl-tARN synthetase và ATP
Lập bảng so sánh các cơ chế sao chép ADN,
phiên mã và dịch mã.
b. Cơ chế di truyền ở cấp phân tử:
I. Di truyền:
1. Ở cấp phân tử:
Lập bảng so sánh các cơ chế sao chép ADN,
phiên mã và dịch mã.
5’-3’
5’-3’
5’-3’
A,T, G, X
A,U, G, X
Các loại aa
Phân tử ADN
Phân tử ARN
Chuỗi polypeptit
b. Cơ chế di truyền ở cấp phân tử:
Điều hòa hoạt động của gen
Vùng vận hành
Vùng khởi động
Z
Y
A
Gen điều hoà
ADN
O
P
R
Opêron
Các gen cấu trúc (Z, Y, A)
có liên quan về chức năng
P
Sơ đồ cơ chế hoạt động của Operon Lac ở E.coli
I. ỨC CHẾ
II. HOẠT ĐỘNG
Chất cảm ứng (lactôzơ)
Chất ức chế bị bất hoạt
Các prôtêin được tạo thành bởi các gen Z, Y, A
mARN
ADN
ADN
Z
Y
A
Z
Y
A
Không phiên mã
Vùng vận hành (O)
(Khi môi trường không có lactôzơ)
(Khi môi trường có lactôzơ)
I. Di truyền:
2. Ở cấp độ tế bào:
a. Vật chất di truyền ở cấp tế bào:
Ở sinh vật nhân sơ:

Ở sinh vật nhân thực:
ADN dạng vòng kép, không liên kết với protein.
NST: gồm ADN và protein (histon)
I. Di truyền:
2. Ở cấp độ tế bào:
* Vật chất di truyền ở cấp tế bào:
Ở sinh vật nhân thực:
NST: gồm ADN và protein (histon)
Các mức cấu trúc siêu hiển vi của NST
Cặp Nu ban đầu
Nhân lên
5- BU gắn vào
Đột biến A-T  G-X
Nhân lên và cặp đôi sai với G
Tiền đột biến
BIẾN DỊ
Biến dị di truyền
Biến dị không DT
Đột biến
Biến dị tổ hợp
Thường biến
Đột biến NST
Đột biến gen
Đb số lượng NST
Đb cấu trúc NST
Mất 1 cặp nu
Thêm 1 cặp nu
Thay thế 1 cặp nu
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
Chuyển đoạn
Đb lệch bội
Đb đa bội
Thể 3 nhiễm
Thể 4 nhiễm
Tự đa bội
Dị đa bội
II. Biến dị:
Thể khuyết nhiễm
Thể 1 nhiễm
BIẾN DỊ
Biến dị di truyền
Biến dị không DT
Đột biến
Biến dị tổ hợp
Thường biến
Đột biến gen
Khái niệm
Nguyên nhân
Các dạng đột biến gen*
Cơ chế phát sinh
Hậu quả
Ý nghĩa
Cơ chế biểu hiện của ĐBG
Đột biến NST
II. Biến dị:
1. Biến dị di truyền (ĐB):
a. Đột biến gen:
Mất 1 cặp nu
Thêm 1 cặp nu
Thay thế 1 cặp nu
Các dạng đột biến gen
II. Biến dị:
1. Biến dị di truyền ĐB:
a. Đột biến gen:
BIẾN DỊ
Biến dị di truyền
Biến dị không DT
Đột biến
Biến dị tổ hợp
Thường biến
Đột biến NST
Đột biến gen
Đb số lượng NST
Đb cấu trúc NST
Khái niệm
Nguyên nhân
Cơ chế chung
Các dạng
Hậu quả
Vai trò
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
Chuyển đoạn
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
Chuyển đoạn
Hãy xác định các dạng đột biến cấu trúc NST ở hình dưới đây:
BIẾN DỊ
Biến dị di truyền
Biến dị không DT
Đột biến
Biến dị tổ hợp
Thường biến
Đột biến NST
Đột biến gen
Đb số lượng NST
Đb cấu trúc NST
ĐB lệch bội
Khái niệm
Phân loại
ĐB đa bội
BIẾN DỊ
Biến dị di truyền
Biến dị không DT
Đột biến
Biến dị tổ hợp
Thường biến
Đột biến NST
Đột biến gen
Đb số lượng NST
Đb cấu trúc NST
Khái niệm
Các dạng *
Nguyên nhân
Cơ chế phát sinh *
Hậu quả
Vai trò

Thể khuyếtnhiễm
Thể 1 nhiễm
ĐB lệch bội
ĐB đa bội
Thể 3 nhiễm
Thể 4 nhiễm
Thể 1 nhiễm (2n-1)
Bộ NST bình thường (2n)

Thể 3 nhiễm (2n+1)
Thể bốn nhiễm (2n+2)
Thể khuyết nhiễm (2n - 2)
P
2n
F
GP
P
GP
F
2n
2n
2n
n
n+1
n-1
n-1
n-1
n+1
n+1
2n+1
2n+2
2n-2
2n-1
Thể ba
Thể một
Thể bốn
Thể không
X
X
BIẾN DỊ
Biến dị di truyền
Biến dị không DT
Đột biến
Biến dị tổ hợp
Thường biến
Đột biến NST
Đột biến gen
Đb số lượng NST
Đb cấu trúc NST
Khái niệm
Phân loại
ĐB lệch bội
ĐB đa bội
Tự đa bội
Dị đa bội
BIẾN DỊ
Biến dị di truyền
Biến dị không DT
Đột biến
Biến dị tổ hợp
Thường biến
Đột biến NST
Đột biến gen
Đb số lượng NST
Đb cấu trúc NST
Khái niệm
Phân loại
Nguyên nhân
Cơ chế phát sinh
ĐB lệch bội
ĐB đa bội
Tự đa bội
Dị đa bội
Thể tứ bội
Thể tứ bội
Thể tam bội
BIẾN DỊ
Biến dị di truyền
Biến dị không DT
Đột biến
Biến dị tổ hợp
Thường biến
Đột biến NST
Đột biến gen
Đb số lượng NST
Đb cấu trúc NST
Khái niệm
Nguyên nhân
Cơ chế phát sinh
ĐB lệch bội
ĐB đa bội
Tự đa bội
Dị đa bội
P : Cá thể loài A (2nA) x Cá thể loài B (2nB)
G : nA nB
F1 : (nA + nB)  (bất thụ)
Đa bội hóa ↓
(2nA + 2nB)
(thể song nhị bội hữu thụ)
Cơ chế phát sinh thể dị đa bội
BIẾN DỊ
Biến dị di truyền
Biến dị không DT
Đột biến
Biến dị tổ hợp
Thường biến
Đột biến NST
Đột biến gen
Đb số lượng NST
Đb cấu trúc NST
Khái niệm
Phân loại
Hậu quả
Vai trò
ĐB lệch bội
ĐB đa bội
Tự đa bội
Dị đa bội
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 1: Một đoạn phân tử AND ở sinh vật nhân thực có trình tự nucleotit trên mạch mang mã gốc là: 3’…AAAXAATGGGGA…5’. Trình tự nucleotit trên mạch bổ sung của đoạn AND này là:
A. 5’…AAAGTTAXXGGT…3’.
B. 5’…GGXXAATGGGGA…3’.
C. 5’…GTTGAAAXXXXT…3’.
D. 5’…TTTGTTAXXXXT…3’.
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 2: Một phân tử ADN ở sinh vật nhân thực có số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 20% tổng số nuclêôtit. Tỉ lệ số nuclêôtit loại Guanin trong phân tử ADN này là
A. 40%. B. 20%. C. 30%. D. 10%.
Câu 3: Một trong những đặc điểm của mã di truyền là
A. không có tính thoái hoá.
B. mã bộ ba.
C. không có tính phổ biến.
D. không có tính đặc hiệu.
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 4: Theo trình tự từ đầu 3` đến 5` của mạch mã gốc, một gen cấu trúc gồm các vùng trình tự nuclêôtit:
A. vùng kết thúc, vùng mã hóa, vùng điều hòa.
B. vùng mã hoá, vùng điều hòa, vùng kết thúc.
C. vùng điều hòa, vùng kết thúc, vùng mã hóa.
D. vùng điều hòa, vùng mã hóa, vùng kết thúc.
Câu 5: Trong quá trình dịch mã, loại axit nucleic có chức năng vận chuyển axit amin là:
A. mARN B. ADN. C. rARN. D. tARN
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 6: Những thành phần nào sau đây tham gia cấu tạo nên nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực?
A. mARN và protein. B.tARN và protein.
C. rARN và protein. D. ADN và protein.
Câu 7: Trong các mức cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, sợi cơ bản có đường kính
A. 11 nm. B. 2 nm.
C. 30 nm. D. 300 nm.
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 8: Dạng đột biến điểm nào sau đây xảy ra trên gen không làm thay đổi số lượng nuclêôtit của gen nhưng làm thay đổi số lượng liên kết hiđrô trong gen?
A. Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp G-X.
B. Thêm một cặp nuclêôtit.
C. Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp T-A.
D. Mất một cặp nuclêôtit.
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 9: Một gen ở sinh vật nhân sơ có 3000 nucleotit và có tỉ lệ A/T = 2/3. Gen này bị đột biến mất 1 cặp nucleotit do đó giảm đi 2 liên kết hidrô so với gen bình thường. Số lượng từng loại nucleotit của gen mới được hình thành sau đột biến là:
A. A = T = 600; G = X = 899.
B. A = T = 600; G = X = 900.
C. A = T = 900; G = X = 599.
D. A = T = 599; G = X = 900.
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 10: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến gen?
A. Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.
B. Tất cả các đột biến gen đều biểu hiện ngay thành kiểu hình.
C. Tất cả các đột biến gen đều có hại.
D. Có nhiều dạng đột biến điểm như: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 11: Dạng đột biến cấu trúc NST nào sau đây làm tăng số lượng gen trên một NST?
A. Lặp đoạn. B. Mất đoạn.
C. Chuyển đoạn trên một NST. D. Đảo đoạn
Câu 12: Giả sử một nhiễm sắc thể có trình tự các gen là EFGHIK bị đột biến thành nhiễm sắc thể có trình tự các gen là EFGHIKIK. Đây là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thuộc dạng
A. đảo đoạn. B. chuyển đoạn.
C. lặp đoạn. D. mất đoạn.
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 13: Ở người, hội chứng Tơcnơ là dạng đột biến
A. thể không (2n-2). B. thể một (2n-1).
C. thể ba (2n+1). D. thể bốn (2n+2). Câu
Câu 14: Người mắc bệnh, hội chứng nào sau đây thuộc thể ba (2n+1)?
A. Hội chứng AIDS.
B. Bệnh hồng cầu hình liềm.
C. Hội chứng Tơcnơ
D. Hội chứng Đao.
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 15: Trong tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có số lượng NST là:
A. 47. B. 45. C. 44. D. 46
Câu 16: Một loài sinh vật có bộ nhiễm sắc thể 2n. Trong quá trình giảm phân, bộ nhiễm sắc thể của tế bào không phân li, tạo thành giao tử chứa 2n. Khi thụ tinh, sự kết hợp của giao tử 2n này với giao tử bình thường (1n) sẽ tạo ra hợp tử có thể phát triển thành
A. thể tam bội. B. thể lưỡng bội.
C. thể đơn bội. D. thể tứ bội.
VỀ NHÀ
Học phần lí thuyết phần V chương I
Làm câu hỏi trắc nghiệm phần V chương I

CHÚC QUÝ THẦY CÔ CÙNG CÁC EM HS DỒI DÀOSỨC KHỎE.
2. Vật chất di truyền ở cấp độ tế bào:
Ở sinh vật nhân sơ:
Ở sinh vật nhân thực:
+ Là cấu trúc mang gen.
+ Quan sát rõ nhất ở kì giữa nguyên phân-co xoắn cực đại.
+ NST điển hình có: Đầu mút (bảo vệ NST), tâm động (nơi liên kết với thoi phân bào), trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.
+ Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc).
+ Bộ NST lưỡng bội: NST tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái, kích thước và trình tự các gen.
+ NST kép gồm 2 cromatit dính nhau ở tâm động.
+ Cấu trúc siêu hiển vi: NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn).
(ADN + prôtêin) → Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit quấn 1vòng 3/4) → Sợi cơ bản ( = 11 nm) → Sợi nhiễm sắc ( = 30 nm) → sợi siêu xoắn ( = 300 nm) → Crômatit ( = 700 nm) → NST.
ADN dạng vòng kép, không liên kết với protein.
NST: gồm ADN và protein (histon)
BIẾN DỊ
Biến dị di truyền
Biến dị không DT
Đột biến
Biến dị tổ hợp
Thường biến
Đột biến gen
Mất 1 cặp nu
Thêm 1 cặp nu
Thay thế 1 cặp nu
Đột biến NST
II. Biến dị:
1. Biến dị di truyền (ĐB):
a. Đột biến gen:
N không đổi
- Tăng 1 (A-T→G-X)
- Giảm 1 (G-X→A-T)
- Không đổi (thay cặp nu cùng loại)
Có thể làm thay đổi nhiều nhất 1 aa trong prôtein và thay đổi chức năng của prôtein.
N -2
- Giảm 2 (mất cặp A-T)
- Giảm 3 (mất cặp G-X)
N + 2
- Tăng 2 (thêm cặp A-T)
-Tăng 3 (thêm cặp G-X)
- MDT bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trật tự aa trong chuỗi polypeptit và thay đổi chức năng của prôtein.
- Đb càng gần cođon mở đầu thì hậu quả càng lớn.
1. Biến dị di truyền ĐB:
a. Đột biến gen:
II. Biến dị:
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
Cơ chế chung: Tác nhân gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN.
Cơ chế phát sinh: Các tác nhân gây đột biến tác động làm rối loạn quá trình nhân đôi ADN.
+ Ví dụ về cơ chế phát sinh đột biến:
Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN (G* X → G* T → A = T.).
Tác động của tác nhân hóa học như 5 – BU (A = T→ A 5BU → G 5BU → G X).